帕金森病患者PINK1LRRK2基因单核苷酸多态性分析

目的 探讨PINK1基因rs45530340位点及LRRK2基因rs1491942位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与淮海地区汉族人群晚发散发性帕金森病（Parkinson＇s disease,PD）的相关性.方法 收集152例晚发散发性PD患者和160例年龄和性别相匹配的健康对照者,入组者均来自淮海地区汉族人群.提取外周血全基因组DNA,应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）技术扩增包含多态位点的目的 基因片段,通过琼脂糖凝胶电泳（AGE）检测PCR产物.对PCR产物分别用DNA限制性内切酶NlalV和SmlI进行酶切,用聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）、硝酸银染色检测酶切产物,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）技术分析基因型,计算所有研究对象两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率.结果 （1）PINK1基因rs45530340位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组和正常对照组中的分布无统计学差异（基因型：χ2=1.572,P=0.456;等位基因：χ2=1.318,P=0.251）.（2） LRRK2基因rs1491942 位点基因型和等位基因在晚发散发性PD组与正常对照组中的分布差异有统计学意义（基因型：χ2=6.802,P=0.033;等位基因C：χ2=7.448,P=0.006,OR=1.571,95%CI=1.135~2.176）.结论 （1）PINK1基因rs45530340 多态位点可能不是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素.（2）LRRK2基因rs1491942多态位点C等位基因可能是淮海地区汉族人群晚发散发性PD患者的危险因素.     

胰岛素样生长因子1、载脂蛋白酶E基因多态性与阿尔茨海默病关系的研究

目的探讨河南省汉族人群胰岛素样生长因子1(insulin like growth factor 1,IGF-1)基因rs972936位点多态性、载脂蛋白酶E(Apo E)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间的相关性。方法选取58例AD患者和126例年龄、性别相匹配的健康对照(ND)者为研究对象,柱层析法提取外周血基因组DNA,采用PCR和基因测序技术检测IGF-1基因rs972936位点及Apo E基因型多态分布,并进行对比分析。结果与ND组比较,AD组IGF-1基因rs972936位点3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ~2=6.108,P=0.047),其中AD组中GG基因型的频率高于对照组(70.7%51.6%,χ~2=5.935,P=0.015),G等位基因频率明显高于健康对照组(χ~2=6.502,P=0.011);AD组Apo Eε4等位基因频率可能增加AD的患病风险(OR=2.872,95%CI 1.542~5.351)(P=0.001);Apo Eε4等位基因不影响IGF-1基因rs972936位点的基因型或等位基因的分布频率(P0.05)。结论 IGF-1基因rs972936位点多态性与河南汉族人群AD的发病可能有相关性,其中GG基因型、G等位基因可能是AD发病的独立于Apo Eε4等位基因的危险因素。Apo Eε4等位基因是散发性AD的主要危险因素。     

色氨酸羟化酶2基因多态性与强迫症的关联研究

目的 探索汉族人群中具有中枢特异性的色氨酸羟化酶2(TPH2)基因多态性与强迫症的关系.方法 选取TPH2基因转录区的单核苷酸多态rs4570625,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定137例强迫症患者和190名健康人的多态分布. 结果强迫症组色氨酸羟化酶(TPH)-2基因rs4570625G/T多态基因型及等位基因频数多态分布与对照组间有统计学差异 (χ2=9.972,P<0.01;χ2=8.417,P<0.01); GG基因型和G等位基因与强迫症之间存在显著正关联 [比数比(OR)值分别为2.239和1.587].早发型患者组该多态基因型及等位基因频数多态分布与对照组间有显著差异 (χ2=9.202,P<0.05;χ2=8.833,P<0.01); GG基因型和G等位基因与早发型强迫症之间存在显著正关联[OR值分别为2.514和1.886],晚发型患者组与对照组间无统计学差异. 结论在汉族人群中色氨酸羟化酶TPH2基因rs4570625G/T多态可能与强迫症存在遗传关联,GG基因型和等位基因G可能主要是早发型强迫症的风险因子.     

