钦州市4304例地中海贫血基因诊断结果

目的 了解地处南方沿海地区的钦州市人群地中海贫血突变基因构成比.方法 以来医院进行产前检查的孕妇夫妻中,夫妻一方或双方地中海贫血筛查阳性,自愿进行地中海贫血产前基因分析者为研究对象.基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析.结果 在4304例筛查人群中,经基因诊断后,确诊为地中海贫血基因携带者3 033例,检出α地中海贫血基因携带者1 848例,β地中海贫血基因携带者904例,β地中海贫血复合α地中海贫血基因携带者281例.3种常见α地中海贫血缺失型基因的突变频率是:--SEA占63.22％;-α3.7占12.45％,-α4.2占7.14％;3种常见的α地贫非缺失型基因的突变频率是:ααWS/αα占5.35％、ααcS/αα占3.8％,ααQS/αα占1.46％;检出13种β基因突变类型,其中7种常见β基因突变类型的构成比是:41-42M占44.64％,17M占22.79％,-28M占9.9％,654M占7.85％,βBE占6.92％.71-72M占4.22％,IVS-1-1M占1.56％,其他均在1％以下.此次检测还发现了形式多种的复合型地中海贫血基因携带者,除α地贫复合β地贫基因携带者外,还有各种缺失型复合非缺失型地贫基因携带者,如-SEA/ααCS,-α4.2/ααWS,-α3.7/ααCS9,-SEA/ααWS,-α3.7/ααWS,-αα4.2/ααCS,-α3.7/ααQS等基因型.结论 本研究获得了地处我国南方沿海的广西钦州市人群的地中海贫血基因突变谱的分布特点,为钦州市开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料.     

四川南充地区1056例地中海贫血初筛阳性样本的基因诊断结果分析

目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征.方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 mL,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点.结果:1056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3％.其中,α-地贫168例(15.9％),β-地贫161例(15.3％),αβ复合突变1例(0.1％).在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9％,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6％)、-α3.7/αα(17.9％)为主,占α-地贫的90.5％;β-地贫161例,构成比8.8％,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中最常见的3种突变类型为:CD17(50.3％)、CD41-42(31.1％)及IVS-II 654(14.3％),占β-地贫的95.7％;α复合β-地贫1例(0.3％),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M.1056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4％),女性687例,检出地贫240例(34.9％),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001).结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫最常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型最常见.     

953例重庆地区地中海贫血基因突变类型分析

目的了解重庆地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,预防地中海贫血患儿的出生,减少出生缺陷。方法采用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术对1 709例我院小细胞低色素贫血疑似地贫患者进行地贫基因诊断分析。结果 1 709例受检者确诊为地贫者953例,其中α型地贫381例(1 511例受检),阳性率为25.22%,包括--SEA/αα缺失295例(77.43%),-α3.7/αα缺失44例(11.55%),-α4.2/αα缺失10例(2.62%),-α3.7/--SEA 15例(3.94%),-α4.2/--SEA缺失2例(0.52%),-α3.7/-α3.7缺失1例(0.26%),--SEA/--SEA缺失(Bart’s水肿胎)4例(1.05%),Hb Constant Spring(HbCS)5例(1.31%)、Hb Quong Sze(HbQS)5例(1.31%)。β型地贫555例(1 370例受检),阳性率为40.51%,其中CD41-42(-TCTT)基因类型158例为最常见,CD17(A→T)154例和IVS-2-654(C→T)133例基因突变类型略低于CD41-42(-TCTT)基因突变类型。β-地贫中杂合子共534例,双重杂合子20例,CD17纯合子1例。α复合β地贫17例(1 172例受检),阳性率为1.45%。结论初步阐明重庆地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率。应加强重庆地区地中海贫血的筛查,以减少地中海贫血患儿的出生。     

地中海贫血羊水及脐血产前基因诊断的临床研究

目的:研究检测α-地中海贫血及β-地中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值.方法:对48例地中海贫血的风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法检测α-地中海贫血和β-地中海贫血基因诊断.结果:共有38例胎儿检测出携有地中海贫血.其中α-地贫14例,包括东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)2例,东南亚缺失型纯合子(--SEA--SEA)8例;左缺失型杂合子(-α4.2/αα)1例,右缺失型杂合子(-α3.7/αα)2例,非缺失型点突变(ααT/αα)1例;β-地中海贫血24例,包括CD 41～42杂合子16例,-28(A-G)杂合子3例,双重杂合子3例(ⅣS2nt654/CD41-42,-28(A-G)/CD71-72( A),-α3.7/CD41-42).其中10例重型地贫儿引产,1例重型地贫儿产后新生儿死亡.所有病例经引产或正常分娩后均留取脐带血作地贫基因诊断证实产前诊断.结论:应用单管多重PCR体系及反向点杂交法能快速、准确进行α和β-地中海贫血产前羊水基因检测,这对于有效预防重型地中海贫血胎儿出生具有重大临床意义.     

