广西崇左市中学生地中海贫血流行病学调查及基因突变类型分析

目的 对广西崇左市中学生进行地中海贫血(地贫)流行病学调查,了解地贫基因携带率和地贫基因突变类型.方法 2008年6月10-20口在崇左市所辖7个区县(市)中抽签分别确定一所中学,在志愿参加调查的学生中按当地人口0.5‰比例确定调查人数,检测12～16岁学生1097名(男515名,女582名),其中壮族968名(男438名,女530名),汉族128名(男76名,女52名),瑶族1名(男性).以Cell Dyn 1700全自动血细胞分析仪进行血细胞分析,以血红蛋白自动分析仪--VARIANT进行血红蛋白F和血红蛋白A2(HbA2)定量检测.HbA2≥4%为β地贫另进行α和β地贫基因分析,HbA2≤4%但平均红细胞体积(MCV)≤80 fl的标本进行a地贫基因分析.结果 1097名学生中地贫总检出率为25.62%.其中检出α地贫218例(19.87%),β地贫50例(4.56%),α地贫复合β地贫13例(1.19%).男生检出地贫133例(25.83%),女生检出地贫148例(25.43%),男女生间检出率差异无统计学意义(P>0.05).968名壮族学生检出地贫255例(26.34%),128名汉族学生检出地贫25例(19.52%),壮族学生检出率高于汉族学生,差异有统计学意义(P<0.01).检出3种缺失型α地贫基因(-α3.7/,-α<4.2/和--SEA/)和3种非缺失型α地贫基因(ααCS/、ααWS/和ααQS/),其中ααWS/检出率较高.β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.地贫MCV低于健康对照,差异有统计学意义(P<0.01).在MCV为79～80fl的样本中检出α地贫,如果以MCV<79 fl为地贫表型阳性的指标,则有32例漏诊,漏诊率达2.97%.结论 广西崇左市中学生地贫基因携带率高,壮族学生检出率高于汉族学生;ααWS/检出率较高,β地贫基因突变类型以CD41-42最为常见.     

湘西土家族苗族自治州4011例孕妇地中海贫血筛查

目的了解湖南西部湘西土家族苗族自治州少数民族地区孕妇地中海贫血发病情况。方法选取湘西州内各医疗机构参加地中海贫血筛查的孕妇4 011例,采静脉血2 m L,用EDTA-K2抗凝和全自动毛细管电泳仪及配套试剂,进行血红蛋白电泳,根据血红蛋白成分,进行地中海贫血初筛的分型。结果 4 011例孕妇中,α地中海贫血(α地贫)可疑461例(11.5%);β地中海贫血(β地贫)可疑113例(2.8%)。土家族地贫筛查阳性率较苗族(χ~2=10.705,P=0.001)和汉族(χ~2=5.604,P=0.018)低;而各民族之间地贫筛查分型差异无统计学意义(χ~2=0.587,P=0.899)。结论湘西少数民族地区地贫初筛异常孕妇达14.3%(574/4 011),土家族地贫筛查阳性率比苗族和汉族低,开展产前筛查和诊断对减少出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。     

广西河池市金城江区地中海贫血婚检筛查分析及预防对策

目的了解广西河池市金城江区地中海贫血（地贫）的发生率，为制定减少重型地中海贫血患儿发生的相关措施提供参考。方法对来广西河池市金城江区妇幼保健院参加免费婚前医学检查（婚检）的6418例（3209对）新婚人群使用全自动血细胞分析仪进行平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）检测及全自动血红蛋白分析系统进行血红蛋白电泳测定。结果3209对育龄夫妇中MCV阳性1618人，阳性率25．21％，其中双方阳性543例（8．46％），进行血红蛋白分析1240例，接受基因确诊523例，占8．15％，筛查出α-地贫携带276例（占4．30％），β-地贫携带247例（占3．85％），α地贫复合β地贫3例（占0．05％）。表明该区地中海贫血初筛表型阳性率较高（达25．21％），而地贫基因诊断率明显偏低，α-地贫诊断率占4．30％，β-地贫诊断率占3．85％，总确诊率8．15％。结论加强婚前保健，提高婚检质量，重视婚前优生医学指导，减少地贫筛查漏诊率，提高地贫筛查的检出率应作为目前该区婚前保健工作的重点。     

柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定

目的 调查广西柳州市城镇人口中α和β地中海贫血（地贫）的发生率和基因突变类型及其构成比。方法 以整群抽样收集1028份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血，分别进行α地贫和β地贫调查；所有样品均进行红细胞（RBC）参数和血红蛋白（Hb)电泳分析，以巴特血红蛋白（Hb Bart's)阳性者为α地贫，平均红细胞体积（MCV＜85fl和HbA2≥4．0％为β地贫阳性表型指标。采用基于PCR的基因分析方法进行α和β地贫及β地贫复合α地贫样品的确诊，对α和β地贫表型阳性而未查出基因者，以家系成员的表型分析诊断。结果 1028份脐带血样品检出α基因携带者112例（包括3例双重杂合子），α地贫基因携带率11．19％，共检出含5种α地贫的等位基因，其构成比依次为37．4％（－－^SEA),31.3%(-α^3.7),17.4%(-α^4.2),12.1%(α^CSα)和0．9％（α^QSα)。1312份成人外周静脉血样品共发现β地贫携带者89例，基因携带率为6．78％。其中有14例伴有胎儿血红蛋白（HbF)增高，检出率1．07％。在89例β地贫阳性样品中，有16例（占18％）为β地贫复合α地贫双重杂合子，共发现9种不同的基因型，检出率为1．22％。该地区3种最常见的基因－βCD41－42（－CTTT）移码突变，βCD17（T－A）无义突变和β－28（A－G）转录突变占突变基因的90％。结论 α和β地中海贫血在柳州地区的发生率很高。     

广西各民族地中海贫血基因型分布及产前诊断分析

目的了解广西地中海贫血(地贫)基因分布情况及种族差异。方法回顾性分析2007年1月-2012年12月在广西医科大学第一附属医院行地贫产前诊断的广西籍同型地贫基因携带者夫妇2 415对的种族发病情况。结果 4 830例地贫基因携带者中,α-地贫2 586例,占53.54%;β-地贫1 890例,占39.13%;复合型地贫346例,占7.16%;异常血红蛋白病8例,占0.17%。α-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为55.18%、41.99%、2.17%、0.66%,差异有统计学意义(χ2=13.983,P=0.03);β-地贫在壮族、汉族、瑶族及其他民族中的比例分别为18.67%、19.63%、0.66%、0.17%,差异有统计学意义(χ2=83.913,P=0.00)。结论广西以α-地贫和β-地贫居多,地贫分布在广西地区具有显著的种族差异。     

用MCV并联RDW筛查β-地中海贫血的可靠性评价

[目的]研究用红细胞平均容积（MCV）和红细胞分布宽度（RDW）筛查β-地贫的方法和可靠性。[方法]对1966例受检者全血行血细胞分析、血红蛋白（Hb）电泳、β-地贫基因及α-地贫基因检测。统计基因确诊β-地贫患者的MCV、RDW-SD,估计用MCV并联RDW-SD筛查β-地贫的漏检率。[结果]1966例受检者中基因检出498例β地贫,用MCV﹤82fl筛查,漏检7例,漏检率1.4%;用MCV﹤82fl并联RDW-SD﹥50fl筛查,漏检2例,漏检率0.4%,漏检均见于静止型β-地贫。[结论]用MCV并联RDW普查人群筛查β-地贫,包括合并α-地贫者,具有良好的可靠性,漏检仅偶见于静止型地贫。     

