山东省原发性高血压1号染色体基因扫描

目的对原发性高血压患者及正常对照者的1号染色体进行扫描，查找与原发性高血压关联的遗传位点。方法在1号染色体上间隔10cM遗传距离选择31个微卫星遗传位点，用DNA混合池的方法对原发性高血压患者450例和正常对照者450例的DNA样本进行基因扫描。采用CLUMP软件对患者组和对照组每个位点的等位基因频率进行比较。结果在D1S196位点（1q24．2）、D1S249位点（1q32）和D1S2667位点（1p36．22）发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异（P〈0．01）。结论山东省原发性高血压患者在1号染色体的D1S196、D1S249与D1S2667位点附近可能存在原发性高血压易感基因，需要进行候选基因突变筛查。     

毛细管胶束电动色谱法检测尿液肌酸和肌酐含量

目的 建立高效毛细管电泳技术（HPCE）测定尿液中肌酸（Cri）和肌酐（Cr）的方法。 方法 运用毛细管胶束电动色谱技术（MEKC）,以pH 5.5、20 mmol/L的Na₂HPO₄-H₃PO₄（含100 mmol/L SDS）作为电泳缓冲液,非涂层石英毛细管进行分离,样品经过20倍稀释后以1 psi压力进样4 s,15 kV电压下分离尿液中的Cri和Cr,二极管阵列检测器（DAD）（λ=200 nm）检测。 结果 Cri和Cr的线性范围为4.9~2 500 μmol/L和4.9~2 500 μmol/L（r值分别为0.999 8和1）; Cri回收率为97.8%~100.8%、平均99.2%,Cr回收率为99.5%~104%、平均101.8%;Cri迁移时间批内和批间差异（CV）平均值为3.2%和8.0%、Cr为2.3%和6.8%;Cri和Cr的最低检出限分别为1.4 μmol/L和3.31 μmol/L。 结论 本法标本用量小、干扰因素少、精密度和准确度高、线性范围宽、测定成本低廉,可满足临床常规检测要求。     

聚丙烯腈纤维粉尘对工人健康影响的调查分析

为探讨聚丙烯腈纤维粉尘对作业人员健康的影响,对某化纤厂毛条生产车间进行了职业卫生调查,对接触者进行了健康体检。结果显示,共检测工作场所空气中粉尘70个样品,平均粉尘浓度为4.2(0.1~24)mg/m3;粉尘分散度5μm的占92%;游离SiO2含量均值为1.02%。以体检的99名操作工为接触组,并用33名行政人员作对照,接触组咳嗽、咯痰、胸部紧束感、鼻腔干痒感和皮肤瘙痒感等检出率明显高于对照组(P0.01)。接触组胸部X射线表现,肺纹理增多和紊乱分别为14.56%和19.42%,肺纹理增粗和伸展的占6.80%;接触粉尘工龄较长者X射线肺部影像呈毛玻璃样,有的工人在中或下肺区出现密集Ⅰ级的不规则小阴影"s",在此背景下有的有散在的"p"小阴影,均发生在不吸烟的女性工人中,其接尘的平均工龄为12.3 a。肺通气功能测定,对接触组与对照组8项测定指标进行了比较,其差异均有统计学意义(P0.05),表明接触组的肺通气功能受到明显的损伤。提示,在聚丙烯腈粉尘平均浓度为4.2 mg/m3环境中工作,工人也要加强个人防护,防止对健康造成损害。     

山东省某地区精神分裂症患者6号染色体的基因组扫描研究

目的在6号染色体上寻找与精神分裂症的关联区域，进而定位精神分裂症的致病基因。方法在6号染色体采用问隔10cM（厘摩）遗传距离的20个微卫星遗传标记，分别对山东省潍坊市东部地区119例精神分裂症患者和119名正常对照者的DNA混合样本进行基因组扫描，比较两组每个等位基因峰值比率的差异。结果患者组D6S289和D6S460两个遗传位点上的等位基因频率分别为0．121和0．200，高于对照组（分别为0．046和0．157，P〈0．01），而患者组D6S1610遗传位点的等位基因频率（0．087）低于对照组（0．161，P〈0．01）。结论山东省潍坊市东部地区的精神分裂症患者中存在与6号染色体的关联区域，致病因子（基因或调控因子等）可能位于其中。     

