ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其肾病并发症的关系

目的　研究 Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病及其肾病并发症的关系。方法　以载脂蛋白 E(Apo E)基因为候选基因 ,运用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测了 2 6 5例 2型糖尿病患者 ,其中未合并肾病者 10 6例 ,合并肾病者 15 9例 ,后者又分为蛋白尿者 12 2例 ,肾功能不全者 37例及 110例非糖尿病对照者的Apo E基因型。结果　 12型糖尿病合并肾病组与 2型糖尿病未合并肾病组相比 ,等位基因 ε2频率显著升高 (P=0 .0 0 894 ) ;基因型 E2 (E2 / 2 E2 / 3)组频率也显著升高 (P=0 .0 0 194 )。 2 2型糖尿病组与非糖尿病对照组相比基因型频率及等位基因频率均无显著性差异 (均 P>0 .0 5 )。结论　Apo E等位基因 ε2可能是 2型糖尿病合并肾病的危险因子。Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病发病无相关性     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的关系

目的　探讨上海地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑出血的关系。方法应用聚合酶链反应 限制性片断长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 94例脑出血患者 (脑出血组 )和 10 0名正常人 (对照组 )的MTHFR基因。结果　MTHFR基因第 6 77位核苷酸呈多态性 ,可分为 3种类型 :CC、CT、TT。 3种基因型频率脑出血组分别为 2 2 %、6 3%、15 % ;对照组分别为 4 0 %、4 9%、11% ;两组基因型频率TT∶CC +CT ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。T等位基因频率脑出血组 4 6 % ,对照组 35 % ,两组间比较差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　MTHFR基因等位基因 (T)频率与脑出血有关     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死危险因素的关系

目的 :探讨ACE基因多态性与脑梗死危险因素的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术 (PCR)检测 312例上海地区正常人和32 5例脑梗死患者的ACE基因 ,并调查脑梗死患者危险因素。结果 :①ACEDD基因型在脑梗死患者中年龄≥ 5 0岁组频率为 0 2 46,高于对照组 0 15 1。DD :DⅠ +Ⅱ ,χ2 =5 84(P <0 0 5 ) ,差别有显著意义。②脑梗死患者中有高血压病史 73 8%、高血压病家族史48 6%、脑卒中家族史 32 3% ,明显高于其他危险因素。③ACE基因型与脑梗死患者的体重指数 (BMI)、血压、血糖等危险因素值差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 :ACEDD基因型可能是脑梗死的一个独立危险因素。高血压病、高血压病家族史、脑卒中家族史是脑梗死主要危险因素。ACE基因型与脑梗死危险因素关系需进一步研究     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因与中国人冠心病、糖尿病及高血压的关系

在冠心病（ＣＨＤ）、非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）及特发性高血压（ＨＴＮ）呈不同组合的２３１例中国人中研究血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因与此三种疾病的关系，发现：（１）ＡＣＥ基因与中国人ＣＨＤ关联；（２）此种关联表现于ＡＣＥ基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）型多态中ＤＤ、ＤＤ＋ＤＩ基因型及Ｄ等位基因频率在ＣＨＤ中显著增高；（３）中国人普通群体中呈ＤＤ型者发生ＣＨＤ风险率为Ⅱ型的９倍；（４）在中国人中ＡＣＥ基因与ＣＨＤ的关联是一种普遍存在情况，此种关联亦见于ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ合并ＣＨＤ中，亦即ＨＴＮ或ＮＩＤＤＭ患者ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ基因多态呈ＤＤ型者易合并ＣＨＤ；（５）ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态是中国人ＣＮＤ发病独立风险因素。     

