特发性震颤与帕金森病嗅觉障碍的研究

特发性震颤（essential tremor，ET）和帕金森病（Parkinson disease，PD）均为常见的锥体外系疾病，关于二者的关系，目前仍有争议。有人认为ET与PD是具有相似发病机制的两种不同性质的疾病^[1]。研究证实，嗅觉减退或丧失在PD中发生率高，且与病程无关^[2]。而ET患者是否有嗅觉障碍国内未见报道。为探讨ET与PD的关系，本文就我们所见ET与PD患者的嗅觉功能进行了比较，现总结如下。     

肌电图震颤分析对帕金森病诊治的运用探讨

目的 探讨肌电图震颤分析对于帕金森鉴别诊断及疗效判定中的应用价值.方法 将该院收治的31例帕金森病(Parkinson's Disease,PD)患者归入PD组,将同时期该院收治的31例特发性震颤(Essential Tremor,ET)患者归入ET组,对两组患者进行肌电图震颤分析,比较两种疾病肌电图震颤的特点.并比较PD组患者治疗前后肌电图变化.结果 PD组患者姿势性震颤频率显著高于静止性震颤(P＜0.05),ET组患者静止性震颤频率显著高于姿势性震颤频率(P＜0.05).两组患者姿势性震颤与静止性震颤的强度均无显著性差异(P＞0.05).PD组患者经治疗后震颤频率及强度均显著下降(P＜0.05).结论 肌电图震颤分析可用于帕金森病与特发性震颤的鉴别诊断,并可作为帕金森患者震颤缓解的重要指标.     

特发性震颤一家系报告

特发性震颤（essential tremor,ET）又称家族性震颤或良性特发性震颤,约1／3以上的患者有家族史。是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。临床上报道不多,常易被误诊为帕金森病、肝豆状核变性、小脑疾病和甲状腺功能亢进等其他神经系统疾病。我们在临床工作中发现一家系2例ET患者,现报道如下。     

特发性震颤67例临床分析

目的 探讨特发性震颤（essential tremor, ET）的临床特点.方法 回顾性分析67例ET患者的临床资料.结果 67例ET患者中37例（55.2%）有阳性家族史.临床主要表现为单症状的姿势性震颤,受累部位主要为手62例（92.5%）、头部17例（25.4%）、喉部肌肉13例（19.4%）、下颌11例（16.4%）、躯干及下肢7例（10.4%）.11例（16.4%）造成日常生活困难,25例（83.3%）显示对乙醇有反应.63%患者服用小剂量普萘洛尔有效.结论 本组ET好发于中老年人,男多于女,临床表现为单症状的姿势性震颤,小剂量普萘洛尔治疗有效.     

特发性震颤遗传学研究

特发性震颤(essential tremor,ET)是以姿势性或动作性震颤为唯一临床表现、病因未明的中枢神经系统退行性疾病.ET早期仅在精神紧张时出现,经数年后逐渐明显而呈持续性.ET分为家族性和散发性两种,因其临床特征完全一致,通常认为是同一种疾病.     

特发性震颤一家系报告

特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性震颤或良性特发性震颤,约1/3以上的患者有家族史,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病[1].     

42例特发性震颤的临床分析

目的　探讨特发性震颤 (ET)的临床特点。方法　对 42例ET患者的临床资料作分析。结果　 42例患者中 5例(11.9% )有阳性家族史。姿势性震颤为ET的主症 ,震颤累及部位最多见为上肢 (85 .7% ) ,其次头部 (9.6% ) ,下颌、咽部肌肉及下肢受累各占 4.8% ,不伴肌强直及其它神经系统阳性征 ,但ET患者有帕金森病 (PD )的易发倾向 ,18例患者少量饮酒 ,14例 (77.8% )震颤减轻。 3 6例接受心得安治疗 ,2 4例 (66.7% )症状缓解。结论　ET具有遗传倾向 ,发病男多于女 ,以中青年发病多。呈慢性病程 ,以上肢姿势性震颤多见 ,不伴其它神经系统定位征 ,有PD易发倾向 ,酒精反应性是本病特征之一 ,心得安对本病疗效好。     