山东省潍坊东部地区精神分裂症1号染色体基因扫描研究

目的对精神分裂症患者及正常对照者的1号染色体进行扫描,查找精神分裂症的关联位点。方法在1号染色体上间隔10cM（厘摩）遗传距离,选择了31个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对119例精神分裂症患者与119名正常对照者的DNA样本分别混合后进行基因组扫描。经卡方检验分析,对比患者组与对照组的等位基因峰型比率的差异。结果在D1S2878遗传位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义,P〈0.01。结论山东省潍坊东部地区精神分裂症患者群体中存在与1号染色体的关联区域。     

山东半岛东部地区精神分裂症13号染色体的基因扫描研究

目的通过微卫星遗传标记对精神分裂症患者及对照者的13号染色体进行扫描,查找精神分裂症关联区域。方法在13号染色体上间隔约10cM(厘摩)遗传距离选择14个微卫星遗传标记,对119例精神分裂症患者与119例正常对照者组成的DNA混合样本分别进行了基因扫描及分型,经过卡方(χ2)检验统计学分析,比较患者组与对照组每个等位基因峰型比率的差异。结果在D13S265(13q31.3)位点患者组与对照组的等位基因频率差异存在显著性意义(P<0.01)。结论山东半岛东部人群中精神分裂症患者的13号染色体上存在与本病的关联位点。     

淄博市外环境禽流感病毒监测结果分析

目的了解淄博市首例人感染H7N9禽流感后涉禽外环境中禽流感病毒的污染情况,为人感染H7N9禽流感疫情的防控提供依据。方法采集全市各区县城乡活禽市场等涉禽外环境的环境标本213份,采用实时荧光定量PCR对甲型通用流感病毒、H5、H7、H9等禽流感亚型进行核酸检测。结果全市共采集外环境标本213份,流感病毒A型阳性率为12.69%,阳性标本中H9和H7的阳性较高,分别为59.26%和25.93%;不同标本类型,清洗禽类的污水(25.00%)和宰杀或摆放禽类案板表面擦拭标本(17.14%)阳性率较高;监测场所中城乡活禽市场的阳性率最高;不同区县中张店区阳性率最高,检出H7亚型的区县为张店区、临淄区、周村区。结论淄博市大部分区县外环境中均检出禽流感病毒,从事禽类宰杀加工的人员对禽流感病毒有较高的暴露风险,需加强健康宣传,同时应加强对城乡活禽市场的监测。     

山东地区冠状动脉粥样硬化性心脏病患者3号染色体基因扫描研究

目的对冠心病患者及正常对照者的3号染色体进行扫描,查找与冠心病关联的遗传位点。方法在3号染色体上采用间隔为10?cM（厘摩）遗传距离的23个微卫星遗传标记,分别对156例冠心病患者和450名正常对照者的DNA混合池样本进行基因组扫描,采用CLUMP软件对比患者组与对照组等位基因频率的差异。结果在D3S1278（3q13.31）位点和D3S1300（3p14.2）位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义（P<0.001）。结论山东地区冠心病患者群体中存在与3号染色体q13.31和p14.2区域的关联,致病基因或调控因子可能位于其附近。     

精神分裂症9号染色体基因扫描研究

目的:对山东半岛精神分裂症患者及正常对照者的9号染色体进行基因扫描,查找精神分裂症的关联位点.方法:在9号染色体上间隔10 cM(厘摩)遗传距离,选择20个微卫星遗传位点,用脱氧核糖核酸(DNA)混合池的方法对119例精神分裂症患者与119名正常对照者的DNA样本分别混合后进行基因扫描,对比患者组与对照组在差异位点的等位基因峰型比率的差异.结果:在D9S273遗传位点患者组与对照组的等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01).结论:山东半岛东部地区精神分裂症患者群体中存在与9号染色体关联的区域.     

山东省原发性高血压1号染色体基因扫描

目的 对原发性高血压患者及正常对照者的1号染色体进行扫描,查找与原发性高血压关联的遗传位点.方法 在1号染色体上间隔10 cM遗传距离选择31个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法 对原发性高血压患者450例和正常对照者450例的DNA样本进行基因扫描.采用CLUMP软件对患者组和对照组每个位点的等位基因频率进行比较.结果 在D1S196位点(1q24.2)、D1S249位点(1q32)和D1S2667位点(1p36.22)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P＜0.01).结论 山东省原发性高血压患者在1号染色体的D1S196、D1S249与D1S2667位点附近可能存在原发性高血压易感基因,需要进行候选基因突变筛查.