广西扶绥县壮族人群CXCL12基因多态性与肝癌家系遗传易感性的关系

目的：探讨CXCL12基因rs3780891多态性与广西扶绥县壮族人群肝细胞癌（ HCC）遗传易感性的关系。方法采用对照研究方法,选择广西扶绥县壮族人群肝癌家系组79例（肝癌患者20例,直系亲属59例）,正常对照家系组40例,运用质谱方法检测CXCL12基因rs3780891位点基因型分布频率;应用非条件logistic回归分析不同基因型与HCC发病风险的关系。结果 CXCL12基因 rs3780891位点存在 AA、GA、GG 3种基因型。正常对照组与肝癌家系肝癌组患者的CXCL12基因rs3780891位点GA基因型分布频率比较,差异无统计学意义（P＞0．05）;肝癌家系中直系亲属组与肝癌组GA基因型的分布频率比较,差异也无统计学意义（ P＞0．05）。结论 CXCL12基因rs3780891位点多态性与广西扶绥县肝癌家族聚集的遗传易感性无关联。     

脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌发生的相关性研究

目的： 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法： 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR RFLP）位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点（rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299）及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果： ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义（χ2=5.61,P=0.018）。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=8.87, P=0.012）。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关（校正后OR＝0.56, 95% CI＝0.35～0.91）。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险（AG vs GG：校正后OR＝0.66, 95% CI＝0.48～0.90;AA vs GG：校正后OR＝0.62, 95% CI＝0.39～0.98;AG/AA vs GG：校正后OR＝0.65, 95% CI＝0.48～0.87）;④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义（P均>0.05）。结论： 脂联素受体基因（rs12733285、rs1342387）的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。     

miRNA－146a基因多态性与儿童癫痫的相关性研究

目的：探讨我国汉族儿童中miRNA－146a（miR－146a）基因SNP位点（rs2910164和rs57095329）基因多态性与癫痫和难治性癫痫（ RE）易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选取癫痫患儿264例（癫痫组）,其中包括RE组患儿94例,非RE组患儿170例;健康对照者303例（对照组）。利用PCR－RFLP方法检测rs2910164和rs57095329两个SNP位点的多态性分布,并进行统计分析。结果癫痫组患儿中miR－146a基因SNP位点rs57095329基因型（ GG、AG、AA）频率和SNP位点rs2910164的基因型（ CC、CG、GG）频率与对照组相比差异均无统计学意义（ P＞0.05）。在RE组中,rs57095329 SNP位点基因型频率与对照组相比差异有统计学意义（P＝0.016）,G等位基因频率显著高于对照组（OR＝1.677,95％CI：1.146～2.424, P＝0.007）;而rs2910164 SNP位点基因型以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义（P＞0.05）;且SNP位点（rs57095329）多态性与RE的发作频率无关。结论位于miR－146a启动子区域的SNP位点（rs57095329）的多态性与RE发病相关,但与RE的发作频率无关,而SNP位点（ rs2910164）与癫痫的易感性不相关。     

IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者（CD组）和106例健康体检者（对照组）,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系。结果CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异（均P＞0.05）。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组（28.75%vs44.34%,P＜0.05,OR=0.507,95%CI：0.291~0.882;50.00%vs71.70%,P＜0.05,OR=0.395,95%CI：0.186~0.836）;而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变（结肠型+回结肠型）CD组患者与对照组间比较均无统计学差异（均P＞0.05）。此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低（28.75%vs50.00%,P＜0.05,OR=0.404,95%CI：0.218~0.745;50.00%vs72.22%,P＜0.05,OR=0.385,95%CI：0.163~0.908;7.50%vs27.78%,P＜0.05,OR=0.150,95%CI：0.037~0.613）。经Haploview4.2软件分析发现rs3212227和rs68876952个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系（D忆=0.545,r2=0.235）,但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异（均P＞0.05）。结论IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。     

