t(8;21)儿童急性髓系白血病伴cCD79a的异常表达

目的报道自2005年来在190例急性髓系白血病(AML)患儿发现的7例t(8;21)(q22;q22)M2亚型中cCD79a异常表达的细胞生物学特征。方法分析7例t(8;21)(q22;q22)M2伴cCD79a异常表达的双表型AML患儿细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型及临床特征,取同期诊断的20例t(8;21)的AML-M2患儿作为对照组。结果 83例t(8;21)(q22;q22)AML-M2患儿占同期连续190例AML患儿的43.7%,其中有7例伴有cCD79a异常表达,占8.4%。伴有cCD79a异常表达的t(8;21)(q22;q22)的AML-M2患儿其骨髓细胞形态学均显示为急性粒细胞白血病M2,分类中原始细胞均显著增多;免疫表型均为髓系伴B淋系表达;CD34为高表达阳性;均有t(8;21)(q22;q22)染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AML1/ETO检测均为阳性;临床治疗对兼顾髓系和淋系的联合治疗方案效果较好。结论 t(8;21)M2是儿童AML中的最常见类型,易伴有B淋巴细胞表型共表达。     

两例急性髓系白血病伴t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床与实验室研究

目的探讨2例急性髓系白血病（AML）伴t（6;21;8）（p22;q22;q22）复杂易位患者的临床及实验室特点.方法骨髓细胞经短期24 h培养后按常规方法制备染色体标本,R显带进行核型分析;双色双融合AML1/ETO探针进行丝裂间期及中期荧光原位杂交（FISH）检测AML1/ETO融合信号;逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测AML1/ETO融合基因转录本;综合分析临床特征.结果2例患者常规细胞遗传学分析显示均存在t（6;21;8）（p22;q22;q22）,间期和中期FISH证实了核型结果;RT-PCR检测到AML1/ETO融合基因转录本;尽管2例患者均诊断为AML-M2,但二者的免疫表型和治疗反应不同.结论t（6;21;8）（p22;q22;q22）是一种少见的t（8;21）（q22;q22）的复杂变异易位,还需要更多的病例以明确其临床特征和预后价值.     

伴有t（2；21；8）（p12；q22；q22）急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨

本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）分型技术联合检测伴有复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）的急性髓系白血病（AML—M2）,并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术（FCM）检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML／ETO探针及全染色体涂染（CP）探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交（FISH）信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT—PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明：病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML—M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t（2;21;8）（p12;q22;q22）复杂核型;AMLL／ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA—DR共表达,伴CD19和cD56表达。结论：应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术（MICM）联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）AML的分型具有重要意义。     

染色体t(8;21)急性髓系白血病cCD79a/cCD22的异常表达

目的报道新发现的4例cCD79a／cCD22异常表达的t（8；21）急性髓系白血病（AML）。方法分析4例患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）分型及临床特征。结果伴cCD79a／cCD22表达的t（8；21）（q22；q22）的AML特点：①无显著的性别差异；②发病年龄较轻；③可有髓外浸润；④外周血白细胞计数不增高；⑤骨髓细胞形态学显示为粒细胞白血病，且原始细胞显著增多；⑥免疫表型均为B淋巴系和髓系共表达，CD34表达阳性，且为高表达；⑦染色体改变除t（8；21）（q22；q22）外，亦常见性染色体缺失及复杂染色体改变；⑧AML1／ETO融合基因检测均阳性；⑨对兼顾髓系和淋巴系的联合治疗方案反应较好。结论t（8；21）AML患者易伴有B细胞表型共表达。     

伴有成熟的急性髓细胞白血病(AML-M2)的形态学分型:成熟中性粒细胞胞浆中具有均一性粉红色为t(8;21)~+AML-M2的最大特征

t(8;21)易位约见于30％～40％的伴有成熟的急性髓细胞白血病(AML-M2)。伴有该易位的AML-M2患者通常预后较佳。为了寻找有助于区分t(8;21)~+AMLM2与t(8;21)~-AML-M2的形态学特征,作者对30例t(8;21)~+AML-M2和50例t(8;21)~-AML-M2患者的骨髓细胞形态学和细胞化学特征作了深入细致的分析比较。 方法 骨髓涂片采用常规的May-Gronwald-Giemsa染色和髓过氧化物酶(MPO)染色。由3例预先不知道患者染色体检查结果并且富有经验的血液学工     

