血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

目的 :研究血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因插入 /缺失 (I/D)多态和中国汉族 2型糖尿病患者视网膜病变 (DR)的相关性。方法 :用PCR技术检测 10 2例 2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型。结果 :DR组与无DR组、病程 <5年合并DR者 (n =10 )与病程 >5年无DR者 (n =19)相比 ,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高 (P >0 .0 5)。但增生DR组 (n =17)较单纯DR组 (n =2 0 )D型等位基因和DD基因型的频率增高 (χ2 分别为 6 15、4 38,P <0 .0 5)。结论 :ACE基因I/D多态与 2型糖尿病视网膜病变无相关性 ,与某些患者早期发展为DR无关 ,与增生性视网膜病变有关。     

血管紧张素工转化酶基因多态和2型糖尿病视网膜病变相关性研究

研究血管紧张素Ⅰ转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态和中国汉族2型糖尿病患 者视网膜病变(DR)的相关性。方法用PCR技术检测102例2型糖尿病患者ACE基因I/D多态基因型结果DR组与无DR组、病程<5年合并DR者(n=10)与病程>5年无DR者(n=19)相比,D型等位基因和DD基因型的频率均无显著增高(P>0.05)。但增生DR组(n=17)较单纯DR组(n=20)D型等位基因和DD基因型的频率增高(x     

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与2型糖尿病并视网膜病变的相关性研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与2型糖尿病并视网膜病变（DR）的关系。方法：应用PCR方法检测2型糖尿病患者和健康者ACE基因的缺失／插入多态性。结果：2型糖尿病并DR的DD基因型及D等位基因频率与DR组相比有显著性差异。结论：2型糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患DR易感性。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素工转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的研究血管紧张素Ⅱ1型受体(ATlR)A1166C多态及血管紧张素l转化酶(ACE)基因I/D多态与中国汉族2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法运用PCR和PCR/DdeI酶切技术,检测111例DN患者与138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型.结果DN组和无DN组相比,ATIR基因A1166C多态基因型频率无差异(P＞0.05);2组间AT1 R基因A1166C多态等位基因频率也无差异(P＞0.05);DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高(P＜0.05);ACE基因DD基因型在ATl R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异(χ2=7.82,P＜0.05).结论ACE基因I/D多态性与2型糖尿病并发DN有关,携带DD基因型和D型等位基因的2型糖尿病患者是DN的易感人群.ATIR基因A1166C多态性不参与2型糖尿病DN的发病.ACE基因I/D多态和ATlR基因A1166C多志在DN的发生、发展中均为微效基因,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应.     

海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的 观察血管紧张素转换酶（ACE）基因16内含子插入／缺失（I／D）多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％;D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10．8％、37．8％、51．4％;D及I等位基因频率分别为29．7％、70．3％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I／D多态性与黎族高血压无显著关联。     

ACE基因的插入/缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与2型糖尿病伴高血压之间的相互关系。方法以ACE基因为候选基因,应用PCR方法,检测用例2型糖尿病伴高血压患者及117例2型糖尿病无高血压患者的ACE基因。结果2组研究对象DD、DⅠ、Ⅱ基因型分布频率分别为27.16％vs 20.51％、41.98％vs 41.88％、30.86％vs37.61％,D、I等位基因携带率分别为48.15％vs41.45％、51.85％vs58.55％,均有显著性差异（P<0.05）,提示ACE基因DD型及D等位基因与2型糖尿病并发高血压的发生有相关性。糖尿病患者中ACE基因I/D多态呈DD型者发生高血压的风险率为Ⅱ型者的1.32倍,且糖尿病伴高血压患者病程显著延长。正常血压糖尿病患者ACE基因 I/D多态性与单纯收缩压（SBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间无显著差异,而与单纯舒张压（DBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间显著相关。结论ACE基因I/D多态性参与2型糖尿病伴高血压的发病,D等位基因可能是2型糖尿病并发高血压的一个危险因子,且DBP升高在糖尿病伴高血压的发生中起重要作用。     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因、血管紧张素Ⅰ转化酶基因多态与2型糖尿病肾病的关系

目的 :研究血管紧张素Ⅱ 1型受体 (AT1R)A1166C多态及血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态与中国汉族 2型糖尿病肾病 (DN)的关系。方法 :运用PCR和PCR/DdeI酶切技术 ,检测 111例DN患者与 138例无DN患者AT1R基因及ACE基因多态基因型。结果 :DN组和无DN组相比 ,AT1R基因A1166C多态基因型频率无差异 (P >0 0 5 ) ;2组间AT1R基因A1166C多态等位基因频率也无差异 (P >0 0 5 ) ;DN组ACE基因DD基因型和D型等位基因频率均升高 (P <0 0 5 ) ;ACE基因DD基因型在AT1R基因AA、AC和CC 3种基因型患者中的分布有差异 (χ2 =7 82 ,P <0 0 5 )。结论 :ACE基因I/D多态性与 2型糖尿病并发DN有关 ,携带DD基因型和D型等位基因的 2型糖尿病患者是DN的易感人群。AT1R基因A1166C多态性不参与 2型糖尿病DN的发病。ACE基因I/D多态和AT1R基因A1166C多态在DN的发生、发展中均为微效基因 ,AA、AC、CC基因型患者携带D型等位基因易发生DN ,ACE、A1166C多态和ACE基因I/D多态存在协同效应     

