白血病患者的p53基因缺失及临床意义

目的探讨白血病患者的p53基因缺失情况及其临床意义。方法使用I-FISH回顾性分析37例复杂核型异常及25例非复杂核型异常的白血病患者的p53基因异常的情况。结果 37例复杂核型异常的白血病患者p53基因的缺失频率为46.01%（17/37）,25例非复杂核型异常的缺失频率为4.00%（1/25）,两者之间差异有统计学意义（P〈0.01）。其中13例伴复杂核型的急性白血病患者完全缓解率（CR）15.40%,中位生存时间（MST）105d。结论 I-FISH可以快速、准确、灵敏的检测出p53基因的缺失,伴复杂核型的白血病患者p53基因缺失频率较高,CR率低,MST较短。     

无不典型性子宫内膜增生患者的临床特征分析

目的 探讨无不典型性的子宫内膜增生（endometrial hyperplasia without atypia,EH）患者临床特征、不同治疗方法选择时机及预后分析。方法 分析2011年6月1日至2018年6月30日期间,首都医科大学附属北京朝阳医院收治的因异常子宫出血行诊断性刮宫、病理诊断无不典型性的子宫内膜增生394例患者的临床资料、病理特征、不同治疗选择对预后的影响。结果 394例纳入患者依据2003年世界卫生组织（World Health Organization,WHO）子宫内膜增生的分类,子宫内膜单纯增生组258例和子宫内膜复杂增生组136例。两组无妊娠史分别是10.85%（28/258）和19.12%（26/136）,差异有统计学意义（P<0.05）。两组初始治疗方式选择口服孕激素药物治疗分别占73.25%（189/258）和57.35%（78/136）,子宫切除术占12.1%（31/258）和25%（35/136）,两组治疗方式比较,差异有统计学意义（P<0.05）。初始孕激素口服治疗3~6个月后子宫内膜随诊显示对孕激素反应良好者两组分别为85.7%（162/189）,59.0%（46/78）,内膜单纯增生组明显优于复杂增生组,两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。两组孕激素治疗方案的分布差异有统计学意义（P<0.05）,单纯性增生组以孕激素周期性应用为主。单纯增生组3种孕激素治疗方案对孕激素的反应性差异无统计学意义（χ²=3.611,P=0.161）,复杂增生组高效孕激素连续应用孕激素的反应率明显高于天然黄体酮连续应用者（χ²=6.390,P=0.041）。多因素分析显示子宫内膜组织病理学分组是子宫内膜对孕激素反应性的独立影响因素（P=0.001,OR=0.233）。初始治疗为子宫切除术者子宫内膜标本组织学诊断分布显著不同,复杂增生组子宫内膜不典型性增生的比率明显高于单纯增生组（χ²=35.620,P<0.001）。单纯增生组2例诊断升级,1例复杂增生,1例不典型增生。复杂增生组2例子宫内膜癌（5.71%）,8例不典型增生（22.8%）。两组病理升级发生率分别6.45%（2/31）和28.57%（10/35）,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 无不典型性的子宫内膜增生患者对孕激素的反应性总体良好,单纯增生患者对孕激素后半期周期序贯疗法反应良好,可作为临床初始治疗的首选。复杂增生组高效孕激素反应性良好。复杂增生子宫内膜对孕激素的反应程度明显低于单纯性增生。诊断性刮宫病理诊断子宫内膜复杂增生患者约30%并存子宫内膜不典型增生。刮宫病理存在明显的过低诊断率。     

