AChR及MuSK双抗体阳性重症肌无力三例并文献复习

目的报道3例乙酰胆碱受体(AChR)抗体和肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)抗体双抗体阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点、诊疗和预后,并复习既往相关文献,以提高对这一特殊MG类型的认识。方法对作者医院3例AChR及MuSK双抗体阳性的确诊MG病例进行报道,并检索近20年Medline和万方中文数据库,选择国内外报道的上述双抗体阳性的确诊MG病例中包含临床特点、实验室检查及诊疗结果的文章,结合作者医院病例分析和总结AChR及MuSK双抗体阳性MG的临床特点及诊治情况。结果8篇文献中的7例MG,包括作者医院的3例,共10例AChR及MuSK双抗体阳性MG纳入分析,男4例、女6例,平均起病年龄(45.5±24.1)岁,起病症状包括眼睑下垂到呼吸困难轻重不等,受累肌群可包括眼外肌(9/10)、球部肌肉(9/10)、颈肌(7/10)、四肢肌(8/10)和呼吸肌(6/10),肌无力危象发生率高(5/10)。9例行肌电图检查,8例重复电刺激(RNS)阳性,4例行单纤维肌电图(SFEMG)检测者均为阳性。双抗体阳性可在发病之初即为双阳性,也可在AChR抗体阳性基础上随着病情进展而发展形成,多在病情加重时出现,病情好转后亦可出现抗体转阴。溴吡斯的明+免疫抑制剂治疗对多数患者有效(8例中4例有效、4例部分有效);4例患者肌无力危象时使用血浆置换(PE)、2例重症患者使用利妥昔单抗治疗均有效,2例患者使用环孢素治疗,其中1例有效,2例患者硫唑嘌呤治疗均无改善。结论双抗体阳性MG患者任何年龄均可发病,女性居多,总体受累范围广,病情重,免疫抑制剂治疗个体差异大,PE对于危象效果好,双抗体表达情况随病情动态波动。     

不同抗体分型的重症肌无力特点分析

目的探讨不同抗体分型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法收集114例临床确诊MG患者的临床资料。使用酶联免疫吸附法检测患者血清中的抗乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptors antibody,AChR Ab)、肌肉特异性激酶抗体(antibody to muscle-specific kinase, MuSK Ab)、抗联接蛋白抗体(titin antibody, Titin Ab)和抗兰尼碱受体抗体(ryanodine receptors antibody, RyR Ab)。根据致病抗体AChR Ab、MuSK Ab的表达情况将患者分为AChR Ab阳性组,MuSK Ab阳性组和双抗体阴性(double serum negative, DSN)组,对3组的临床表现、实验室检查和胸腺病理进行分析;根据疾病严重程度相关抗体Titin Ab和RyR Ab的表达情况,分为Titin Ab阳性组和Titin Ab阴性组,RyR Ab阳性组和RyR Ab阴性组,并比较两种抗体分型的阳性组和阴性组间的临床表现、实验室检查和胸腺病理,以及Titin Ab阳性MG和RyR Ab阳性MG组的受累肌群。结果 AChR Ab(+)组76例(66.7%)、MuSK Ab(+)组9例(7.9%)、DSN组29例(25.4%),三组间甲状腺功能(100.0%vs. 33.3%vs. 58.6%)和自身抗体异常发生率(63.2%vs. 33.3%vs. 37.9%)以及胸腺病理患者比例(胸腺增生/萎缩48.0%vs.33.3%vs. 71.4%,胸腺瘤52.0%vs.66.7%vs.28.6%)差异均有统计学意义(P0.05);组间两两比较,仅AChR Ab(+)MG甲状腺功能异常率高于MuSK Ab(+)MG及DSN MG组(均P0.05),余差异均无统计学意义(均P0.05)。三组间不同临床分型(眼肌型与全身型)患者比例、球部症状和肌无力危象发生率差异均无统计学意义(均P0.05)。Titin Ab阳性组甲状腺功能异常率高于Titin Ab阴性组(100.0%vs. 33.3%,P0.05),自身抗体、胸腺病理、球部症状及肌无力危象患者比例差异两组间无统计学意义(均P0.05)。RyR Ab阳性组胸腺瘤、肌无力危象发生率高于阴性组,自身抗体异常率低于阴性组(分别为66.7%vs. 32.1%、55.3%vs. 21.4%、30.0%vs. 57.1%,均P0.05);甲状腺功能异常率和球部症状患者比例两组间差异无统计学意义(P0.05)。Titin Ab(+)MG较RyR Ab (+)MG患者易出现眼外肌在受累(100.0%vs. 60.0%,P0.05),而RyR Ab (+)MG更易出现球部肌肉(66.7%vs.25.0%,P0.05)及呼吸肌受累(53.3%vs 20.8%,P0.05)。结论 AChR Ab、MuSK Ab不同表达情况下,AChR Ab(+)MG易出现甲状腺功能异常,MuSK Ab(+)MG易合并胸腺瘤,而双阴性患者病情温和,胸腺病理多呈良性。RyR Ab(+)MG与Titin Ab(+)MG比较,RyR Ab(+)MG易有球部症状和呼吸肌受累,RyR Ab阳性MG病情更严重。     

肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体阳性重症肌无力

目的 探讨不同血清抗体重症肌无力(MG)的临床特征.方法 用荧光免疫沉淀法(FIPA)和荧光免疫细胞染色法(CBA)检测119例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)水平.比较AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性、血清抗体阴性MG的临床特征.结果 纳入119例患者中,90例AChR-Ab阳性(75.6%),29例阴性:其中5例MuSK-Ab阳性(17.2%),24例血清抗体阴性(82.8%).AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性和血清抗体阴性MG 3组比较,男女比例和平均发病年龄差异均无统计学意义.3例MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累;79.2%(19/24)的血清抗体阴性MG患者表现为美国MG协会(MGFA)Ⅰ型;2例MuSK-Ab阳性的患者MGFA≥Ⅲ型;MuSK-Ab滴度水平与患者病情严重程度相关(r=0.941,P=0.014);MuSK-Ab阳性的患者均未发现有胸腺的异常.结论 MuSK-Ab仅出现在AChR-Ab阴性患者的血清中.MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累,病情较重且不伴有胸腺的病变.MuSK-Ab阳性的MG可能是不同于血清AChR-Ab阳性的MG的又一亚型.     

斜方肌肌电图运动单位动作电位成人正常参考值的建立

目的 探讨不同血清抗体重症肌无力(MG)的临床特征.方法 用荧光免疫沉淀法(FIPA)和荧光免疫细胞染色法(CBA)检测119例MG患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)水平.比较AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性、血清抗体阴性MG的临床特征.结果 纳入119例患者中,90例AChR-Ab阳性(75.6%),29例阴性:其中5例MuSK-Ab阳性(17.2%),24例血清抗体阴性(82.8%).AChR-Ab阳性、MuSK-Ab阳性和血清抗体阴性MG 3组比较,男女比例和平均发病年龄差异均无统计学意义.3例MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累;79.2%(19/24)的血清抗体阴性MG患者表现为美国MG协会(MGFA)Ⅰ型;2例MuSK-Ab阳性的患者MGFA≥Ⅲ型;MuSK-Ab滴度水平与患者病情严重程度相关(r=0.941,P=0.014);MuSK-Ab阳性的患者均未发现有胸腺的异常.结论 MuSK-Ab仅出现在AChR-Ab阴性患者的血清中.MuSK-Ab阳性的患者主要表现为延髓肌受累,病情较重且不伴有胸腺的病变.MuSK-Ab阳性的MG可能是不同于血清AChR-Ab阳性的MG的又一亚型.     

我国华南地区MuSK抗体阳性重症肌无力患者的临床特点

目的分析我国华南地区骨骼肌特异性酪氨酸激酶抗体(MuSK-Ab)阳性重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的临床特点。方法回顾性收集2017年8月至2019年8月在中山大学附属第一医院确诊的住院MuSK抗体阳性MG(MuSK-MG)患者26例,并选取同期收治的乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)阳性MG(AChR-MG)患者157例作为对照组,比较两组患者临床特点以及对治疗反应的差异。结果与AChR-MG患者比较,MuSK-MG患者女性构成(80.8%比58.0%,P<0.05)、平均发病年龄〔(43.12±13.02)岁比(36.04±17.97)岁,P<0.05〕高,球部肌受累(96.2%比70.1%,P<0.01)和肌无力危象(myasthenic crisis,MC;61.4%比28.7%,P<0.05)更常见。两组患者新斯的明试验阳性率(61.5%比70.7%)、低频重复神经电刺激(RNS)阳性率(78.3%比83.3%)比较差异无统计学意义(均P>0.05)。在治疗反应方面,胆碱酯酶抑制剂(AChEIs)对MuSK-MG患者的有效率低于AChR-MG患者(16.0%比58.6%,P<0.01)。两组患者发生MC期间,对血浆置换(PLEX)的反应优于静脉注射丙种球蛋白(IVIG)。结论我国华南地区MuSK-MG以40岁左右女性多见,与AChR-MG比较易累及球部肌和呼吸肌,容易发生MC。MuSK-MG对AChEIs的反应性低于AChR-MG。RNS对我国华南地区MuSK-MG诊断的敏感性与AChR-MG比较无统计学差异,但高于欧美人群。PLEX在MuSK-MG患者的危象前或危象状态中的应用可显著缓解病情。     

