中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析

目的：研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法：利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果：ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数（和频率）在56例散发性阿尔茨海默病（AD）患者中分别3(2．7％）、84（75．0％）、25（22．3％）,而在67例健康对照中分别为9（6．7％）、115（85．8％）、10（7．5％）。ApoEε4等位基因在AD患者中出现的频率明显高于对照组,统计学处理说明其差异有显著性（χ^2=10.99,P＜0．01,OR＝3．59,95％CI＝1．54－8．41）;ApoEε3等位基因在AD组中出现的频率低于对照组,两组中的差异也有统计学意义（P＜0．05）。结论：ApoEε4等位基因是AD的危险因素,ApoEε3等位基因在AD的发生中可能具有一定保护作用。     

载脂蛋白E基因第四外显子多态性与血管性痴呆的关系

目的探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因第四外显子多态性与血管性痴呆（Vascular dementia,VD）的关系。方法通过DNA直接测序的方法检查30例VD和30例正常老人ApoE基因第四外显子的多态性。结果ApoE基因第四外显子存在112位点T／C多态和158位点C／T的多态,未发现新的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,8NP）。ApoEε4等位基因频率（11.7％,8．5％）及ε4／4,ε3／4,ε2／4基因型合并后其基因型频率（22％,16．7％）在VD和对照组之间无显著差异（x^2=0．111,p〉0.05;x^2=0.759,p〉0.05）;VD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显。结论结果提示ApoEε4等位基因不是本地区老年人群血管性痴呆的危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性研究

目的 探讨SAD与ApoE基因多态性的关系。方法 采用PCR-RFLP方法，对102例SAD和98例正常老年人对照组进行ApoE基因型测定。结果 SAD组ApoEε4基因频率（50．01％）明显高于对照组（10．01％），差异有显著性（P〈0．01）。结论 ApoEε4等位基因与SAD呈显著性相关，可能是SAD发病的危险因素之一。     

阿尔茨海默病与ApoE基因多态性的关系探讨

目的研究宁夏地区阿尔茨海默病（AD）和轻度认知功能障碍（MCI）与载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的关系。方法采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测80例AD患者,80例MCI患者及50例体检健康老年人的ApoE基因型和等位基因。结果 80例AD患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为21.25%、61.25%、17.5%,80例MCI患者ApoEε2、ε3、ε4等位基因的频率分别为38.75%、45.00%、16.25%,观察组明显高于对照组（P〈0.05）。结论 ApoEε4是AD和MCI的共同危险因素和易感基因。     

绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E基因多态性的相关性

目的探讨绝经后妇女肾虚证与载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因多态性的相关性。方法以80例绝经后肾虚证妇女及65例绝经后无肾虚证妇女为研究对象,以ApoE基因为候选基因,运用限制性片段长度多态性检测ApoE基因型。结果肾虚组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4频率分别为11．25％、8．75％、58．75％、11．25％、10．00％,对照组人群ApoE基因型ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4频率分别为15．38％、6．15％、69．23％、9．24％、0;肾虚组人群ApoE等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为10．00％、70．00％、20．00％,对照组ε2、ε3、ε4频率分别为10．76％、81．55％、7．69％;肾虚组ApoE等位基因ε4频率明显高于正常对照组（χ^2=4．386,P〈0．05）。结论ApoE等位基因ε4频率升高与绝经后妇女肾虚证相关,可能是肾虚证的危险因子;ApoE基因型ε4／ε4是绝经后妇女肾虚证一个有用的标志物。     

广州市40～65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS．PCR）技术对624名40～65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3／3型最为常见，占67．95％，其次是E2／3和E3／4，分别占14．74％和13．62％．E2，4、E4，4和E2／2三种基因型分别占1．76％、l.12％和0．80％；等位基因以ε3分布频率最高．为82．13％，ε2、ε4等位基因频率分别为9．05％和8．81％；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL．C／HDL．C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（allP〈0．05），而ApoAl／ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P〈0．01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