妊娠合并亚临床甲状腺功能减退症1053例临床分析

目的：研究亚临床甲状腺功能减退（ SCH）对孕期并发症及妊娠结局的影响。方法选取经甲状腺功能筛查诊断为SCH的孕妇1053例（ SCH组）,正常孕妇3899例（对照组）,比较各组TSH、FT4、TPOAb,孕期并发症及妊娠结局情况。结果SCH组的TSH水平及TPOAb阳性率均高于对照组（t＝39．001,P＜0．01;χ2＝40．753,P＜0．01）。 SCH组的早产率及新生儿窒息率高于对照组（χ2＝8．638,P＜0．05;χ2＝22．209,P＜0．01）,SCH组新生儿低出生体重率高于对照组,但无统计学意义（χ2＝2．323,P＞0．05）。结论 SCH是孕期常见病,可能与流产、早产等妊娠不良结局的发生相关,应重视妊娠妇女的SCH筛查。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

[目的]探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。[方法]对于初筛红细胞脆性降低者应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测Hb各组分的含量。[结果]在8523例育龄人群中，红细胞脆性降低者832例（9．76％）。通过血红蛋白电泳进一步区分为α地贫表型阳性670例，阳性率7．86％（670／8523），β地贫表型阳性157例，阳性率1．84％（167／8523）。[结论]血红蛋白电泳在地贫筛查中起到了非常重要的作用，能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地贫或β地贫，有效地筛查出高危夫妇，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的应用价值

目的评价血细胞和血红蛋白(Hb)分析技术在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值,对比不同筛查方案的优劣性。方法对783例地贫基因携带者(即地贫组,包括α-地贫组508例,β-地贫组262例,αβ复合型地贫组13例)和999例确诊为非地贫基因携带者(即对照组)分别检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和Hb A2,评价这3个指标单独用于地贫筛查的临床价值,并应用统计学方法对MCV、MCH和Hb A2诊断地贫的灵敏度和特异度进行χ2检验;对比MCV+MCH和MCV+MCH+Hb A2 2种联合筛查方案在地贫诊断中的应用价值;并对上述2种联合筛查方案的灵敏度和特异度进行χ2检验;同时,评估MCV+MCH+Hb A2联合筛查方案分别在α-地贫组、β-地贫组的应用价值。结果1MCV用于α-地贫组、β-地贫组和αβ复合型地贫组的灵敏度分别为87.80%,98.47%和100.00%,特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断准确度分别为65.17%、67.32%、90.79%和76.77%;MCH的上述计算值分别为93.50%、98.85%、92.31%、54.75%、62.27%、93.66%和72.56%;Hb A2的上述计算值分别为28.15%、96.56%、100.00%、77.58%、64.61%、67.45%、66.44%;2MCV、MCH和Hb A2用于地贫筛查的灵敏度和特异度两两之间比较,差异均有统计学意义(χ~2=8.740,P=0.003;χ~2=299.849,P0.001;χ2=374.652,P0.001;χ2=22.548,P0.001;χ2=37.664,P0.001;χ~2=116.222,P0.001);3 MCV+MCH筛查方案的灵敏度、阴性预测值和诊断准确度均高于MCV+MCH+Hb A2联合检测,而后者的特异度和阳性预测值则略好于前者;4 MCV+MCH和MCV+MCH+Hb A2 2种联合筛查方案在α-地贫组中灵敏度的比较,差异有统计学意义(χ~2=381.137,P0.001);在β-地贫组中灵敏度的比较,差异无统计学意义(χ~2=2.676,P=0.102);2种联合筛查方案的特异度比较,差异有统计学意义(χ~2=86.282,P0.001);5 MCV+MCH+Hb A2联合筛查用于β-地贫组的诊断价值远好于α-地贫组。结论在各种不同的筛查方案中,MCV+MCH用于初筛效果最好;Hb A2作为单项指标用于诊断α-地贫灵敏度低,有较高的漏检率;而MCV+MCH+Hb A2联合筛查用于β-地贫的诊断价值最优。     