全身型重症肌无力的临床和电生理特点分析

目的 探讨不同亚型全身型重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)临床和电生理特点之间的区别,并分析电生理结果与疾病严重程度的相关性。方法 回顾性分析2016年7月至2020年7月在香港大学深圳医院神经内科就诊或住院的101例全身型MG患者的临床和电生理资料,按照其临床特点,分为早发乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性全身型MG组(52例)、晚发AchR抗体阳性全身型MG组(23例)、胸腺瘤型MG组(22例)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶(Muscle-specific receptor tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性型MG组(4例),比较不同亚组MG患者的人口学特点、重症肌无力评分(Quantitative Myasthenia Gravis score,QMGs)、美国重症肌无力协会(MG Foundation America,MGFA)临床分级、重复神经电刺激(Repetitive nerve stimulation,RNS)结果,分析RNS结果与QMGs之间的相关性。结果 非MuSK抗体阳性全身型MG中,早发AchR抗体阳性全身型MG女性患者所占比率最高(71. 2%vs 65. 2%vs 36. 4%,P 0. 05),胸腺瘤型MG呼吸肌/球部肌肉受累为主患者所占比率最高(28. 8%vs 43. 5%vs 63. 6%,P 0. 05),早发AchR抗体阳性全身型MG被检肌肉RNS均为阳性患者所占比率最高(44. 2%vs 17. 4%vs 22. 7%,P 0. 05),QMGs与RNS最大波幅下降比率、RNS总波幅下降比率呈明显正相关关系(P 0. 01); MuSK抗体阳性全身型MG,其中重度受累患者所占比率、呼吸肌/球部肌肉受累为主患者所占比率均较高(均为75%),而被检肌肉RNS均为阳性患者所占比率较低(0%)。结论 不同亚型全身型MG的人群分布、性别占比、主要受累肌肉、受累肌肉受累程度及分布范围均具有显著的差别,这在全身型MG的分型诊断方面具有很大的参考价值;其RNS结果与疾病严重程度具有高度相关性,提示RNS在全身型MG的病情评估方面具有重要临床价值。     

重症肌无力合并自身免疫病的临床研究

目的分析重症肌无力(MG)合并自身免疫病的种类、发病年龄和临床特点。方法回顾性分析作者医院2008-01-2012-01住院的MG患者,包括合并自身免疫病的MG患者的临床资料、影像学及实验室检查资料及治疗记录。结果共收集MG患者305例,合并自身免疫病1种或1种以上者28例(9.18%),其中男9例、女19例,性别构成与非合并免疫病者无统计学差异(P>0.05)。自身免疫病在MG之前发病者12例,平均(69.6±35.3)个月;在MG发病之后者14例,平均(72.4±38.4)个月;与MG同时发现2例;(1)MG合并自身免疫病组的MG发病年龄为(33.9±9.4)岁,与非合并自身免疫病患者的MG发病年龄〔(35.3±12.2)岁〕无统计学差异(P>0.05)。合并甲状腺功能亢进(甲亢)患者MG发病年龄(27.4±12.5)岁,较合并其他自身免疫病患者的MG发病年龄〔(41.6±10.3)岁〕和非合并自身免疫病患者(35.3±12.2岁)均低(均P<0.05)。(2)合并的自身免疫病中属甲亢最多(13例),其次为类风湿性关节炎(5例)、桥本甲状腺炎(4例)、吉兰-巴雷综合征(3例)。其中有3例合并2种自身免疫病,1例合并3种自身免疫病。(3)合并自身免疫病MG患者的Osserman分型:发病初期Ⅰ型13例,Ⅱa型3例,Ⅱb型10例,Ⅲ型2例;其中MG合并甲亢患者以Ⅰ型发病10例,超过合并其他自身免疫病MG患者(P<0.05)。结论 MG可合并多种神经系统或全身自身免疫病,以甲亢最多见。合并甲亢的MG患者中MG发病年龄较轻,以眼肌型多见。自身免疫病可在MG发病前、后或同时期出现。     