浙江沿海温岭地区帕金森病PINK1基因突变与多态性研究

目的 探讨浙江温岭地区帕金森病( Parkinson's disease,PD)患者PINK1基因突变和多态性分布特点,及其与PD的关系.方法 采用聚合酶链反应扩增200例PD组(早发性PD 112例、晚发性PD 88例)和220名相匹配的对照组(青年对照组68名、老年对照组152名)的PINK1基因1～8号外显子,并对扩增产物进行测序,斑点杂交法检测明确其基因型,计算其基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 未发现PD组和对照组出现PINK1基因外显子的缺失突变;在早发性PD组中有2例出现5号外显子杂合型突变(G12169A),发现该地区存在PINK1基因5号外显子G12164A,多态有G/G和G/A两种基因型,无A/A基因型,而G12101A多态有G/A和A/A两种基因型,无G/G基因型.PD组的PINK1基因5号外显子G12164A多态在A/A基因型频率84/200(42.0％)与对照组52/220(23.6％)相比有升高趋势(x2=4.034,P=0.045),在晚发性PD组中A/A基因型频率(40/88,45.5％)与老年对照组(32/152,21.1％)相比有升高趋势(x2=3.951,P=0.047),其余各组之间的等位基因频率比较差异均无统计学意义.结论 PINK1基因可能不是浙江温岭地区PD患者致病基因的突变热点;G12164A、G12101A连锁多态才是该地区晚发性PD患者的易患因素.     

广东汉族人群缝隙连接蛋白37基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的探讨广东汉族人群缝隙连接蛋白37(Cx37)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法应用SNaPshot技术,检测250例动脉粥样硬化性脑梗死患者(病例组)和200例健康人(对照组)的Cx37基因rs1764391多态位点的基因型和等位基因频率。结果病例组与对照组Cx37基因的多态位点rs1764391的基因型分布无统计学意义(P=0.217);病例组的T等位基因频率高于对照组(22.4%vs 17.7%,P=0.085);病例组中,TT+CT基因型(T等位基因携带者)的颈总动脉内膜-中膜厚度大于CC基因型,差异有统计学意义(P=0.032)。结论广东汉族人群Cx37基因的多态位点rs1764391与动脉粥样硬化性脑梗死无关,T等位基因增加颈总动脉内膜-中膜厚度。     

CLU基因多态性与新疆哈萨克族及汉族阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨聚集素(clusterin,CLU)基因rs11136000位点及rs9331888位点多态性与新疆哈萨克族(简称哈族)及汉族散发性阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,SAD)相关性。方法运用病例对照研究,采用Kas P PCR技术和基因测序法测定CLU rs11136000及rs9331888位点的基因型及等位基因。结果 (1) CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因分布在SAD及正常对照组差异有统计学意义(P 0. 05)。哈族SAD组CLU基因rs11136000位点T等位基因及TT基因型频率显著低于对照组(χ~2=8. 809,P=0. 003;χ~2=8. 242,P=0. 016)。携带T等位基因者(TT+TG基因型)相比携带GG基因型者AD发病风险降低63. 9%(OR=0. 361,P=0. 007)。汉族SAD CLU基因rs11136000位点基因型及等位基因与对照组之间差异均无统计学意义(P 0. 05)。(2) CLU rs9331888位点等位基因(C、G)及基因型(CC、CG、GG)频率差异无统计学意义(P 0. 05)。(3) rs9331888、rs11136000两位点存在连锁不平衡(D’=0. 764),单体型分析显示有C-C、C-G、T-G 3种单体型,频率分布差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 CLU基因rs11136000位点多态性与新疆哈族AD发生可能有关,携带T等位基因对降低AD发病可能有一定的保护作用; CLU基因9331888位点可能与新疆SAD的发生无相关性。     

SORL1基因多态性与中国东北地区帕金森病的相关性分析

目的探究SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法本研究纳入215名中国东北地区汉族健康人和377例PD患者。根据其发病年龄,将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测SORL1基因rs2070045多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果在PD组与对照组以及晚发PD组与对照组的比较中,SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的基因型及等位基因频率分布无统计学差异。早发PD组与对照组比较,rs2070045基因型分布有显著差异(P=0.036),而等位基因频率无显著差异。在晚发PD中G等位基因携带者的起病年龄明显低于非携带者(P=0.001),其他临床特征如性别、Hoehn-Yahr分期以及病程在携带者和非携带者间无统计学差异。结论 SORL1基因rs2070045位点的单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,G等位基因可能是早发PD的保护性因素。     

