RANK基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸的相关性

目的 :探讨核因子κB受体活化子(receptor activator of nuclear factor-κB,RANK)基因多态性与女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)之间的相关性。方法:2009年2月~2013年7月在我院行支具或手术治疗的450例主弯Cobb角大于20°的女性AIS患儿为观察组(AIS组),年龄14.8±2.9岁(10~18岁)。对照组为例行健康体检的我院周围地区无血缘关系的健康青少年女性400名,年龄15.1±2.3岁(10~17岁)。所有AIS患儿均有身高、体重及体重指数(body mass index,BMI)等资料。AIS组和对照组每例取肘静脉血2ml,提取外周血白细胞基因组DNA。rs1805034和rs35211496作为RANK的目标位点,应用Taqman探针技术行荧光定量PCR,全部反应结束后在荧光定量PCR仪上读取终点荧光,确定各样本的基因分型结果。采用R×C表χ~2检验比较AIS组和对照组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点基因型及等位基因频率分布的差异。采用单因素方差分析比较AIS组患儿主弯Cobb角及BMI在不同基因型之间的差异。结果:rs1805034和rs35211496的基因型在AIS组和对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs1805034和rs35211496的基因型及等位基因频率两组间无统计学差异(P0.05)。单因素方差分析示AIS组内rs1805034和rs35211496的不同基因型患儿间的主弯Cobb角及BMI均无统计学差异(P0.05)。结论:RANK基因可能不是女性AIS的易感基因,女性AIS组内rs1805034和rs35211496的不同基因型患儿间的主弯Cobb角及BMI均无统计学差异。     

多维度评估对特发性脊柱侧凸进展高峰期的预测价值

目的:通过多维度评估特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)患儿侧凸进展高峰期(peak angle velocity,PAV)的相应成熟度指标,探讨其对PAV的预测价值。方法:选取初诊时月经未至、Risser征0级,Y三角软骨未闭、以半年为周期随访至少5次且进展超过5°的女性IS患儿30例,初诊年龄为10.8±1.5岁(7.8~12.1岁)。随访时收集及测量的指标包括实足年龄、Y三角软骨闭合状态、Risser征、身高、主弯Cobb角和骨龄(digital skeletal age,DSA)评分。计算每个随访周期内的身高增长速度(height velocity,HV)和Cobb角增长速度(angle velocity,AV)。采用逻辑回归分析各维度指标对PAV的预测价值。结果:30例患儿的PAV年龄为11.8±1.3岁(10~15岁),PAV时的身高为150.7±4.8cm,DSA评分为479.4±56.5,主弯Cobb角为26.5°±7.2°,HV为8.3±3.7cm/年,AV为7.8°±5.2°/年。PAV主要发生于Risser征0级(80.0%)和1级(20.0%)。逻辑回归分析结果显示PAV的发生与实足年龄介于11~13岁之间(OR=3.166,P=0.032)、Y软骨闭合(OR=6.365,P0.01)、Risser征0级(OR=12.963,P0.01)、DSA评分介于400~500之间(OR=10.758,P=0.011)、HV6cm/年(OR=4.346,P=0.025)、Cobb角30°(OR=9.535,P=0.013)呈显著相关。结论:年龄介于11~13岁之间、Risser征0级伴Y软骨闭合、DSA评分介于400~500之间、HV6cm/年和Cobb角30°为女性IS患儿侧凸PAV的高危因素,可用于预测PAV的发生,评估侧凸进展风险。     

复位导向器在强直性脊柱炎胸腰椎后凸畸形截骨矫形术中的应用

目的 :探讨经椎弓根椎体截骨(pedicle subtraction osteotomy,PSO)治疗强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)胸腰椎后凸畸形术中采用复位导向器预防截骨椎脱位的有效性。方法 :回顾性分析2014年4~12月在我院行单节段PSO矫形内固定术中应用复位导向器的27例AS胸腰椎后凸畸形患者。所有患者手术前后均摄站立位全脊柱正侧位X线片并在矢状面上测量胸椎后凸角(thoracic kyphosis,TK)、全脊柱最大后凸Cobb角(global kyphosis,GK)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)和矢状面平衡距离(sagittal vertical axis,SVA)。随访观察神经并发症及截骨椎脱位情况,以截骨水平的头侧与尾侧脊椎间,截骨椎在矢状面上移位(sagittal translation,ST)大于5mm定义为截骨椎脱位。结果:所有患者均顺利完成手术。平均随访5.2±2.4个月(3~12个月),术前TK为43.2°±10.6°,GK为72.6°±15.1°,LL为2.3°±13.5°,SVA为12.8±4.2cm;术后分别为42.9°±11.8°、38.2°±12.4°、-38.6°±13.0°和3.2±5.8cm;末次随访时分别为42.7°±10.5°、38.8°±15.2°、-38.4°±11.6°和3.3±6.4cm。除TK外,其余参数手术前后相比均有统计学意义(P0.01);末次随访时,TK、GK、LL及SVA的矫正丢失无统计学差异(P0.05)。无患者出现术中截骨椎脱位,除1例短暂性右下肢麻木外,无其他神经并发症发生。结论:采用PSO治疗强直性脊柱炎胸腰椎后凸畸形患者,术中应用复位导向器械能有效预防截骨椎脱位的发生。     

