|
|||||
|
|
| 卷曲蛋白6基因多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的相关性 | |
| 引用本文： | 蔡春泉,石鸥燕,沈永明,马骁.卷曲蛋白6基因多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的相关性[J].中华神经科杂志,2013,46(10). |
| 作者姓名： | 蔡春泉 石鸥燕 沈永明 马骁 |
| 作者单位： | 1. 300074,天津市儿童医院神经外科 2. 天津医科大学基础医学院 3. 天津市儿童医院检验科 |
| 基金项目： | 国家重点基础研究发展计划"973计划"资助项目，天津市卫生行业重点攻关项目，天津市卫生局科技基金资助项目 |
| 摘 要： | 目的 研究中国北方汉族儿童卷曲蛋白6基因编码区单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)与神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例对照者卷曲蛋白6基因编码区3个错义单核苷酸多态位点(rs827528,rs3808553,rs12549394)进行基因分型及统计学分析.结果 rs3808553等位基因T和基因型TT在病例组中的频率显著高于对照组,T等位基因和TT基因型儿童发生NTDs的危险性分别是G等位基因和GG基因型的1.575倍(OR=1.575,95％CI1.112 ～2.230,P=0.010)和2.811倍(OR =2.811,95％CI 1.325～5.967,P=0.023)；其余2个多态位点在两组间等位基因与基因型分布差异不具有统计学意义.3个SNPs位点间的单体型A-G-C在病例-对照组间分布具有统计学意义(OR =0.560,95％CI0.378～0.830,P=0.004),而单体型A-T-C在病例-对照组间分布也具有统计学意义(OR=1.670,95％CI 1.126 ～2.475,P=0.011).结论 中国北方汉族儿童中卷曲蛋白6基因rs3808553位点多态性与NTDs发生具有明显相关性,基因型TT使NTDs发生的危险度增加,而rs827528和rs 12549394位点多态性与NTDs发生无明显相关性. |
| 关 键 词： | 神经管缺损 Frizzled受体 多态性 单核苷酸 |
The relationship between frizzled 6 gene polymorphisms and neural tube defects in children of northern Han Chinese population |
|
| CAI Chun-quan , SHI Ou-yan , SHEN Yong-ming , MA Xiao.The relationship between frizzled 6 gene polymorphisms and neural tube defects in children of northern Han Chinese population[J].Chinese Journal of Neurology,2013,46(10). | |
| Authors: | CAI Chun-quan SHI Ou-yan SHEN Yong-ming MA Xiao |
| Abstract: | |
| Keywords: | Neural tube defects Frizzled receptors Polymorphisms single nucleotide |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ | |