四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析

目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α~(3.7)/α)和左侧缺失(-α~(4.2)/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变。结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%。共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8%,右缺失型(-α~(3.7)/αα)占5.98%,左缺失型(-α~(4.2)/αα)占2.72%。结论四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

目的 分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点.方法 采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--5EA、-α3.7、-α4.2;采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα.结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27％.α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10％),其中以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见(1 265例,72.91％),其次为右缺失型杂合子-α3.7/αα(233例,13.43％)和左缺失型杂合子-α4.2/αα(97例,5.59％),而纯合子-α4.2/-α4.2为2例,双重杂合子-α3.7/-α4.2为1例.非缺失型α-地贫为80例(4.61％),包括ααWS/αα 37例、ααQS/αα 22例、ααCS/αα20例及ααWS/ααCS 1例.另外,双重杂合子-α3.7/ααWS 3例.血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11％),包括--SEA/-α3.7 33例、--SEA/-α4.216例、--SEA/ααWS 4例、--SEA/ααQS 1例.1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等.结论 广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高.     

广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查

目的调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成。方法 2009年至2011年6月,对地中海高风险(包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者)者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV);全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0%,其中α地贫303例,具体基因分布:东南亚缺失型(--SEA)215例,占71.00%,右侧缺失型(-α3.7)35例,占11.6%,左侧缺失型(-α4.2)13例,占4.2%,缺失型血红蛋白H病40例,占13.2%;β地贫250例,共检出8种β地贫基因突变类型,其最常见的是CD41-42,其次是CD17,分别占40.8%和32.4%;复合型27例,占4.7%。结论调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成,有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据。     

贵州165例α-地中海贫血基因突变类型初步分析

目的 了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)方法分别检测α-珠蛋白基因3种常见的缺失型突变(--SEA、-α4,2、-α 3.7)和3种常见的非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα).结果 共有165例患者经基因检测确诊为α-地贫,其中静止型32例,标准型113例,中间型20例;共检出5种基因突变类型,按分布频率大小依次为:--sEA(64.77％)、-α3 7 (22.28％)、-α4 2(9.33％)、αCS α(2.59％)、αQSα(1.03％);检出4例αβ复合型地贫.结论 贵州地区的α-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--SEA最常见.     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

953例重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,预防地中海贫血患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术对1 709例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。结果 1 709例受检者确诊为地贫者953例,其中α型地贫381例(1 511例受检),阳性率为25.22%,包括--SEA/αα缺失295例(77.43%),-α3.7/αα缺失44例(11.55%),-α4.2/αα缺失10例(2.62%),-α3.7/--SEA 15例(3.94%),-α4.2/--SEA缺失2例(0.52%),-α3.7/-α3.7缺失1例(0.26%),--SEA/--SEA缺失(Bart’s水肿胎)4例(1.05%),Hb Constant Spring(HbCS)5例(1.31%)、Hb Quong Sze(HbQS)5例(1.31%)。β型地贫555例(1 370例受检),阳性率为40.51%,其中CD41-42(-TCTT)基因类型158例为最常见,CD17(A→T)154例和IVS-2-654(C→T)133例基因突变类型略低于CD41-42(-TCTT)基因突变类型。β-地贫中杂合子共534例,双重杂合子20例,CD17纯合子1例。α复合β地贫17例(1 172例受检),阳性率为1.45%。结论初步阐明重庆地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率。应加强重庆地区地中海贫血的筛查,以减少地中海贫血患儿的出生。     

四川南充地区1056例地中海贫血初筛阳性样本的基因诊断结果分析

目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征.方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 mL,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点.结果:1056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3％.其中,α-地贫168例(15.9％),β-地贫161例(15.3％),αβ复合突变1例(0.1％).在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9％,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6％)、-α3.7/αα(17.9％)为主,占α-地贫的90.5％;β-地贫161例,构成比8.8％,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中最常见的3种突变类型为:CD17(50.3％)、CD41-42(31.1％)及IVS-II 654(14.3％),占β-地贫的95.7％;α复合β-地贫1例(0.3％),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M.1056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4％),女性687例,检出地贫240例(34.9％),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001).结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫最常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型最常见.     

