IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点多态性与重症肌无力的相关性研究

目的探索IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法本研究共纳入480例MG患者及487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点进行基因分型,比较等位基因频率在MG组及各亚组(发病年龄、胸腺情况、AChR抗体、首发受累范围、发病后2 y间最严重时受累范围及严重程度)的分布。在共显性及加性遗传模型下比较基因型频率。结果 IL-17A基因rs8193037和rs1974226位点的等位基因和基因型频率在MG整组、各亚组和对照组均无显著性差异。结论未发现IL-17A基因rs8193037及rs1974226位点多态性与MG的易感性和严重程度有关。     

广东汉族人群缝隙连接蛋白37基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的探讨广东汉族人群缝隙连接蛋白37(Cx37)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法应用SNaPshot技术,检测250例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和200例健康人(对照组)的Cx37基因rs1764391多态位点的基因型和等位基因频率。结果病例组与对照组Cx37基因的多态位点rs1764391的基因型分布无统计学意义(P=0.217);病例组的T等位基因频率高于对照组(22.4%vs 17.7%,P=0.085);病例组中,TT+CT基因型(T等位基因携带者)的颈总动脉内膜-中膜厚度大于CC基因型,差异有统计学意义(P=0.032)。结论广东汉族人群Cx37基因的多态位点rs1764391与动脉粥样硬化性脑梗死无关,T等位基因增加颈总动脉内膜-中膜厚度。     

凝血因子Ⅱ、Ⅴ基因多态性与脑梗死的关联研究

目的探讨中国湖南长沙地区汉族人群中凝血因子Ⅱ(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因单核苷酸多态性与脑梗死之间的关联。方法采用PCR及飞行时间质谱技术对351例确诊为脑梗死的汉族患者(病例组)及417例对照组FⅡ基因rs1799963位点、FⅤ基因rs6025位点进行基因分型。结果病例组FⅡ基因rs1799963位点基因型均为G/G,对照组中基因型为G/G和A/G。病例组与对照组中FⅤ基因rs6025位点基因型均为G/G。对基因型及等位基因频率进行χ2检验示,病例组FⅡ基因rs1799963位点的基因型分布与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05);病例组等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析示,FⅡ基因rs1799963位点多态性与脑梗死不相关(P0.05)。结论 FⅡ基因rs1799963位点多态性和FⅤ基因rs6025位点多态性均可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间不存在关联。     

载脂蛋白M基因多态与脑梗死的相关性

目的 探讨中国北方汉族人群载脂蛋白M(ApoM)基因多态与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA直接测序法结合PCR-限制性片段长度多肽(RFLP)方法检测560例脑梗死和550名健康对照的ApoM基因多态,发现1号内含子rs805264、5号内含子rs707922及rs707921 3个单核苷酸多态位点.结果 脑梗死组ApoM基因rs805264位点GA+AA型及A等位基因频率、rs707922位点GT+TT型及T等位基因频率、rs707921位点CA+AA型及A等位基因频率均明显高于对照组.ApoM基因rs805264、rs707922和rs707921 3个多态位点存在显著连锁不平衡,三座位等位基因G-G-C紧密连锁,A-T-A紧密连锁(χ2=2595.03,P<0.01).3个位点的每对之间均存在强连锁不平衡(D′=0.972～0.992).Logistic回归分析显示,A-T-A单体型与脑梗死明显相关(OR= 1.780, 95% CI 1.333～ 2.376,P<0.01).结论 ApoM基因rs805264位点GA基因型及A等位基因、rs707922位点GT基因型及T等位基因、rs707921位点CA基因型及A等位基因与脑梗死密切相关.ApoM基因A-T-A单体型可能与脑梗死遗传致病有关.     

