长春市汉族人群COL1A1启动子区多态性与骨质疏松症的相关性

目的研究长春市汉族人群Ⅰ型胶原α1链基因(COL1A1)启动子区-1997G/T、+1245G/T多态性及其与骨质疏松的关系。方法 (1)抽取受试人群外周静脉血5 ml,提取血清DNA。(2)应用实时荧光定量PCR仪扩增目的基因的DNA片段。(3)采用TaqMan探针法对-1997G/T及+1245G/T位点进行等位基因鉴别。(4)应用双能X线骨密度仪测定骨密度(BMD),将374例受试人群分为骨密度正常、骨质疏松、骨质疏松性骨折3组。结果长春市汉族正常人群COL1A1-1997G/T转换中,GG基因型占38.40%,GT基因型占46.38%,TT基因型占15.22%,以GT基因型为主;骨质疏松患者女性GG等位基因型所占比例大于男性,GG基因型占44.39%,GT基因型占43.37%,TT基因型占12.24%;骨质疏松骨折患者GG基因型为主,占47.50%,GT基因型占35.00%,TT基因型占17.50%。骨质疏松组女性GG基因型BMD低于GT、TT基因型,但差异无统计学意义(P均0.05);骨质疏松骨折组女性GG基因型BMD显著低于GT、TT基因型(P均0.05)。COL1A1+1245位点G/T转换,在正常人群中发现GT杂合型2例,占总数的0.53%,其余均为GG基因型。结论 COL1A1-1997G/T转换中正常人群以GT基因型为主,骨质疏松患者和骨质疏松骨折患者以GG基因型为主。骨质疏松患者和骨质疏松性骨折患者女性GG基因型BMD均低于GT、TT基因型。COL1A1-1997G/T与BMD显著相关,+1245G/T与BMD无相关性。     

降钙素受体基因多态性与特发性高钙尿症的相关性研究

目的了解降钙素受体（CTR）基因单核苷酸多态性与特发性高钙尿症的关系，探讨特发性高钙尿的发病机理。方法提取湖北地区76例汉族特发性高钙尿患者及126例健康对照者外周血标本基因组DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测并分析CTR基因核苷酸序列1377位点C／T单核苷酸多态性分布。结果2组标本CTR基因C／T多态性位点等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律，患者组CC、TC、TT基因型分布频率分别为73．7％、17．1％、9．2％，对照组分别为89．7％、9．5％、0．8％；2组等位基因c、T分布频率分别为84．2％、15．8％和94．4％、5．6％，患者组等位基因T和TT基因型分布频率高于对照组，而等位基因C和CC基因型的分布频率低于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论CTR基因1377多态性位点C／T单核苷酸多态性在湖北地区汉族人群特发性高钙尿的发生中起重要作用。     

白细胞介素10基因多态性与系统性红斑狼疮和狼疮肾炎的关系

目的 研究白细胞介素10（IL-10）基因启动子区－3575和－2763位点多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮（SLE）和狼疮肾炎（LN）的关系。 方法 符合1982年美国风湿病学会SLE诊断标准的SLE患者103例，包括男13例，女90例，其中62例为LN。健康对照组110例，其中男21例，女89例。全部对象均为无血缘关系的中国南方地区汉族人群。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)方法，对上述对象进行IL-10基因启动子区－3575和－2763位点多态性检测。 结果 IL-10基因启动子区 －3575位点多态性在中国南方地区汉族人群中普遍存在。与健康对照组比较，SLE患者IL-10基因启动子区－3575位点TT基因型频率和T等位基因频率均明显降低（P < 0.05）。与同性别健康对照者比较，女性SLE患者IL-10基因启动子区－3575位点TT基因型频率、T等位基因频率和携带者频率分布均明显降低（P < 0.05）。LN患者和健康对照组IL-10基因启动子区－3575位点各基因型频率、等位基因频率和携带者频率分布等差异均无统计学意义。在SLE患者和健康对照者均未发现IL-10基因启动子区－2763位点多态现象，均为AA基因型。 结论 IL-10基因启动子区－3575位点多态性与SLE有关，而与LN无关。IL-10基因可能是中国南方汉族人SLE的易感基因     