中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

目的了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料。结论抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点。结果对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.715例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα最常见(63.2%)。32例β地中海贫血患者基因突变位点CD41-4210例(31.4%)、CD177例(21.9%)、IVS-Ⅱ-6547例(21.9%)、-282例(6.3%)、CD432例(6.3%)、CD71-721例(3.1%)、βE1例(3.1%)。结论中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD41-42点突变最为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料。     

梧州婚配群体的α地中海贫血携带者筛查与基因诊断分析

目的了解梧州地区婚前婚配群体中α地中海贫血(地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响,对携带者进行婚育指导,减少出生缺陷。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查时进行地贫筛查,筛查具有高风险的做α地贫基因分析。结果 1 358例α地贫初筛阳性者检出α地贫694例,阳性率为51.1%,具体的基因分布:东南亚缺失型(--SEA)540例(77.8%),右侧缺失型(-α3.7)56例(8.1%),左侧缺失型(-α4.2)27例(3.9%)。结论梧州地区为α地贫的高发区,在婚前医学检查时对婚配群体进行地贫携带者筛查,对男女携带者双方及时给予婚育指导,并跟踪落实胎儿的产前羊水基因检测,这对于优生优育、有效预防重型地中海贫血胎儿的出生具有重大的临床意义。     

地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血.其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA--SEA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41～42杂合子16例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子3例(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72( A),-α3.7/CD41-42).其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡.所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.     

钦州市4304例地中海贫血基因诊断结果

目的 了解地处南方沿海地区的钦州市人群地中海贫血突变基因构成比.方法 以来医院进行产前检查的孕妇夫妻中,夫妻一方或双方地中海贫血筛查阳性,自愿进行地中海贫血产前基因分析者为研究对象.基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析.结果 在4304例筛查人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3 033例,检出α地中海贫血基因携带者1 848例,β地中海贫血基因携带者904例,β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者281例.3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22％;-α3.7占12.45％,-α4.2占7.14％;3种常见的α地贫非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35％、ααcS/αα占3.8％,ααQS/αα占1.46％;检出13种β基因突变类型,其中7种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M占44.64％,17M占22.79％,-28M占9.9％,654M占7.85％,βBE占6.92％.71-72M占4.22％,IVS-1-1M占1.56％,其他均在1％以下.此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地贫基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-αα4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型.结论 本研究获得了地处我国南方沿海的广西钦州市人群的地中海贫血基因突变谱的分布特点,为钦州市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料.     

3例罕见地中海贫血家系分子诊断和产前诊断

目的:对产前地中海贫血筛查阳性的患者及其胎儿进行地中海贫血基因分析,并对先证者进行家系调查。方法:通过血常规及血红蛋白组分进行表型分析,采用断裂聚合酶链反应检测4种α-地中海贫血基因缺失;采用聚合酶链反应/反向斑点杂交法检测17种常见β-地中海贫血基因点突变,对于未发现常见突变者采用β-珠蛋白基因DNA测序。结果:3个家庭先证者均有MCV和MCH降低的血液学表型,临床常规试剂未检出3种α-地中海贫血基因缺失和17种β-地中海贫血基因点突变。经基因测序,先证者1及其父亲为罕见β-地中海贫血-86(C>G)突变杂合子,胎儿未检见;先症者2及其母亲为泰国型缺失杂合子(--THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(--TAIL/--SEA)的巴氏水肿胎;先症者3为泰国型缺失杂合子(--THAI/αα),胎儿为泰国型合并东南亚型缺失(--TAIL/--SEA)的巴氏水肿胎。结论:有明显血液学表型在排除常见地中海贫血基因突变类型的患者,应该采用其它方法进一步确诊以防漏检。     

重庆市长寿区地中海贫血基因及血常规参数特征分析

目的 探讨重庆市长寿地区人群中地中海贫血（以下简称地贫）基因分布情况及血常规参数特征。方法 以2018年6月至2023年3月送至重庆市长寿区人民医院检验科的共4126例样本为研究对象。样本均进行血常规和地中海贫血基因检测。血常规参数包括：红细胞计数（red blood cell，RBC）、血红蛋白（hemoglobin，Hb）、平均红细胞体积（mean corpuscu larvolume，MCV）、平均红细胞血红蛋白量（mean corpuscu larhemoglobin，MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscu larhemoglobin concentration，MCHC）、红细胞分布宽度-CV（redblood cell distribution width CV，RDW-CV）、红细胞分布宽度-SD（redblood cell distribution width SD，RDW-SD）。地中海贫血基因检测采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术进行。分析本地区地中海贫血基因型别和血常规参数特征。结果 4126例样本中，共检测出α、β地中海贫血408例，检出率为9.89%。其中α地贫255例，以缺失型-α3.7/-αα最为常见，检出2例--SEA/-α3.7，1例--SEA/HKαα；β地贫153例，以CD17占比最高。缺失型-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα及突变型ααCS/αα 地贫中MCV、MCH、MCHC均较对照组降低，差异有统计学意义（P<0.05）。CD17、CD41-42、Ivs-2-654组别中红细胞参数MCV、MCH、MCHC均低于对照组，参数RBC、RDW-CV及RDW-SD均明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 重庆市长寿区地贫基因型别以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα、CD17、CD41-42、Ivs-2-654基因型为主，红细胞参数对地贫筛查具有重要临床意义。     

