急性髓细胞白血病（M2b）与染色体8;21易位

为了更加准确诊断急性髓细胞白血病的Ｍ２ｂ型，本文联合常规的细胞形态学，细胞化学，细胞遗传学和分子生物学方法对４５例伴ｔ易位的ＡＭＬ患者进行诊断。结果显示：（１）染色体ｔ易位与Ｍ２ｂ两者关系密切。本组４５例ｔＡＭＬ中Ｍ２ｂ占９７．７％。ｔ常伴性染色体丢失，以Ｙ染色体丢失尤为易见。２．异常中幼凿特征性改变主要是高度核浆发育不平衡，占６％－６６％，中位数３３％。     

染色体异常核型数量与骨髓增生异常综合征进展和预后相关性研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常核型数量与疾病进展和预后的关系。方法 对71例MDS患者进行染色体核型分析，了解MDS患者染色体异常的发生率；计数20个核分裂相，根据染色体异常核型数量，将患者分为染色体核型正常组、染色体异常核型分裂相≤5个组和染色体异常核型分裂相〉5个组，中位随访时间分别为27．0（6～83），22．5（5～90），13．5（1～48）个月，比较各组患者的白血病转化率、死亡率和生存时间。结果 71例MDS患者中44例（62．0％）患者出现染色体异常核型，其中难治性贫血（RA）、难治性血细胞减少症伴多系发育异常（RCMD）、RA伴原始细胞增多（RAEB）出现染色体异常核型频率分别为76．9％、55．8％、75．0％。各亚型染色体异常核型出现的频率差异无统计学意义；在染色体异常核型类型中复杂核型（两种以上核型异常）最多，为21例（占异常染色体组的47．7％），其次为＋8，-7，20q-，分别为8例、2例和2例，其他异常核型均为1例；染色体异常核型分裂相≤5个组的患者有28例（63．6％），〉5个组的患者有16例（36．4％）。71例MDS患者中有18例（25．4％）转化为白血病，其中染色体核型正常组的27例患者有5例（18．5％）转化为白血病；染色体异常核型分裂相≤5组的28例患者有7例（25．0％）转化为白血病，25％患者白血病转化中位时间为42个月；染色体异常核型分裂相〉5个组的16例患者有6例（37．5％）转化为白血病，25％患者白血病转化中位时间为6个月。71例MDS患者中死亡29例（40．8％）。存活42例（59．9％）。染色体核型正常组MDS患者中有8例（29．6％）死亡，染色体异常核型分裂相≤5个组患者中有12例（42．9％）死亡，染色体异常核型分裂相〉5个组患者中有9例（56．3％）死亡。3组患者中位生存时间分别为大干60个月、47个月和24个月。结论 染色体异常核型数量是影响MDS患者病情进展和预后的重要指标，提示陔指标反映MDS异常克隆负荷。     

伴染色体t（8;21）为特征的四倍体克隆的急性白血病二例

目的：报道２例以染色体ｔ（８；２１）为特征的四倍体克隆白血病。方法：用Ｒ显带法对２例急性髓细胞白血病Ｍ２型（ＡＭＬ－Ｍ２）患者骨髓细胞染色体核型进行分析。结果：２例患者除正常细胞外，各有３个相关异常克隆：４６，ＸＹ，ｔ（８；２１）（２％）、４６，ＸＹ，ａｄｄ（７）（ｑ３１），ｔ（８；２１）（６．８％）和９２，ＸＸＹＹ，ａｄｄ（７）（ｑ３１）×２，ｔ（８；２１）×２（８０．６％），见于例１；４６，ＸＸ，ｔ（８；２１）（１３．４％）、４７，ＸＸ，＋４，ｔ（８；２１）（４６．３％）和９４，ＸＸＸＸ，＋４×２，ｔ（８；２１）×２（３９．１％），见于例２。２例化疗后均未获完全缓解且分别生存４和６个月。结论：四倍体或近四倍体克隆与Ｍ２／ｔ（８；２１）白血病有特别的联系且为其继发性改变，通常意味着预后不良。     