IL-23R基因单核苷酸多态性与肝癌预后的关系

目的探讨IL-23R基因单核苷酸多态性与肝癌手术治疗患者预后的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测68例肝癌患者IL-23R基因rs17375018及rs11805303位点单核苷酸多态性基因型并分析其与预后的关系。结果这两个位点在年龄、病理分级、复发及存活与否分组中的基因型分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);在性别分组间rs17375018位点多态性分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),rs11805303位点性别分组间比较差异有统计学意义(P<0.05),其男、女性患者高比例基因型分别为:CT型、CC型。结论 IL-23R基因单核苷酸多态性可能与肝癌术后患者生存状况无关。     

出流孔型对平板气膜冷却影响机理的研究

目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

CSMD1基因rs1613815基因型与肝细胞肝癌临床病理特征的关系

 目的 探讨肝细胞肝癌患者中CSMD1基因rs1613815基因型与临床病理特征的关系。 方法 选取2009年1—7月复旦大学附属中山医院肝外科收治的经病理确诊的肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者146例,收集患者的临床和病理资料。根据我们前期预实验研究结果,采用美国Sequenom公司建立的MassARRAY检测平台分析CSMD1基因rs1613815位点的各种基因型,回顾性分析其与HCC患者临床病理资料的关系。Kaplan-Meier法和COX回归模型用于评估其预后价值。 结果 在146例HCC标本中,rs1613815位点AA、AC和CC基因型分别有33例、49例和64例。其中在中晚期HCC患者中,携带AC/CC基因型的患者其癌栓(含肉眼癌栓和镜下癌栓)发生率明显高于携带AA基因型的患者(70.6%vs.36.4%),差异具有统计学意义(P=0.039);携带AC/CC基因型的患者处于T2-4N0M0期的比例明显高于携带AA基因型的患者(59.8%vs.31.2%),差异同样具有统计学意义(P=0.004)。而在年龄、性别、HbsAg、肿瘤直径和数目及血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotion,AFP)水平等分组中,AC/CC基因型和AA基因型所占的比例之间差异无统计学意义(P>0.05)。在肿瘤直径≥5 cm的患者中,携带AA基因型的患者术后总生存率和无瘤生存率明显高于携带AC/CC基因型的患者(P值分别为0.023和0.005)。 结论 CSMD1基因rs1613815 多态性与肝细胞肝癌患者的癌栓形成和TNM分期较晚密切相关,提示其具有较高的转移潜能和不良预后。     

壮族家系Krüppel样因子6基因多态性与肝癌易感性的关系

目的 探讨Krüppel样因子6(KLF6)基因rs7634位点多态性与壮族人群肝细胞癌(HCC)易感性的关系.方法 选取广西扶绥县壮族人群10个正常对照家系(40例)及20个肝癌家系(79例),后者包括HCC患者20例及其未患HCC的直系亲属59例.运用质谱方法检测KLF6基因rs7634位点基因型及等位基因的分布频率;应用非条件logistic回归分析不同基因型及等位基因与HCC发病的关系.结果 在肝癌患者、肝癌家系亲属和正常家系人群中,KLF6基因rs7634位点TT基因型的分布频率分别为40.00％、54.24％和87.50％,TA基因型的分布频率分别为60.00％、42.37％和12.50％,AA基因型的分布频率分别为0、3.39％和0,T等位基因的分布频率分别为70.00％、75.42％和93.75％,A等位基因的分布频率分别为30.00％、24.58％和6.25％.在肝癌患者及正常家系人群中,携带TA基因型个体发生肝癌的风险是TT基因型个体的10.5倍(P＜0.05),携带A等位基因个体发生肝癌的风险是T基因型个体的6.429倍(P＜0.05);在肝癌患者及肝癌家系直系亲属中,携带TA基因型个体发生HCC的风险是TT基因型个体的1.667倍,携带A基因型个体发生肝癌的风险是T基因型个体的1.257倍,但差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 KLF6基因rs7634多态性与壮族家系肝癌易感性关系密切,携带TA基因型或A等位基因可能是HCC发生的危险因素.     

