中国汉族人群血管内皮细胞生长因子基因的单核苷酸多态性研究

目的探讨中国汉族人群血管内皮细胞生长因子 (VEGF)基因的单核苷酸多态性 (SNPs)分布规律。方法应用等位基因特异性扩增技术 ,对 2 5 2名中国汉族正常人的VEGF基因SNPs进行检测 ,并与文献报道的欧洲白人数据进行比较。结果VEGF基因启动子区的多态位点C2 5 78A的基因型频率分布中 ,CC为 48 8%、CA为 46 0 %、AA为 5 2 % ;C等位基因频率为71 8% ,A等位基因频率为 2 8 2 %。与欧洲白人相比较 ,各基因型和等位基因分布存在非常显著性差异 (P <0 0 1)。结论中国汉族人群VEGF基因SNPs与欧洲白人显著不同 ,中国人低VEGF表达的 2 5 78A/A纯合子明显少于欧洲白人。     

2003��ACC/AHA /ESC�����Կ���������ʧ������ָ�Ͻ�����������۷��Է���

美国心脏病学会(ACC)、美国心脏学会(AHA)及欧洲心脏病学会(ESC)于2003年共同制订了《2003年ACC/AHA/ESC室上性快速性心律失常治疗指南》,2005年中华医学会心血管病学分会、中国生物医学工程学会心脏起搏与电生理分会、《中国心脏起搏与电生理杂志》编辑委员会、《中华心血管病杂志》编辑委员会参考国际指南,结合我国具体情况,发表了我国的《室上性快速性心律失常治疗指南》。这两个指南的发表,对指导临床医生规范处理室上性快速性心律失常起到积极的作用,值得每一位内科、心内科、急诊科等相关科室的医生认真学习。本栏目特邀请四川大学华西医院心内科黄德嘉教授结合国内具体情况对上述指南作一评介,同时邀请广东省人民医院吴书林教授、深圳市人民医院吴胜楠教授、中国医科大学附属第一医院于波教授、沈阳市第四人民医院栗印军教授分别从房室结折返性心动过速、窦性快速性心律失常、旁路相关性心动过速和大折返性房速方面阐述对指南的理解和应用体会。     

CYP2D6基因B突变与肌萎缩侧索硬化遗传易感性的关系

肌萎缩佃愫硬化(ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元的中枢神经系统变性病。15％～20％的家族性AKS厦2％～7％的散发性ALS患者可检测到铜／锌超氧化物歧化酶(SODI)基因突变。我们对汉族人细胞色素P450206(CYP2D6)基因B突变与散发性ALS发病的关系进行了初步研究肌萎缩侧索硬化     

第402例——发作性胸痛五个月,腹痛、便血四月余,进行性四肢麻木无力六周

病历摘要 患者男,57岁.因发作性胸痛5个月,腹痛、便血4月余,进行性四肢麻木无力6周于2010年5月7日入院.患者于2010年1月6日吃早饭时无明显诱因突然出现胸闷、胸痛,为胸骨后闷痛,持续数分钟缓解,未重视,之后1 d内发作数次,并且胸痛持续时间延长至10余分钟,疼痛向左肩部放散,伴冷汗,1月10日上午再次胸痛发作,持续半小时未缓解,急诊至北京某医院,心电图示"ST-T未见明显抬高",血肌酸激酶(CK)119 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)26.3 U/L,肌钙蛋白(TNT)0.67,诊断:胸痛待查:不稳定心绞痛?给予扩张冠状动脉(冠脉)、抗血小板治疗后胸痛缓解.     