50例MDS患者的细胞遗传学异常的荧光原位杂交检测和常规染色体核型分析研究

本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例按WHO2008标准诊断MDS患者染色体异常克隆,随访患者MDS进展为急性白血病情况.结果表明：50例MDS患者FISH和常规染色体核型分析显示,二种检测涉及5、7、20、8号以及Y染色体的遗传学异常分别占50.0％（25/50）和40.0％（20/50）,累及5号染色体异常均为6.0％（3/50）,累及7号染色体异常分别为26.0％（13/50）和20.0％（10/50）,累及20号染色体异常分别为12.0％（6/50）和6.0％ （3/50）,累及8号染色体异常分别为24.0％（12/50）和20.0％（10/50）,Y染色体缺失均为2.0％（1/50）.染色体异常检出率为：7号染色体＞8号染色体＞ 20号染色体＞5号染色体＞Y染色体.47例患者接受造血干细胞移植情况：IPSS细胞遗传学不良组46.2％ （6/13）为转白血病前移植;良好组45.5％ （10/22）为转白血病前移植;中间组有16.7％（2/12）为转白血病前移植.MDS进展为急性白血病率,预后不良组为7.7％（1/13）,预后良好组为4.5％（1/22）,细胞遗传学预后中等组为58.3％ （7/12）.预后不良组进展为急性白血病者比例很低,与该组多数患者接受了异基因造血干细胞移植有关.结论：成套的FISH探针比常规染色体核型对特定的染色体异常检出率高,尤其对低克隆的染色体异常和常规染色体核型分析少于20个分裂相时优势明显.IPSS染色体核型预后分组显示预后良好组和预后不良组无差异,其原因可能是受异基因造血干细胞移植的影响.     

急性髓细胞白血病(M_2b)与染色体8;21易位——附45例报告

为了更加准确诊断急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）的Ｍ２ｂ型，本文联合常规的细胞形态学、细胞化学、细胞遗传学和分子生物学方法对４５例伴ｔ（８；２１）易位的ＡＭＬ患者进行诊断。结果显示：①染色体ｔ（８；２１）易位与Ｍ２ｂ两者关系密切。本组４５例ｔ（８；２１）ＡＭＬ中Ｍ２ｂ占９７．７％。ｔ（８；２１）常伴性染色体丢失，以Ｙ染色体丢失尤为易见。②异常中幼粒特征性改变主要是高度核浆发育不平衡（不成熟的核与成熟的胞浆），占６％～６６％，中位数３３％。３２例可见Ａｕｅｒ小体，６例骨髓嗜酸细胞明显增多（＞５％）。③用逆转录酶／聚合酶链反应（ＲＴ／ＰＣＲ）技术检测２９例患者的ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因来自ｔ（８；２１）染色体。１例在完全缓解（ＣＲ）后５个月复查ＡＭＬ－ＥＴＯ转阴性，另１例ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因持续存在，３个月后复发。因此认为检测ＡＭＬ１－ＥＴＯ融合基因对无ｔ（８；２１）的ＡＭＬ的诊断及微量残留白血病的监测等方面有重要意义。     

急性单核细胞白血病的临床与细胞遗传学研究

目的：研究急性单核细胞白血病（M5）的细胞遗传学，血液学与预后的相互关系。方法：采用骨髓直接法和24小时短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对21例M5进行核型分析。结果：21例M5中，发现有异常核型5例，发生率23．8％（5／21），异常类型3种，t(11;19)3例，t（6；11）1例，add(16）1例。随访的15例完全缓解（CR）5例，15例中数生存期90天。结论：11q23是M5中最为常见的染色体核型异常，伴此种核型异常的患者预后不良，同时发现正常核型缺乏对预后也有不良影响，从而构成一种独特的临床－细胞遗传学联系。     