经桡动脉冠状动脉介入术后桡动脉急慢性损伤的评估

目的 应用光学相干断层成像（optical coherence tomography,OCT）评价经桡动脉冠状动脉介入术（transradial intervention,TRI）后桡动脉急慢性损伤。方法 回顾性分析2017年5月至2018年4月行TRI及桡动脉OCT检查的患者114例。根据患者既往是否经同侧桡动脉行介入治疗分为首次TRI组（n=87）和重复TRI组（n=27）。TRI结束后将鞘管回撤至距穿刺点2 cm处并对桡动脉近段、中段和远段行OCT检查,比较两组患者桡动脉急性损伤（内膜撕裂、夹层、穿孔、血栓和痉挛）发生率及慢性损伤（内膜增生）。结果 114例患者桡动脉内膜撕裂、夹层、穿孔、血栓及痉挛的发生率分别为31.6%、14.0%、1.8%、26.3%和50.0%。首次TRI组与重复TRI组患者急性损伤发生率差异无统计学意义（撕裂：28.7%vs 40.7%,P=0.680;夹层：13.8%vs 14.8%,P=0.782;穿孔：2.8%vs 0.0%,P=0.965;血栓：26.4%vs 25.9%,P=0.958;痉挛：51.7%vs 44.4%,P=0.509）。两组患者桡动脉各段急性损伤发生率差异均无统计学意义（P值均>0.05）。重复TRI组管腔狭窄率、内膜与中膜厚度比值和内膜厚度指数均明显高于首次TRI组（P值均<0.05）。结论 重复TRI组与首次TRI组桡动脉急性损伤发生率差异无统计学意义;重复TRI组患者桡动脉内膜增生明显。     

成人T细胞急性淋巴细胞白血病治疗及预后分析

目的 探讨成人T细胞急性淋巴细胞白血病的治疗与预后。方法 回顾性研究2003年1月1日至2017年6月30日中国医学科学院血液病医院淋巴瘤中心收治的68例初治成人T细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者,分析其疗效及预后。结果 68例成人T-ALL患者中位年龄23(14~60)岁,男性多见。第1疗程后完全缓解(CR)率73%,皮质T-ALL的CR率最高,其他T-ALL其次,早期前体T淋巴细胞白血病最低,分别为100%、73%、54%(χ ²=5.712,P=0.058);年龄>35岁病例组首疗程CR率低于≤35岁病例组(40%比79%,χ ²=6.364,P=0.012),性别、白细胞计数各组的首疗程CR率比较差异无统计学意义。第2疗程后总CR率93%。化疗、自体造血干细胞移植(auto-SCT)、异基因造血干细胞移植(allo-SCT)中位无进展生存时间分别为10个月、24个月、未达到(P=0.002)。5年总生存率为25%,化疗、auto-SCT、allo-SCT中位OS分别为24、34、30个月(P=0.007),5年总生存率分别为9%、33%、38%(P=0.037)。将性别、年龄、白细胞计数、达CR时间>4周、T亚型等因素进行多因素分析,结果显示白细胞计数≥100×10 ⁹/L是影响无复发生存时间的危险因素(风险比2.540,95%CI=1.058~6.099,P=0.037)。结论 成人T-ALL患者预后差,造血干细胞移植可能改善患者预后。     

结直肠息肉患者发病相关危险因素分析

目的：探讨性别、年龄、血脂水平对结直肠息肉发病的影响,阐明结直肠息肉发病的危险因素,为结直肠息肉临床诊疗提供参考。方法：检测结直肠息肉患者（息肉组,n=239）与同期结肠镜检查正常或为慢性非特异性肠炎患者（对照组,n=245）的血脂水平。分析性别、年龄和血脂水平对结直肠息肉发病的影响,检测不同发病部位、不同病理类型结直肠息肉患者血脂水平并进行比较。结果：高水平的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）（P<0.01,OR=6.26,95%CI：3.79~10.33）、高水平甘油三酯（TG）（P=0.043,OR=1.63,95%CI：1.02~2.63）、男性（P=0.001,OR=2.05,95%CI：1.35~3.11）及年龄大于66岁的高龄患者（P=0.005,OR=1.90,95%CI：1.21~2.98）结直肠息肉发病率明显升高,2组研究对象高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和总胆固醇（TC）水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。左半结肠息肉患者LDL-C水平（t=-4.497,P<0.01）、TG水平（t=-2.116,P=0.036）、TC水平（t=-3.843,P<0.001）及高脂血症（HLP）比例（χ²=9.458,P=0.002）明显高于右半结肠息肉患者,而2组患者性别、年龄和HDL-C水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。非腺瘤性结直肠息肉患者LDL-C水平高于腺瘤性大肠息肉患者（t=2.049,P=0.042）,而2组患者性别、年龄、HDL-C水平、TG水平、TC水平及HLP比例比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：男性、高龄、高水平LDL-C及高水平TG是结直肠息肉发病的独立危险因素,LDL-C水平升高与非腺瘤性结直肠息肉发病有关联。     