中国黑龙江地区汉族人群FK506结合蛋白5基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨中国黑龙江地区汉族人群FK506结合蛋白5(FKBP5)基因多态性与精神分裂症的关系。方法:采用SNaPshot测序法检测和分析49例汉族精神分裂症患者(患者组)和49名汉族健康对照者(对照组)的FKBP5基因rs3800373、rs1360780、rs9296158和rs9470080位点基因型和等位基因频率。结果:FKBP5 rs3800373位点基因型频率两组间差异有统计学意义(P0.05); Logistic回归分析显示,FKBP5基因rs3800373位点TT基因型携带者精神分裂症发生风险明显高于GT基因型携带者(95%CI:0.117～0.756,P=0.01)。结论:FKBP5基因rs3800373位点基因多态性可能与中国黑龙江地区汉族人群精神分裂症发病风险有关。     

Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关联分析

目的探讨Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关系。方法收集232例汉族孤独症患者和283名汉族正常对照,其中有165个孤独症核心家系(患者及其父母),采用实时荧光定量聚合酶链反应方法检测Reelin基因上4个单核苷酸多态位点(rs736707、rs2229864、rs362691、rs2073559),进行病例-对照关联分析及以核心家系为基础的传递不平衡检验(TDT)。结果患者组和对照组之间Reelin基因的4个多态位点的等位基因及基因型频率的差异均无统计学意义(P0.05),rs736707-rs2229864位点的TC单体型频率在两组间的差异有统计学意义(2=4.31,P=0.04),但经置换检验校正后差异无统计学意义(P=0.19);TDT分析未发现在亲代和子代间4个多态位点的等位基因及单体型的显著不平衡传递(P0.05)。结论本研究未发现Reelin基因与汉族儿童孤独症存在关联。     

帕金森病患者PINK1 LRRK2基因单核苷酸多态性分析

目的探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与淮海地区汉族人群晚发散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性。方法收集152例晚发散发性PD患者和160例年龄和性别相匹配的健康对照者,入组者均来自淮海地区汉族人群。提取外周血全基因组DNA,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增包含多态位点的目的基因片段,通过琼脂糖凝胶电泳(AGE)检测PCR产物。对PCR产物分别用DNA限制性内切酶NlalV和SmlI进行酶切,用聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)、硝酸银染色检测酶切产物,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)技术分析基因型,计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率。结果 (1)PINK1基因rs45530340位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布无统计学差异(基因型:χ2=1.572,P=0.456;等位基因:χ2=1.318,P=0.251)。(2)LRRK2基因rs1491942位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组与正常对照组中的分布差异有统计学意义(基因型:χ2=6.802,P=0.033;等位基因C:χ2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135~2.176)。结论 (1)PINK1基因rs45530340多态位点可能不是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素。(2)LRRK2基因rs1491942多态位点C等位基因可能是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素。     

CLU基因多态性与新疆哈萨克族及汉族阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨聚集素(clusterin,CLU)基因rs11136000位点及rs9331888位点多态性与新疆哈萨克族(简称哈族)及汉族散发性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,SAD)相关性。方法运用病例对照研究,采用Kas P PCR技术和基因测序法测定CLU rs11136000及rs9331888位点的基因型及等位基因。结果 (1) CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因分布在SAD及正常对照组差异有统计学意义(P 0. 05)。哈族SAD组CLU基因rs11136000位点T等位基因及TT基因型频率显著低于对照组(χ~2=8. 809,P=0. 003;χ~2=8. 242,P=0. 016)。携带T等位基因者(TT+TG基因型)相比携带GG基因型者AD发病风险降低63. 9%(OR=0. 361,P=0. 007)。汉族SAD CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因与对照组之间差异均无统计学意义(P 0. 05)。(2) CLU rs9331888位点等位基因(C、G)及基因型(CC、CG、GG)频率差异无统计学意义(P 0. 05)。(3) rs9331888、rs11136000两位点存在连锁不平衡(D’=0. 764),单体型分析显示有C-C、C-G、T-G 3种单体型,频率分布差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 CLU基因rs11136000位点多态性与新疆哈族AD发生可能有关,携带T等位基因对降低AD发病可能有一定的保护作用; CLU基因9331888位点可能与新疆SAD的发生无相关性。     