135例非单纯Ph染色体的慢性髓系白血病细胞遗传学分析

本研究探讨135例非单纯Ph染色体慢性髓系白血病（CML）的染色体检查结果并进行细胞遗传学分析：135例CML染色体均采用骨髓细胞直接法和／或短期培养法制备，应用R显带技术对其进行显带分析。结果表明：经染色体检测的1210例的CML中135例有非单纯Ph染色体异常。本组135例非单纯Ph染色体CML中，慢性期87例、加速期21例、急变期27例.87例慢性期患者中，14例伴简单变异易位，22例伴复杂变异易位，其余的伴其他染色体异常，其中伴8号染色体三体4例，伴双Ph4例，伴i（17）5例；在21例加速期患者中，伴8号染色体三体4例，伴双Ph4例，伴i（17）3例；在27例急变期患者中，2例伴简单变异易位，3例伴复杂变异易位，其余的伴其他染色体异常，其中伴8号染色体三体5例，伴双Ph5例，伴i（17）2例。本组常见额外染色体异常检出率高低依次为＋Ph、＋8、i（17）、-Y、＋19和＋21。本组有16例伴简单变异易位，25例伴复杂变异易位。结论：CML是起源于多能干细胞的恶性血液病．染色体核型分析对CML的诊断、预后、发病机制的探讨和治疗方案的选择都具有重要的价值。     

119例慢性髓细胞白血病急变期核型分析

为了探讨慢性髓细胞白血病急变期（CML-BC）核型变化规律及意义，应用R显带技术对119例CML-BC患者的核型资料进行分析，并在其中随机选出28例以荧光原位杂交法（FlSH）检测衍生9号染色体[der（9）]是否缺失．结果表明：124例核型检查中Ph阴性11例（8．9％），P11阳性113例（91．1％），其中典型易位104例（83．9％），单纯变异易位4例（3．2％），复杂变异易位5例（4．0％）；Ph阴性CML-BC中72．6％伴有附加染色体异常，主要类型是：i（17q）、＋14，Ph阳性者72．3％伴有附加染色体异常，主要类型是：＋Ph、＋8、i（17q）；Ph阴性CML-BC急变时间为2-66月，平均29．0月，Ph阳性者急变时间为1-127月，平均34．2月，两组比较无统计学差异（P〉0．05）；FlSH检测发现5例（5／28，17．9％）der（9）缺失。结论：慢性髓细胞白血病急变期附加染色体异常多见，FlSH技术可有效检测der（9）缺失．     

362例慢性髓系白血病的细胞遗传学分析

为探讨慢性髓系白血病（CML）的细胞遗传学特点及临床意义,对362例CML患者采用24小时短期培养法制备骨髓染色体,用R显带技术进行染色体核型分析。将患者分为慢性期和急变期两组。结果表明：附加染色体异常、变异易位、Ph（-）bcr／abl（＋）并伴有染色体异常者在两组中的比例分别为：70／268（26．1％）、19／268（7．1％）、4／268（1．5％）;50／94（53．2％）、8／94（8．5％）、4／94、（4．3％）。362例标本中检出Ph阳性标本324例（89．5％）,其中典型t（9;22）（q34;q11）易位297例（91．7％）,变异易位27例（8．3％）。在27例变异易位中单纯变异易位13例,复杂变异易位13例,隐匿Ph1例。362例标本中共发现120例特殊核型异常。对上述异常分析显示,出现频率较高的数目异常有：＋Ph：26例（21．7％）;＋8：12例（10．0％）;＋21：12例（10．0％）;＋19：9例（7．5％）。结构异常中以i（17q）最多,有16例（13．3％）。结论：与慢性期相比,急变期附加染色体、变异易位等异常率均明显增加,染色体核型分析有助于疾病进展的判断。     

慢性髓细胞白血病急变期的免疫表型和细胞遗传学研究

目的探讨慢性髓细胞白血病急变期(CML-BC)免疫表型和细胞遗传学异常的关系。方法对33例成人CML-BC以四色流式细胞仪进行表面抗原检测及R显带技术进行核型分析。结果典型易位组CD34阳性率高于变异易位组(P＜0．05):无附加异常、伴附加异常、伴复杂染色体异常(CCAs)各组中抗原表达阳性率无统计学差异;平衡易位、非平衡易位组中抗原表达阳性率无统计学差异。涉及17号染色体变异的病例中各抗原的阳性率与CML-BC总体阳性率比较末发现统计学差异。7例涉及17号染色体变异的病例均为CML-AML。结论典型t(9;22)易位CD34阳性率高于变异易位;有无附加染色体异常及是否平衡易位对免疫表型无直接影响。涉及17号染色体变异的CML-BC中急非淋变多见。     