307例急性髓系白血病在WHO分型标准中的探讨

目的：通过对本组病例研究，提高对WHO分型诊断标准的认识。方法：选择2004-2005年在我院确诊的307例急性髓系白血病（AML），以形态学、免疫表型、融合基因等检测进行分析探讨。结果：按WHO分型诊断标准有14例原始细胞在20％～30％之间的患者被确诊为AML。免疫表型在髓系白血病中MPO、CD13、CD33表达最强，分别为96．77％、94．67％、91．53％。对M0的诊断有特异性，CD34、CD33达99％以上。融合基因检测：AML-M2b中90％以上AML1／ETO融合基因阳性，提示t（8；21）（q22；q22）易位。AML-M3中89．28％PML／RARα融合基因阳性，提示t（15；17）（q22；q12）易位。AML-M4EO中85％的CBFβ／MYH11融合基因阳性，提示inv（16）（p13；q22）。结论：WHO分型标准综合了传统的形态学分型，加入免疫学，融合基因等检测技术，结合临床特点等信息对AML进行分型，提高了对AML的诊断符合率。与FAB相比，更具有完全性、合理性、科学性，是AML分型的发展方向。     

AML1-ET09a异构体在伴有t(8;21)的M2型急性髓系白血病中临床意义的研究

t(8;21)(q22;q22)是急性髓系白血病中最常见的一种非随机染色体易位,约40%～50%的AML-M2(FAB分型)患者存在此种染色体易位[1].t(8;21)(q22;q22)形成AML1ETO融合基因,虽然AML1-ETO融合蛋白能够改变基因的表达及造血细胞的增殖,但它并不能直接导致白血病的发生[2].     

t(8;21)染色体易位的37例实验室分析

t(8;21)易位是和M2b 型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 相关的一种特异性染色体重排.世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型,建议只要检出t(8;21)(q22;q22)以及AML1/ETO 融合基因的AML,就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1].本次研究发现t(8;21)的病例37 例,现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下.     

急性髓系白血病伴t（8;21）的临床特点及预后

目的探讨t（8;21）急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的临床特点及预后,提高对t（8;21）AML的认识。方法 2010年5月收治1例t（8;21）AML患者,对其临床资料并复习相关文献进行分析。患者因乏力、皮下瘀斑入院,查体发现患者有胸骨压痛,脾肋下3cm触及,血常规：白细胞80.37×10^9/L,异常细胞23%,取患者骨髓液行形态学、流式细胞术检测及染色体核型检测。结果患者诊断为急性粒细胞白血病部分分化型（AML-M2b）,AML1/ETO融合基因阳性,染色体核型分析t（8;21）（q22;q22）。结论 t（8;21）AML是一类较为特殊的急性髓系白血病,在诊断时需寻找疾病的预后因素并进行分层,实施个体化治疗。     

伴有淋系相关抗原表达的急性髓系白血病临床生物学特征

目的 分析淋系相关抗原在急性髓细胞白血病细胞上的表达及其临床生物学特征.方法 31例患者依据骨髓细胞形态学FAB分型、细胞化学染色、流式细胞仪免疫分型确诊为伴淋系细胞标记阳性的急性髓细胞白血病(Ly+AML),分析其临床表现和实验室指标的特征,评价疗效和预后.结果 Ly+AML的FAB分型以AML-M1/M2为主(占61%);错译抗原以CD7最常见,其次是CD19,CD56,且均对缓解率的影响差异具有统计学意义(P＜0.05);CD34阳性率高达77%,以AML-M1/M2为主,是对患者预后影响力最大的因素(P=0.03).结论 Ly+AML属特殊类型白血病,有独特的临床生物学特征.     