帕金森病患者手指静止性震颤的量化评估

目的 量化评估帕金森病(PD)患者手指静止性震颤程度,以及寻找PD与帕金森综合征(PS)患者鉴别诊断的客观量化指标.方法 选取29例PD患者、28例PS患者[其中包括16例多系统萎缩P型(MSA-P)患者和12例血管性帕金森综合征(VP)患者]和39例正常老年人,运用基于传感器技术的手指静止性震颤量化评估系统,采集静止状态下各组受试者的拇指、食指的加速度、角速度,计算拇指、食指的静止性震颤的频率及其震颤波曲线相似熵(ApEn).结果 与正常对照组、MSA-P及VP患者比较,PD患者拇指、食指的静止性震颤的频率增高(P＜0.05),ApEn数值偏低(P＜0.05);与正常对照组比较,MSA-P患者拇指、食指的静止性震颤的频率增高(P＜0.01),拇指ApEn数值偏低(P＜0.05),食指ApEn差异无统计学意义;与正常对照组比较,VP患者拇指、食指的静止性震颤的频率及ApEn差异无统计学意义.结论 拇指、食指的静止性震颤的频率及其Ap-En等指标能客观量化评估PD患者手指静止性震颤程度,且可作为PD与PS患者鉴别诊断的客观量化指标.     

2例典型特发性震颤的诊治体会

特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性震颤,是一种以震颤为唯一临床表现的原因未明的具有遗传倾向(常染色体显性遗传)的运动障碍性疾病.分为典型的特发性震颤、严重性特发性震颤和症状性特发性震颤.发病年龄可从儿童至老年, 其中30岁以前起病占14%,40岁后发病多见,70岁以后发病率更高.有家族史者发病年龄相对要早.     

多巴胺受体D3的一个功能变异增加特发性震颤发生的危险

特发性震颤（essential tremor，ET）是一种慢性进行性疾病，表现为以上臂、手、头部和躯干等部位的运动性震颤。ET的人群患病率约为0．3％-4％。ET的发病机制目前尚不清楚，目前认为ET为神经遗传病文，献报道17％-100％的患者有阳性家族史。多巴胺D3受体（dopamie D3 receptor，DRD，）的Gly-9变异与使用抗精神病药物的副作用——迟发性运动障碍相关。尸检发现帕金森病（PD）患者脑组织中DRD，表达下降。PD动物模型研究发现DRD功能亢进可导致运动障碍（PD治疗的常见运动并发症）。     

特发性震颤的临床特点

目的:探讨特发性震颤(Essential Tremor,ET)的临床特点。方法:对92例ET患者的临床资料进行回顾性分析。结果:92例ET中男58例,女34例,发病年龄12岁～80岁,平均(50.2±17.3)岁,病程6个月～60a,平均(16.2±8.9)a,49例(53.3%)患者有阳性家族史,多呈常染色体显性遗传,临床主要表现为单症状的姿势性震颤,累及部位依次为手(92.4%),头(25.0%),咽喉部(21.7%),下颏(15.2%)等,16.3%患者因震颤致日常生活困难,42例饮酒患者中,85.7%显示对酒精有反应性,6.5%患者并发帕金森病(Parkinson Disease,PD),67.3%患者小剂量普萘洛尔治疗有效。结论:本组ET患者男多于女,临床表现为单症狀姿势性震颤,部分病例可伴发PD,小剂量普萘洛尔治疗大多有效。     

家族性与散发性特发性震颤患者临床特征比较

目的比较家族性与散发性特发性震颤患者临床特征是否存在差异。方法临床确诊的ET患者88例,根据有无家族史,分为家族性ET和散发性ET。比较两组在性别、起病年龄、起病部位、震颤类型、震颤演变过程、最严重部位、是否对称、加重或减缓因素等方面的异同。结果家族性ET 45例和散发性ET 43例。家族性ET患者平均起病年龄早于散发性ET患者平均起病年龄[(33.48±18.87)岁vs(42.19±18.80)岁,P<0.05];两组间震颤类型及起病部位无明显差异;家族性ET患者震颤评分高于散发性者(4.34±2.22 vs 3.37±2.00,P<0.05)。家族性ET患者饮酒后震颤减轻或缓解明显高于散发性者(11/13 vs 4/10,P<0.05)。结论与散发性ET患者比较,家族性ET发病较早,进展较快,震颤较重,饮酒后震颤减轻更多。     