急性白血病MAGE-A3基因表达的临床意义

【目的】探讨MAGE-A3基因在急性白血病（AL）的表达及临床意义。【方法】初发AL93例,其中急性淋巴细胞白血病（ALL）27例、急性髓细胞白血病（AML）66例,采用逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）方法检测MAGE-A3基因的表达,观察该基因表达与初治患者治疗效果关系。【结果】93例AL中MAGE-A3基因阳性表达45例,总阳性率48.4%,其中在ALL、AML的阳性率分别为51.9%和47.0%,两组比较无统计学差异。在非M3型AML患者中,MAGE-A3表达阳性与阴性的完全缓解（CR）率分别为64.0%和92.3%,两者比较有统计学差异（P〈0.05）。对表达阳性的21例AL治疗后MAGE-A3基因表达动态观察,当获得CR时,MAGE-A3表达可转阴性,持续阳性者可早期复发;未获CR者可持续表达阳性。【结论】MAGE-A3基因在AL中有一定的表达,在AML和ALL的表达率相仿。MAGE-A3基因阳性非M3型AML治疗CR率较低,MAGE-A3基因阳性表达可作为AML患者预后不良的一项指标。监测MAGE-A3基因表达变化可作为检测微小残留病的有效手段。     

抗核小体抗体、抗C1q抗体和抗双链DNA抗体在狼疮肾炎诊断中的意义

目的：通过抗核小体抗体、抗C1q抗体和抗双链DNA（dsDNA）抗体检测,观察3种抗体阳性的狼疮肾炎（LN）患者实验室检查和临床特征,阐明系统性红斑狼疮（SLE）并发LN的危险因素及3种抗体在LN诊断中的意义。方法：选择SLE患者120例,其中LN组60例,非LN组60例,回顾性分析2组患者抗核抗体谱及抗C1q抗体的差异;比较LN组患者抗核小体抗体、抗C1q抗体和抗dsDNA抗体3种抗体阳性的LN患者（三阳性LN组）和非抗体阳性的LN患者（非三阳性LN组）的临床表现及实验室检查的差异。结果：LN组患者抗C1q抗体阳性率为40.00%,非LN组患者抗C1q抗体阳性率为21.67%,2组患者抗C1q抗体阳性率比较差异有统计学意义（χ²=4.728,P=0.03）;LN组患者抗dsDNA抗体阳性率为66.67%,非LN组患者抗dsDNA抗体阳性率为46.67%,2组患者抗dsDNA抗体阳性率比较差异有统计学意义（χ²=4.887,P=0.027）;LN组患者抗核小体抗体阳性率为58.33%,非LN组患者抗核小体抗体阳性率为40.00%,2组患者抗核小体抗体阳性率比较差异有统计学意义（χ²=4.034,P=0.045）;其余抗体U1-snRNP、SmD1、Jo-1、SSA/Ro60kD、SSA/Ro52kD、SSB、scl-70、CENP-B和P0抗体阳性率组间比较差异均无统计学意义（P>0.05）。三阳性LN组与非三阳性LN组患者年龄及免疫球蛋白、C反应蛋白（CRP）、血沉、白细胞和血小板检测结果比较差异均无统计学意义（P>0.05）,三阳性LN组患者补体C3、补体C4和血红蛋白水平较非三阳性LN组降低（P<0.05）。三阳性LN组和非三阳性LN组患者不同临床症状发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：抗核小体抗体、抗C1q抗体和抗dsDNA抗体是SLE并发LN的危险因素,三抗体阳性可提高LN的诊断率,三阳性LN组患者补体和血液系统方面损害更严重,肾疾病活动度更高。     

地西他滨序贯或同时联合“3+7”方案在45例初发急性髓系白血病中治疗效果分析

目的 探讨地西他滨（decitabine,DAC）不同时间点联合标准诱导方案治疗初发急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的治疗效果与安全性。方法 回顾性分析2012年6月至2018年3月收治的45例初治急性髓系白血病接受地西他滨联合"3+7"方案治疗的临床资料,其中序贯组29例,同时用药组16例,比较2组患者的治疗效果、生存期及不良反应等。结果 45例患者总有效率（overall response rate,ORR）[完全缓解（complete response,CR）+形态学CR伴不全血象恢复（CR with incomplete hematological recovery,CRi）+部分缓解（partial response,PR）]达75.56%;其中CR/CRi率为55.6%（25/45）;序贯组与同时用药组的ORR分别为75.9%与75.0%,差异无统计学意义（χ²=0.595,P=0.842）。治疗≥ 4个疗程的患者共24例,ORR达91.7%;序贯组17例,ORR为94.1%;同时用药组7例,ORR为85.7%。中位随访时间8个月,序贯组与同时用药组的总生存（overall survival,OS）分别为（7.25±4.61）个月vs（8.48±5.42）个月（P=0.447）。两组最常见的不良反应为3级及以上血细胞减少和感染,以呼吸道感染最为常见,在治疗早期（第1~2疗程）较常见。首次诱导治疗结束后,序贯组3~4级骨髓抑制时间较同时用药组延长,主要表现为粒细胞缺乏,分别为15.0 d vs 8.5 d（P<0.001）;序贯组肛周、胃肠道以及皮肤软组织感染发生率较高,红细胞及血小板输注量也较同时用药组高,但差异无统计学意义（P>0.05）。结论 地西他滨序贯或同时联合标准诱导方案疗AML的治疗效果相当,但同时用药组安全性较好,骨髓抑制期短、血细胞输注量较少,感染发生率较低。     

反流性食管炎治疗效果与食管下段菌群构成变化的关系研究

目的 研究食管下段菌群变化与反流性食管炎患者治疗效果的关系。方法 对反流性食管炎患者给予质子泵抑制剂规范治疗,在治疗前、后分别采集食管下段黏膜样本,根据治疗效果分为愈合组和愈合不良组,采用宏基因组学高通量DNA测序和生物信息学分析技术,比较治疗前、后食管下段黏膜菌群构成变化。结果 对愈合组患者治疗前与治疗后食管下段黏膜菌群丰度进行比较发现：乳杆菌科、乳杆菌属、双歧杆菌属、螺杆菌属丰度差异有统计学意义[2.7%（1.5%~3.2%）vs 4.8%（3.0%~10.7%）、2.7%（1.5%~（P=0.001、P=0.001、P=0.042、P=0.049）。同时对愈合组和愈合不良组治疗后食管下段黏膜菌群丰度进行比较发现：双歧杆菌属、螺杆菌属丰度差异有统计学意义[1.4%（1.0%~2.2%）vs 0.7%（0.4%~1.1%）、0.12%（0.08%~0.21%）vs 0.07%（0.03%~0.09%）]（P=0.003、P=0.014）。结论 质子泵抑制剂治疗反流性食管炎的治疗效果与食管下段黏膜菌群构成变化相关,愈合组有益菌丰度明显增高。     