海南省汉、黎族人群中缺失型α-地中海贫血的研究

目的:研究海南省汉、黎族人群中东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变的携带率、基因频率及基因型的分布特点.方法:应用聚合酶链反应(PCR)技术直接筛查海南省汉、黎族人群中的东南亚型缺失(-SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)3种α-地中海贫血缺失突变.结果:在197例海南汉族人中检出25例α-地中海贫血携带者,携带率为12.69%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.0635,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0127,0.0305,0.0203,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα和-α4.2/αα 3种基因型,其中-SEA/αα 5例,-α3.7/αα 12例,-α4.2/αα8例;在201例海南黎族人中检出114例α-地中海贫血携带者,携带率为56.72%,3种α-地中海贫血缺失突变的基因频率为0.3607,其中-SEA、-α3.7和-α4.2的基因频率分别为0.0075,0.1716,0.1891,共发现-SEA/αα、-α3.7/αα、-α3.7/-α3.7、-α3.7/-α4.2、-α4.2/αα、和-α4.2/-α4.2 6种基因型,其中-SEA/αα 3例,-α/αα 39例,-α3.7/-α3.7 6例,-α4.2/-α4.2 18例,-α4.2/αα 38例,-α4.2/-α4.210例.结论:海南省汉、黎族人群是α-地中海贫血的高发群体.     

重庆市长寿区地中海贫血基因及血常规参数特征分析

目的 探讨重庆市长寿地区人群中地中海贫血（以下简称地贫）基因分布情况及血常规参数特征。方法 以2018年6月至2023年3月送至重庆市长寿区人民医院检验科的共4126例样本为研究对象。样本均进行血常规和地中海贫血基因检测。血常规参数包括：红细胞计数（red blood cell，RBC）、血红蛋白（hemoglobin，Hb）、平均红细胞体积（mean corpuscu larvolume，MCV）、平均红细胞血红蛋白量（mean corpuscu larhemoglobin，MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（mean corpuscu larhemoglobin concentration，MCHC）、红细胞分布宽度-CV（redblood cell distribution width CV，RDW-CV）、红细胞分布宽度-SD（redblood cell distribution width SD，RDW-SD）。地中海贫血基因检测采用单管多重聚合酶链反应法结合反向斑点膜条杂交技术进行。分析本地区地中海贫血基因型别和血常规参数特征。结果 4126例样本中，共检测出α、β地中海贫血408例，检出率为9.89%。其中α地贫255例，以缺失型-α3.7/-αα最为常见，检出2例--SEA/-α3.7，1例--SEA/HKαα；β地贫153例，以CD17占比最高。缺失型-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα及突变型ααCS/αα 地贫中MCV、MCH、MCHC均较对照组降低，差异有统计学意义（P<0.05）。CD17、CD41-42、Ivs-2-654组别中红细胞参数MCV、MCH、MCHC均低于对照组，参数RBC、RDW-CV及RDW-SD均明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 重庆市长寿区地贫基因型别以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα、CD17、CD41-42、Ivs-2-654基因型为主，红细胞参数对地贫筛查具有重要临床意义。     

海南昌江县孕妇α-地中海贫血基因型与临床表型特点

目的研究海南省昌江县α-地中海贫血基因类型分布特征。方法应用基因诊断技术对2 544例孕妇进行α-地中海贫血基因检测,并对检测结果进行分析。结果 2 544例孕妇共检出785例α-地中海贫血患者,基因携带率为30.86%,其中东南亚缺失型杂合子(αα/--SEA)85例(10.83%),右缺失型杂合子(-α3.7/αα)263例(33.50%),左缺失型杂合子(αα/-α4.2)254例(32.36%),右缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)32例(4.08%),左缺失型纯合子(-α4.2/-α4.2)37例(4.71%),左缺失型合并右缺失(-α3.7/-α4.2)90例(11.46%),双重缺失杂合子(HbH病)24例,其中:-α3.7/--SEA16例(2.04%),-α4.2/--SEA 8例(1.02%)。静止型α-地中海贫血患者517例,标准型244例,血红蛋白H(HbH)病24例。静止型、标准型和HbH病三种临床表型比例差异均有统计学意义(P0.01)。与正常对照组比较,三种临床表型血液学型差异均有统计学意义(P0.05),各组型别间比较差异也有统计学意义(P0.05)。结论海南昌江县是α-地中海贫血的高发区,主要以左缺失(αα/-α4.2)和右缺失(-α3.7/αα)为主,其次为东南亚缺失(αα/--SEA),临床存在较多的静止型和轻型α-地贫患者,常规筛查中容易漏诊。     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