白细胞介素10基因单核苷酸多态性与哮喘遗传易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）与哮喘遗传易感性的相关性。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）平台及MassARRAY-IPLEX技术,分别对广州地区汉族人群中275例正常对照组和302例哮喘患者组IL-10三个单核苷酸多态性位点（rs1800896、rs3024496和rs3024492）进行基因分型并分析两组间分布情况。用2检验统计分析病例组和对照组基因型和等位基因的频率;采用非条件Logistic回归分析,校正性别、年龄影响,计算比数比（OR）和95%可信区间（CI）,评价多态性位点与哮喘遗传易感性的相关性。结果①rs1800896位点在广州地区汉族人群中存在GG、GA、AA三种多态性,其总分布频率分别为2.12%、39.65%、58.23%,携带GA杂型者患哮喘的危险性高于AA基因型者。②rs3024492位点在广州地区汉族人群中只存在AA和AT两种基因型,其总分布频率分别为1.22%和98.78%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。③rs3024496位点在广州地区汉族人群中也只存在TT和CT两种基因型,其总分布频率分别为90.59%和9.41%,该位点的多态性与哮喘的易感性无关。结论在IL-10三个单核苷酸多态性位点中,rs1800896与哮喘的易感性显著相关,而rs3024492和rs3024496与哮喘的易感性不相关。     

TGFβ2基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动的相关性研究

目的通过研究转移生长因子β2（TGFβ2）基因单核苷酸多态性与持续性心房颤动（AF）的相关性,探讨AF的免疫遗传学发病机制。方法从外周血中提取DNA,采用聚合酶链扩增反应-限制性片段长度多态性技术检测90例西南地区人群AF患者及90例健康对照者TGFβ2基因一个单核苷酸标签位点（rs6658835）多态性。用检验比较病例组与对照组之间基因型频率和等位基因频率的统计学差异。结果 AF组与对照组基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与正常对照组相比,AF患者组TGFβ2基因标签位点（rs6658835）GG＋AG基因型和G等位基因频率明显增加,差异有统计学意义（分别为83.4%vs.65.6%和60.6%vs.41.7%,P均〈0.05）。结论本研究发现TGFβ2基因rs6658835位点单核苷酸多态性与西南地区人群AF相关。TGFβ2基因多态性可能在AF遗传易感性方面具有重要作用。     

基质金属蛋白酶⁃9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与矽肺易感性的关系

目的：探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinases,MMP）?9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与湖南郴州地区某锡矿男性接尘作业人员矽肺易感性的关系。方法：采用1∶1配对病例?对照研究方法,以确诊的186例矽肺患者为病例组,以健康接尘工人为对照组,按同年龄、同性别、同工种、相同累计接尘工龄进行配对,采用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性（PCR?RFLP）方法检测MMP?9基因 rs3918242与rs17576两位点基因型,用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定外周血MMP?9水平。结果：病例组MMP ?9 rs3918242位点C/C、C/T、T/T基因型频率分别为38.7%、34.4%、26.9%,C、T等位基因频率分别为55.9%、44.1%,对照组C/C、C/T、T/T基因型频率分别为57.5%、25.8%、16.7%,C、T等位基因频率分别为70.4%、29.6%,两组基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义（P < 0.05）,且病例组C/T、T/T基因型以及T等位基因频率均显著高于对照组。rs17576 位点基因型与等位基因频率在两组间分布的差异均无统计学意义（P > 0.05）。Ⅱ、Ⅲ期矽肺病例组T等位基因频率显著高于对照组,携带T等位基因群体外周血MMP?9水平显著高于CC基因型群体。结论：MMP ?9 rs 3918242位点基因多态性可能与矽肺发生及其严重程度有关,而rs17576位点基因多态性可能与矽肺易感性无关。     

KLK1基因rs3212855和rs5515多态性与 长沙地区汉族人群脑出血的关联研究

目的：分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶（tissue Kallikrein,KLK1）基因多态性的关系。方法：收集长沙地区汉族人群中273例散发性脑出血患者和140例正常对照者的外周血标本。采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术（Snapshot）和DNA测序法检测KLKI基因rs3212855及rs5515多态性位点在脑出血患者及正常人群中的分布情况。结果：在本研究样本中未能证实rs5515是多态性位点。脑出血组及对照组KLK1基因rs3212855多态性位点基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P﹥0.05）。脑出血组rs3212855多态性位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）;对照组rs3212855位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）。结论：KLK1基因rs3212855和rs5515位点与脑出血无关。     