广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析

目的调查南宁市农村育龄人群地中海贫血（地贫）基因携带率和基因型，分析地贫血液学参数变化特点。方法以血红蛋白（Hb）自动分析仪．VARIANT（HPLC）和Cell Dyn1700全自动血细胞分析仪检测育龄青年2044例，其中430例（地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄夫妇140对）同步进行地贫基因分析。结果检出8地贫163例，8地贫基因携带率7．97％，检出HbH病13例，Hb Manitoba2例，HbJ 2例，HbQ1例。α地贫2基冈型以-α^3.7／αα、-α^CS／αα和-α^WS／αα居多，α地贫1以—^SEA／αα为主，β地贫杂合子以41-42为主，α、β复合型地贫有较高的检出率。所有HbH病和β地贫平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞Hb含量（MCH）均降低，86例α地贫1中除1例MCH正常外均降低，而66例α地贫2中17例MCV和MCH均正常，69例β地贫杂合子中有32例HbF增高，但没有一例只有HbF增高而HbA2不增高，α、β复合型地贫主要呈现β地贫血液学特点。结论南宁市农村育龄人群地贫基因携带率高，-α^WS／αα和-α^CS／αα基因型α地贫2较多，高发区MCV和MCH降低应疑为地贫。     

江西省部分地区1630例地中海贫血基因突变类型分布研究

目的了解江西省部分地区(包括赣州、南昌、宜春、吉安、萍乡) α、β-地中海贫血基因突变类型的分布,为该省地中海贫血防控提供参考依据。 方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域医学检验所检测的3178例疑为地中海贫血患者的血液标本,采用跨跃断裂点PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(reversedot blot,RDB)技术对其进行地贫基因检测。 结果在3178例标本中,共检出地贫携带者1630例,其中包括α-地贫携带者915例,占56.13%,β-地贫携带者657例,占40.31%,α-地贫复合β-地贫携带者58例,占3.56%。α-地贫以αα/--SEA基因型突变为主,β-地贫以IVS-II-654、CD41-42杂合子基因型突变为主,α-地贫复合β-地贫以--SEA/β-地贫基因型突变为主。成年组阳性检出率与婴儿组、儿童组相比,差异无统计学意义(χ²=0.021、0.181,P>0.05)。 结论江西省部分地区地贫基因突变携带率相对较高,需引起高度重视,加强婚前筛查及产前诊断工作,为预防患儿的出生提供有效的指导。     

黄石地区30554例新生儿地中海贫血筛查的基因型和临床表型分析

目的 了解地中海贫血(地贫)基因在黄石地区的分布情况及不同基因型的临床表现,为该病的筛查预防提供依据。方法 采用毛细管电泳进行地中海贫血初筛,筛查阳性者召回进行地中海贫血基因和血常规检测。结果 2018年1—12月黄石地区活产31 140人,新生儿疾病筛查30 554人,筛查率为98.12%,地贫阳性检出率为1.79%(546/30 554)。α地贫占73.44%(401/546),基因型包含--^SEA/αα(54.11%)、-α^3.7/αα(37.66%)、-α^4.2/αα(6.48%)等,临床表型为轻型221例,静止型177例,中间型3例。β地贫占26.01%(142/546),检出IVS-2-654(50.7%)、CD41-42(19.72%)、CD17(8.45%)等13种突变类型,临床表型为轻型133例,中间型9例。αβ复合型地贫3例,2例东南亚缺失型α地贫可能合并有香港型HKαα。人群中地贫基因携带者贫血发生率为27.29%,轻度贫血占71.81%;α地贫携带者贫血发生率为21.95%,轻度贫血占78.41%;β地贫携带者贫血发生率为42.25%,轻度贫血占63.33%。结论 黄石地区人群地贫阳性以α地贫为主,α地贫以--^SEA/αα最常见,β地贫以IVS-2-654最常见,αβ复合型地贫少见,临床表型均以静止型和轻型为主。在地贫基因携带者中β地贫发生概率高于α地贫。通过开展地中海贫血的筛查,为本地区防控地中海贫血预防出生缺陷提供了参考依据。     