海南籍汉族学生α-地中海贫血基因频率的分析

目的:了解海南省汉族群体α-地中海贫血的发病率及基因型的分布状况。方法:140名海南籍汉族大学生取末梢血0.1mlEDTA抗凝,Chelex-100提取DNA,以中国南方常见的4种α地贫基因型(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、HbCS),用PCR的方法进行检测。结果:检出α-地贫携带者19例占13.5%,其中缺失型α-地贫1杂合子--SEA/αα5例占3.5%;左侧缺失型杂合子-α4.2/αα4例占2.9%;右侧缺失型杂合子-α3.7/αα10例占7.1%未检出HbCS基因。分析结果表明,海南籍汉族大学生中α-地中海贫血的基因频率为0.0728,其中α-地贫1基因频率为0.0178;α-地贫2基因频率为0.0516其中左侧缺失型为0.0147;右侧缺失型为0.0369。结论:海南汉族亦是α-地中海贫血的高发群体。     

梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析

目的:探讨梧州市地贫筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血的发生率,并对高风险的孕妇进行产前诊断。方法:采用免疫磁珠法提取梧州市1 365对地贫筛查双阳夫妇的基因组DNA。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)技术对中国人群4种缺失型α地贫基因(-SEA、-α~(3.7)、-α~(4.2)、-THAI)进行常规检测,采用PCR反向斑点杂交法(RDB)检测3种(αCS、αQS、αWS)常见非缺失型α和17种β地贫基因点突变情况。对于常规地贫检测基因型与临床表型不相符的标本,采用多重连接探针扩增及珠蛋白基因测序技术检测基因突变情况。结果:1 365对地贫筛查双阳夫妇中,共检出缺失型α地贫1 119例,占41%,其中泰国型缺失α地贫8例,发生率为0.29%。其中3对夫妇为泰国型缺失型地贫基因合并其他α-地贫,为同型双阳并行产前基因诊断,在3家系中检测到胎儿基因型为-THAI/αα,-αCS/αα及-THAI/-SEA各1例。检出罕见缺失型α地贫-FIL/αα和三联体(香港型)αααHK/αα各1例。结论:梧州市α地中海贫血基因突变类型复杂多样,地贫筛查双阳的夫妇泰国缺失型α地中海贫血携带率较高,把泰国缺失型α地中海贫血作为临床常规项目进行基因诊断和产前诊断,能减少或避免中重型胎儿的出生,意义重大。为本地区的临床遗传咨询和产前诊断提供依据。     

黔西南地区α-地中海贫血基因型筛查及与血液学指标的关系

目的:探讨黔西南地区α-地中海贫血（α-地贫）基因型及与血液学指标的关系。方法:选择黔西南地区209例成人α-地贫基因携带者作为α-地贫组,按照α-珠蛋白基因型分为静止型51例、标准型92例和中间型66例;另选择同期医院体检的健康人群50名作为对照组,检测并比较各组受试对象红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞压积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RCDW）、血红蛋A2（HbA2）、血红蛋白F（HbF）等血液学指标。结果:209例α-地贫病人共检出缺失型（--或-α）182例,占87.1%,非缺失型（αTα）27例,占12.9%。α-地贫组RBC、RCDW高于对照组,Hb、MCV、MCH、MCHC、HbA2低于对照组（P<0.05）。静止型、标准型、中间型α-地贫病人Hb、MCV、MCH、MCHC、HbA2呈降低趋势,RCDW呈升高趋势,RBC呈先降低后升高趋势（P<0.05）;-α3.7/αα亚组MCHC高于-α4.2/αα亚组和αTα/αα亚组,-α4.2/αα亚组MCHC又高于αTα/αα亚组（P<0.05）。αTα/--SEA亚组MCV高于-α3.7/--SEA亚组和-α4.2/--SEA亚组,MCHC低于-α3.7/--SEA亚组和-α4.2/--SEA亚组（P<0.05）。结论:黔西南地区α-地贫基因突变主要以--SEA/αα型为主,血液学指标可以作为α-地贫筛查的指标之一。     