RET基因多态性与中国湖北地区汉族人群先天性巨结肠的相关性研究

目的建立中国汉族人群BET基因位于exon2（密码子45）、exon13（密码子769）、exon11（密码子691）和exon15（密码子904）的基因多态性的基因型和等位基因频率的分布背景，探讨其基因多态性与先天性巨结肠的关系。方法应用PCR-RFLP在中国湖北地区汉族人群中检测正常对照组（122例）及散发性先天性巨结肠组（HD组，94例）G45A（GCG→GCA）、T769G（CTT→CTG）、G691A（GGT→AGT）和C904G（TCC→TCG）的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）。结果G45A、T769G和G691A在对照组中均存在多态性，但未发现C904G存在基因多态性。均为CC型。G45A在对照组中的基因型频率分别为AA 0．17、AG 0．72和GG 0．11，突变型A和野生型G等位基因的频率为0．53和0．47；而G45A在HD组则分别为从0．61、AG 0．35和GG 0．04，突变型A和野生型G等位基因的频率为0．78和0．22。T769G在对照组中基因型频率分布分别为GG 0．30、GT 0．52和TT 0．18，G和T等位基因的频率为0．56和0．44；而T769G在HD组则分别为GG 0．49、GT 0．36和TT 0．15，突变型G和野生型T等位基因的频率为0．67和0．33。两组间的两个位点的基因型和等位基因的分布频率差异均有统计学意义（x^2=28．64，P〈0．001；x^2=5．27，P=0．022）。G691A在对照组中基因型频率分别为AA 0．05、AG 0．16和GG 0．79，突变型A和野生型G等位基因的频率为0．13和0．87；而在HD组则分别为AA 0．02、AG 0．14和GG 0．84，突变型A和野生型G等位基因的频率为0．09和0．91，两组间比较差异无统计学意义（x^2=1．232，P=0．267）。结论在中国湖北地区汉族人群中，RET密码子904可能不存在基因多态性，未发现G691A与先天性巨结肠存在相关性，而G45A和T769G的基因多态性可能与中国湖北地区汉族人群先天性巨结肠相关。     

TGF-β1基因-509C/T单核苷酸多态性与病理性瘢痕易感性研究

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因一509C/T多态性与中国汉族人群病理性瘢痕的相关关系.方法:采用聚合酶链反应一反向点杂交、DNA直接测序方法检测了155例病理性瘢痕患者与120名正常对照的TGF-β1.基因-509C/T多态性位点的基因型.结果:病理性瘢痕患者的C等位基因频率明显高于正常对照组(X2=4.676,P=0.031).病理性瘢痕患者的C/T、T/T基因型频率与正常对照组相比差异无统计学意义(x2值分别为0.763和1.376;P值分别为0.382和0.241),而病理性瘢痕患者的c/c基因型频率明显高于对照组(X2=5.493,P=O.019).提示c/c基因型者患病理性瘢痕的风险性明显高于C/T,T/T基因型者(OR=2.041,95%CI:1.116～3.73).结论:TGF-β1基因-509位点C等位基因及C/C基因型可能是病理性瘢痕的易感因素.     

胃癌与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因启动子区域多态性的相关性研究

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原（CTLA）-4基因启动子区-1722位点（T／C）多态性和-1661位点（A／G）多态性与中国汉族人群中胃癌的相关性。方法采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法，对183例胃癌患者和116例中国汉族正常对照者进行CTLA-4基因-1722位点和-1661位点多态性检测。结果与正常对照组比较，胃癌患者CTLA-4基因-1661位点AA基因型频率，-1661位点A等位基因频率显著降低（65．6％vs84．5％；P〈0．01；odds ratio=0．3499；95％CI=0．1943—0．6299；81．1％vs91．8％；P〈0．01；odds ratio=2．6040；95％CI=1．521—4．458）。结论CTLA-4基因启动子区-1661位点A等位基因与中国汉族胃癌显著相关。     