急性淋巴细胞白血病染色体易位与癌基因研究的进展

急性淋巴细胞白血病染色体易位能引起一系列癌基因异常。本文就ＡＬＬ时ｔ（１；１９）易位和Ｅ２Ａ－ＰＢＸ，ｔ（８；１４）易位和Ｃ－ｍｙｃ，ｔ（１；４）易位和ｔａｌ－１，ｔ（７；１９）易位和ｌｙｌ－１（１１；１４）易位和Ｔｔｇ－１以及ｔ（１０；１４）易位和ＨＯＸ１１（ＴＣＬ３）等的表达及特点做一综述。     

23例伴9号染色体短臂异常的急性淋巴细胞白血病临床研究

目的研究伴9号染色体短臂（9p）异常的急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床及分子细胞遗传学特征。方法对23例伴9p异常的ALL患者进行回顾性分析其临床特征及预后；应用荧光原位杂交（FISH）技术鉴定其累及的基因。结果9p异常ALL占同期ALL的5．26％。有免疫学资料的21例患者，4例为T系ALL；17例为B系ALL，其中早前B细胞型3例。11例以del（9p）为主要遗传学特征，其余12例9p异常包括t（9p）或del／add（9p）作为继发或伴发于其他染色体异常的复杂核型。经FISH检测发现14例患者有p16基因缺失。与核型正常组患者相比，del（9p）患者更易累及脾脏，且生存期短。结论9p异常是一个非随机的染色体改变且极易累及p16基因。伴有9p缺失的患者具有独特的临床特征与不良的预后。     

24例骨髓增生异常综合征染色体分析

目的 探讨染色体检测在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断及预后中的意义.方法 对24例骨髓增生异常综合征（MDS）、17例再生障碍性贫血（AA）和16例急性髓细胞性白血病（AML）进行染色体核型分析.结果 MDS患者染色体核型有异常占32%,而AA患者未发现染色体核型异常,两组有显著差异（P〈0.05）.AML患者染色体核型异常检出率与高危组MDS患者相似,两组比较无显著差异（P〉0.05）. 结论 染色体核型异常有助于对骨髓增生异常综合征的诊断、治疗和预后.     

急性非淋巴细胞白血病中的染色体易位分子机制研究现状

急性非淋巴细胞白血病中染色体易位种类较多，其中ｔ（６；９）、ｔ（８；２１）、（１５；１７）、ｉｎｖ（１６）以及１１ｑ２３重组的分子异常已得到阐明。这些易位的共同特点是形成与白血病发病原理有关的融合基因，其产物均推测为转录因子，可能在白血病细胞的生长，增殖和分化异常中发挥关键作用。     

乙双吗啉治疗银屑病所致继发性白血病的染色体研究

报道１４例乙双吗啉所致继发性急性推淋巴细胞白血病的染色体研究结果。患者发病前均有因银屑病而服用乙双吗啉史。骨髓细胞染色体显带分析全部患者均有克隆性核型异常，即ｔ（１５；１７）见于８例Ｍ＿３，ｔ（８，２１）见于４例Ｍ＿２，７ｑ－见于１例Ｍ＿４和１例Ｍ＿５。本研究提示，本组白血病很可能系乙双吗啉所致治疗相关性白血病（ＴＲＬ）；可能存在着另一种以特异性染色体易位为特征的ＴＲＬ，它的临床、血液学和预后均不同于烷化剂所致的以５和／或７号染色体异常的ＴＲＬ。     