贵州165例α-地中海贫血基因突变类型初步分析

目的 了解贵州地区α-地中海贫血(以下简称α-地贫)基因突变类型及分布情况.方法 2008年11月至2014年1月来该院就诊的α-地贫可疑患者753例,采用跨越断裂位点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法和反向点杂交(reverse dot blot,RDB)方法分别检测α-珠蛋白基因3种常见的缺失型突变(--SEA、-α4,2、-α 3.7)和3种常见的非缺失型突变(αCSα、αQSα、αWSα).结果 共有165例患者经基因检测确诊为α-地贫,其中静止型32例,标准型113例,中间型20例;共检出5种基因突变类型,按分布频率大小依次为:--sEA(64.77％)、-α3 7 (22.28％)、-α4 2(9.33％)、αCS α(2.59％)、αQSα(1.03％);检出4例αβ复合型地贫.结论 贵州地区的α-地贫突变谱与国内其他地区基本一致,突变类型以东南亚缺失型--SEA最常见.     

脐血血红蛋白电泳在产前诊断中的价值

目的探讨脐血血红蛋白电泳在产前诊断中的价值,评估其在经皮脐血取样的质量控制及重型α-地中海贫血的快速诊断中的意义。方法在超声引导下进行经皮脐血取样,将1～2滴待检血液滴入5ml的NaOH溶液中行碱变性法检测（碱变试验）;2ml脐血送血红蛋白电泳检测;③必要时另取2ml脐血送地中海贫血基因诊断。结果235例标本中,232例碱变试验阴性,3例可疑。该3例血红蛋白A（HbA）含量高达95％以上,标本为成人血。17例Bart′s血红蛋白达70％以上,其中16例经基因诊断显示为重型α-地贫东南亚缺失纯合子（--SEA/--SEA）,1例经常规检测测出东南亚缺失杂合子（--SEA/αα）,经进一步检测发现为罕见的东南亚缺失及泰国缺失双重杂合子（--THAI/--SEA）;1例Bart′s血红蛋白含量为38．9％,基因诊断为α-地贫点突变型血红蛋白H病（--SEA/ααQS）;其余214例HbF含量在70．10％～97．20％（平均90．05％）,232例证实为胎儿血。结论血红蛋白电泳检测在经皮脐血取样中不仅可以辨别所取标本是否为胎儿血,还能实现重型α-地中海贫血的快速诊断,并帮助检测出罕见的基因型,避免漏诊。     

Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析

目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。     

四川地区α地中海贫血基因检测结果及分布特征分析

目的分析四川地区α地中海贫血(地贫)基因检出情况及基因分布特征,为该地区地贫诊断与遗传咨询提供依据。方法 1540例标本分别检测α地中海贫血基因缺失及突变。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失(-SEA/α)、右侧缺失(-α~(3.7)/α)和左侧缺失(-α~(4.2)/α),α地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应(PCR)-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变。结果 1540例标本共检测出α地中海贫血共368例,阳性率23.9%。共检出11种基因型,其中东南亚型缺失型(-SEA/αα)占78.8%,右缺失型(-α~(3.7)/αα)占5.98%,左缺失型(-α~(4.2)/αα)占2.72%。结论四川地区α地中海贫血中,主要以-SEA/αα基因型为主。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊为遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

海口地区1201例血红蛋白病筛查及基因检测的结果

目的 了解海口地区人群血红蛋白病的主要类型,为地中海贫血防控和医学研究提供有益的数据资料.方法 采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病,Gap-PCR、PCR-RDB技术检测地贫表型阳性人群3种缺失型、3种非缺失型α-地贫;17种β-地贫.结果 1201例血红蛋白电泳病例,检出309例异常,阳性率25.73％,α-地贫表型阳性病例数最多,占总异常病例数70.87％,地贫外的异常血红蛋白病例占2.27％.经确诊,α-地贫检出12种基因型,--SEA/αα、-α 3.7/αα、-α4.2/αα三种基因型病例为主,β-地贫检出7种异常基因型,CD41-42/N、IVS-Ⅱ-654/N为主.结论 海口地区血红蛋白病以地贫,特别是α-地贫为主,应重视地贫防控,推广血红蛋白电泳技术.     