重庆市某区316例老年人中载脂蛋白E基因型频率分布及与痴呆发病的关系

目的：了解重庆地区老年人中载脂蛋白E（Apolipoprotein E,ApoE）基因型的分布情况，分析ApoE基因型与老年性痴呆病发生的相关性。方法：随机选择316例重庆地区60岁以上老龄人作为研究对象，根据美国神经病学、语言障碍和卒中－老年性痴呆和相关疾病学会标准诊断，将研究对象分为老年性痴呆组和对照组，分离其白血细胞基因组DNA，用聚合酶链反应（Ploymerase chain reaction,PCR）技术扩增ApoE带有多态性位点的第4外显子片段，根据限制性酶切片段长度多态性分析（Restriction fragment length polymorphism,RFLP）方法检测其基因型。结果：两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大，其次为ApoEε3/4基因型，而ApoEε3/2基因型小最；ε2、ε3、ε4等位基因频率在老年性痴呆组和对照组分别为：0．095、0．560、0．345和0．146、0．699、0．155。老年性痴呆组ε4携带者百分比大于对照组（P＜0．01），ApoEε3/4基因型百分比也较对照组大（P＜0．01）。结论：在重庆地区老年人群中，ApoEε3/3为最常见的基因型，而ε2/2最少见；ApoEε4为老年痴呆发病的危险因子。     

脑淀粉样血管病性出血与载脂蛋白E等位基因ε2关系的研究

目的：探讨脑淀粉样血管病性出血(CAAH)与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法：应用聚合酶链反应--限制性长度多态技术(PCR-RFLP)检测了112例脑淀粉样血管病性出血患者(患者组)和120例健康志愿者(对照组)的ApoE基因和等位基因，同时检测他们的血脂、脂蛋白和载脂蛋白等。结果患者组Apo E基因型ε2／2、ε2／3、ε2／4、ε3／3、ε3／4和ε4／4的频率分别为1．8％、46．4％、8．9％、19．6％、19．6％和3．6％，Apo E等位基因ε2、ε3和ε4的频率依次为29．5％、52．7％和17．8％；而对照组分别为1．7％、15．0％、3．3％、63．3％、16．7％、0．10．8％、79．2％和10．0％；两组之间的差别具有显著性意义(均P=0．0001)。与对照组相比较，患者组ApoE基因ε2／3和等位基因ε2的频率明显增高，差别具有显著性意义(均P=0．0001)；而ε3／3、ε3的频率则明显降低，差别具有显著性意义(均P=0．0001)；ApoEe基因型2／3和ApoE等位基因e2的相对危险度及其95％可信区间分别为4.911(2．632～9．163)和3．438(1．700～6．955)。结论：ApoE等位基因ε2在CAAH患者中出现的频率显著增高，很可能是引发CAAH潜在的危险因子。     

老年人载脂蛋白E基因型与认知功能关系的研究

目的：研究老年人中载脂蛋白E（Apolipoprotein E,ApoE)基因型的分布情况，分析Apo E基因型号认知功能的关系。方法：用简易智能量表（Mini-Mental State Examination,MMSE)对316例60岁以上老龄人进行认知功能检查，根据MMSE得分将研究对象分为认知功能正常组和认知功能障碍组，分离其白血细胞基因组DNA，用聚合酶链反应（ploymerase chain reaction,PCR)技术扩增ApoE带有多态性位点的第四外显子片段，根据限制性酶切片段长度多态性分析（restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法检测其基因型。结果：两组人群中Apo Eε3／3基因型分布的百分比最大，其次为Apo Eε3/4基因型，而Apo Eε2/2基因型最小；ε2、ε3、ε4等位基因频率在认知功能障碍组和认知功能正常组分别为：0．095、0．560、0．345；0．146、0．699、0．155。认知功能障碍组ε4携带者百分比大于对照组（P＜0．01），Apo Eε3/4基因型百分比也较认知功能正常组大（P＜0．01）。结论：老年人群中，Apo Eε3/3为最常见的基因型，而ε2／2最少见；Apo Eε4为老年人认知功能障碍发病的危险因子。     