重症肌无力患者甲状腺功能和甲状腺抗体情况的临床分析

目的　了解重症肌无力 ( MG)患者甲状腺功能及甲状腺抗体的情况。方法　回顾性分析了 2 67例临床确诊 MG患者的甲状腺素水平 ,对其中 2 64例患者检测了甲状腺球蛋白抗体 ( TGAb)和甲状腺过氧化物酶抗体( TPOAb)或甲状腺微粒体抗体 ( TMAb)。结果　 5 5例 ( 2 0 .6% )患者有甲状腺功能异常 ,48例 ( 1 8.2 % )至少有 1项上述抗体阳性。甲状腺功能异常的 MG患者中 , 、 、 型抗体阳性者较多 ( P <0 .0 1 )。甲状腺抗体阳性者较抗体阴性者 MG发病晚 ( P <0 .0 5 ) ;甲状腺抗体阴性 MG患者有甲状腺功能障碍者 MG发病早于功能正常组 ( P <0 .0 5 )。甲状腺功能异常、抗体阳性的 MG患者病程较抗体阴性者长 ( P <0 .0 5 ) ;甲状腺抗体阳性者伴发胸腺增生或胸腺瘤的几率明显增高 ( P <0 .0 5 )。结论　MG合并甲状腺功能异常并不少见 ,甲状腺抗体阳性、功能异常的 MG患者病程长 ,伴发胸腺增生或胸腺瘤的几率高 ,临床应予以重视。     

血清MOG抗体阳性炎性脱髓鞘疾病患者临床特征分析

目的探讨MOG抗体阳性炎性脱髓鞘疾病患者的临床特征。方法回顾性分析36例血清MOG抗体阳性炎性脱髓鞘疾病患者(MOG抗体阳性组)与87例血清AQP4抗体阳性NMOSD患者(AQP4抗体阳性组)的临床信息,分析比较两组患者的临床特征。结果 MOG抗体阳性组与AQP4抗体阳性组患者相比,患病男女比例(1︰1.77 vs.1︰6.25,P=0.005)及发病年龄[(23.17±14.37)岁vs.(35.91±12.91)岁,P=0.000]差异存在统计学意义,两组患者均以女性为多,MOG抗体阳性组患者以儿童和青年为主。MOG抗体阳性组首发脱髓鞘事件中ADEM患者比例高于AQP4抗体阳性组[7例(19.4%)vs.0例(0%),P=0.000],脊髓炎[11例(30.6%)vs.47例(50.4%),P=0.018)]和脑干综合征[5例(13.9%)vs.25例(28.7%),P=0.049)]患者比例低于AQP4抗体阳性组。MOG抗体阳性组患者出现肢体抽搐症状患者比例高于AQP4抗体阳性组[5例(13.9%)vs.0(0%),P=0.002]。影像学表现上,MOG抗体阳性组头部总病灶[27例(75.0%)vs.33例(37.9%)]及NMO非典型病灶[23例(85.2%)vs.4例(12.1%)]患者比例高于AQP4抗体阳性组,头部NMO典型病灶[4例(14.8%)vs.29例(87.9%)]患者比例低于AQP4抗体阳性组(均P=0.000),仅14.8%MOG抗体阳性炎性脱髓鞘疾病患者存在典型NMO头部病灶。MOG抗体阳性组患者截访时EDSS评分低于AQP4抗体阳性组[(2.36±1.66)分vs.(3.83±1.66)分,P=0.000]。结论 MOG抗体阳性炎性脱髓鞘疾病患者男女比例差异较小,与AQP4抗体阳性NMOSD患者相比发病年龄小,首次发作以ADEM、视神经炎及脊髓炎为主,易出现肢体抽搐症状,少见NMO典型头部病灶,倾向于累及下段脊髓,预后较好。     