人端粒保护蛋白1基因单核苷酸多态性与胃癌的关系

目的 探讨人端粒保护蛋白1基因(hPOT1)IVS13-98G/T位点单核苷酸多态性与胃癌的关系.方法 收集2005年12月至2006年7月甘肃省武威肿瘤医院、武威市人民医院、武威市凉州区医院168例胃癌患者(胃癌组)和156例健康受试者(对照组)的血液标本,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术行基因型分析,比较各基因型分布频率与胃癌发病风险的关系.采用X~2检验比较胃癌组和对照组hPOT1IVS13-98G/T位点的基因型分布和等位基因频率,用Hardy-weinberg平衡检验基因型和等位基因频率分布是否具有群体代表性.相对危险度和95%CI以非条件Logistic回归模型计算.结果 胃癌组hPOT1IVS13-98G/T位点GG、GT、TT型的频率分别为21.4%、41.7%、36.9%,G、T等位基因的频率分别为42.3%、57.7%;对照组GG、GT、TT型的频率分别为24.4%、51.9%、23.7%,G、T等位基因频率分别为49.7%和50.3%.两组G、T等位基因型频率比较差异无统计学意义(X~2=3.58,P>0.05).以TT型作为参照基因型,GT和GG两种基因型相对危险度分别为0.439(95%CI:0.251～0.767,P<0.05)、0.514(95%CI:0.264～0.999,P=0.05).hPOT1IVS13-98G/T位点各基因型与性别、吸烟及肿瘤家族史对胃癌发病没有影响.结论 hPOT1IVS13-98G/T位点的CT和GG型可能与胃癌的易感性降低有关,hPOT1IVS13-98G/T位点单核苷酸多态性可能为胃癌的保护因素.     

新疆南部维吾尔族人群尿石症与血管内皮生长因子基因多态性关系的研究

目的 探讨新疆南部维吾尔族人群血管内皮生长因子(VEGF)-460位点基因多态性与泌尿系结石的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、基因测序等方法检测200例尿石症患者的VEGF-460基因多态性,200例健康人群体检标本作为对照组,比较2组VEGF-460基因型和等位基因的分布频率.结果 2组VEGF-460位点CC、TT、CT基因型和等位基因比较差异均无统计学意义(P＞0.05),基因型分布频率分别为1.5%、29.0%、69.5%和0.5%、27.5%、72.0%,等位基因C、T分别为36.2%、63.7%和36.9%、63.1%,2组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结果 新疆南部地区维吾尔族人群VEGF-460基因多态性与尿石症无关,VEGF-460位点可能不是维吾尔族尿石症的易感基因.     

中国南方人群Fc受体γ链基因3''端非翻译区基因多态性与系统性红斑狼疮的关系

目的探讨Fc受体γ链基因3'端非翻译区(3'-UTR)基因多态性现象在中国南方人群中的分布及与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床表现的关系.方法采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测180例SLE患者和140例正常对照组Fc受体γ链基因3'-UTR 3847及3804位点基因型.结果SLE患者Fc受体γ链基因3'-UTR 3847位点CC基因型频率(8.9%)及C等位基因频率(32.7%)较对照组(2.9%及23.6%)明显升高(P＜0.025);而TT基因型频率(43.3%)及T等位基因频率(67.3%)较对照组(55.7%及76.4%)明显降低(P＜0.025).SLE伴狼疮肾炎(LN)患者CC基因型频率及C等位基因频率较不伴LN的患者明显升高(P＜0.05及P＜0.025).对Fc受体γ链基因3'-UTR 3804位点基因型的研究显示,在全部病例和对照组中仅1例SLE患者为TG型,其余均为TT型.结论SLE患者Fc受体γ链基因3'-UTR 3847位点C等位基因与SLE发病及LN的发生有关.3804位点基因多态性现象在中国南方人群中少见,该位点的多态性与SLE发病无关.     

转化生长因子β1基因-509C/T多态性与原发性肾病综合征肾小管间质损伤的关系

目的 研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子－509C/T多态性与原发性肾病综合征（PNS）患者的易感性和肾小管间质损伤（TID）程度的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术, 检测98例PNS患者和128名健康对照者TGF-β1基因启动子-509C/T位点的基因型, 并根据肾活检病理TID程度分级分组比较。采用双抗体夹心ELISA法,测定所有受试对象的血清TGF-β1水平。同时测尿蛋白量（24 h）、Scr、BUN、血压等。 结果 （1）PNS患者及健康对照人群均能检测出T、C两种TGF-β1等位基因,存在TT型、TC型、CC型3种基因型。（2）TGF-β1基因-509C/T位点多态性在PNS患者和健康人群中的分布差异无统计学意义;等位基因频率在两组间差异也无统计学意义。（3） TID轻度组、重度组TGF-β1基因-509C/T位点的基因型频率和健康对照组比较,差异有统计学意义（均P < 0.01）。TID重度组患者的T等位基因频率和TT基因型频率明显高于TID轻度组和健康对照组（均P < 0.01）,而TID轻度组和健康对照组间差异无统计学意义。（4）TID重度、轻度组及健康对照组TGF-β1血清水平两两比较,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。PNS组TT基因型患者血清TGF-β1水平高于CC和CT基因型患者,且与CC基因型间差异有统计学意义（P < 0.05）。 结论 TGF-β1基因－509C/T多态性与PNS的发病无关,但其T等位基因可能是PNS患者TID的重要遗传因素。血清TGF-β1水平升高和TID程度与TT基因型有关。     