多中心双盲对照试验发现托吡酯能有效治疗中重度特发性震颤

特发性震颤（essential tremor,ET）是一种最常见的运动紊乱疾病,包括手臂、头部、下肢和声音的4～12Hz的姿势性和运动性震颤.ET在65岁以上老年人中患病率可以达到5%,震颤的幅度和相应的功能障碍随着年龄而增长.治疗ET的主要药物为普萘洛尔（propranolol）和扑米酮（primidone）.但由于药物副作用,两种药物的临床应用均受到限制.近年小样本研究提示托吡酯（一种抗癫痫药）可减轻震颤.为了验证托吡酯在治疗ET中的效果,以贝勒医学院（Baylor College of Medicine）W. G.Ondo博士为首的专家进行了多中心双盲安慰剂对照平行设计临床试验,试验结果发表于近期的《神经病学》杂志（Neurology,2006,66：672-677）.     

家族型特发性震颤的临床分析

目的 对特发性震颤 (essential tremor, ET) 患者进行研究, 以便于更深一步认识疾病的遗传特点和疾病转归.方法 对7个家族39名特发性震颤患者的发病年龄、病程和震颤幅度、药物敏感性、并发症等相关性进行临床总结和统计分析.结果 震颤幅度和发病年龄相关系数为rs=0.542, 和病程相关系数rs=0.168;口服盐酸普萘洛尔在中青年组和老年组有效率分别为79.2%和35.7%, P=0.014;饮酒试验在中青年组和老年组有效率分别为66.7%和28.6%, P=0.042;中青年组和老年组并发症发生率分别为8.3%, 42.9%, P=0.042.结论 随着发病年龄的增长, 听力下降和认知功能下降等并发症明显增多;随着病程延长, 震颤幅度不断增加, 药物敏感性逐渐下降。提示:ET易向其它变性疾病转化, 易合并其它变性疾病, 这种变化和年龄、遗传有一定相关性, 而非传统认为的单纯良性疾病.     

帕金森病中医辨证分型治疗与展望

帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是发生于中年以上的黑质和黑质纹状体通路的变性病,此病使人的大脑递质一多巴胺遭到破坏,阻止了大脑向肌肉发送信号,所以导致静止性震颤、肌肉僵直、运动迟缓、姿势反射障碍等症状。     

托吡酯治疗特发性震颤的临床疗效观察

目的：探讨托吡酯治疗特发性震颤的疗效及安全性。方法：连续收集2017年10月—2019年12月在本院门诊及住院部经临床诊断为特发性震颤的患者80例,随机分为托吡酯组40例和普萘洛尔组40例,分别给予托吡酯或普萘洛尔治疗,每3 d加量,观察4周,在用药前及用药后4周分别用特发性震颤等级评定量表（the essential tremor rating assessment scale,TETRAS）进行震颤评分,评估患者使用药物治疗的疗效及不良反应。结果：托吡酯组的震颤评分显著低于普萘洛尔组（P < 0.05）;托吡酯组的总有效率（显效+有效）为92.5%,普萘洛尔组为72.5%,差异有统计学意义（P < 0.05）;不良反应方面托吡酯组明显少于普萘洛尔组（22.5% vs. 45.0%,P < 0.05）。结论：托吡酯对于特发性震颤的治疗是安全有效的,不良反应轻微,可以作为特发性震颤的首选用药。     