汉族人群白介素17受体C基因单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的相关性

【摘要】　目的：探讨白介素17受体C（IL-17RC）基因单核苷酸多态性与中国汉族人群青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）易感性之间的相关性。方法：收集529例AIS女性患者及512例正常同龄女性青少年的静脉血标本,采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法鉴定和统计两组人群IL-17RC基因rs708567和rs279545多态性位点的基因型及等位基因分布频率;比较两组间不同多态性位点各基因型及等位基因分布频率的差异。结果：研究Power值（81%）大于80%,AIS患者组及正常对照组各多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。AIS组rs708567多态性位点GG基因型和G等位基因的分布频率显著高于对照组GG基因型（90.17% vs. 85.55%,P=0.023）和G等位基因（95.1% vs. 92.8%,P=0.028）的分布频率;携带GG基因型青少年中AIS的发病率约为携带AG基因型青少年的1.5倍（OR值=1.55;95% CI:1.45~3.11）。rs279545多态性位点各基因型及等位基因的分布频率在两组间均无统计学差异。结论：中国汉族人群中IL-17RC基因单核苷酸多态性与AIS的发生相关。     

后路矫形手术对青少年特发性脊柱侧凸患者脊柱高度的影响

要】 目的：评估后路矫形手术对青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）患者脊柱高度的矫正程度及其影响因素。方法：2010年1月~2011年6月接受后路矫形内固定术的AIS患者277例,单弯（single curve,SC）173例,双弯（double curve,DC）104例,站立位主弯Cobb角平均53.63°±15.38°（40°~140°）,仰卧位主弯Cobb角43.87°±15.01°（20°~124°）。脊柱高度（spinal height,SH）定义为仰卧位全脊柱正位X线片上T1椎体上终板中点至S1椎体上终板中点之间的垂直距离。测量术前、术后SH,ΔSH为手术矫正SH值。评估不同Cobb角侧凸患者的ΔSH,并采用偏相关分析评估脊柱侧凸术前Cobb角、Cobb角矫正值、Cobb角矫正率、术前SH及术后SH与ΔSH的相关性。结果：SC组仰卧位Cobb角术后矫正至15.69°±9.21°（4°~79°）,DC组仰卧位主弯Cobb角术后矫正至19.50°±13.07°（3°~95°）,矫正率分别为69.7%和65.5%。SC组和DC组术前SH分别为41.29±2.96cm和39.97±3.26cm,术后SH分别为43.77±2.71cm和42.86±3.04cm。SC组术前仰卧位Cobb角分别为≤30°、31°~40°、41°~50°、51°~60°、61°~70°、71°~80°、>80°时,ΔSH分别为1.97±0.79cm、2.14±0.63cm、2.52±0.65cm、2.77±0.51cm、3.92±0.61cm、4.33±0.22cm、4.85±0.22cm;而在DC组中,ΔSH分别为2.37±0.60cm、2.35±0.69cm、2.56±0.53cm、3.27±0.40cm、3.79±0.94cm、3.89±1.11cm、5.46±0.91cm。ΔSH与术前Cobb角[SC：r=0.702,P<0.001;DC（主弯+次发弯）：r=0.718,P<0.001]、Cobb角矫正值[SC：r=0.659,P<0.001;DC（主弯+次发弯）：r=0.698,P<0.001]和术后SH[SC：r=0.182,P=0.017;DC（主弯+次发弯）：r=0.213,P=0.033]呈显著相关性,但与Cobb角矫正率[SC：r=0.083,P>0.05;DC（主弯+次发弯）：r=0.039,P>0.05]和术前SH[SC：r=-0.082,P>0.05;DC（主弯+次发弯）：r=-0.047,P>0.05]无明显相关性。结论：后路矫形手术可显著改善AIS患者的SH,术前Cobb角和Cobb角矫正值是影响SH矫正程度的主要因素,术后SH是次要影响因素,而Cobb角矫正率则影响不大。     

脊柱外科手术患者临床数据库系统应用体会

南京鼓楼医院脊柱外科于2002年建立并开始应用脊柱外科手术患者临床数据库系统.文章回顾总结脊柱外科手术患者临床数据库系统的应用体会,供参考.     