ABCB1基因多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的相关性研究

目的探讨ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白(ABCB1)基因多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ATCI)患者的关系。方法选取392例ATCI患者(脑梗死组)和429例健康对照者(对照组),通过SNa Pshot方法对ABCB1基因的rs1128503和rs1045642位点进行SNP检测。比较两组的基因型和等位基因分布频率,分析基因型与临床表型的关系。结果脑梗死组rs1128503和rs1045642位点的基因型及等位基因分布频率与对照组比较,无统计学意义(P0.05)。女性ATCI患者的rs1128503位点TT基因型和CC基因型体重指数高于TC基因型(P=0.007,P=0.011)。女性ATCI患者的rs1045642位点CC基因型低密度脂蛋白-胆固醇水平高于CT基因型(P=0.030)。结论 ABCB1基因多态性与中国汉族人群ATCI的发病无明显相关性。rs1128503位点多态性可能与女性ATCI患者的体重指数有关,rs1045642位点多态性可能与女性ATCI患者的低密度脂蛋白-胆固醇水平有关。     

CDH17和LRP1B基因多态性与一氧化碳中毒后迟发性脑病的相关性

目的探讨CDH17(Cadherin-17,钙粘蛋白17)和LRP1B(低密度脂蛋白受体相关蛋白1B,low-density lipoprotein receptor-related protein 1B)基因多态性与一氧化碳(CO)中毒后迟发性脑病(delayed encephalopathy,DEACMP)的相关性。方法选取2008-06—2016-06收入我院神经内科的CO中毒患者,分为DEACMP组和急性一氧化碳中毒(acute carbon monoxide poisoning,ACMP)组,分别检测2组CDH17基因位点(rs2513796)、LRP1B基因位点(rs1541976,rs10183908)SNP分型。结果 2组LRP1B基因位点(rs1541976)分布及等位基因频率比较有显著性差异(P0.05)。2组女性间位点基因型分布及等位基因频率比较无明显差异(P0.05),而男性患者间位点基因型分布及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05)。DEACMP组男、女患者间基因型分布比较有显著性差异(P0.05),而等位基因频率比较无明显差异(P0.05)。ACMP组男、女患者间基因型分布及等位基因频率比较无明显差异(P0.05)。2组男或女之间LRP1B基因位点(rs10183908)的基因型分布及等位基因频率均比较无明显差异(P0.05)。2组间CDH17基因位点(rs2513796)的基因型分布及等位基因频率比较无明显差异(P0.05)。结论 LRP1B基因位点(rs1541976)的基因多态性与DEACMP具有相关性,其中男性ACMP患者发生DEACMP的危险性增加,A/C基因型增加患病风险,C等位基因型男性ACMP患者易发生DEACMP。LRP1B基因位点(rs10183908)基因多态性与DEACMP无相关性。LRP1B基因多态性可能在DEACMP发病中具有性别发病的遗传易感性。     

缺血性卒中患者IL-23受体基因多态性与颈动脉粥样硬化及斑块易损性的相关性研究

目的探讨缺血性卒中患者白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与颈动脉粥样硬化及斑块易损性的关系。方法收集2019年1月-2019年10月我科收治的460例缺血性卒中患者纳入研究,根据颈部血管超声结果分为无斑块组(n=112)、稳定斑块组(n=164)和易损斑块组(n=184)。采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测IL-23R基因rs6682925位点基因型。结果稳定斑块组和易损斑块组IL-23R基因rs6682925位点基因型和等位基因频率与无斑块组比较,差异均具有统计学意义(P0. 05);稳定斑块组基因型和等位基因频率与易损斑块组比较,差异均无统计学意义(P0. 05)。校正年龄、性别等参数后,rs6682925位点CC基因型携带者颈动脉斑块总体发生风险是TT基因型携带者的2. 616倍(95%CI 1. 399～4. 904,P=0. 001)。结论 IL-23R rs6682925基因多态性与颈动脉硬化密切相关,CC基因型是颈动脉粥样硬化斑块的危险因素,但该位点基因多态性与颈动脉斑块易损性无明确相关性。     