IL-17F及IL-17A基因多态性与中国四川汉族人群多发性硬化的相关性

目的探讨中国四川汉族人群中白细胞介素(interleukin,IL)-17A多态位点rs2275913及IL-17F基因多态位点rs763780与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)发病的相关性。方法收集川北医学院附属医院神经内科就诊的MS患者126例,以176名性别年龄相匹配的健康体检者为对照,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法来检测rs2275913及rs763780多态位点的等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 MS患者IL-17F基因rs763780位点TT基因型频率(84.92%)高于健康对照组(71.01%),差异有统计学意义(校正后P=0.036)。患者T等位基因频率(92.06%)亦高于正常人(84.66%),差异有统计学意义(校正后P=0.048)。MS患者IL-17A位点rs2275913的基因型频率及等位基因频率与健康对照者相比无统计学差异(P0.05)。结论 IL-17F基因多态位点rs763780与MS相关,TT基因型及T等位基因可能是中国四川汉族人群MS发生的危险因素。IL-17A位点rs2275913同四川汉族人MS发病无相关。     

汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

COX-2基因多态性与帕金森病发病风险的相关性研究

目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因多态性与帕金森病(PD)发病风险的相关性。方法采用病例-对照研究方法,选取PD患者126例(PD组)和健康志愿者101例(对照组)。采用PCR-RFLP法检测两组COX-2基因rs20417、rs689466、rs689465及rs5275位点的多态性。结果与对照组比较,PD组rs20417等位基因G和C、rs689466等位基因G和A以及rs5275等位基因T和C分布频率,差异有统计学意义(P=0.012,P0.001,P=0.005)。携带rs20417等位基因C、rs689466等位基因G或rs5275等位基因C者患PD风险可能更高(显性模型OR=2.47,95%CI:1.33~4.59,P=0.004;OR=0.38,95%CI:0.16~0.88,P=0.025;OR=3.09,95%CI:1.47~6.48,P=0.003)。分层分析结果显示,早发PD组和晚发PD组rs689466基因型分布与对照组比较,差异有统计学意义(加性模型和隐性模型P0.05);rs20417和rs5275基因型分布在晚发PD组与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.016和P=0.006)。结论江苏省南京地区汉族人群中COX-2基因rs20417、rs689466及rs5275位点多态性与PD发病风险具有一定相关性。     

云南少数民族和汉族特发性癫痫CLCN2基因多态性研究

目的检测云南省5种独有少数民族(基诺族、阿昌族、布朗族、佤族、拉祜族)与汉族人群特发性癫痫与电压门控氯通道-2基因CLCN2基因多态性是否相关。方法采用PCR、单碱基延伸(SNap shot)等技术,应用病例-对照法检测云南少数民族特发性癫痫患者92例及其未发病亲属170例、云南汉族特发性癫痫患者107例及63例健康人群外周血CLCN2基因多态性。统计少数民族与汉族人群中rs13099401、rs4912540两个位点的基因型、等位基因频率,分别用χ2等检验进行统计分析。结果 CLCN2基因rs13099401位点基因型频率分布在少数民族病例组与汉族病例、对照组之间有统计学差异(χ2=6.828,P=0.033;χ2=9.246,P=0.010,均P<0.05);基因型CC与非CC型在少数民族病例组与汉族对照组间有统计学差异(χ2=9.245,OR=3.26,P=0.002,P<0.01)。rs4912540位点基因型频率在各组间无统计学差异(P>0.05)。结论 CLCN2基因位点rs13099401可能是云南少数民族特发性癫痫患者的相关性位点,基因型CC为汉族特发性癫痫发作的一个保护性因素;rs4912540与云南人群特发性癫痫无显著相关性。     

对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与帕金森病的相关性

目的探讨中国汉族人群中对氧磷酶1(PON1)基因Gln192Arg单核苷酸多态性(SNP)与帕金森病(PD)的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(A-S PCR)技术检测186例PD患者和228名健康对照PON1基因Gln192Arg位点SNP的分布,分析各基因型与患者发病年龄和疾病严重程度的关系。结果 PD组和对照组间基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(χ2=0.56,P=0.76;χ2=0.06,P=0.81)。进一步按性别分层分析,两组相同性别间基因型和等位基因频率比较亦未发现有统计学差异存在(P>0.05)。PD患者各基因型与发病年龄和疾病严重程度亦无相关性。结论中国汉族人群中PON1基因Gln192Arg位点SNP与PD无相关性。     