下丘脑-垂体-肾上腺轴紊乱对脊髓损伤大鼠抑郁样行为的影响及其机制

目的：观察下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴紊乱对脊髓损伤（SCI）大鼠抑郁样行为和海马组织中Caspase-3蛋白表达水平的影响,并探讨其可能的作用机制。方法：清洁雄性SD大鼠40只随机分为正常组（12只）、假模组（12只）和SCI组（16只）。应用自制的打击器制备SCI模型。旷场实验检测各组大鼠自主活动总路程,蔗糖偏好实验检测各组大鼠蔗糖偏好百分比,强迫游泳实验检测各组大鼠强迫游泳不动时间,ELISA法检测各组大鼠血清促肾上腺皮质激素（ACTH）和皮质酮（CORT）水平。结果：旷场实验检测,不同时间点各组大鼠自主活动总路程比较差异有统计学意义（F=23.950,P=0.000）。蔗糖偏好实验检测,不同时间点各组大鼠蔗糖偏好百分比比较差异有统计学意义（F=11.99,P=0.001）;与基线时间点比较,损伤后第9和33天各组大鼠蔗糖偏好百分比升高（P<0.01）;与假模组比较,同一时间SCI组大鼠蔗糖偏好百分比降低（P<0.05）。强迫游泳实验检测,不同时间点各组大鼠强迫游泳不动时间比较差异有统计学意义（F=104.281,P=0.000）,时间和组别之间存在交互作用（F=58.036,P=0.000）。ELISA法检测,不同时间点各组大鼠血清CORT水平比较差异有统计学意义（F=22.869,P=0.000）。时间和组别之间存在交互作用（F=7.753,P=0.000）;不同时间点各组大鼠血清ACTH水平比较差异有统计学意义（F=36.598,P=0.000）,时间和组别之间存在交互作用（F=6.452,P=0.000）;各组大鼠海马组织中Caspase-3蛋白表达水平比较差异有统计学意义（F=169.937,P=0.000）;与正常组和假模组比较,SCI组大鼠海马组织中Caspase-3蛋白表达水平差异有统计学意义（P<0.01）。结论：SCI大鼠HPA轴功能亢进,致使海马组织中Caspase-3蛋白表达水平升高,导致SCI大鼠出现抑郁样行为表现,从而降低HPA轴的负反馈调节功能,促进SCI大鼠抑郁的发生发展。     

难治性白血病异基因造血干细胞移植超强预处理的疗效

目的 探讨异基因造血干细胞移植超强预处理联合移植后诱导移植物抗白血病(GVL)治疗难治未缓解白血病的预处理相关毒性(RRT)和疗效。方法 18例移植前难治未缓解白血病和62例移植前完全缓解的急性白血病或慢性粒细胞白血病慢性期病人分别接受超强预处理方案和全身放疗+环磷酰胺或改良BuCY(羟基脲、马利兰、阿糖胞苷、环磷酰胺)方案(对照组)。在难治性白血病移植后30d未出现移植物抗宿主病(GVHD)病人,采用早期快速递减环孢素A或供体淋巴细胞输注诱导GVL。统计移植后RRT发生率与致死率、移植后完全缓解率、GVHD发生率、白血病复发和无病生存率等。结果 移植后除超强预处理组1例和对照组2例死于移植相关并发症外,其余病人均获得造血重建。两组总RRT发生率均为100%,各脏器RRT发生均以胃肠最常见,超强预处理组和对照组分别为83.3%和85.5%,两组口腔RRT发生率分别为44.4%和62.9%,膀胱RRT发生率分别为16.7%和33.9%,各组比较未见差异。超强预处理组RRT致死率为0,对照组为5%,两组比较无差异(P=0.341)。18例接收超强预处理病人除1例死于移植中感染外,其余病人均获完全缓解。超强预处理组和对照组移植后急性GVHD发生率分别为11.8%和18.3%,移植后3年估计无病生存率分别为(61.2±12.3)%和(65.0±7.4)%(P=0.6311)。结论 连续序惯超强预处理方案能提高移植前未缓解的难治性白血病移植后完全缓解率和无病生存率,不增加移植中RRT发生率和致死率。     