卷曲蛋白6基因多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的相关性

目的 研究中国北方汉族儿童卷曲蛋白6基因编码区单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)与神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例对照者卷曲蛋白6基因编码区3个错义单核苷酸多态位点(rs827528,rs3808553,rs12549394)进行基因分型及统计学分析.结果 rs3808553等位基因T和基因型TT在病例组中的频率显著高于对照组,T等位基因和TT基因型儿童发生NTDs的危险性分别是G等位基因和GG基因型的1.575倍(OR=1.575,95％CI1.112 ～2.230,P=0.010)和2.811倍(OR =2.811,95％CI 1.325～5.967,P=0.023);其余2个多态位点在两组间等位基因与基因型分布差异不具有统计学意义.3个SNPs位点间的单体型A-G-C在病例-对照组间分布具有统计学意义(OR =0.560,95％CI0.378～0.830,P=0.004),而单体型A-T-C在病例-对照组间分布也具有统计学意义(OR=1.670,95％CI 1.126 ～2.475,P=0.011).结论 中国北方汉族儿童中卷曲蛋白6基因rs3808553位点多态性与NTDs发生具有明显相关性,基因型TT使NTDs发生的危险度增加,而rs827528和rs 12549394位点多态性与NTDs发生无明显相关性.     

南京地区汉族腔隙性脑梗死患者蛋白激酶Cη基因多态性的研究

目的:探讨南京地区汉族腔隙性脑梗死患者蛋白激酶Cη(PRKCH)基因rs3783799位点和rs2230500位点的单核昔酸多态性(SNPs).方法:采用PCR和连接酶反应(LDR)技术,检测272例南京地区汉族腔隙性脑梗死患者(腔梗组)和296例非腔隙性脑梗死患者(对照组)PRKCH基因的SNPs.比较两组基因型分布和等位基因频率,并对PRKCH基因rs3783799位点和rs2230500位点进行配对连锁不平衡分析及单倍体型分析.结果:腔梗组PRKCH基因rs3783799位点基因型分布[G/G型268例(98.5%),G/A型4例(1.5%)]及A等位基因频率(0.7%)与对照组[G/G型292例(98.6%),G/A型4例(1.4%);0.7%]比较的差异无统计学意义;腔梗组PRKCH基因rs2230500位点基因型分布[G/G型266例(97.8%),G/A型6例(2.2%)]及A等位基因频率(1.1%)与对照组[G/G型290例(98.0%),G/A型6例(2.0%);1.0%]比较的差异亦无统计学意义.单倍体型分析显示,两位点配对单倍体型G/G分布频率在腔梗组为98.9%,在对照组为98.6%,两组间比较的差异无统计学意义.结论:PRKCH基因rs3783799位点和rs2230500位点基因多态性可能与南京地区汉族人群腔隙性脑梗死的发病无关.     

血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨上海地区汉族人群血栓素A2 受体(TXA2R)基因多态性与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA2R 基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频率和等位基因频率.结果 Logistic回归分析结果显示,血压和血糖水平是脑梗死的独立危险因素.脑梗死组与正常老年对照组受试者TXA2R 基因rs768963位点的基因型(TT 基因型、TC 基因型和CC 基因型)和等位基因(T 和C)频率比较,差异均无统计学意义(P >0.05);进一步Logistic回归分析结果显示,TXA2R 基因rs768963位点基因突变与性别、年龄、血脂、血压和血糖水平均无相关性(P > 0.05).结论 TXA2R 基因rs768963位点多态性可能与上海地区汉族人群脑梗死无关.     