信号传导与转录激活因子-4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性荟萃分析

目的：综合评价信息传导与转录激活因子-4基因（STAT4基因）rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性的相关性。方法：计算机检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库数据库等,并手工检索相关杂志,收集有关不同人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性的等位基因频率、基因型频率与类风湿性关节炎易感性相关性的研究,采用Stata 12.0软件进行Meta分析;选择的遗传模型包括GT＋TT与GG比较,TT与GT＋GG比较,TT与GG比较以及等位基因T与G之间比较。结果：STAT4基因rs7574865位点T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性（OR=1.259,95%CI=1.202-1.319, P＜0.001）;T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性的相关性在欧洲、亚洲、非洲、拉丁美洲人群中有统计学意义;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点的基因型与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点多态性与抗CCP抗体阳性或RF因子阳性类风湿性关节炎易感性仍可能具有相关性。结论：STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性,而且这种相关性可能独立于患者RF因子以及抗CCP抗体水平。     

先天性巨结肠与RET基因多态性和单倍型的关系

目的 研究先天性巨结肠与RET基因多态性的关系,进一步推断主要的先天性巨结肠相关单倍型,并分析浙江汉族人群RET基因单核苷酸多态性的分布特点.方法 采集2005年至2007年浙江大学医学院附属儿童医院收治的123例汉族先天性巨结肠患儿以及194例健康体检儿童的外周血,并提取DNA.根据选取的RET基因单核苷酸多态性合成引物,行PCR扩增,经2%琼脂糖电泳证实PCR产物后,将PCR产物进一步纯化、测序.采用PHASE软件计算单倍型频率.将健康儿童RET基因各位点等位基因频率与文献和数据库已有的其他种族资料进行比较.RET基因和先天性巨结肠间关系的分析采用x2检验,以比值比及95%可信区间表示.结果 RET基因-5G＞A、-1A＞C、c135G＞A、c2307T＞G 4个位点的少见基因型AA、CC、AA、GG在先天性巨结肠患儿中的频率显著高于健康儿童(x2=57.775,20.469,57.040,38.869,P＜0.05).RET基因-5A、-1C、c135A、c2307G在先天性巨结肠患儿中等位基因频率显著高于健康儿童(x2=85.114,53.117,77.005,70.161,P＜0.05).RET基因各位点等位基因频率在不同类型先天性巨结肠间的差异无统计学意义(x2=0.048,0.265,0.395,0.027,P＞0.05).RET基因4个位点单倍型中ACAG占先天性巨结肠患儿的75.2%,显著高于健康儿童的38.7%(x2=62.776,P＜0.05).本组健康儿童RET基因-5A、c135A和c2307G位点的少见等位基因频率明显高于欧洲高加索人和非洲约鲁巴人(P＜0.05).结论 RET基因-5G＞A、-1A＞C、c135G＞A、c2307T＞G 4个位点多态性与浙江汉族人群先天性巨结肠发病明显相关,但与先天性巨结肠类型无关.RET基因4个位点单倍型中ACAG是浙江汉族人群的先天性巨结肠相关核心单倍型.浙江汉族人群的RET基因-5、c135和c2307位点的少见等位基因频率显著高于欧洲高加索人和非洲约鲁巴人.     

MCP-1-2518位点基因多态性对脊柱结核易感性的影响

目的:分析趋化因子单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)启动子区2518基因型频率和等位基因多态性与中国湖南省汉族人群脊柱结核易感性的关系.方法:连续收录2004年12月～2012年8月我院收治的湖南汉族新发脊柱结核患者及健康志愿者,应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA直接测序法检测两组患者MCP-1-2518位点的多态性,运用R×C卡方检验比较两组基因型分布频率的差异,计算各比值比(0R)及95％可信区间(CI).结果:共纳入符合条件的脊柱结核患者334例,健康志愿者336例.MCP-1-2518GG、AG、AA 三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为37.1％、50.3％、12.6％和25.6％、54.2％、20.2％,两组组间比较有显著性差异(P＜0.05),其中MCP-1-2518GG基因型的分布频率在脊柱结核人群中显著增高.MCP-1基因-2518 G/A多态位点G、A等位基因频率在病例组为62.3％和37.7％,在对照组为52.7％和47.3％,两组等位基因的分布频率存在统计学差异(P＜0.05),-2518G等位基因与脊柱结核发病相关,其OR值为1.483,95％ CI为1.193～1.844.结论:在湖南汉族人群中,MCP-1 2518位点GG基因型和G等位基因均可能与脊柱结核的易感性相关.     