MCV下降孕妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解平均红细胞体积(MCV)下降孕妇的地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断,降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法:选择73对孕妇MCV<79 fl的夫妇一起进行国内常见3种缺失型α地贫基因、5种非缺失型α地贫基因和17种β地贫基因分析。结果:55例孕妇携带地贫基因,包括2例HbH病、27例α地贫1、10例α地贫2、15例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E、1例β地贫杂合子复合α地贫1);18例丈夫携带地贫基因,包括6例α地贫1、7例α地贫2、5例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E);10对夫妇双方均携带地贫基因,其中7对携带同类型地贫基因,2对均为α地贫2可不进行产前诊断,其余5对需进行产前诊断。结论:MCV下降孕妇地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。     

南充市育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的 了解南充市育龄夫妇地中海贫血(简称地盆)基因类型及分布特点.方法 选取2018年1月至2020年12月于南充市中心医院就诊的疑似地贫的育龄夫妇3 075例,采用Gap-PCR技术和反向斑点杂交法行α、β地贫基因检测.结果 3075例患者中检测出地贫基因变异647例,阳性检出率达21.04％.其中α-地贫319例,...     

佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查

目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11642例新婚待孕夫妇的外周静脉血。以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征。对筛查出的1399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析。结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(-SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%。结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据。     

中国五大少数民族2014年7~18岁学生耐力素质现状

了解我国五大少数民族2014年7~18岁学生耐力素质现状,为制定干预措施和提高少数民族学生耐力素质提供科学依据.方法 选取2014年全国学生体质与健康调研中蒙古族、回族、维吾尔族、壮族和朝鲜族7~18岁学生作为研究对象,以同年龄、同性别全国汉族学生的耐力跑测试时间的均值和标准差计算Z评分;将耐力跑测试时间≤同年龄、同性别全国汉族学生的耐力跑测试时间第25百分位(P25)时间值确定为耐力素质好.结果 2014年五大少数民族7~12岁学生耐力跑时间男生在120.7~ 132.4 s之间,女生在126.4~ 143.7 s之间,男、女生均以蒙古族学生时间最短,维吾尔族学生时间最长(P值均<0.05);13~15岁学生耐力跑时间男生在272.3~ 309.1 s之间,女生在257.3~286.4 s之间,男、女生均以蒙古族学生时间最短,男生以壮族时间最长,女生以维吾尔族时间最长(P值均<0.05);16~18岁学生耐力跑时间男生在251.1 ~ 282.7 s之间,女生在251.5~271.7 s之间,男生以蒙古族时间最短,女生以回族时间最短,男、女生均以朝鲜族时间最长(P值均<0.05).五大少数民族男生Z评分在-0.29~0.30之间,蒙古族<回族<壮族<维吾尔族<朝鲜族(F--141.236,P<0.05);女生Z评分在-0.10~0.75之间,蒙古族<回族<壮族<朝鲜族<维吾尔族(F=270.137,P<0.05).五大少数民族男生耐力素质好检出率在16.2%~37.0%之间,壮族<维吾尔族<朝鲜族<回族<蒙古族(x2=430.060,P<0.05);女生检出率在10.3% ~ 26.5%之间,维吾尔族<壮族<朝鲜族<回族<蒙古族(x2=272.290,P<0.05).结论 五大少数民族中蒙古族学生耐力素质最高,且高于全国汉族学生;回族学生耐力素质接近全国汉族学生;维吾尔族女生耐力素质低于其他民族学生.     

云南省两边境州六民族O～7岁儿童地中海贫血流行病学调查

目的 了解云南省西双版纳州(版纳州)和德宏州傣、基诺、布朗、景颇、德昂、阿昌族的0～7岁儿童地中海贫血(地贫)的流行现状.方法 对两边境州六民族7岁以下儿童共4973人进行血液分析、红细胞脆性试验、血红蛋白(Hb)电泳,并进行统计学分析.结果 4973人中地贫发生率为37.4%;其中β-地贫发生率22.6%,α-地贫发生率14.7%.地贫发生率无性别差异,但有年龄差异.α-地贫阳性率随年龄增加而降低,β-地贫阳性率随年龄增加而上升.地贫阳性率有地区差异:版纳州高于德宏州,多个县(市)之间两两比较差异有统计学意义;版纳州地贫检出率以勐腊县居首为52.2%,德宏州以潞西市居首为51.5%.不同地区不同民族地贫阳性率均有差异:β-地贫发生率阿昌族居首为40.6%,α-地贫以汉族居首为45.5%.同一地区不同民族地贫阳性率也均有明显差异.多因素分析显示,地贫(α-地贫+β-地贫)为因变量时,州(市)为危险因素,母亲民族为保护因素.结论 在云南省两边境州六民族中儿童地贫属高发区,其发生率在不同民族及地区有差异,地域差异大于民族差异;随着时间的延长,异常基因在扩散.