合并急性肾损伤的感染性心内膜炎的临床特点和预后分析

目的:探讨合并急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)患者的临床特点,分析此类患者的围术期及预后情况。方法:回顾性分析2002年1月至2018年6月在北京大学第一医院心脏外科就诊的IE患者100例。根据患者术前情况及AKIN标准,分为AKI组和非AKI组,比较两组临床资料和术后并发症的差异,随访对比两组预后情况。结果:AKI组21例和非AKI组79例,总体平均年龄(43.7±15.7)岁,男女比例3 :1,IE患者中AKI的发生率为21%。两组间年龄、性别构成差异无统计学意义。与非AKI组相比,AKI组患者皮疹及下肢水肿的比例更高(P=0.017和P=0.001),尿潜血及尿蛋白阳性率更高(P<0.001),血红蛋白及血清白蛋白水平更低(P<0.001),临床心功能更差(P=0.033)。两组病原菌检出率及病原菌种类差异无统计学意义。除9例患者拒绝手术外,其余91例患者均接受了体外循环下心内直视手术,包括AKI组19例和非AKI组72例。AKI组患者围术期红细胞用量更多(P=0.010),术后呼吸机使用时间及监护室停留时间更长(P=0.028和P=0.003)。以两组患者术前末次肌酐为基准,AKI组新发术后肾功能不全比例更高(P=0.004)。两组患者院内死亡率差异无统计学意义(P=0.463),随访期间两组生存率差异未见统计学意义(P=0.581)。结论:与非AKI组相比,合并AKI的IE患者围术期并发症发生率更高,但两组患者院内死亡率及预后无明显差异。     

伴异柠檬酸脱氢酶1基因突变急性髓系白血病的临床特征及预后

目的 评估异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变在急性髓系白血病(AML)患者中的发生率、临床特征及预后意义。方法 选取2015年1月至2018年9月于我院初诊的220例AML患者,应用PCR方法扩增IDH1基因的4号外显子,通过基因测序检测IDHl基因突变情况,分析IDH1突变患者的临床特征及预后意义。结果 220例AML患者中检出IDH1基因突变者9例,突变率为4.09％,均为R132H突变。突变组患者中位年龄为50岁,未突变患者中位年龄为43岁,两组间比较有差异,P＜0.05;突变组患者初诊血小板计数为68(48～175)×10⁹/L,未突变组患者初诊血小板计数为43(10～253)×10⁹/L,两组间比较有差异,P＜0.05。IDH1基因突变均发生在AML-M5和AML-M4中,未见其他亚型。正常核型组IDH1基因突变率6.48%(7/108),高于异常核型组IDH1基因突变率1.43%(1/70),无统计学差异。IDH1基因突变与NPM1基因突变有相关性,P＜0.05 ,与FLT3-ITD基因突变无明显相关性。IDH1基因突变患者免疫表型易出现CD34^-、CD33⁺、CD64⁺( P均<0.05)。IDH1突变组化疗完全缓解率为50%(4/8),低于非突变组化疗完全缓解率80.92%(140/173), P＜0.05 。所有随访患者中,IDH1突变组2年总生存率为25%(1/4),低于非突变组2年总生存率67.32%(103/153), P＜0.05;正常核型患者中,IDH1突变组2年总生存率为28.57%(2/7),低于非突变组2年总生存率65.91%(58/88),P＜0.05 ;不伴有NPM1突变的患者中,IDH1突变组2年总生存率为0%,明显低于非突变组2年总生存率67.20%(84/125),P＜0.05;伴有NPM1突变的患者中,IDH1突变组2年总生存率为40%(2/5),非突变组2年总生存率为67.86%(19/28),差异无统计学意义。结论 IDH1基因突变患者年龄较大,血小板计数较高。IDH1基因突变易发生于正常核型患者,易见于AML-M5和AML-M4。IDH1基因突变与NPM1基因突变有相关性。IDH1基因突变对AML患者的预后有不良影响,是预后不良的分子标志,伴有NPM1突变时,对患者的预后无明显影响。     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。 方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1 438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3 292例(1 646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。 结果 1 438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。     