关于中国抗γ-氨基丁酸B受体脑炎患者叠加多种自身抗体的临床分析

目的探讨中国抗γ-氨基丁酸B(GABA-B)受体脑炎患者合并多种抗神经元抗体及系统性自身抗体的临床意义。方法分析本院2015年1月-2019年1月诊断的抗GABA-B受体脑炎患者情况,并系统性检索同时期已发表的关于我国抗GABA-B受体脑炎患者临床研究文献,对其合并抗神经元抗体及系统性自身抗体情况及临床意义进行荟萃分析。结果 4年期间,本院共确诊4例抗GABA-B受体脑炎患者;对全国所有已发表的关于抗GABA-B受体脑炎患者的荟萃分析,共纳入确诊92例,中位年龄数为57岁(18～79岁),男性68例(73.9%),女性24例(26.1%);共29例(31.5%)患者检测到一种或多种叠加抗体,其中神经元抗体以抗Hu抗体最常见,11例(37.93%),其次为抗NMDAR抗体5例(17.24%),抗Ma2、Yo、CV2、CASPR2抗体各1例,系统性自身抗体以甲状腺相关抗体最为常见,占7例(24.14%)。叠加抗体组患者合并肿瘤占16例(55.2%),高于无叠加抗体组33.3%(P=0.04),其中以抗Hu抗体组合并肿瘤占比最高8/11例(72.7%)。所有入组患者随访时间为0.5～33个月,中位时间8个月,共死亡23例(25.56%),抗神经元抗体组病死率7/18,高于系统性自身抗体组2/11(P=0.036)。结论中国抗GABA-B受体脑炎患者合并其他自身抗体较常见,其中叠加抗神经元抗体提示合并恶性肿瘤可能性大,预后较差,病死率高;而合并的系统性自身抗体未发现与病情及预后的相关性。     

重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)是一种自身抗体介导的神经-肌肉接头疾病,按其肌无力分布范围可以分为全身型和眼肌型,而后者多数在疾病发展过程中,最终进展为全身型,故全身型MG在整

正个MG群体中占据了较多的比率。同时,全身型MG在临床表现和治疗反应上异质性较高,这对全身型MG的临床诊疗带来了较大的困扰。近年来,根据其临床特征及抗体结果,国际上将全身型MG进一步分为乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性早发型(起病年龄小于50岁)、AchR抗体阳性晚发型(起病年龄大于50岁)、肌肉特异性受体酪氨酸激酶(Muscle-specific receptor tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性型、低密度脂蛋白受体相关蛋白4(Low-density lipoprotein receptor-related protein 4,LRP4)抗体阳性型、胸腺瘤型和抗体阴性     

肌萎缩侧索硬化患者肺功能及呼吸肌功能的临床研究

目的研究肌萎缩侧索硬化(ALS)患者肺功能及呼吸肌功能的特点。方法将130例ALS患者按临床起病方式分为球部起病组(36例)和肢体起病组(94例),并与健康对照组(30例)的肺功能进行比较;并比较球部起病组(35例)和肢体起病组(89例)的呼吸肌功能。结果与健康对照组比较,球部起病组及肢体起病组肺活量(VC)、用力肺活量(FVC)、第1 s用力呼气量(FEV1)、最大通气量(MVV)、用力呼气高峰流量(PEF)均显著下降(均P0.01)。球部起病组及肢体起病组FEV1/FVC均值(80%)在正常范围,但球部起病组FEV1/FVC显著低于健康对照组(P0.05)。与肢体起病组比较,球部起病组MVV显著降低(P0.05),其他肺功能指标差异无统计学意义(均P0.05)。与肢体起病组比较,球部起病组最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)显著降低(均P0.01),第0.1 s口腔闭合压(P0.1)差异无统计学意义(P0.05)。ALS患者呼吸肌功能异常率(87.90%)显著高于肺功能异常率(52.30%)(χ~2=38.07,P=0.000)。结论 ALS患者肺功能障碍以限制性通气功能障碍为主。球部起病患者呼吸肌功能损害较肢体起病患者更加严重。     