Abstract：

Objective To investigate the prevalence rate of thalassemia among children of 0-7 years old,from six ethnic groups in Xishuangbanna and Dehong.Yunnan province.Methods 4973 blood samples from children under 7 years old were automatically undergone blood cell count,red cell osmotic fragility and hemoglobin electrophoresis testings.Results The incidence rates of thalassaemia,β-thalassemia was 37.4%,and α-thalassaemia were 22.6%and 14.7% respectively.The thalassaemia incidence rates were significantly different among age groups but not in gender. The incidence of α-thalassaemia was decreasing along with the increase of age.while the incidence of β-thalassaemia was increasing along with the increase of age.Xishuangbanna had the higher incidence than in Dehong and the differences were significant between counties.The incidence of thalassemia of Mengla ranked the first(52.2%)in Xishuangbanna,The difierences between different regions and different nationalities were significant,with β-thalassemia of Achang ranked the first(40.6%),The incidence of α-thalassemia among Han ranked the first as 45.5% while α-thalassaemia and β-thalassemia were different in regions.α-thalassaemia and β-thalassemia were significantly different between different ethnic people in the same regions.Multiple factor analysis showed that region seemed to be a risk factor and the mother's ethnicity was a protective factor and dependent variable on thalassaemia.Conclusion The incidence of thalassaemia in Yunnan Xishuangbanna and Dehong was high among children under the age of 7 and were related to ethnic and regional differences in the areas.Specific genes were proliferated along with the extension of time.Our data provided valuable information on prevention and genetic studies on thalassaemia in the minorities of Xishuangbanna and Dehong in Yunnan province.     

四川泸州地区贫血患儿地中海贫血筛查和基因诊断结果分析

目的 分析四川泸州地区地中海贫血的发病率及基因突变类型和构成比。方法 对泸州地区556例贫血患儿采用红细胞渗透脆性、血清铁蛋白、血红蛋白电泳进行筛查,筛查阳性者应用PCR方法结合DNA芯片杂交技术以及反向斑点杂交法分别进行α、β-地中海贫血基因突变位点分析。结果 556例贫血患儿中,地贫筛查阳性176例(阳性率31.65%),基因诊断阳性136例(阳性率24.46%),其中α-地贫53例,β-地贫81例,α合并β地贫2例。53例α-地贫患儿共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占39.62%,-α^3.7/αα缺失型26.42%。82例β-地贫患儿共检测出7种基因突变类型,有14种基因组合形式。其中以CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和CD41/42(-TTCT)最多见。结论 四川泸州地区地中海贫血基因突变发生率较高;基因诊断是确诊地中海贫血的重要标准。     

240例地中海贫血基因突变类型分析

目的了解广西南宁地区α与β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率。方法用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(Reverse dot blot,RDB)技术对240例疑诊为地贫基因携带者进行地贫基因分析。结果240例中,检出α地贫127例,其中70例为东南亚缺失型杂合子(--SEA/αα)、右缺失型杂合子(-α3.7/αα)5例、左缺失型杂合子(-α4.2/αα)25例、HbConstant Spring(HbCS)21例、HbQuong Sze(HbQS)2例、Hb Westmead(HbWS)4例。β地贫53例,IVS1-1杂合子3例,CD41-42杂合子24例,CD17杂合子11例,-28杂合子6例,CD654杂合子3例,CD43杂合子2例,CD71-72杂合子4例;α与β复合地贫18例。结论初步阐明广西地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,为本地区的地贫基因检测业务提供了理论依据。