胰岛素抵抗ApoE基因多态性与轻度认知障碍的相关性分析

目的：探讨胰岛素抵抗、ApoE基因多态性的表达与轻度认知障碍（MCI）的相关性。方法：收集60例2型糖尿病胰岛素抵抗的患者,其中分为非MCI组24例,MCI组36例,和38例正常对照组进行载脂蛋白E（appolipoprotein,APOE）基因分型,计算基因频率,并对胰岛素抵抗、轻度认知障碍与ApoE基因多态性进行性关联分析。结果：MCI组ApoEε4等位基因频率显著高于对照组（P〈0．01）,非MCI组Ap0E84等位基因频率与对照组比较无统计学意义。胰岛素抵抗指数与APOE基因84呈正相关（P〈0．05）。结论：胰岛素抵抗与MCI和ApoEε4存在相关性。胰岛素抵抗、ApoEε4和认知功能的测定对预测MCI的发生及转化为痴呆（AD）具有临床应用价值。     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑血管疾病（Cerebrovascular disease，CVD）的关系。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测CVD患者98例（脑梗死78例，脑出血20倒）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果发现5种ApoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14．7％）显著高于对照组（7．8％，5．0％），而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75．6％）显著低于对照组（78．9％，88．3％）。脑出血组的ApoE基因型及基因频率与对照组比较差异无显著性。不同ApoE基因型之间TC和LDL水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论发现ApoEε4基因是CI发病的遗传易患因子；而ApoEε3基因则对CI具有保护作用。同时ApoE基因多态性影响血脂水平。     

中青年动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性关系探讨

目的：探讨载脂蛋白E（apoliporotein E,ApoE)和载脂蛋白B（ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的相关关系。方法：用PCR技术检测了100名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果：（1）ACI组ε3／4型频率为36．1％，ε2／4型频率为27．7％，对照组为12％、7％，差异显著（P均＜0．05）；ε4等位基因频率为0．32，明显高于对照组。（2）ACI组甘油三酯（TG），总胆固醇（TC），脂蛋白a[liporprotein a,Lp(a)]含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）含量显著低于对照组（P＜0．001）；ε4等位基因与血清TG、TC、HDL－C、Lp(a)含量显著相关，发病风险率（relative risk,RR)依次为8．23，4．85，29．9，4．39（P＜0．01－0．001）。（3）ApoB基因XbaⅠX^ X^-型频率ACI组为14．7％，高于对照组（P＜0．05）；X^ X^-亚组的ApoAⅠ明显低于X^-X^-亚组（P＜0．025）。（4）ACI病人中ε4等位基因与X^-X^-基因并存时ACI的RR为2．85（P＞0．05）。结论：ApoE等位基因ε4是中青年ACI的一种遗传易感性因子；ApoBXbaⅠX^ X^-可能是另一种遗传标记：ε4与X^-X^-并存时与中青年ACI的关系需进一步研究。     

ApoE基因型多态性与老年性痴呆的相关性

目的 探讨人类ApoE基因型多态性的检测作为老年性痴呆（Alzheimer's disease,AD)患者临床诊断指标的可行性。方法 应用PCR－RFLP等技术对24名AD患者和29名对照者进行ApoE基因型检测并加 以剖析。结果 AD组中ε4等位基因频率显著高于对照组,分别为27．1％与3．4％（P＜0．01）。在AD组中,含有1个或2个ε4基因频率与对照组相比,也具有显著性（P＜0．01）。结论 ε4与AD的发病有着一定的相关性,ApoE基因型多态性分析可作为AD的一个诊断参考指标。     

家族性高胆固醇血症患者载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的可能影响

目的 分析我国部分地区家族性高胆固醇血症(FH)患者载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况及其对FH血脂变化水平的可能影响。方法 采用PCR—RFLP法检测载脂蛋白E基因型，比较其与普通高胆固醇血症患者的基因型分布情况。提取外周血基因组DNA，PCR扩增包含2个等位基因决定位点的DNA片段，PCR扩增产物经Hha Ⅰ酶切后进行聚丙烯酰胺电泳，银染后分析ApoE基因型。检测FH患者血脂变化。结果 FH患者和普通高胆固醇血症患者ApoE表型频率：E3／2分别为3．3％、11．0％，E3／3为56．7％、63．0％，E4／2为10．0％、15．1％，E4／3为30％、9．6％；ApoE等位基因频率：ε2分别为6．7％、14．4％，ε3为73．3％、73．3％，ε4为20．0%、12．4％。ApoE基因型对FH患者血脂变化的影响不显著。结论 在所调查的FH患者中，ApoE ε4等位基因有增高的趋势，但对血脂变化影响不明显。     