基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术检测miR146a单核苷酸多态性

目的：运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术（MALDI-TOF-MS）检测miR146a基因单核苷酸多态性,并探讨其与哈萨克族食管癌的相关性。方法：运用MALDI-TOF-MS检测261例哈族食管癌患者及190例同地区对照样本miR146a基因rs2910164位点单核苷酸多态性。结果：成功应用MALDI-TOF-MS检测了哈族食管癌miR146a基因rs2910164位点G/C多态,其基因型分布频率分别是36.4%,49.0%和14.6%,与对照组基因型分布频率（分别是36.3%,49.5%,14.2%）之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：基于MALDI-TOF-MS技术检测miR146a基因多态性的方法是一个快速、准确和可靠的检测方法。     

血管紧张素转化酶基因位点多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因位点多态性与阿尔茨海默病的关系。方法采用病例对照研究方法,选取201例
AD患者为AD组,选取年龄及性别相匹配的非AD健康体检者257例为对照组。运用PCR扩增及飞行时间质谱（MALDI-TOF
MS）技术分别检测ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位点,然后分析比较AD组和对照组的基因型、等位基因频率以及单体型
频率的差异。结果AD组rs4291位点基因型频率及等位基因型频率与对照组之间差异无统计学意义（P>0.05）;AD组的rs4309
位点基因型频率和等位基因型频率与对照组之间差异均有统计学意义,AD组C等位基因频率显著升高（OR=1.917,95% CI=
1.431-2.568,P<0.05）;AD组rs4343位点基因型频率与对照组之间差异无统计学意义,但等位基因频率差异有统计学意义,AD
组A等位基因频率显著降低（OR=0.714,95% CI=0.532-0.957,P=0.024）;rs4291、rs4309、rs4343位点连锁不平衡性检测结果显
示：该三个位点两两之间D’值均大于0.65,单体型分析显示其内部构成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五个单体型,其中ATA单体
型可能与AD发病负相关（OR=0.558,95% CI=0.420-0.741,P<0.05）;ACA、TCA 单体型可能与AD发病正相关（ACA：OR=
4.883,95% CI=2.267-10.518,P<0.05;TCA：OR=2.269,95% CI=1.083-4.754,P<0.05）。结论ACE基因rs4291位点基因多态性
可能与AD的发病无关;ACE基因rs4309、rs4343位点多态性可能与AD的发病相关;ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位点
构成的ATA、ACA、TCA单体型可能与AD的发病相关。
     

中国西部汉族人群CELSR1基因SNP位点rs6007897多态性与急性缺血性脑卒中的关联性研究

目的 探讨中国西部地区汉族人群中非典型钙粘蛋白1基因（CELSR1） rs6007897多态性与缺血性脑卒中的相关关系。方法 采用连接酶方法对所有受试者（759例缺血性脑卒中者和786例对照者）进行rs6007897位点基因型的检测,分析比较两组间基因型和等位基因频率的差异。结果 两组均检出AA和AG 2种基因型,基因型和等位基因频率两组比较差异不具有统计学意义。运用多因素logistic回归校正多种混杂因素后,结果发现rs6007897基因型（P=0.797,比值比=0.886,95%可信区间：0.352~2.227）与缺血性脑卒中无明显关系。结论 中国西部地区汉族人群中CELSR1基因SNP位点 rs6007897多态性与缺血性脑卒中之间可能无明确关联。     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