血管紧张素Ⅰ转换酶基因与急性脑血管病的相关性研究

采用ＰＣＲ扩增方法鉴定１３７例急性脑血管病（脑出血７１例，脑血栓形成５２例，蛛网膜下腔出血１４例）病人和１８６例正常对照的血管紧张素Ⅰ转换酶（ＡＣＥ）基因多态性，以观察急性脑血管病的发病与ＡＣＥ基因多态性之间的关系。结果发现：脑出血病人ＡＣＥ插入／插入（ⅠⅠ）纯合型频率明显高于对照组（０．５０７ＶＳ０．３６），而缺失／缺失（ＤＤ）纯合型频率则明显低于对照组（０．０７ＶＳ０．１７２）（Ｐ＝０．０３５４）；脑血栓形成和蛛网膜下腔出血病人ＡＣＥ基因多态频率与对照组差别不大（Ｐ＞０．０５）。提示ＡＣＥ基因ⅠⅠ纯合型可能为脑出血患者发病的易感因子。     

线粒体tRNA~（Leu（UUR））基因突变糖尿病──患病率估测、临床特点及基因诊断途径

用基因诊断技术在２０７例无亲缘关系的非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者中，筛查线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因突变糖尿病，２例基因诊断阳性。本病在具不常见临床表现的ＮＩＤＤＭ亚群中占２．４％～１１．１％。对２例阳性者的家系进行临床及基因分析，检测２５个家系成员中，１０个基因诊断阳性。提出对于起病早、对口服降糖药继发失效需改用胰岛素治疗、有胰岛β细胞功能明显减退、消瘦、神经性耳聋、有糖尿病及／或听力障碍家族史且符合或不能除外母系遗传一种或多种情况的ＮＩＤＤＭ者应疑及本病。可用方法简便、易于判断的等位基因特异引物扩增（ＡＳＰＡ）或ＰＣＲ２０６ｂｐ／ＡｐａＩ或ＨａｅⅢ技术进行临床基因诊断。     

脑出血患者载脂蛋白Eε4等位基因与血脂及血糖水平的关系

目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)ε4等位基因与脑出血患者血脂及血糖水平的关系。方法　用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术检测 2 2 5例脑出血患者的ApoE基因型 ,并进行血脂、血糖含量测定。结果　在脑出血患者中 ,ε4等位基因携带者的高密度脂蛋白胆固醇较非ε4等位基因携带者明显减少 ,血糖明显增高。结论　在高血压动脉硬化基础上 ,ApoEε4等位基因可通过血脂及血糖代谢异常加重动脉硬化 ,从而更易导致脑出血。     

细胞毒T淋巴细胞抗原4基因Ala17Thr变异与上海地区自身免疫性甲状腺病的相关性

目的　探讨细胞毒T淋巴细胞抗原 4 (CTLA 4 )基因Ala 17Thr变异与上海地区自身免疫性甲状腺病的关系。方法　收集自身免疫性甲状腺病 (AITD)患者 14 3例 ,其中甲状腺素受体抗体 (TRAb)阳性者 4 9例 ,TRAb阴性但甲状腺球蛋白抗体 (TgAb)、甲状腺微粒体抗体 (TMAb)、甲状腺过氧化物酶抗体 (TpoAb)中至少有一项阳性者 94例 ;14 8名健康人为对照组 ;两组所有入选者均为无亲缘关系的上海地区汉族人。采用PCR RFLP法检测CTLA 4基因Ala 17Thr变异 (第 4 9位核苷酸G→A变异 )。结果　中国人 (A 0 .33,G 0 .6 7)与白种人CTLA 4基因 4 9(A/G)等位基因频率分布的差异有显著性 (P <0 .0 0 0 1)。AITD亚组间基因型及等位基因频率分布的差异有显著性 (P均 <0 .0 1) ,TgAb及TMAb抗体 ( )亚组AA基因型频率显著高于抗体 (- )亚组(P <0 .0 1)。结论　CTLA 4基因Ala 17Thr变异可能与某些甲状腺抗体的产生有关     

Mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) gene mutation diabetes mellitus in Chinese.

ＭｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）ｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｉｔｕｓｉｎＣｈｉｎｅｓｅＸｉａｎｇＫｕｎｓａｎ项坤三，ＷａｎｇＹａｎｑｉｎｇ王延庆，ＷｕＳｏｎｇｈｕａ吴松华，ＬｕＨｕｉｊｕａｎ陆惠娟，ＺｈｅｎｇＴａｉ...