2型糖尿病肾病患者p22phox基因多态性的研究

目的研究NADPH氧化酶p22phox亚基基因多态性与中国上海汉族人群2型糖尿病肾病（DN）相关性。方法应用限制性片断长度多态性（RFLP）-PCR方法对105例健康对照组和194例2型糖尿病（DM）患者（其中71例DN）进行p22phox亚基C242T、A640G基因型检测。同时检测其身高、体重、血压、血脂、空腹血糖及胰岛素、HbAlc的水平。结果DN组CT＋TT基因型频率明显高于2型DM和对照组（26．76％比17．07％、3．81％，P=0．0002）；DN组T等位基因频率明显高于2型DM和对照组（22．54％比13．42％、2．86％，P=0．0001）；3组间AA基因型频率与A等位基因频率差异无统计学意义。多元回归分析显示，T242等位基因、收缩压、空腹血糖、HbAlc、β细胞功能指数（Homa-IS）是DN的危险因素。结论p22phox亚基T242等位基因变异可能是中国上海地区汉族人群DN的易感基因：而p22phox亚基A640G基因多态性与上述人群DN无相关性。T242等位基因、收缩压、空腹血糖、HbAlc、Homa-IS是DN的危险因素。     

MTHFR基因多态性在台州地区原发性男性不育症中的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与原发性男性不育症的关系。方法选取2018年1～7月在台州市中心医院就诊的的原发性男性不育患者104例为研究对象,选取同期健康查体的已育男性108例为对照组。采用荧光定量PCR技术检测104例男性不育症患者和108例健康已育男性的MTHFR C677T和A1298C位点的多态性,统计学分析不同基因型男性与原发性不育的相关性。结果原发性男性不育组和健康对照组MTHFRC677T位点TT基因型频率分别为23.08%、12.96%,T等位基因频率分别为43.75%、33.33%,两组间基因型频率和基因频率均存在显著性差异(χ~2=6.975,χ~2=4.859,P0.05);原发性男性不育组和健康对照组的MTHFR A1298C位点CC基因型频率和C等位基因频率均无显著性差异(χ~2=0.108,χ~2=0.170,P0.05)。结论 MTHFR基因677位点C-T变异与原发性男性不育具有相关性,1298位点多态性与原发性男性不育无显著相关性。     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与前列腺癌的相关性研究

目的 探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(ecNOS)基因多态性与前列腺癌(PCa)是否存在相关性.方法 分别采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)和序列特异性引物扩增方法(PCR-SSP),检测78例PCa患者和88例前列腺增生(BPH)患者的ecNOS基因G894T和ecNOS 4a/b VNTR多态性,分析两组ecNOS G894T和ecNOS 4a/b VNTR的基因型频率与等位基因频率的差异.结果 ecNOSG894T存在G、T 2种等位基因以及GG、GT、TT 3种基因型,ecNOS4a/b VNTR存在a、b 2种等位基因以及aa、ab及bb 3种基因型.PCa组与BPH组相比,ecNOS G894T和ecNOS4a/b VNTR的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义(P均>0.05).结论 ecNOS基因多态性不是前列腺癌发病的遗传危险因素.     

云南省德宏州傣族和汉族志愿者细胞色素P450 1A2~* 1C基因的多态性

目的 探讨傣族和汉族志愿者细胞色素P450 1A2~*1C(CYP1A2~*1C)基因的多态性.方法 云南省德宏州117名傣族志愿者和112名汉族志愿者纳入本研究.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法进行CYP1A2-2964位点分型,检测CYP1A2-2964位点的基因多态性.结果 云南省德宏州117名傣族志愿者中,45名为野生型纯合子(G/G);63名为杂合子(G/A);9名为突变型纯合子(A/A);112名汉族志愿者中,63名为野生型纯合子(G/G);44名为杂合子(G/A);5名为突变型纯合子(A/A),傣族与汉族志愿者G-2964A基因型分布差异有统计学意义(P<0.05);G-2964A基因频率经检验分布符合H-W平衡定律;德宏州傣族和汉族志愿者A-2964位点等位基因频率分别为35%(95%可信区间30%～40%)和24%(95%可信区间20%～30%),傣族和汉族志愿者间差异有统计学意义(P<0.05);云南省德宏州傣族志愿者A-2964等位基因频率与其他地区人群比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 在云南省德宏州CYP1A2~*1C基因多态性是引起傣族和汉族人药理学特性个体和种族差异的遗传因素之一.     