广西人群Nogo基因rs2919126C/T和rs7575107G/T遗传多态性研究

目的研究广西正常人群中轴索生长抑制因子(Neurite growth inhibitor,Nogo)基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点多态性分布特点,并分析其在不同人群中的分布差异。方法采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)与DNA测序法对323例广西人群的Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较其基因型和等位基因频率在不同性别及组间分布差异。结果 rs2919126C/T存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率为6.5%、33.4%、60.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间差异无统计学意义(P>0.05)。其基因型和等位基因与国际人类基因组单体型图计划(HapMap)公布的欧洲和非洲人群的比较差异有统计学意义(P<0.01);rs7575107G/T存在GG、GT、TT 3种基因型,分布频率为2.5%、24.8%、72.7%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群的男女之间无统计学意义(P>0.05)。基因型和等位基因频率与非洲人群之间差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 Nogo基因rs2919126C/T位点和rs7575107G/T位点基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。这种差异可能对研究在不同人群间Nogo基因多态性和疾病的相关性起到指导作用。     

脑啡肽酶基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关系研究

目的探讨脑啡肽酶(neprilysin,NEP)基因单核苷酸多态性与中国北方汉族散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer’s disease,SAD)的关系。方法临床确诊的99例中国北方汉族SAD患者及109例正常对照,提取外周血基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性结合DNA直接测序法确定NEP基因rs989692位点及rs6776185位点基因型,分析上述两个位点单核苷酸多态性与AD的关系。结果 AD组和正常对照组NEP基因rs989692位点各等位基因频率及基因型分布无显著性差异(P>0.05);AD组NEP基因rs6776185位点A等位基因频率显著高于正常对照组(88.9%vs 81.2%,P=0.029),AA基因型频率显著高于正常对照组(80.8%vs 67.0%,P=0.024);携带A等位基因者,发生AD的风险是不携带A等位基因者的1.85倍(OR=1.85,95%CI 1.07~3.20);经载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,Apo E)ε4等位基因及年龄分层比较,携带ε4基因及年龄<75岁组,AD组A等位基因及AA基因型分布频率仍明显高于正常对照组(P<0.05)。结论 NEP基因rs6776185位点A等位基因和AA基因型可能是中国北方汉族人群SAD的危险因素,可使AD发病年龄提前,并与Apo Eε4等位基因可能具有协同作用。     

CASP8基因rs6723097和rs13113位点与脑膜瘤易感性的关联研究

目的探讨中国人群CASP8基因多态性rs6723097、rs13113与脑膜瘤易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,收集205例脑膜瘤患者和195例健康对照,运用多重SNaPshot分型技术进行多态性检测,比较基因型和等位基因在脑膜瘤组和对照组中的分布频率。分析CASP8基因rs6723097和rs13113与脑膜瘤临床表型的关联性。结果 CASP8基因rs6723097位点基因型GG、GT、TT在脑膜瘤组分布频率为23.4%、47.3%、29.3%,在对照组中为22.6%、51.3%、26.2%;rs13113位点基因型AA、AT、TT在脑膜瘤组分布频率为22.0%、49.8%、28.3%,在对照组中为24.1%、51.3%、24.6%。未见两位点多态与脑膜瘤发病风险存在关联(P>0.05)。多态性位点间的连锁不平衡检验显示rs6723097和rs13113位点呈连锁不平衡(D’=0.901)。在脑膜瘤不同临床表型之间,rs6723097和rs13113位点基因型频率分布无明显统计学差异(P>0.05)。结论在中国人群中CASP8基因rs6723097和rs13113位点遗传变异与脑膜瘤发病风险可能无关联。     