山西省165例运动神经元病临床特征及误诊分析

目的研究运动神经元病(MND)的临床特征及误诊分析。方法回顾性分析165例MND患者的一般资料、临床症状、误诊、肌电图、辅助检查等,进行统计分析。结果入组患者165例:ALS 122例(73.9%),其中确诊ALS 101例,临床或电生理拟诊ALS 21例;PMA 26例(15.8%);PBP 15例(9.1%);PLS 2例(1.2%)。男女比例为1.84∶1。MND患者发病年龄为20~80岁,平均发病为52.15±10.41岁,男女发病高峰均为50~59岁,二者差异没有统计学意义(P0.05)。山西省MND误诊率为42.42%(70/165),误诊为脑血管病的35.7%(25/70),误诊于基层医院77.1%(54/70)。结论 MND发病男性多于女性,山西省男性患病比例较国内相关报道高,发病年龄集中在50~59岁;分型中ALS是最常见的类型;MND误诊率高,脑血管病误诊居首位,误诊多发生在基层医院;影像学及电生理检查对MND的诊断有重大意义,临床上应积极完善相关辅助检查。     

电压门控钾离子通道复合物抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力患者2例及文献复习

目的探讨电压门控钾离子通道复合物(VGKCc)抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的重症肌无力(MG)患者的临床特点及转归。方法回顾分析山东大学齐鲁医院(青岛)分别于2020年9月和12月收治的2例确诊为VGKCc抗体相关临床综合征合并伴胸腺瘤的MG患者, 总结其临床及辅助检查、随访预后等资料, 并结合相关文献进行复习总结。结果例1为64岁女性, 临床表现为认知障碍、精神异常和癫痫样发作, 血清富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性, 明确诊断为抗LGI1脑炎, 既往存在球部起病的MG, 胸部CT提示胸腺瘤, 入院后给予免疫治疗后症状改善。例2为67岁男性, MG诊断明确, 后期出现认知功能下降、肌颤搐、自主神经症状, 神经电生理可见F波后放电及肌颤搐电位, 血清接触蛋白相关蛋白2抗体阳性, 明确诊断为莫旺综合征合并伴胸腺瘤的MG, 入院后给予免疫治疗及胸腺瘤切除等治疗, 症状改善。结论 VGKCc抗体相关临床综合征合并胸腺瘤的MG患者同时存在两类疾病各自的临床特点, 同时又有交叉。免疫治疗及针对胸腺瘤的治疗通常能取得较好的疗效。     

重症肌无力患者血清抗Titin抗体检测的临床意义

目的探讨重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者血清抗Titin抗体检测的临床意义。方法用重组体MGT-30(提纯的Titin片断)作为抗原,应用ELISA对77例MG患者(包括25例胸腺瘤患者)、58例其他神经系统疾病患者及46例健康对照者进行血清抗Titin抗体检测。结果MG、MG合并胸腺瘤和年龄超过40岁而无胸腺瘤的晚发型MG患者组中抗Titin抗体的阳性率分别为63.6%、80%和70.6%,而其他神经系统疾病组和健康对照者中抗Titin抗体阳性者较少,分别为15.5%、6.5%。MG患者组的阳性率明显高于对照组。结论血清抗Titin抗体检测可作为MG诊断的参考指标,尤其对合并胸腺瘤患者可能更具有临床意义。     

以胸髓前角先受累的肌萎缩侧索硬化的临床特点

目的探讨胸髓前角先受累的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的临床特征。方法回顾性分析3例以胸髓前角先受累的ALS患者的临床资料。结果3例患者均为男性,发病年龄分别为52岁、66岁、62岁;均以呼吸困难为首发表现,有明显的肋间肌和腹直肌萎缩,而肢体肌无力及肌萎缩的出现相对较轻、较迟;肌电图显示上肢及椎旁肌的神经源性损害。结论以胸髓前角先受累的ALS患者以男性多见,起病年龄晚于ALS的平均发病年龄,呼吸困难明显,呼吸肌萎缩早于肢体肌无力及肌萎缩,肌电图检查可以确诊。     

重症肌无力患者HLA-DQB1等位基因与乙酰胆碱受体抗体的相关性研究

目的探讨重症肌无力(MG)患者HLA-DQB1等位基因和乙酰胆碱受体抗体(AchRab)的相关性.方法采用ELISA法对50例MG患者以及48名健康对照者进行AchRab检测,对其中36例患者同时进行了HLA-DQB1检测.结果眼肌型患者AchRab阳性频率显著低于全身型,18岁以下组AchRab显著低于30岁以上组;本组所有DQB1等位基因和AchRab相关性分析结果均P>0.05.结论 MG患者发病年龄和AchRab相关,HLA-DQB1等位基因和AchRab无关,AchRab受其他遗传因素影响.     