IGF-1基因5’端功能性SNP与中国汉族人群膝关节骨关节炎的相关性研究

背景：骨关节炎（osteoarthritis,OA）是最常见的关节炎,尤其在老年人群中发病率更高,它是包括遗传因素在内的多因素致病疾病。已有多项研究发现,许多基因与OA的易感性有密切关系。胰岛素样生长因子1（insulin likegrowth factor 1,IGF-1）可以促进软骨细胞合成软骨中的细胞外基质。IGF一1及其受体在软骨的发育及成年后重塑阶段均具有重要功能,并可能与OA的病因具有相关性。目的：IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点（rs35767）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与膝关节OA的关系。方法：采用序列特异性引物PCR及探针法,检测中国汉族人群中具有临床症状且有影像学证据的524例原发性膝关节OA患者与540例健康对照者IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点等位基因分布,分析-1245C／T位点等位基因与膝关节OA的相关性。结果：OA组与正常对照组比较,IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点的基因型频率及等位基因频率分布无显著性差异（P=0．35、0．14）。按OA严重程度分组（中重度组患者均为K／L分级3、4级,轻度组为K／L分级2级）,中重度组与正常对照组比较,基因型分布无显著性差异（P=0．10）,等位基因频率分布有显著性差异（P=0．04）;但CC型与其它基因型（TT、TC）分布有显著性差异（P=0．03）。正常对照组中TT＋TC所占比例较中重度OA组多,OR=1．36,CI=[1．03,1．80]。逻辑回归分析示,上述差异为年龄、BMI及性别差异所致,与m35767的等位基因、基因型频率分布无显著相关性。结论：中国汉族人群的OA易感性与年龄、BMI、性别构成相关,与IGF-1基因启动子区域-1245C／T位点（rs35767）基因多态性可能无关。     

冠心病与内皮型一氧化氮合酶基因多态性的关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因-786T/C,4a4b,894G/T等3个多态性位点与冠心病(CAD)发病相关.方法 对146例中国汉族人群CAD患者和113例正常对照进行遗传学分析,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR技术分析2个SNP位点即-786T/C和894G/T,以及1个VNTR位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView 4.0及SPSS 13.0软件经x2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异.结果 CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率为2.0%,4a4b位点4a/4a基因型频率为5.4%,对照组eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率为0.0%,4a4b位点4a/4a基因型频率为0.9%,差异有统计学意义(P＜0.05).CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素.eNOS基因894G/T位点与CAD发病无明显相关.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between the 3 polymorphisms ( -786T/C,4a4b,894G/T) in endothelial nitric oxide synthase (eNOS) gene and coronary artery disease (CAD).Methods 146 patients with CAD and 113 healthy unrelated individuals in a Chinese Han nation were involved.The genotype and allele frequency of each polymorphism of the eNOS gene in these patients and normal controls were examined by using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms (PCR-RFLP) or PCR methods.Genotypes and allele frequency were analyzed by HaploView 4.0 and SPSS13.0 software.Results The frequency of CC genotype of the -786T/C was 2.0%,and that of 4a/4a genotype of the 4a4b was 5.4% in CAD.The frequency of CC genotype of the - 786T/C was 0.0%,and that of 4a/4a genotype of the 4a4b was 0.9% in controls ( P＜0.05 ).There were significant differences in both allele and genotype frequency of -786T/C and 4a4b between CDA group and control group.Between patients with CAD and controls,there were no significant differences in the frequency of the genotypes and alleles of the 894G/T in eNOS gene.Conclusion The - 786T/C and 4a4b polymorphisms of eNOS gene may be associated with CAD.The individuals with C allele of - 786T/C and 4a allele of 4a4b are susceptible to CAD.There is no significant correlation between 894G/T polymorphism in eNOS gene and CAD.