胰岛素样生长因子1、载脂蛋白酶E基因多态性与阿尔茨海默病关系的研究

目的探讨河南省汉族人群胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor 1,IGF-1)基因rs972936位点多态性、载脂蛋白酶E(Apo E)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间的相关性。方法选取58例AD患者和126例年龄、性别相匹配的健康对照(ND)者为研究对象,柱层析法提取外周血基因组DNA,采用PCR和基因测序技术检测IGF-1基因rs972936位点及Apo E基因型多态分布,并进行对比分析。结果与ND组比较,AD组IGF-1基因rs972936位点3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ~2=6.108,P=0.047),其中AD组中GG基因型的频率高于对照组(70.7%51.6%,χ~2=5.935,P=0.015),G等位基因频率明显高于健康对照组(χ~2=6.502,P=0.011);AD组Apo Eε4等位基因频率可能增加AD的患病风险(OR=2.872,95%CI 1.542~5.351)(P=0.001);Apo Eε4等位基因不影响IGF-1基因rs972936位点的基因型或等位基因的分布频率(P0.05)。结论 IGF-1基因rs972936位点多态性与河南汉族人群AD的发病可能有相关性,其中GG基因型、G等位基因可能是AD发病的独立于Apo Eε4等位基因的危险因素。Apo Eε4等位基因是散发性AD的主要危险因素。     

精神分裂症伴发2型糖尿病与烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性关联研究

目的在中国汉族精神分裂症患者中探讨烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与2型糖尿病共病的关联。方法采用Taq Man荧光探针基因分型技术对346例伴发2型糖尿病的中国汉族精神分裂症患者和360例不伴糖尿病的精神分裂症患者的α3、α4、α7、α5烟碱型乙酰胆碱受体(neuronal nicotinic acetylcholine receptor,n Ach R)基因即CHRNA3(rs1317286)、CHRNA4(rs1044396)、CHRNA7(rs6494212)及CHRNA5(rs16969968、rs684513)多态位点进行基因分型,比较等位基因频率和基因型频率,并进一步进行基因-基因交互作用分析。结果单位点分析显示男性患者rs6494212位点的等位基因分布和基因型分布在两组间差异均有统计学意义(P0.05);rs1317286、rs1044396、rs16969968、rs684513位点的基因型分布和等位基因分布均无明显差异(P均0.05)。CHRNA5基因的两个单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)组成的单体型与两组疾病共病关联无统计学意义(P0.05)。进一步基因交互作用分析显示rs131726、rs1044396、rs6494212及rs684513这4个位点的联合作用模式可能与两组疾病共病相关(P=0.002)。结论 CHRNA7(rs6494212)可能是中国汉族男性精神分裂症患者患2型糖尿病的易感基因。rs1317286、rs1044396、rs6494212及rs684513位点的联合作用可能与精神分裂症共病2型糖尿病相关。     

精神分裂症患者多巴胺D2受体基因多态性与利培酮治疗效应的关联分析

目的:探讨多巴胺D_2受体基因(DRD2)多态性与利培酮治疗精神分裂症临床疗效的关系。方法:纳入汉族精神分裂症患者304例(研究组)和汉族健康对照120名(对照组),研究组服用利培酮8周后以阳性与阴性症状量表(PANSS)评估疗效,同时检测两组DRD2基因rs6275、rs1801028和rs6277位点多态性。结果:rs6277位点在研究组和对照组中的等位基因频率与基因型频率的分布差异有统计学意义(χ~2=8.37,P=0.02)。研究组rs6275(F=15.52,P0.001)、rs1801028(F=19.74,P0.001)和rs6277(F=10.67,P0.001)位点不同基因型在PANSS总分减分率上差异均有统计学意义;同时rs1801028位点不同基因型在阴性症状减分率上差异有统计学意义(F=15.29,P0.001),rs6277位点在阳性症状减分率上差异有统计学意义(F=14.74,P0.001)。结论:DRD2基因rs6277位点多态性与精神分裂症易感性存在关联;不同DRD2基因型患者利培酮疗效可能存在差异。