上海地区不同年龄人群ACE基因多态性的变化

目的观察上海地区人群中血管紧张素I转换酶（ACE）基因多态性的年龄变化。方法运用PCR技术对上海地区312例正常人的ACE基因插入（insertion,I）／缺失（deletion,D)（I／D步态进行检测。结果研究人群ACEI／D多态D、I等位基因频率分别为0.45、0.55。基因型频率男女间无显著差异（FisherP=0.315）。DD频率随研究人群的年龄增加而降低,DD型与非DD型有显著差异（Mantal-HaenszelX2=10.04,P=0.002）。结论在进行ACEI/D多态与各种疾病的研究时,年龄匹配是组间比较的重要条件。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

跳远运动员血管紧张素转化酶基因插入／缺失多态性研究

目的：研究汉族跳远运动员血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态分布特点。方法采用PCR扩增、DNA测序、Hardy‐Weinberg遗传平衡定律、SPSS统计学分析跳远运动员ACE基因I／D多态性特点,并与普通人群。结果ACE基因16号存在II、DD、ID3种,Hardy‐Weinberg检验结果显示该研究受试对象具有群体代表性。跳远运动员ACE基因DD型和D等位基因明显高于普通汉族人群（P＜0．05）。结论ACE基因DD型和D等位基因可作为跳远运动员遗传选材的分子标记。     

2型糖尿病合并高血压与血管肾张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及其脂质代谢的研究

目的：探讨广西汉族2型糖尿病（DM）合并高血压ACE基因I／D多态性的相关情况及其与血脂代谢的关系。方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对81例广西地区汉族2型DM无合并高血压患者和39例2型DM合并高血压患者及100名汉族正常对照的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并高血压组ACE基因各等位基因及其型频率与正常对照组及无合并高血压组比较无统计学意义（P＞0．05）。2型DM合并高血压DD基因型组ID基因型组甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常组，高密度脂蛋白胆固醇－HDL－C）低于正常组（P＜0．05），Ⅱ基因组型TG、TC及LDL－C低于DD基因型组及ID基因型组（P＜0．05），与正常组对照组比较无统计学意义，HDL－C高于DD型组及ID基因型（P＜0．05）；ID基因型组TG高于正常组，DD基因型组Ⅱ基因型组（P＜0．05）。结论：广西地区汉族2型DM合并高血压与ACE基因I／D多态性无关联。2型DM合并高血压DD基因型及ID基因型者与正常人比较更易患高甘油三酯血症，高总胆固因症及高低密度脂蛋白胆固醇血症，Ⅱ基因型者不易患高脂血症，ID基因型者更易患列高甘油三酯血症。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的：探讨2型糖尿病（DM）合并冠心病（CHD）与血管紧张素转化酶Ⅰ（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性的相关性及其各基因型脂代谢情况，方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者，88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I／D多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组（P＜0．05），Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组及无合并CHD（P＜0．05）。2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯（TG）及总胆固醇（TC）高于正常对照组、DD基因型组及Ⅱ基因型组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）低于正常对照组，低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常对照组（P＜0．05）。2型DM合并CHD DD基因型组LG、LDL－C及TC高于正常对照组（P＜0．05）。结论：（1）广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I／D多态性有关。（2）D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因，Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因，（3）广西地区汉族2型DM合并CHD的ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症。     

血管紧张素转换酶基因多态性与2型糖尿病视网膜病变

目的：前瞻性地探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与2型糖尿病视网膜病变(DR)的关系。方法：应用PCR方法检测72名无DR的2型糖尿病患者,同时测定体重指数（BMI）、平均动脉压（MAP）、空腹血糖（FBG）、血肌酐（Scr）、糖化血红蛋白（HbA1c）;在严格控制血糖、血压的情况下随访6年,每1~2年复查一次眼底,血肌酐、BMI及HbA1c。结果：72例受试者退出7例,退出率为9.7%;ACE II,ID,DD 3种基因型在入组和终点时各临床参数（BMI,MAP,FBG,Scr,HbA1c）差异无显著性(P＞0.05);到达终点时,各组背景型DR（II 42.9%,ID 47.8%,DD 42.9% ）、增殖型DR(II 25.0%,ID 21.7%,DD 21.4%)及DR总发生率（II 67.9%,ID 69.6%,DD 64.3%）差异无统计学意义(P＞0.05)。结论：ACE基因I/D多态性与中国汉族2型糖尿病病人DR的发生和发展无关联。     