急性髓系白血病染色体核型异常分析研究

本研究旨在探讨急性髓系白血病染色体核型异常情况。采用直接法或短期培养法制备骨髓细胞染色体,并应用染色体R显带技术对379例患者进行常规细胞遗传学检测。结果表明：379例患者中共检出216例存在克隆性染色体异常,包括19种平衡易位和70种染色体缺失或获得,占所分析患者的56．99％。t（15;17）（95例）为最常见的染色体异常,-Y（22例）为最常见的数目异常,分别占所分析患者的25．86％和5．80％。90．9％的-Y异常与t（8;21）同时出现,占t（8;21）异常的40．81％。各FAB亚型间染色体核型异常存在统计学差异,M3组显著高于其它组（P〈0．05）。男女性别间统计无显著性差异（P〉0．05）。结论：应用R显带技术可检出56．99％的急性髓细胞白血病患者染色体异常,且主要为染色体特异性重排,部分核型异常与特定的FAB亚型相关,这可有助于急性髓系白血病的诊断及分型。     

讨论伴t(8;21)的急性髓系白血病的形态学改变

t(8;21)易位是M2型急性髓系白血病相关的一种特异性染色体重排,1999年世界卫生组织(WHO)提出的造血和淋巴系统疾病最新分型,建议只要检出克隆性重现性细胞遗传学异常或AMLl/ETO,即可诊断为t(8;21)AML.通过复阅本院近三年来发现的34例t(8;21)AML,讨论其形态学改变,现报告如下.……     

一例伴t(1;21;8)(p36;q22;q22)复杂易位的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究

t(8;21)(q22;q22)是急性髓系白血病(AML)中最常见的再现性染色体异常之一,占伴有核型异常的AML-M2的40%～50%,少数M1、M4患者也可伴有t(8;21)[1].     

t(8;21)急性髓性白血病特征和预后分析

t（8;21）是急性髓性白血病最常见的染色体异常之一.t（8;21）AML具有独特的临床特征,化疗缓解率较高,生存期较长,但亦有预后较差的报道.为进一步探讨中国人群t（8;21）AML的临床特征及预后因素,对75例t（8;21）AML患者,其中包括68例FAB-M2,5例M4,2例M5进行了回顾性分析.结果表明：39例患者骨髓中可见Auer小体（52%）,而骨髓嗜酸细胞增多（＞5%）见于5例（6.7%）;免疫分型高表达CD34和HLA-DR,仅有13例患者表达CD19（20.9%）;细胞遗传学分析示62.5%患者具有附加染色体异常,主要附加异常类型为性染色体丢失（LOS）,＋4,del（9q）及＋8;通过常规诱导化疗,完全缓解率82.7%;随访1-96月,19例复发,中位复发时间为10.5月（3-42月）,中位生存时间是20个月,5年预期生存率为32.3%;多因素分析显示染色体核型,髓外白血病,年龄及缓解后治疗方式是影响生存的主要预后因素;伴有附加染色体异常患者的生存期较单纯t（8;21）患者短（P=0.019）,而不同附加异常之间无明显差异;髓外白血病亦是不良的预后因素（P=0.012）,年龄≤15岁患者比年龄＞15岁者生存期长（P=0.045）;接受造血干细胞移植的患者的预后好于单纯化疗者（P=0.030）.结论：中国人群t（8;21）AML具有不同于其他人群的特性,其预后相对较差,尤其是伴有附加染色体异常及髓外白血病者预后更差;对于具有不良预后因素的t（8;21）AML患者应该建议接受造血干细胞移植.     