子宫内膜非典型增生及子宫内膜癌患者保留生育功能治疗的临床研究

目的: 探讨子宫内膜非典型增生(complex atypical hyperplasia, CAH)及子宫内膜癌(endometrial cancer, EC)患者保留生育功能治疗的效果及妊娠结局。方法: 回顾性分析2009年1月至2021年9月北京大学人民医院进行保留生育功能治疗的EC患者及CAH患者共191例, 对患者的肿瘤缓解、复发及妊娠情况进行分析。结果: (1) 疗效及相关因素: 总体完全缓解(complete response, CR)率为86.1%(161/187例), CAH组的CR率显著高于EC组(92.7% vs. 79.1%, P=0.007), Logistic回归分析显示, CAH组的CR率更高(OR=2.786, P=0.035);(2)复发率: 总体复发率为19.3%(31/161例), EC组显著高于CAH组(26.4% vs. 13.5%, P=0.039), 中位复发时间为22.5(9.0, 50.0)个月; (3)复发相关因素: 病理类型为EC(χ²=4.880, P=0.027)、未使用二甲双胍(χ²=7.075, P=0.008)、治疗达CR的时间>7个月(χ²=6.204, P=0.013)及未妊娠(χ²=6.765, P=0.009)患者的累积复发率显著更高; (4)妊娠结局及相关因素: 达到CR的患者中共有108例有生育意愿, 妊娠率为41.7%(45/108例), 生育率为34.3%(37/108), EC组的生育率显著低于CAH组(28.6% vs. 42.4%, P=0.045), 中位妊娠时间为10.50(5.75, 33.25)个月。既往有妊娠史(OR=9.468, P < 0.001)和接受辅助生殖治疗(OR=7.809, P < 0.001)患者的妊娠率更高。结论: EC及CAH患者进行保留生育功能治疗的疗效肯定, 可以获得较高的疾病缓解率和一定的妊娠分娩率, 但仍存在复发率高及生育率低的问题。     

VRD与VCD方案诱导治疗后序贯自体造血干细胞移植对新诊断的多发性骨髓瘤患者的疗效分析

目的 评价硼替佐米+来那度胺+地塞米松(bortezomib-lenalidomide-dexamethasone,VRD)与硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松(bortezomib-cyclophosphamide-dexamethasone,VCD)两种诱导治疗方案对接受自体造血干细胞移植(autologous stem cell transplantation, ASCT)的多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)患者的疗效、干细胞采集和预后的影响。方法 回顾性分析首都医科大学附属北京朝阳医院自2010年10月至2019年10月间接受VRD(39例)或VCD(71例)方案诱导治疗后序贯自体外周血干细胞移植、长期随访并且资料完整的110例MM患者的临床数据。对采用两种方案的两组患者进行疗效评估和生存分析。并分析对细胞采集的影响。结果 两组患者移植后,缓解深度和二代流式法所测得的微小残留病(minimal residual disease, MRD)阴性率均得到了提高。与移植前相比,VCD组移植后3个月的完全缓解(complete response,CR)/严格意义完全缓解(stringent complete response, sCR)率从39.4%提升至59.1%(P=0.001),MRD阴性率从16.7%提高至41.7%(P=0.003)。而VRD组的CR/sCR率从51.2%提升至67.6%(P=0.008),MRD阴性率也由26.1%提高至47.8%(P=0.059)。具有高危细胞遗传学[t(4;14), t(14;16)和del(17p)]的患者也可达到相似的疗效。在生存时间方面,VCD组的中位无进展生存期(progression-free survival,PFS)与总体生存期(overall survival,OS)分别为72.0个月与98.0个月,而VRD组的中位PFS及OS均尚未达到(PFS:P=0.856;OS:P=0.382)。VRD组采集CD34⁺细胞数显著低于VCD组(3.52×10⁶/kg vs 4.65×10⁶/kg,P=0.046),但两组间动员失败患者数差异无统计学意义。VRD方案诱导治疗超过4个疗程后,采集的CD34⁺细胞数即有下降趋势,而VCD方案诱导治疗3~6个疗程对CD34⁺细胞数无明显影响。结论 与VCD方案相比,VRD方案诱导治疗能够达到更深层次的缓解,但对生存并无显著影响。VRD方案的诱导治疗疗程数对干细胞的采集数量有一定影响,其采集干细胞前疗程数不宜超过4个。     