解偶联蛋白2基因多态性与糖尿病视网膜病变关系的研究

目的探讨解偶联蛋白2（UCP~）基因8号外显子3’-末端（3’-UTR）45bp插A／缺失（I／D）多态性与糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）的关系。方法183例糖尿病患者（分为伴有DR组51例,不伴DR组132例）,检测所有患者的基因组DNA,用聚合酶链反应（PCR）方法对UCP-2基因进行扩增,记录各组UCP-2等位基因及基因型频率并进行比较。结果UCP-2基因8号外显子3’-末端45bp插入／缺失多态性在DR组和不伴DR组中基因型分布无显著性差异（X^2=1．71,P＞0．05）,2组的等位基因频率亦无显著性差异（X^2=0．16,P＞0．05）。结论ucP-2基因8号外显子3’-末端（3’-UTR）45bp插入／缺失多态性与中国人糖尿病并发视网膜病变无关系。     

抑郁症患者ACE和AGT基因多态性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入或缺失（I/D）多态性与血管紧张素原（AGT）基因M235T多态性和抑郁症之间的关联.方法 运用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性检测技术（RFLP-PCR）检测150例抑郁症患者（研究组）和180例健康体检者（对照组）的ACE I/D、AGT M235T等位基因频率和基因型.同时用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组患者的血浆ACE含量.结果 研究组和对照组的ACE I/D位点等位基因频率和基因型差异均有统计学意义（P＜0.05）,DD基因型的抑郁症患病风险升高（OR=2.06,95%CI：1.29～3.85）.对照组血浆ACE含量明显低于研究组,II、ID、DD基因型的血浆ACE含量不同,以DD基因型的ACE含量最高.差异均有统计学意义（均P＜0.05）.两组间AGT M235T等位基因频率和基因型的差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 ACE基因I/D多态性和抑郁症有关,DD基因型个体的抑郁症患病风险增高.     

原发性高血压血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因遗传倾向

目的 探讨血管紧张素转移酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因在原发性高血压中的遗传倾向。方法 应用聚合酶链反应－限制性长度多态及四角分析法检测并比较各组ACE和AGT基因多态的频数和优势比（95％可信区间）。结果 ACE基因DD／Ⅱ基因型及D／I等位基因在各组间均无差异（P＞0．05）;而AGT基因TT／MM及T／M等位基因在高血压父母与正常血压父母的正常血压子代者间存在显著差异（P＜0．01）,优势比分别为18．0（3．09－104．9）和2．69（1．63－4．45）其余组间无明显差异（P＞0．05）。结论 AGT基因M235T突变具有明显的遗传倾向,可能是汉族人群易患高血压的候选基因（遗传标志）。     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

海南黎族冠心病人群ACE基因多态性与血脂的相关性

目的研究海南黎族冠心病人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与血脂的关系。方法采集海南黎族正常对照组150例和黎族冠心病组150例的血样检测血脂水平,采用聚合酶链反应（PCR）检测黎族正常对照组与黎族冠心病组血液中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）,统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与血脂关系。结果海南黎族正常对照组与黎族冠心病组DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异（P〈0．05）。海南黎族冠心病组各基因型之间血脂水平无统计学差异（P〈0．05）。结论ACE基因I／D多态性与黎族冠心病有显著关联,与黎族冠心病人群血脂水平无显著关联。     

血管紧张素转换酶基因与胰岛素抵抗及血脂的相关关系

目的;研究血管紧线素转换酶（ACE）基因多态性与胰岛素抵抗（IR）及血脂之间的相关关系。方法：应用PCR技术和遗传学方法,检测正常人66例和冠心病、高血压和2型糖尿病176例患者的ACE基因多态性,测血糖、血脂、胰岛素等指标,计算ISI,分析ACE基因多态性与IR及血脂之间的关系。结果：疾病组和对照组在性别、年龄构成方面差异均无显著性（P＞0.05)。①血压、CH,TG,LDL-c水平明显高于对照组（P＜0.05),而HDL-c水平明显低于对照组（P＜0.05),且ACE基因DD型组与ID,Ⅱ型组相比差异有显著性。②疾病组IR的发生率为27.6%,其中DD基因型占57.1%,IR组的DD基因型频率和D等位基因频率显著高于Ⅱ基因型频率和I等位基因频率（P＜0.01,P＜0.01)。结论：ACE基因DD型和D等位基因与IR及血脂代谢异常有关,与I等位基因则无关。