伴有t(8;21)的急性髓细胞白血病M2b型病人的临床特征(附67例报告)

分析67例急性髓细胞白血病（AML）M2b型病人的临床特征。方法：以细胞形态学为基础，结合细胞遗传学、分子生物学等方法检查AML M2b型病人的骨髓标本。结果：在67例病人骨髓片中，异常中幼粒细胞的特征性形态变化主要表现为核浆发育不平衡，占6％－66％，其中有5例＜10％。57例作染色体检查均发现t(8;21)（q22;q22)。34例进行融合基因检测，均发现急性髓细胞白血病21号染色体的1基因和8号染色体的Eight Twenty-One基因交互易位形成融合基因（AML1－ETO）。结论：（1）染色体t(8;21)与M2b密切相关，且常伴性染色体的选择，尤以Y染色体丢失常见。（2）AML1－ETO融合基因可作为M2b亚型的分子标志物，同时对判断预后和监测残留白血病等方面也有一定价值。（3）异常中幼粒的特征性形态改变是细胞形态学分类的关键，而其数量不一定＞30％。     

上海市成人急性白血病572例世界卫生组织分型的临床研究

目的 分析上海市急性白血病（AL）采用世界卫生组织（WHO）分型的基本情况，比较WHO分型和FAB分型的优缺点。方法 收集连续性样本，对上海市中美联合白血病协作组收治的572例AL患者同时采用FAB和WHO标准进行分型诊断。结果 572例AL中急性髓系白血病（AML）436例（76.2％），急性淋巴细胞白血病（ALL）119例（20.8％），急性全髓细胞白血病1例，急性混合细胞白血病5例，急性侵袭性NK细胞白血病9例，急性浆细胞白血病2例，AML和ALL之比为3．66：1。再现性细胞遗传学异常AML占35．3％，AML伴多系病态造血占13.1％，治疗相关性AML占0.9％，不属于上述分类的AML占50．7％，治疗相关性AML比例低于国外报道。ALL中B—ALL占84．9％。AMLFAB分型中M4型最多，占38.5％，M3和M4亚型比例高于国外报道，M1型比例低于国外报道。AML染色体异常率为60.8％，AML伴t（15：17）比例高于国外报道，染色体预后良好者占30.6％，预后中等者占51.5％，预后不良者占17.9％。B—ALL中t（9：22）占33，7％。结论 上海市成人AML的WHO分型和染色体异常类型与国外有显著不同。与上海市1984至1994年AL资料相比，AML的亚型分布有所变化，M4亚型比例增多，M1和M5亚型比例减少。     

急性红血病一例报告

WHO分类将急性髓细胞白血病分为五个大类：重现性染色体异常AML（第一类），多系病态造血（包括MDS转化）AML（第二类）、治疗相关AML（第三类），不另作分类AML（第四类1是重要的四类，和未明系列和双系AL（第五类）。不另做分类AML是基于白血病细胞的形态学、细胞化学和骨髓细胞的成熟性进行分类的，多为FAB分型中不符合前面所述三类诊断标准的AML类型。     

急性红血病一例报告

WHO分类将急性髓细胞白血病分为五个大类：重现性染色体异常AML（第一类），多系病态造血（包括MDS转化）AML（第二类）、治疗相关AML（第三类），不另作分类AML（第四类1是重要的四类，和未明系列和双系AL（第五类）。不另做分类AML是基于白血病细胞的形态学、细胞化学和骨髓细胞的成熟性进行分类的，多为FAB分型中不符合前面所述三类诊断标准的AML类型。     

三氧化二砷治疗急性早幼粒细胞白血病的回顾及进展

急性早幼粒细胞白血病（APL）是急性髓细胞白血病（AML）的一种亚型，FAB分类为M3型。APL约占全部急性髓细胞白血病（AML）的7％～27％，其中欧美国家为5％～15％，中国约为12％～23％，拉丁美洲最高，达15％～27％。APL在细胞形态学，细胞遗传学和分子水平都有其特点。95％的APL具有特异性染色体易位t（15；17）（q22；q21），形成特有的PML／RARα融合基因。另有5％的M3为其他亚型。     

正常核型急性髓系白血病预后因素的研究进展

急性髓系白血病（AML）是一组在临床及遗传学上均具有异质性的疾病，由基因突变导致的细胞增殖、分化及凋亡途径的改变是AML的发病基础。近年来发现遗传学特征（细胞遗传学和分子遗传学）是AML患者最重要的独立预后因素，WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案中也依据遗传学特征将伴有某些非随机染色体改变的AML归纳为单独的亚类（AML伴重现性细胞遗传学易位）。