中国东北地区CD40及CD40L基因多态性与散发帕金森病的相关性分析

目的 探究CD40基因rs1883832位点及CD40L基因rs1126535位点单核苷酸多态性与帕金森病(Parkinson disease,PD)的相关性。方法 本研究纳入285名中国东北地区汉族健康人和396例PD患者。根据其发病年龄将PD组患者再分为早发PD组(发病年龄≤50岁)和晚发PD组(发病年龄 50岁),收集一般临床资料,提取外周血基因组DNA,利用MALDI-TOF-PEX技术检测rs1883832位点及rs1126535位点多态性分布情况,分析其与帕金森病的相关性。结果 EOPD组与对照组rs1883832位点基因型分布有统计学差异(P 0. 05),等位基因频率在两组间没有统计学差异。PD组和LOPD组与对照组在rs1883832位点及rs1126535位点上,基因型及等位基因型频率无统计学差异。结论 CD40基因rs1883832位点单核苷酸多态性与中国东北地区汉族早发帕金森病相关,T等位基因可能是EOPD的危险因素。     

Parkin基因第4号外显子多态性与帕金森病关系的研究

目的探讨parkin基因第4外显子G/A多态与帕金森病(PD)易患性之间的关系.方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),观察155例PD患者、192名健康人对照组中parkin基因多态的分布,并与澳大利亚白种人的研究结果进行比较.结果 (1)PD患者与正常对照组间parkin基因第4外显子G/A多态基因型和等位基因分布差异均无显著意义(等位基因以G为主,频率分别为54.2%和52.9%,χ2=0.318; 基因型以GA型为主,频率分别为51.6%和43.2%,χ2=1.433,均P>0.05);发病年龄以50岁为界分成早发组与晚发组后,早发组与晚发组人群中该多态的分布差异亦无显著意义(基因型χ2=1.16,等位基因χ2=0.049,均P>0.05).(2)上海汉族人该基因的多态分布与澳大利亚白种人的差异有非常显著意义(χ2=206.448, P<0.001);上海汉族人以GA基因型为主(51.6%),澳大利亚白种人以GG基因型为主(92.7%).结论上海汉族人parkin基因第4外显子G/A多态与PD易患性关系不大;上海汉族人与澳大利亚白种人该多态分布不同.     

SNCA基因内含子区多态性rs3857059与中国散发性帕金森病的关联研究

目的探究SNCA基因rs3857059位点的单核苷酸多态性(SNPs)与中国人群散发性帕金森病(PD)发病风险及临床症状的关联。方法采用病例-对照研究,收集南京地区PD患者171例为PD组;另选择健康者197例为对照组。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测基因SNPs。结果 PD组SNCA基因rs3857059位点G等位基因频率显著高于对照组(OR=1. 49,95%CI:1. 11～2. 00,P=0. 008),携带GG基因型增加PD的发病风险(OR=2. 17,95%CI:1. 18～4. 00,P=0. 013),男性GG型PD患者易感性高于女性,但与临床症状无关联。结论SNCA基因rs3857059位点的SNPs与中国人群散发性PD易感性有关。     

PPARγ2基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性研究

目的 研究过氧化物酶增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因rs1801282位点单核苷酸Prol2Ala多态性(CCA→GCA)与散发性阿尔茨海默病发病的相关性.方法 采用病例对照研究方法随机采集散发性阿尔茨海默病患者和正常对照者血液DNA标本,聚合酶链反应扩增PPARγ2基因外显子B,直接测序法筛查突变位点;根据聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对310例中国汉族散发性阿尔茨海默病患者和289例正常对照者PPARy2基因外显子B多态性进行分型.结果 PPARγ2基因外显子B突变位点筛查发现rs1801282位点单核苷酸Pro12Ala多态性,两组受试者基因型和等位基因频率分布均符合Hardy.Weinberg遗传平衡定律.差异无统计学意义(P=0.647,0.501).在≥75岁和携带ApoEε4等位基因的人群中,阿尔茨海默病组患者Pro/Ala基因型频率、Ala等位基因频率均高于对照组,但差异无统计学意义(均P>0.05);经Logistic回归模型校正性别、年龄、ApoEε4等位基因携带状态等影响因素后,未发现多态性位点与散发性阿尔茨海默病的发病具有相关性(OR=1.100,95%CI:0.580～2.090;P=0.767).结论 在中国汉族人群中,PPARγ2基因rs1801282位点单核苷酸Pro12Ala多态性可能与散发性阿尔茨海默病的发病无相关性.     

凝溶胶蛋白基因rs3827677位点多态性与阿尔茨海默病关系的研究

目的 探讨河南省汉族人群凝溶胶蛋白(gelsolin,GSN)基因rs3827677位点多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)之间的相关性.方法 选取58例AD患者和126例年龄、性别相匹配的健康对照者为研究对象,柱层析法提取外周血基因组DNA,采用PCR和基因测序技术检测GSN基因rs3827677位点基因型多态分布,并进行对比分析.结果 AD组与对照组GSN基因rs3827677位点基因型均有两种:AG型、GG型,两组间基因型及等位基因的频率差异无统计学意义(x2 =0.055,P=0.814;x2 =0.036,P=0.850).结论 GSN基因启动子区rs3827677位点多态性与河南汉族人群AD的发病可能无明显相关性.     