成人急性淋巴细胞白血病MIC分型及预后分析

目的：分析成人急性淋巴细胞白血病（ALL）的MIC分型与临床及预后的关系。方法：70例ALL病人常规进行细胞形态学和细胞化学染以，其中46例行G显带或R显带技术分析细胞遗传学特征，52例应用单克隆抗体间接免疫荧光法检测细胞免疫表型。结果：法英美协作组（FAB）制订的急性白血病分型（FAB分型）中ALL－L1（原始和幼淋巴细胞以小细胞为主）15例，L2（原始和幼淋巴细胞以大细胞为主）52例，L3（原始和幼淋巴细胞以大细胞为主，大小较一致，细胞内有明显空泡，胸浆嗜碱性，染色深）3例；作细胞遗传学分析的46例中22例核型异常，Ph阳性ALL10例；52例细胞免疫表型分析结果为B－ALL23例，T－ALL16例，T／B细胞系伴髓系抗原表达（My^ ）6例，未分化型7例。结论：核型异常尤其是Ph染色体是预后不良因素，后者有独立预后价值；免疫表型CD7^ 提示预后不良；缓解后治疗方案直接影响预后。综合分析ALL患者的MIC分型有利于判断预后，指导治疗。     

bcl—6相关的染色体易位在B细胞非霍奇金淋巴瘤发病机制中的作用

ｂｃｌ－６相关的染色体易位在Ｂ细胞非霍奇金淋巴瘤发病机制中的作用王林综述陈赛娟陈竺审校淋巴造血系统恶性肿瘤的发生、发展与染色体畸变有着密切的关系。几乎所有的白血病组织学类型都对应于一种或几种染色体核型的异常，在这类染色体异常中，染色体易位（包括倒位）...     

伴t（8；21）易位急性髓细胞白血病实验室及临床特点分析

目的 分析伴t（8;21）易位急性髓细胞初诊白血病患者FAB分型、血常规、骨髓细胞形态学、细胞遗传学及临床预后特点.方法 20例患者为中日友好医院2004年-2011年按WHO标准确诊的急性髓细胞白血病（AML）患者,血常规采用XE-2100全自动分析仪分析;骨髓细胞形态学检测对骨髓涂片进行瑞氏-姬姆萨染色,显微镜计数细胞;细胞遗传学检测为常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析.结果 伴t（8;21）易位AML患者中55％（11/20）患者外周血白细胞升高,20％（4/20）患者白细胞减低,所有患者均伴血小板减低.85％（17/20）患者骨髓涂片中可见奥氏小体.根据FAB分型,20例患者中15％（3/20）诊断为MDS-RAEB,20％（4/20）为MDS-RAEBt,55％（11/20）为AML-M2,10％（2/10）为AML-M4.55％（11/20）患者为单纯t（8;21）易位,45％（9/20）患者为t（8;21）易位同时伴有其它异常,其中伴性染色体丢失占所有患者35％（7/20）,伴有9q-占所有患者的10％（2/20）.82.4％（14/17）患者能达到完全缓解.结论 伴t（8;21）易位AML患者可见于FAB分型的不同亚型,主要见于AML-M2.t（8;21）患者常伴有附加异常,以性染色体丢失常见.t（8;21）易位患者疗效较好.     

30例急性淋巴细胞白血病复发患儿染色体分析

目的 了解急性淋巴细胞性白血病（ALL）染色体与复发的关系。方法 分析30例复发ALL初治时染色体核型。结果 30例复发ALL中染色体异常83．3％（25／30）。正常核型和超二倍体的平均缓解时间明显长于亚二倍体和t(4;11)者（P＜0．05）。结论 证实染色体核型为亚二倍体,t(4;11)的初治ALL预后不佳。     

不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体改变

目的探讨不典型慢性粒细胞白血病细胞形态及染色体特征。方法对8例以WHO分类标准确诊的不典型慢性粒细胞白血病患者的骨髓细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析。结果患者发病年龄较大，脾大不明显，多数有贫血，血小板正常或减低，白细胞持续显著增高，中性粒细胞碱性磷酸酶积分多正常或减低。所有患者粒系病态造血明显，3例有多系发育异常。异常核型检出率50％，累及的染色体异常有＋8，inv（3）（p26q23）以及12p，20q，9q和13q的缺失，Ph染色体阴性。结论不典型慢性粒细胞白血病细胞形态谱广，无复杂和特异性的染色体异常。