肌萎缩侧索硬化患者肺功能及呼吸肌功能的临床研究

目的研究肌萎缩侧索硬化(ALS)患者肺功能及呼吸肌功能的特点。方法将130例ALS患者按临床起病方式分为球部起病组(36例)和肢体起病组(94例),并与健康对照组(30例)的肺功能进行比较;并比较球部起病组(35例)和肢体起病组(89例)的呼吸肌功能。结果与健康对照组比较,球部起病组及肢体起病组肺活量(VC)、用力肺活量(FVC)、第1 s用力呼气量(FEV1)、最大通气量(MVV)、用力呼气高峰流量(PEF)均显著下降(均P0.01)。球部起病组及肢体起病组FEV1/FVC均值(80%)在正常范围,但球部起病组FEV1/FVC显著低于健康对照组(P0.05)。与肢体起病组比较,球部起病组MVV显著降低(P0.05),其他肺功能指标差异无统计学意义(均P0.05)。与肢体起病组比较,球部起病组最大吸气压(MIP)、最大呼气压(MEP)显著降低(均P0.01),第0.1 s口腔闭合压(P0.1)差异无统计学意义(P0.05)。ALS患者呼吸肌功能异常率(87.90%)显著高于肺功能异常率(52.30%)(χ~2=38.07,P=0.000)。结论 ALS患者肺功能障碍以限制性通气功能障碍为主。球部起病患者呼吸肌功能损害较肢体起病患者更加严重。     

肯尼迪病与肌萎缩侧索硬化的肌电图对比研究

目的:研究肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)的肌电图特点,并对其敏感性进行分析。方法:方法:对7例经基因确诊的KD患者行针极肌电图、神经传导、F波和H反射检测,并与18例年龄相匹配的肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者进行对比。结果:KD组感觉神经传导速度异常率、动作电位波幅与ALS组比较差异具有统计学意义(P<0.05),且以腓肠神经动作电位波幅异常率最高(71.43%);两组运动神经复合肌肉动作电位波幅、传导速度、F波出现率及H反射潜伏期差异无统计学意义(P>0.05),但KD组的正中神经、尺神经复合肌肉动作电位、远端潜伏期异常率低于ALS组(P<0.05),而H反射潜伏期异常率高于ALS组(P<0.05)。两组的针极肌电图均表现为广泛的神经源性损害,但KD组出现进行性的神经源性损害比例要低于ALS组。结论:与ALS比较,KD的肌电图以广泛的慢性神经源性损害及神经传导异常为主要表现,且神经传导以感觉神经轴索损害更常见。     

健脾益肺方治疗吞咽障碍肌萎缩侧索硬化疗效观察

目的观察健脾益肺方治疗吞咽障碍肌萎缩侧索硬化(ALS)的临床疗效。方法对肺脾两虚的20例吞咽障碍肌萎缩侧索硬化患者予服自拟健脾益肺方,疗程20周,应用洼田饮水试验、ALSSS量表吞咽部分及ALSFRS-R量表进行治疗前后疗效评价,并观察不良反应。结果治疗后,患者洼田饮水试验、ALSSS量表吞咽部分及ALSFRS-R量表积分均较治疗前明显改善,ALSFRS-R量表每月下降值总体呈减小趋势。结论初步研究表明健脾益肺方治疗肌萎缩侧索硬化安全,可在一定程度上对ALS患者言语、流涎、吞咽等延髓症状及部分运动功能进展速度。     

帕金森病免疫介导黑质损伤的动物实验研究

目的研究帕金森病(PD)患者血清中抗大鼠黑质部膜蛋白IgG抗体的提取方法以及抗体的特异性免疫损伤作用.方法差速离心法粗提SD大鼠黑质质膜,并将其偶联至溴化氢活化的琼脂糖4B(CNBr-activitied-sepharose 4B)上,将20例临床确诊的PD患者血清上样,收集洗脱峰,将洗脱产物通过蛋白A亲和层析柱,收集洗脱峰,间接酶联免疫吸附实验(ELISA)和SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分别检测其抗原结合活性和纯度.24只雄性SD大鼠随机分为3组,每组8只PBS组(注射PBS),健康组(注射健康人IgG),PD IgG组(注射PD IgG),对大鼠一侧黑质致密部(SNpc)进行立体定向注射,免疫组化检测酪氨酸羟化酶(TH)阳性的细胞数.结果层析后的洗脱产物为两条清晰的条带,相对分子质量分别为25 000,50 000,这与IgG轻链和重链相对分子质量的理论值相符合,证明其具有抗原结合活性并达到电泳纯.注射4周后,免疫组化显示PD IgG组注射侧的TH阳性细胞数比非注射侧下降了51%,而健康IgG组仅下降了4%,PBS组未见明显改变.统计学分析注射物对黑质的损伤作用显示,PD IgG组与健康IgG组相比差异有显著意义(P<0.05),PD IgG组与PBS组相比差异也有显著意义(P<0.05).结论用免疫亲和层析法可获得PD血清中抗大鼠黑质部膜蛋白的IgG抗体成分,其对黑质多巴胺能神经元具有免疫损伤作用.     

健脾益肺法治疗肌萎缩侧索硬化的疗效研究

目的:观察健脾益肺法治疗肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的疗效,对治疗前后患者的肢体力量、呼吸功能以及ALS功能进行评估。方法:选取于2011年3月至2012年3月在广东省中医院神经内科门诊或病房收治的肌萎缩侧索硬化患者60例随机分为观察组和对照组,对照组仅接受基础治疗,观察组同时连用自拟的健脾益肺方,观察治疗前、治疗4周、治疗8周各组患者的ALS功能评分,MRC肌力评分、肺功能改变情况及不良反应,并进行随访。结果:治疗前后2组患者MRC肌力评分、肺功能指标,以及ALS功能量表得分均有降低,但观察组患者给药前后的ALS功能量表和MRC肌力评分差异无统计学意义(P0.05),与对照组比较,给药8周后观察组的MRC肌力评分及ALS功能量表得分差异均有统计学意义(P0.05),2组不良反应差异无统计学意义(P0.05)。结论:健脾益肺法治疗ALS有效,能在一定程度上使患者运动及呼吸功能保持稳定,延缓疾病进展,有改善疾病预后的趋势。     

帕金森病患者parkin基因多态性位点的研究

目的 观察汉族帕金森病(PD)患者中parkin基因多态性位点等位基因频率，探讨parkin基因多态性位点与PD发病的关系。方法 PD患者组及对照组各70例。以提取基因组DNA为模板，扩增parkin基因的外显子4、外显子10，然后行酶切与聚丙烯酰胺电泳，观察S／N167、R／W366、V/L380多态性位点等位基因频率。结果 PD患者组与对照组间三个多态性位点等位基因频率均无明显差异。结论 parkin基因S／N167、R／W366、V/L380多态性位点与汉族PD患者的发病无明显相关性。