重庆地区28 287例疑似地中海贫血儿童基因检测分析

目的 探讨重庆地区儿童地中海贫血基因检测阳性情况、基因型及分布特征。方法 对2011年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院就诊的28 287例经血液学筛查疑似地中海贫血儿童进行常见α和β地中海贫血基因突变位点检测,分析检出率和地中海贫血携带者检出构成比的变化趋势及基因型分布情况。结果 在28 287例疑似地中海贫血儿童中,共检测出15 249例地中海贫血患者,阳性率为53.91%。α、β、αβ地中海贫血阳性率分别为22.41%（6 340例）、30.43%（8 609例）和1.06%（301例）,中重型地贫阳性率为2.47%（698例）。2011年至2022年间随年龄增加各组α地中海贫血携带者检出构成比的线性回归k值分别为-0.002、0.004、0.006、0.010、0.012,而β地中海贫血分别为0.011、0.004、0.002、-0.001。共检出21种α地中海贫血基因型,其中α地中海贫血主要基因型为--SEA/αα,占比69.58%。共检测出46种β地中海贫血基因型,其中β地中海贫血主要基因型为CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,占比分别为31.75%、27.92%、25.21%,一共为84.88%。结论 重庆地区儿童地中海贫血常见基因突变位点检测阳性率较高,中重型比例也较高。2011年至2022年间α地中海贫血携带者随年龄段增大检出率升高,而β地中海贫血降低,表明部分β地中海贫血患者基因诊断时间较晚。重庆地区儿童地中海贫血基因型集中在--SEA/αα、CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,与重庆地区成人一致,与广东、广西等地贫高发区有差异。这些结果对于本地区地中海贫血的干预和预防具有重要意义。     

海南昌江县孕妇α-地中海贫血基因型与临床表型特点

目的研究海南省昌江县α-地中海贫血基因类型分布特征。方法应用基因诊断技术对2 544例孕妇进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 2 544例孕妇共检出785例α-地中海贫血患者,基因携带率为30.86%,其中东南亚缺失型杂合子(αα/--SEA)85例(10.83%),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)263例(33.50%),左缺失型杂合子(αα/-α4.2)254例(32.36%),右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)32例(4.08%),左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)37例(4.71%),左缺失型合并右缺失(-α3.7/-α4.2)90例(11.46%),双重缺失杂合子(HbH病)24例,其中:-α3.7/--SEA16例(2.04%),-α4.2/--SEA 8例(1.02%)。静止型α-地中海贫血患者517例,标准型244例,血红蛋白H(HbH)病24例。静止型、标准型和HbH病三种临床表型比例差异均有统计学意义(P0.01)。与正常对照组比较,三种临床表型血液学型差异均有统计学意义(P0.05),各组型别间比较差异也有统计学意义(P0.05)。结论海南昌江县是α-地中海贫血的高发区,主要以左缺失(αα/-α4.2)和右缺失(-α3.7/αα)为主,其次为东南亚缺失(αα/--SEA),临床存在较多的静止型和轻型α-地贫患者,常规筛查中容易漏诊。     

Zeta链蛋白检测在筛查α-地贫东南亚缺失型中的临床应用

目的 探讨Zeta链蛋白检测在α-地中海贫血东南亚缺失型临床筛查中的应用价值.方法 从本院收集96例疑似标本,采用酶联免疫法和PCR法同时检测α-地贫血东南亚缺失型.以基阒检测为标准,计算ELISA法筛查α-地贫东南亚缺失型的灵敏度、特异性、准确性、阴性预测值(NPV)和阳性预测值(PPV).结果 96例全血标本经酶联免疫法检测阳性64例,阴性32例:64例阳性标本中经基因检测全部确诊为α-地中海贫血东南亚缺失型,32例阴性标本经基因检测无α-地贫东南亚缺失型.ELISA检测α-地贫东南亚缺失型灵敏度为100%,特异度为100%,准确性为100%,阴性试验的预示值为100%,阳性试验的预示值为100%.结论 酶联免疫法检测Zeta链蛋白是一种简便、快速的检测α-地贫东南亚缺失型的方法.     