环孢素联合重组人促红细胞生成素治疗慢性再生障碍性贫血的疗效评价

目的 比较环孢素(CsA)联合重组人促红细胞生成素(rhEPO)和单用CsA治疗慢性再生障碍性贫血(CAA)的疗效和安全性。方法 回顾性分析2016年1月至2018年6月北京协和医院血液科收治的79例初治CAA患者的临床资料,其中45例采用CsA+ rhEPO治疗,34例仅采用CsA治疗。入选患者使用CsA至少1.5~2.0年,并随访至少1.0年。比较CsA+ rhEPO组和CsA组患者的疗效、不良反应和长期转归,分析可能的疗效影响因素。 结果 CsA+rhEPO组45例患者中,男14例,女31例,中位年龄43(19,73)岁;CsA使用的中位时间为26(12,38)个月,rhEPO使用的中位时间为4(3,6)个月,中位随访时间为24(12,42)个月。CsA组34例患者中,男16例,女18例,中位年龄36(16,85)岁;CsA使用的中位时间为24(12,40)个月,中位随访时间为25(12,40)个月。两组患者治疗前各临床特征比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。治疗后6个月,CsA+rhEPO组患者的部分缓解(PR)(53.3%比25.0%;χ²=6.181,P=0.019)和总反应(OR)(55.6%比31.3%;χ²=4.456,P=0.040)均明显高于CsA组,两组的完全缓解(CR)差异无统计学意义(2.2%比6.3%;χ²=0.810,P=0.567);CsA+rhEPO组和CsA组患者在治疗后3、12个月和随访期末的CR、PR及OR差异均无统计学意义(P均>0.05)。 CsA+rhEPO组患者在治疗6个月时的血红蛋白水平明显高于 CsA组[(102.6±24.0)g/L比(90.3±29.1)g/L;t=2.017,P=0.047],在治疗3、12个月及随访期末与 CsA组差异均无统计学意义(P均>0.05)。 rhEPO组11.1%(5/45)的患者出现注射部位疼痛,两组患者在肌酐升高、胆红素轻度升高、转氨酶升高、牙龈轻中度增生、胃肠道反应和肌颤等不良反应方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。在随访期内,两组患者的克隆演变率相仿,均无死亡病例。未发现影响rhEPO疗效的临床预测因素。结论 与CsA单药治疗相比,CsA联合rhEPO治疗CAA在6个月时有更高的有效率及血红蛋白水平,两组不良反应无明显差别。     

磁共振扫描对经直肠超声引导前列腺穿刺活检的影响

目的:研究前列腺穿刺前行磁共振（MRI）扫描对结果的影响,并分析其对于前列腺癌（PCa）诊断的帮助。方法:回顾性选取行经直肠超声引导前列腺穿刺的住院患者,按照穿刺前是否行MRI扫描分为两组,调查其病理结果、穿刺针数、前列腺特异性抗原（PSA）、前列腺体积（PV）等,对确诊PCa患者,统计其阳性针数占比、Gleason评分、局部侵犯神经和骨转移情况。使用统计学方法分析MRI扫描对穿刺的影响。结果:共372例患者纳入统计,其中行MRI患者255例,未行MRI患者117例。MRI组患者穿刺阳性率（52.2%vs41.0%, P=0.046）、高危患者比例（78.9%vs64.6%, P=0.049）、阳性针数占比（69.9%vs54.2%, P=0.048）均高于Non-MRI组。年龄（P=0.116）、PSA（P=0.078）、f/tPSA（P=0.329）、PV（P=0.291）、PSAD（P=0.302）之间均无组间差异,在穿刺针数（P=0.001）、阳性针数占比（P=0.039）中存在统计学差异。结论:前列腺穿刺作为PCa术前确诊最重要的技术手段,有必要在前列腺穿刺前为所有可疑患者行MRI检查,在此基础上增加穿刺针数,以获得更高的穿刺效率。