生物信息数据库及其利用

阐述生物信息数据库出现背景、分类及特点,论述如何利用生物信息数据库.指出生物信息数据库在生物信息学的发展过程中发挥了巨大作用,促进了生物信息学的发展.     

主成分分析在基因表达谱数据分析中的应用

在实际工作中我们经常会遇到对同一个体进行多项观察的情况,这时必定会涉及多个随机变量X1,X2,…,XP,它们都是个体性质的反映,表面上处于同等地位,实质上信息量参差不齐,一时难以综合.这时就需要借助主成分分析(Principal Component Analysis)来概括诸多信息的主要方面.     

MTHFR基因C677T多态性与神经管缺陷相关性的Meta分析

摘要： 目的 探讨母亲 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因 C677T 多态性与子代神经管缺陷（NTDs）发生的相关性。方法 计算机检索中国生物医学文献数据库、 重庆维普中文科技期刊全文数据库、 清华 CNKI 数据库、万方科技期刊数据库、 PubMed 和 Web of Science, 检索时间均为自建库至 2014 年 3 月。按照纳入与排除标准选择母亲 MTHFR 基因 C677T 位点多态性与子代 NTDs 发生相关的病例对照研究。提取相关数据并应用 RevMan5.0 软件进行 Meta 分析。结果 25 篇文献纳入分析, 包括病例组 2 282 例, 对照组 3 420 例。结果显示, 在共显性（TT 基因型 vs CC 基因型; CT 基因型 vs CC 基因型）及等位基因遗传模式下合并 OR（95%CI）分别为 2.28（1.60~3.24）、 1.25 （1.02~1.53）和 1.42（1.21~1.67）。亚组分析结果显示, 在亚洲人群中母亲 MTHFR 基因 C677T 位点多态性与子代 NTDs 发生间存在显著的相关性。结论 母亲 MTHFR 基因 C677T 位点多态性是子代发生 NTDs 的一个危险因素,尤以亚洲人群较为明显。     

中国北方汉族人群VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用与神经管缺陷的关系

目的探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性(SNPs)位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患病风险的影响。方法选取VANGL1基因2个SNPs(rs4 839 469和rs34 059 106),FZD3基因2个SNPs(rs2 241 802和rs28 639 533)以及FZD6基因3个SNPs(rs827 528、rs3 808 553和rs12 549 394),采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患者和135例正常对照者进行基因分型,使用多因子降维法软件(MDR)分析基因-基因交互作用。结果 VANGL1基因rs4 839 469位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异(P0.05),FZD6基因rs3 808 553位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异(P0.05);MDR分析结果显示VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用存在于两位点模型(rs4 839 469-rs3 808 553)(OR=3.18,95%CI:1.85~5.44;χ2=18.39,P0.0001),3位点模型(rs4 839 469-rs2 241 802-rs3 808 553)(OR=4.17,95%CI:2.43~7.14;χ2=28.5,P0.0001)以及4位点模型(rs4 839 469-rs2 241 802-rs827 528-rs3 808 553)(OR=7.34,95%CI:3.98~13.54;χ2=45.3,P0.0001)。结论 VANGL1、FZD3和FZD6基因存在交互作用,并可能增加NTDs的发病风险。     

基于Entrez系统利用生物信息数据库

阐述生物信息数据库分类及特点,着重介绍如何使用Entrez系统充分利用生物信息数据库。指出生物信息数据库在生物信息学的发展过程中发挥了巨大作用,促进了生物信息学的发展。     

基于MATLAB的隐马尔可夫模型预测蛋白质结构类

目的 准确预测蛋白质结构类,为研究其空间结构及生物功能打下基础.方法 应用隐马尔可夫模型(HMM)预测蛋白质结构类,分别构建3-状态HMM和8-状态HMM.数据来源于Chou和Zhou构建的蛋白质数据集,分别包含有204条蛋白质序列和498条蛋白质序列,通过留一法预测其准确率.结果 所构建的3-状态HMM和8-状态HMM对全α类的预测准确率最高,尤其是3-状态HMM的预测准确率达到95％以上.与Chou数据集相比,Zhou数据集对于全β类和α/β类的预测准确率也有所提高,同时,总体预测率也提高了2％左右;但α+β类的预测准确率有所下降.结论 将整条蛋白质序列作为预测模型的输入信息所构建的HMM模型能有效地预测蛋白质的结构类.     

SpringerLink及医学期刊资源

介绍SpringerLink的概况及基本使用方法，并对其收录的医学期刊进行分析。SpringerLink期刊数据库是各种数据库性能指标较好的全数据库，从数据库所覆盖的学科范围、容量、检索系统、用户界面等多方面来看，都不失为获取医学相关资源的有效途径之一。     

基于氨基酸疏水性与PSSM构建ANN预测蛋白质二级结构

目的 预测蛋白质二级结构是预测其空间结构的基础,提高蛋白质二级结构的预测率非常重要.方法在本研究中,结合氨基酸的疏水性与含有进化信息的位置特异性得分矩阵(PSSM),构建BP神经网络.本文的数据来源于蛋白质数据集合CB513,在此集合中去除氨基酸个数小于30及含有X、B的序列,共492条蛋白序列作为数据集.通过4-交互验证预测准确率.在本研究中,将蛋白质二级结构预测的结果与仅用PSSM作为输入的神经网络预测相比较.结果 采用疏水性与进化信息相结合作为输入所构建的神经网络对α螺旋的预测准确率有了较大的提高,达到近79%,敏感性及特异性分别达到79%及91%.同时对二级结构总体预测准确率达到75.96%.结论 此种方法构建的BP网络能提高蛋白质二级结构,尤其是α螺旋的预测准确率.     

卷曲蛋白6基因多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的相关性

目的 研究中国北方汉族儿童卷曲蛋白6基因编码区单核苷酸多态性(singlenucleotide polymorphisms,SNPs)与神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 采用PCR扩增和测序的方法对135例NTDs患儿和135例对照者卷曲蛋白6基因编码区3个错义单核苷酸多态位点(rs827528,rs3808553,rs12549394)进行基因分型及统计学分析.结果 rs3808553等位基因T和基因型TT在病例组中的频率显著高于对照组,T等位基因和TT基因型儿童发生NTDs的危险性分别是G等位基因和GG基因型的1.575倍(OR=1.575,95％CI1.112 ～2.230,P=0.010)和2.811倍(OR =2.811,95％CI 1.325～5.967,P=0.023);其余2个多态位点在两组间等位基因与基因型分布差异不具有统计学意义.3个SNPs位点间的单体型A-G-C在病例-对照组间分布具有统计学意义(OR =0.560,95％CI0.378～0.830,P=0.004),而单体型A-T-C在病例-对照组间分布也具有统计学意义(OR=1.670,95％CI 1.126 ～2.475,P=0.011).结论 中国北方汉族儿童中卷曲蛋白6基因rs3808553位点多态性与NTDs发生具有明显相关性,基因型TT使NTDs发生的危险度增加,而rs827528和rs 12549394位点多态性与NTDs发生无明显相关性.