视神经脊髓炎谱系疾病合并重症肌无力的临床特点及相关机制

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)共病的临床特点及可能机制。方法对北京协和医院炎性脱髓鞘疾病临床研究队列中的NMOSD与MG共病患者2例进行报道,并进行文献复习,总结NMOSD合并MG患者的临床特点。结果自2011年1月至2019年4月,本队列共登记NMOSD患者654例,其中2例(3.06‰)合并MG;结合既往文献报道,本文共纳入79例NMOSD与MG共病患者。NMOSD与MG共病多见于青中年,女性居多(64例,85.3%);MG多先于NMOSD发生,两病出现的平均间隔时间为(12.05±5.04)年;MG类型多为全身型(55例,69.6%),共48例(60.8%)接受了胸腺切除术;NMOSD与MG共病者可合并其他免疫疾病及存在其他免疫相关抗体阳性。结论NMOSD及MG的共病不仅仅是巧合,其共病存在一定特点,值得临床注意。     

肌萎缩侧索硬化患者的重复神经电刺激特点

目的探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者重复神经电刺激(RNS)特点,及其在ALS诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法收集2008-05-2009-04在北京协和医院神经科门诊或住院确诊或拟诊的ALS患者101例,另选择同期门诊就诊的非ALS肌肉萎缩患者40例为对照。记录患者的临床资料。所有患者行肌电图和RNS检查。比较ALS患者和非ALS肌萎缩患者RNS阳性率的差异。比较ALS患者不同神经RNS阳性率及递减幅度差异,并分析性别、年龄、病程、尺神经波幅、临床疾病分级对RNS阳性率的影响。结果 (1)ALS患者和非ALS肌萎缩无力患者RNS检查低频递减阳性率分别为53.5%和7.5%,两组间比较差异有统计意义(P0.05),未出现高频递增患者。(2)所检测神经低频递减阳性率从高至低依次为腋神经(30.6%)副神经(25%)桡神经(15.5%)尺神经(7.8%)面神经(1.0%)胫神经(0%)。(3)ALS患者RNS检测低频递减阳性率与性别、年龄、病程、临床疾病分级无关(均P0.05),肢体起病者较球部起病者RNS低频递减阳性率高(P0.05)。结论 ALS患者RNS检测低频递减阳性率较非ALS肌无力萎缩患者高,RNS检测有助于ALS的诊断和鉴别诊断。ALS患者RNS检测低频递减阳性与性别、年龄、病程、临床疾病分级均无关。     

水通道蛋白4和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性患者临床分析

目的分析中枢神经系统自身免疫相关性疾病患者中血清水通道蛋白4抗体(aquporin 4 antibody,AQP4-Ig G)和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(myelin oligodendrocytes glycoprotein antibody,MOG-Ig G)阳性患者比例;研究两组患者流行病学、临床表现及诊断、实验室检查和MRI影像,为临床诊断及鉴别诊断提供指导。方法纳入中山大学附属第三医院神经科及广州地区多个医疗中心收集的2068例患者。通过细胞间接免疫荧光法对患者血清AQP4-Ig G和MOG-Ig G检测,同时收集并分析比较两组抗体阳性患者临床资料。结果共检出AQP4-Ig G阳性患者681例,男女比例1:9.5,平均发病年龄为(41.7±14.9)岁;MOG-Ig G阳性患者110例,男女比例1:1.08,平均发病年龄为(27.0±17.7)岁,两组间性别分布及发病年龄差异有统计学意义。AQP4-Ig G阳性患者首发症状中视神经炎占38.4%;MOG-Ig G阳性患者中,视神经炎占53.5%。两组间临床表现差异有统计学意义。AQP4-Ig G阳性患者最终诊断为视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)占42.14%;MOG-Ig G阳性患者最终诊断NMO占13.64%,两组间差异存在统计学意义。脑脊液实验室检查显示,两组之间存在差异但差异均无统计学意义。MRI影像学显示,AQP4-Ig G阳性患者多以颈胸髓病灶多见,而MOG-Ig G阳性患者多累及胸腰髓。两组患者可合并其他自身免疫抗体阳性。结论本项研究发现AQP4-Ig G阳性与MOG-Ig G阳性患者在流行病学、临床表现及诊断、实验室检查和MRI影像存在差异,提示AQP4-Ig G阳性和MOG-Ig G两种自身免疫性抗体的检测对于诊断及鉴别诊断有重要意义。