老年人冠心病与缺血性脑卒中载脂蛋白E基因多态性对比研究

目的探讨老年人冠心病与缺血性脑卒中载脂蛋白E(ApoE)基因分布及其与临床类型的关系。方法 >60岁的冠心病患者68例(急性心肌梗死38例、不稳定型心绞痛30例)和>60岁的缺血性脑卒中患者61例(脑梗死30例、短暂性脑缺血发作31例),健康人156例为对照组,采用PCR进行ApoE基因分型。结果 3组ApoE基因型分布及等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);冠心病组及缺血性脑卒中组各基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);正常对照组ApoEε3为优势基因,冠心病组及缺血性脑卒中组ApoEε4基因频率及等位基因频率均较对照组高(P<0.05);急性心肌梗死、不稳定型心绞痛、脑梗死、短暂性脑缺血发作4组ApoEε4基因阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ApoEε4(+)是老年人冠心病与缺血性脑卒中共同危险因素,其机理可能与ApoEε4阳性促进动脉粥样硬化有关。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关联研究

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择30例冠心病患者（CHD组）及30例正常人对照者，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）法，以CfoI内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定上述人群中ApoE基因的多态性。结果冠心病组Apoε3／4基因型及84等位基因频率都比对照组高，差异有显著性（P＜0．01）。结论Apoε3／4等住基因频率升高是CHD发病的重要危险因素。     

慢性精神分裂症患者认知功能与ApoE基因的关联研究

目的：探讨慢性精神分裂症患者的易感性及其认知功能与ApoE基因之间的关系．方法：随机抽取61例住院的慢性精神分裂症病人作研究，以90例正常人作对照．用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术及限制性片段长度多态性（RELPs）技术测定所研究对象的ApoE基因型和等位基因．结果：发现慢性精神分裂症与ApoE基因含等位基因ε3的基因型呈负关联，与等位基因ε2呈正关联，而认知功能与ApoE基因的基因型及等位基因均无关联．结论：ApoE基因与慢性精神分裂症的易感性有关，含等位基因ε3的基因型是慢性精神分裂症的保护因子，等位基因ε2是慢性精神分裂症的风险因子，而ApoE基因在慢性精神分裂症认知功能障碍的发生中不起重要作用．     

中国人群高血压病、糖尿病及冠心病与载脂蛋白E基因多态性

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与中国人群高血压病（EH）、非胰岛素依赖性糖尿（NIDDM）及冠心病（CHD）的关联。方法：250例呈不同组合的患及90例正常对照用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型，比较基因型及等位基因频率分布。结果：（1）NIDDM及EH组ApoE基因型及等位基因频率与正常对照无显差异；（2）CHD组无论是否并EH及／或NIDDM，ε3／3基因型及ε3等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显主于正常对照；（3）NIDDM合并 CHD组及EH合并CHD组中ε3／3基因型及ε等位基因频率均显低于正常对照，而ε3／4基因型及ε4等位基因频率均显高于正常对照。结论：ApoE基因多态性与中国人群CHD相关。这种关联亦见于EH或NIDDM合并CHD中，但ApoE基因仅是CHD发病的遗传学基础，而与是否合并EH及／或NIDDM无关。     

载脂蛋白E基因多态性与散发阿尔茨海默病的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease ,SAD)的关系.方法:通过DNA直接测序的方法检查30例SAD和30例正常老人ApoE基因的3个编码外显子.结果:ApoEε4等位基因频率(23.3%,8.3%)及ε4/4,ε3/4,ε2/4基因型合并后其基因型频率(40%,16.7%)在SAD和对照组之间有显著差异(χ2=5.065, P＜0.05;χ2=4.022,P＜0.05);SAD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显.结论:结果提示ApoEε4等位基因为本地区老年人群的危险因素.     

广州市40~65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

 【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3/3型最为常见，占67.95%，其次是E2/3和E3/4，分别占14.74%和13.62%，E2/4、E4/4和E2/2三种基因型分别占1.76%、1.12%和0.80%；等位基因以ε3分布频率最高，为82.13%，ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL-C/HDL-C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（all P＜0.05），而ApoA1/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P＜0.01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。