早期帕金森病患者和原发性震颤患者的自主神经功能评价比较

目的评价早期帕金森病（PD）患者和原发性震颤（ET）患者的自主神经功能。方法选择89例PD患者和53例ET患者,PD患者行统一帕金森病评定量表运动部分（UPDRS-Ⅲ）评分及HoehnandYahr分期评定,ET患者行震颤量表（TRS）评分。两组患者均完成PD自主神经功能调查问卷（SCOPA-AUT）。结果 PD患者的SCO-PA-AUT总分、胃肠道症状、泌尿系统症状、心血管系统症状、体温调节功能、瞳孔调节功能的评分均高于ET患者和对照组（P〈0.05或P〈0.01）,ET患者的SCOPA-AUT总分、泌尿系统症状、体温调节功能的评分高于正常对照组（P〈0.05）。胃肠道和泌尿系统功能障碍在多巴胺能药物治疗的PD患者更常见。结论早期PD患者的自主神经功能障碍较ET患者和正常对照组更常见,PD患者的胃肠道和泌尿系统功能障碍可能与多巴胺能药物治疗有关。     

帕金森病的非运动障碍并发症

帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种常见的中枢神经系统变性疾病，欧洲2005年报道人群中患病率约为108—257／10万，发病率为11～19／10万。由于静止性震颤（resting tremors）、运动迟缓（bradykinesia）、肌僵直（rigidity）和姿势障碍（postural disturbances）等运动障碍（motor dysfunction）是PD的主要特征，长期以来是临床医师观察和治疗的重点。但近年来人们更注意到PD患者的非运动障碍（non-motor dysfunction）也有较高的发生率，且同样甚至更严重影响PD患者的生活质量。     

震颤分析用于早期帕金森病的诊断价值

目的 研究震颤分析在以震颤为主的帕金森病患者中的早期识别作用。方法 本研究为前瞻性队列研究,入组对象为年龄>45岁、病程小于3年、于2014年1月至2015年12月在北京大学第三医院门诊或住院的单侧肢体震颤患者,记录流行病学资料、统一帕金森病评定量表-Ⅲ评分、非运动症状量表评分等。对所有患者进行震颤分析和中脑超声检查,按照震颤分析是否符合典型帕金森病的表现将患者分为三组:单侧震颤,震颤分析符合典型帕金森病表现,对侧无特异性表现(25例);单侧震颤,震颤分析双侧均符合典型帕金森病表现(15例);单侧震颤,震颤分析不符合典型帕金森病表现(30 例)。每半年或一年进行电话随访或面访,直到患者确定诊断。结果 三组患者的发病年龄、性别分布、汉密尔顿抑郁量表评分、Hoehn-Yahr(H-Y)分级差异无统计学意义(P>0.05)。统一帕金森病评定量表-Ⅲ评分的平均值三组分别为18.23、18.79和14.67,差异有统计学意义(P=0.001)。非运动症状量表评分的平均值三组分别为15.81、17.07和9.90,差异有统计学意义(P<0.001)。中脑超声检查的阳性率三组分别为48.0%、60.0%和26.67%,差异无统计学意义(P=0.702)。经过3年的随访,本组70例患者中有35例(50%)符合2015年国际帕金森病和运动障碍协会的帕金森病诊断标准,19例(27.1%)为特发性震颤,7例(10%)为帕金森叠加综合征。在进行帕金森病的早期诊断方面,震颤分析灵敏度为82.8%,特异度为68.6%,中脑超声灵敏度为65.7%,特异度为62.9%,两种检查方法具有一致性(Kappa=0.568)和差异性(P=0.031)。结论 震颤分析可以较为敏感和优越地识别以震颤为主要表现的早期帕金森病患者,但同时应注意结合患者的非运动症状和中脑超声检查。     

56例特发性震颤临床分析

目的 探讨特发性震颤的临床特点.方法 回顾性分析2002年5月至2006年5月56例特发性震颤患者的临床资料.结果 56例ET中男33例,女23例.发病平均年龄(61.5±11.6)岁,平均病程(9.3±4.1)年.31例(55.4%)患者有阳性家族史.临床表现主要为单症状的姿势性震颤.30例患者做了饮酒试验,其中20例(66.7%)有酒精反应.83.3%的患者服用普萘洛尔治疗有效.结论 特发性震颠的临床表现以单症状姿势性震颤为主,多数患者对酒精有反应,普萘洛尔治疗有效.