女性青少年特发性脊柱侧凸支具治疗效果和影响因素评估

目的 评估女性青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者支具治疗效果及影响因素.方法 2003年7月至2009年7月,完成支具治疗或因侧凸进展而行手术治疗的女性AIS患者142例,初诊时平均年龄为(13.1±1.5)岁,平均主弯Cobb角29.6°±5.4°,平均Risser征为(2.0±1.5)级.定义侧凸畸形进展为末次随访Cobb角大于初诊6°以上或治疗期间建议行矫形手术(Cobb 角＞45°),其余为非进展.根据侧凸进展或需手术治疗的比率来评估支具治疗效果.运用卡方检验和Logistic回归分析探讨影响支具治疗效果的因素.结果 平均支具治疗时间为(2.5±1.0)年.按照侧凸进展的定义,进展组为27例(19%),非进展组115例(81%);手术组病例18例(13%),因支具治疗而避免手术病例124例(87%).卡方检验发现侧凸进展组和手术组中以初诊年龄10.0～12.9岁、月经初潮未至、Risser征0～1级、初诊Cobb角＞30°以及胸弯型居多.Logistic回归分析发现月经初潮未至(P=0.000)和胸弯型(P=0.012)是支具治疗后侧凸进展的独立预测因素,而初诊Cobb角＞30°(P=0.022)是支具治疗期间因侧凸进展而需手术治疗的另一独立预测因素.结论 支具治疗可有效控制多数AIS患者的侧凸进展,而生长发育状态、侧凸严重程度和侧凸类型是影响支具疗效的重要因素.

Abstract：

Objective To analyze the outcomes of bracing treatment for girls with adolescent idiopathic scoliosis (AIS), and to investigate the predictive factors of the protocol. Methods This study included 142 girls with AIS who finished standardized bracing treatment from July 2003 to July 2009. These patients had a mean age of 13.1±1.5 years, a mean main curve of 29.6°±5.4°, and a mean Risser grade of 2.0±1.5 before bracing treatment. Curve progression was defined that Cobb angle was greater than 6° compared to bracing initiation or was aggravated to more than 45° (indicative for surgery). The outcomes of bracing treatment were assessed based on the ratio of curves of progression or indicative for surgery. Chi-square and Logistic regression Analyses were performed to investigate the predictive factors of bracing treatment. Results The duration of bracing treatment averaged 2.5±1.0 years. Twenty-seven girls with curve progression (19%)and 115 girls (81%) with non-progression were found. Final curve which was greater than 45° was found in 18 girls (13%) who need a correction surgery, the remaining 124 girls (87%) had completed bracing treatment and avoided surgery. Chi-square analyses revealed that curve progression were more common in younger girls with lower Risser grade, with initial larger Cobb angle and with a main thoracic curve pattern.Logistic regression analyses found that premenarchal status and a main thoracic curve pattern were the independent risk factors of curve progression despite bracing. While initial Cobb angle which was greater than 30° was the additional independent risk factor of progression requiring surgery. Conclusion Bracing treatment could effectively prevent curve progression in most girls with AIS. The degree of growth maturity, the pattern and grade of curve are the influencing factor for bracing treatment.     

青少年特发性脊柱侧凸校正身高的临床评估

青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)是一种三维结构性脊柱畸形,冠状面上侧凸、矢状面上胸椎后凸的减少甚至前凸以及水平面上椎体的旋转及楔形变都可能影响患者的身高,且身高的丢失随着侧凸的进展而加重,尤其当存在冠状面及矢状面失衡、躯干塌陷时,身高改变更为明显.     

椎弓根螺钉穿越胸椎管无神经并发症2例报告

椎弓根螺钉因其良好的生物力学性能和临床疗效在治疗脊柱侧凸中得到越来越广泛的应用。与传统的内固定相比,后路胸椎椎弓根螺钉固定强度更大,并能有效地矫正侧凸和椎体的旋转。但由于脊柱侧凸患者存在椎体旋转及椎弓根变形,使得胸椎椎弓根螺钉置入存在一定风险,误置入椎管可引起脊髓、神经损伤[1]。文献报道胸椎椎弓根     

青少年特发性脊柱侧凸生长潜能评估的研究进展

青少年特发性脊柱侧凸（adolescent idiopathic scoliosis,AIS）的发生发展与生长发育状态,即患儿的生长潜能密切相关。AIS相关的流行病学和自然史研究表明其出现及加重多在青春期生长发育的高峰期[1-4],且成熟的脊柱侧凸发生严重进展的风险明显小于处于生长发育高峰期的患者[5-7]。因此了解青少年正常的生长发育过程并对每位AIS患儿的生长潜能做出相对准确的评估,对于临床治疗策略的制定和预后评估意义重大[8]。由于生长发育的成熟度是多维的,包含多个组成部分,其与侧凸进展的相关性不尽一致,本文就脊柱侧凸畸形相关生长潜能评估方法的进展及其临床意义做一综述。