玉林地区地中海贫血基因缺失和点突变分布的探讨

目的探讨玉林地区地中海贫血基因缺失和点突变分布状况,为地中海贫血防治提供资料。方法采用GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交（RDB）技术作基因诊断,确定地中海贫血基因缺失和点突变。结果玉林地区α地中海贫血基因类型共检出12型,a地中海贫血基因类型主要为～SEA／αα,占a地中海贫血基因类型的66．15％（129／195）;依次为αα／α^3,7,占9．23％;αα／-α^4.2,占6．15％;--^SEA／α^3.7,占4．62％;4.62%;--SEA/α^4.2,占3．08％;其它7型占10．77％.β地中海贫血基因类型共检出17型,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42（-TCTT）,占50．35％（71／141）;依次为CD17（A—T）,占11．35％;IVS2-654（C—T）,占10．64％;-28（A—G）,占9．22％;CD71-72（＋A）,占4．96％;其它12型,占13．47％。结论玉林地区α地中海贫血基因类型主要为--^SEA／αα,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42（-TCTT）。     

西双版纳勐海县育龄人群血常规及地中海贫血现状分析

目的了解西双版纳勐海县育龄人群常见的地中海贫血基因突变类型及其血液学特征。方法应用血常规对勐海县育龄人群进行地贫筛查。对筛查结果为阳性的患者进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应多重(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α-和β-地中海贫血基因突变类型。结果在3 198例受检者中,检出地贫阳性患者148例,筛查阳性率为4.63%(148/3 198);筛查阳性率较高的民族依次为傣族(7.66%,132/1 723),其次是汉族(1.59%,10/627)。共检出9种α-地中海贫血基因型,其中--SEA(57.39%,66/115)最为常见,其次是-α3.7 (29.57%,34/115);β-地中海贫血共检出7种基因型,最为常见的基因型为CD26 (G>A),CD17 (A>T),CD41-42 (-TTCT),其构成比分别为40.00%(22/55),30.91%(17/55)和20.00%(11/55);检出6种α-地中海贫血合并β-地中海贫血。α-地中海贫血以--SEA贫血较为严重,β-地中海贫血以CD17 (A>T)贫血较为严... 更多     

云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究

［摘要］目的　了解云南省人群中地中海贫血的基因突变谱、地理及民族分布规律． 方法　对地中海贫血筛查阳性患者进行α-和β-地贫基因突变类型检测,根据地贫类型进行民族分布和地理分布统计分析,比较云南省与云南省周围地区地贫突变类型情况． 结果　在234例经基因诊断确诊的α-地中海贫血患者中,检测到4种常见的α-珠蛋白基因突变基因型,这4种突变基因型分别是:--SEA（62.82%）、-α3.7（19.66%）、αCS（12.39%）、-α4.2（5.13%）;在登记了民族籍贯的74例α-地贫患者中,汉族、傣族人数分别为47人、19人;在550例经基因诊断确诊的β-地贫患者中检测出17种β-珠蛋白基因突变基因型,其中按检出率顺位的前7种分别是:βE（CD26,32.00%）,CD17（22.18%）,CD41-42（18.91%）,IVS-Ⅱ-654（16.18%）,-28（5.09%）, CD71-72（2.00%）, CD27-28（0.91%）;在登记了民族籍贯的248例β-地贫患者中,汉族、傣族、壮族人数分别为160人、26人、11人;β-地贫在云南东南部地区最常见的类型是CD41-42,云南西南部地区最常见的类型是βE． 结论　云南人群中,β-地贫最常见类型是βE突变,与国内其它地区明显不同;α-地贫最常见类型是--SEA突变型,与国内其它地区相似．云南人群中地贫的基因突变型多样,突变类型存在地区和民族差异.     

海口地区α地中海贫血缺失型基因类型分析

目的探讨海口地区α地中海贫血的发病率及分析缺失型基因的类型。方法对具有仪地中海贫血高风险的278人使用裂口PCR（gap—PCR）法进行缺失型基因的检测。结果278人中检出仪地中海贫血111人,发病率为39．93％。d地中海贫血缺失型基因类型分布为东南亚缺失型杂合子（-SEA／αα）28例,东南亚缺失型纯合子（-SEA,-SEA）4例,右缺失型杂合子（-α3．7／αα）23例,右缺失型纯合子（-α3．7／-α3．7）4例,左缺失型杂合子（-α4．2／αα）17例,左缺失型纯合子（-α4．2／-α4．2）2例,血红蛋白H病21例,3．7＼4．2双重杂合子（-α3．7／-α4．2）4例,α地中海贫血复α地中海贫血8例。结论α地中海贫血是最常见、危害最大的单基因遗传病,在海口地区属于高发病区,做好α地中海贫血基因类型的诊断对于优生优育起到极其重要的指导意义,提高整体人类出生素质。