载脂蛋白D基因多态与散发性阿尔茨海默病的相关性

目的 通过检测载脂蛋白D基因(apolipoprotein D gene,ApoD)单核苷酸多态位点,探讨其与北方汉族人群散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)及直接测序筛查ApoD基因所有外显子及其两端内含子多态位点.选取等位基因频率大于10%的位点,利用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,采用病例-对照相关性研究方法 ,研究256例SAD患者以及294名健康人的ApoD多态位点与SAD发病的关系.同时对位点间的连锁不平衡及构建的单体型进行相关性分析.结果 ApoD第2号外显子存在T/C多态性(rs5952),第3号内含子(rs1568566)存在C/T多态性.ApoD rs5952 T/C和rs1568566 C/T等位基因频率和基因型频率在SAD组和对照组间的分布差异有统计学意义.Logistic回归分析表明携带rs5952C或rs1568566T等位基因分别增加SAD发病风险:校正后rs5952 χ2=9.282(P=0.002);rs1568566 χ2=5.072(P=0.024).进一步分析证实性别和ApoD多态性存在交互作用.rs5952-rs1568566位点间存在连锁不平衡.结论 北方汉族人ApoD基因存在第2号外显子rs5952和第3号内含子rs1568566 2个多态位点;ApoD多态可增加SAD发病风险;携带rs5952T或rs1568566C单体型可能对SAD的发病有一定的保护作用.     

载脂蛋白E基因单核苷酸多态性与癫痫耐药的相关性研究

目的探讨汉族人群中载脂蛋白E(apolipoprotein E,Apo E)基因2个单核苷酸多态(single nucleotidepolymorphism,SNPs)位点与癫痫耐药的相关性。方法选取2011年5月-2014年5月期间于我院神经内科癫痫专科门诊患者317例,其中耐药性癫痫患者(耐药组)142例,非耐药性癫痫患者(非耐药组)175例。对入组患者抽取外周静脉血并提取全基因组DNA,对Apo E基因的rs7412与rs769450位点进行基因分型,比较癫痫耐药组与非耐药组患者等位基因频率、基因型频率及位点间连锁不平衡差异。结果与非耐药组比较,耐药组rs769450位点GG基因型(OR=2.041,95%CI 1.195~3.457,P=0.010)和G等位基因(1.619,95%CI 1.191~2.196,P=0.002)的频率较高;两组的rs7412位点在基因型和等位基因频率分布上无明显差异;耐药组rs769450位点GG基因型(OR=2.041,95%CI 1.196~3.557,P=0.011)和G等位基因(OR=1.639,95%CI 1.181~2.185),P=0.003)较高,差异具有统计学意义。通过SHEsis平台对两位点进行连锁不平衡分析,提示rs7412和rs769450位点间不存在连锁不平衡(D’=0.073)。结论 Apo E rs769450 GG基因型及G等位基因在汉族人群中可能与癫痫耐药相关。     

cAMP反应元件结合蛋白基因与中国北方汉族人群精神分裂症关联研究

目的 探讨c AMP反应元件结合蛋白基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症之间的关系。方法 据《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-IV)诊断标准收集山西省荣军精神康宁医院和山西医科大学第一医院精神卫生科门诊及住院部符合精神分裂症诊断标准的患者为研究组,同期收集符合入组标准且不符合排除标准的健康成年人为对照组,运用连接酶检测-聚合酶连锁反应(LDR-PCR)方法检测1 230例精神分裂症患者和1 120例健康成年人的CREB基因上单核苷酸多态性(SNP)rs6740584及rs10932201的等位基因和基因型分布情况,确定其与精神分裂症是否相关。结果 rs6740584位点的基因型和等位基因在研究组和对照组间差异均无统计学意义(χ~2=1.236,P=0.266;χ~2=2.720,P=0.257);rs10932201位点的基因型和等位基因在研究组和对照组间差异均无统计学意义(χ~2=2.017,P=0.156;χ~2=3.779,P=0.151);两组rs6740584与rs10932201在不同模型下的频率分布均无统计学意义(P均0.05)。结论 CREB基因rs6740584及rs10932201多态性与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。