表面活性蛋白-D rs3088308、rs721917位点基因多态性与矽肺易感性的关系

目的探讨表面活性蛋白-D rs3088308与rs721917位点基因多态性与河南地区某铁矿男性接尘作业人员矽肺易感性的关 系。方法采用1∶1配对病例-对照研究方法,以确诊的125例矽肺病人为病例组,以健康接尘工人为对照组,按同年龄、同性别、 同工种、相同累积接尘工龄进行配对,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测表面活性蛋白-D基因 rs3088308与rs721917两位点基因型。结果SP-D rs3088308位点病例组T/T、T/A、A/A基因型频率分别为22.2%、71.2%、5.6%, T、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%,对照组T/T、T/A、A/A基因型频率分别为17.6%、58.4%、24.0%,T、A等位基因频率分别 为46.8%、53.2%,两组间基因型与等位基因频率分布的差异均有统计学意义（P<0.05）,且病例组T/T、T/A基因型以及T等位基 因频率均明显高于对照组,但rs721917 位点基因型与等位基因频率在两组间分布的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 SP-D rs3088308位点基因多态性可能与矽肺易感性有关联,而rs721917位点基因多态性可能与矽肺易感性无关。     

延边地区HLA-A rs3132682位点与肝癌易感性的关系

目的 探讨基因HLA-A rs3132682的单核苷酸多态性与肝癌发病风险的关系。方法 选择延边地区291例肝癌患者为实验组,另选健康人272例为对照组,通过病例对照研究方法进行研究。利用MassARRAY SNPS质谱法检测两位点的基因型及等位基因分布频率。通过非条件Logistic回归计算比值比(OR)及95%可信区间(CI),评估携带不同基因型人群发生肝癌的风险度。结果 HLA-A rs3132682位点包括G和C两种等位基因,GG、GC和CC基因型;在HLA-A rs3132682位点中校正混杂因素后,经非条件Logistic回归分析,与携带GG基因型人群相比,携带CC基因型人群与患肝癌风险有明显相关性(P<0.05)。分层分析显示：与携带CG+GG基因型人群相比,携带CC基因型朝鲜族人群增加3.331倍肝癌患病风险。结论 HLA-A rs3132682位点单核苷酸多态性与延边地区患肝癌风险存在明显相关性。     

凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与肾结石的 相关性

目的：探讨凝血酶原基因rs5896位点C＞T多态性与浙南地区人群肾结石的相关性。方法：采用PCR-RFLP和测序技术分析102例肾结石患者（病例组）和年龄相匹配的95例健康人群（对照组）凝血酶原基因rs5896位点,比较此位点2组间基因型频率和等位基因频率差异。结果：凝血酶原基因rs5896位点CC、CT和TT基因型频率在病例组为13.7%、50.9%和35.4%,对照组为24.2%、51.6%和24.2%,2组比较差异有统计学意义（P=0.028）;等位基因C、T频率在病例组和对照组分别为39.2%、60.8%和50.0%、50.0%,差异有统计学意义（P=0.031）。结论：凝血酶原基因rs5896位点多态性与浙南地区人群患肾结石具有关联性,rs5896位点C＞T变异可能是肾结石的易感因素。     

NINJ2基因多态性与陕西地区脑梗塞患者的相关性的研究

目的：探讨神经损伤诱导蛋白2（NINJ2）基因多态性与陕西地区缺血性脑卒中的关系。方法：选取2014年1月～2016年2月在我院治疗的缺血性脑卒中患者172例作为观察组,同时选取在我院进行体检的110例健康人作为对照组,采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性技术对NINJ2 rs10849373、rs4980840、rs2535393和rs11063806位点进行基因型检测,比较观察组和对照组基因型和等位基因频率的差异。结果：观察组体重指数（BMI）、血清总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白（LDL）分别为（25.22±1.89）kg/m2、（4.81±1.22）mmol/L和（3.01±0.82）mmol/L,吸烟和饮酒的比例分别为40.70%和27.91%,均高于对照组,差异比较有统计学意义;rs10849373、rs4980840、rs2535393和rs11063806位点GG、GA和AA基因型在观察组和对照组的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;观察组rs10849373位点AA、GA基因型以及等位基因A的频率分别为11.63%、40.12%和31.69%,明显高于对照组,rs10849373位点的基因型及基因频率在观察组和对照组间差异有统计学意义;rs4980840、rs2535393和rs11063806位点在观察组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论：NINJ2基因中rs10849373位点与陕西地区缺血性脑卒中有关,需进一步研究。