四川泸州非小红细胞低色素贫血健康个体及G6PD缺乏症患者α-珠蛋白基因拷贝数缺失的检测

【目的】 获得四川泸州非小红细胞低色素贫血健康个体及G6PD缺乏症患者α-珠蛋白拷贝数缺失的频率,为该地区加强开展预防缺失型α-地贫的分子筛查和产前基因诊断提供理论依据。 【方法】 祖籍为四川泸州的200例无血缘关系的非小红细胞低色素贫血健康个体及经高铁血红蛋白还原法诊断为G6PD缺乏症的108例无血缘关系患者的外周血均来至于泸州医学院附属医院检验科,常规酚氯仿法行外周血基因组DNA的提取,定制合成引物,选取扩增效率较高的引物进行单管多重缺口PCR技术(gap-PCR)检测α-珠蛋白拷贝数缺失,调整4对引物的浓度及比例,优化反应体系,确定PCR扩增的最适反应条件。PCR产物经1%琼脂糖凝胶电泳分离,溴乙啶染色,Gel Doc1000凝胶成像分析系统观察并保存电泳结果。有1.6 kb的扩增条带表明有-α3.7缺失;有1.5 kb的扩增条带表明有-α4.2缺失;有0.8 kb的扩增条带表明有--SEA缺失;有1.9 kb的扩增条带则表明α1和α2珠蛋白基因都没有缺失。 【结果】 200例健康人群检测出6例有α-珠蛋白基因拷贝数的缺失,占3%。其中有4例左侧缺失(-α4.2/αα),2例右侧缺失(-α3.7/αα)。 108例G6PD缺乏症患者中有7例有α-珠蛋白基因拷贝数的缺失,占6.48%,其中有2例左侧缺失(-α4.2/αα),2例右侧缺失型(-α3.7/αα),2例东南亚缺失(--SEA/αα),1例右侧缺失合并东南亚缺失(-α3.7/--SEA)。 G6PD缺乏症患者α-珠蛋白基因拷贝数缺失的频率显著高于健康人群。 【结论】 四川泸州健康人群α-珠蛋白基因拷贝数缺失的频率高于四川成都人群的1.92%,该地区育龄夫妇应加强开展α-珠蛋白基因拷贝数缺失的检测,尤其当夫妇一方为G6PD患者时尤为必要。     

中山市α-地中海贫血的新生儿筛查

目的调查中山市被筛查的新生儿中脐血Hb Bart水平及α-地中海贫血(简称α-地贫)的基因携带率。方法以分层抽样采集2 500例中山市户籍新生儿脐血,采用高效毛细管电泳(HPCE)进行Hb Bart定量测定,并对所有样品进行α-地贫基因型分析。结果在2 500例脐带血样本中,检出Hb Bart阳性样品183例,阳性率为7.32%,此外,还检出异常Hb 14例。经基因分析,255例被确诊为α-地贫基因型。有83例α3.7/αα、α4.2/αα和2例--SEA/αα基因携带者检出自Hb Bart阴性样品中。中山市户籍人群中α-地贫基因携带率为10.32%。结论中山市是α-地贫基因高发区,普遍开展新生儿α-地贫筛查对α-地贫的预防工作具有重要意义。Hb Bart水平不宜作为诊断静止型α-地贫的筛查指标。     

昌江县地中海贫血的基因型分析

目的 了解昌江县地中海贫血的基因型及分布特点.方法 收集2015年2月至2017年4月在昌江县人民医院进行地中海贫血基因检测的1328人,采用Gap-PCR法检测3种常见的缺失型α地中海贫血基因和PCR反向点杂交(PCR-RDB)法检测17个常见突变位点的β地中海贫血基因,数据采用SPSS17.0统计软件进行分析.结果 昌江县地中海贫血检出率为33.43%,其中α地中海贫血占总地中海贫血的84.01%,前四位α地中海贫血的基因型及构成比分别是-α4.2/αα(36.46%)、-α3.7/αα(36.19%)、--SEA/αα(11.8%),-α3.7/-α4.2(7.77%);β地中海贫血占总地中海贫血的9.91%,检出四种突变类型,其基因型及构成比分别是CD41-42(63.64%)、IVSⅡ-654(15.91%)、-28(11.36%)、CD17(9.09%);αβ复合型地中海贫血27例,占总地中海贫血的6.08%,主要以CD41-42合并α4.2/αα和-α3.7/αα为主.结论 昌江县地中海贫血基因的检出率较高,以α地中海贫血居多,分布具有区域性的特点.     

771例α地中海贫血产前基因诊断

目的：对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法：通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量。结果：771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,HbH病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α^3,7,-α^4,2。缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫2。胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例。误诊HbH病1例。结论：广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、HbH病胎儿,及各种α地贫杂合子。