震颤分析用于早期帕金森病的诊断价值

目的 研究震颤分析在以震颤为主的帕金森病患者中的早期识别作用。方法 本研究为前瞻性队列研究,入组对象为年龄>45岁、病程小于3年、于2014年1月至2015年12月在北京大学第三医院门诊或住院的单侧肢体震颤患者,记录流行病学资料、统一帕金森病评定量表-Ⅲ评分、非运动症状量表评分等。对所有患者进行震颤分析和中脑超声检查,按照震颤分析是否符合典型帕金森病的表现将患者分为三组:单侧震颤,震颤分析符合典型帕金森病表现,对侧无特异性表现(25例);单侧震颤,震颤分析双侧均符合典型帕金森病表现(15例);单侧震颤,震颤分析不符合典型帕金森病表现(30 例)。每半年或一年进行电话随访或面访,直到患者确定诊断。结果 三组患者的发病年龄、性别分布、汉密尔顿抑郁量表评分、Hoehn-Yahr(H-Y)分级差异无统计学意义(P>0.05)。统一帕金森病评定量表-Ⅲ评分的平均值三组分别为18.23、18.79和14.67,差异有统计学意义(P=0.001)。非运动症状量表评分的平均值三组分别为15.81、17.07和9.90,差异有统计学意义(P<0.001)。中脑超声检查的阳性率三组分别为48.0%、60.0%和26.67%,差异无统计学意义(P=0.702)。经过3年的随访,本组70例患者中有35例(50%)符合2015年国际帕金森病和运动障碍协会的帕金森病诊断标准,19例(27.1%)为特发性震颤,7例(10%)为帕金森叠加综合征。在进行帕金森病的早期诊断方面,震颤分析灵敏度为82.8%,特异度为68.6%,中脑超声灵敏度为65.7%,特异度为62.9%,两种检查方法具有一致性(Kappa=0.568)和差异性(P=0.031)。结论 震颤分析可以较为敏感和优越地识别以震颤为主要表现的早期帕金森病患者,但同时应注意结合患者的非运动症状和中脑超声检查。     

腓骨肌萎缩症1A型患者和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病患者F波改变的比较

目的：分析比较腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth1A,CMT1A)患者和慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy, CIDP)患者F波改变的特点和原因。方法：收集自2012年1月到2018年12月在北京大学第三医院诊治的CMT1A和CIDP患者各30例,记录临床资料、电生理指标(神经传导速度和F波、H反射)、神经功能等级评分等,部分患者行臂丛和腰丛的磁共振影像检查,分析比较结果。结果：CMT1A患者的正中神经平均运动传导速度为(21.10±10.60) m/s, CIDP患者为(31.52±12.46)m/s,二者差异有统计学意义(t=-6.75,P<0.001), CMT1A患者中约43.3%(13/30)未引出尺神经F波,明显高于CIDP未引出F波的患者比例(4/30,13.3%),χ²=6.65,P=0.010。在可引出F波的患者中,CMT1A组患者的F波潜伏期为(52.40±17.56) ms, CIDP组为(42.20±12.73) ms...     

血管炎性周围神经病临床病理学研究

目的总结不同类型血管炎性周围神经病临床和病理学特点,提出病理诊断要点以指导临床诊断。方法回顾分析11例血管炎性周围神经病患者之临床表现、实验室检查和神经肌肉组织活检特点,观察神经、肌肉和皮肤组织病变。通过免疫组织化学染色检测神经微丝蛋白、髓鞘碱性蛋白、外周髓鞘蛋白22、S-100蛋白,以及人类白细胞抗原DR、CD68、CD3、CD20表达变化,分别观察神经轴索、髓鞘、施万细胞病变和炎性细胞浸润情况;免疫荧光染色检测免疫球蛋白IgA、IgM、IgG和补体C3在血管壁沉积情况;特殊染色检测肌肉病变程度。结果血管病变以神经束周和外膜小血管CD3+T细胞浸润为主,呈活动性血管炎(3例)或非活动性血管炎(8例)改变,8例中4例呈血管纤维闭塞性改变严重、炎性细胞浸润较轻,4例以血管周围炎为主、血管壁本身病变不明显。神经病变以轴索变性为主(6例)或轴索变性伴髓鞘松解和脱失(5例),大直径有髓纤维明显减少,甚至呈终末期改变。肌肉组织活检呈神经源性萎缩。病理诊断为系统性血管炎性周围神经病8例[原发性系统性血管炎5例(抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎2例、Churg-Strauss综合征1例、免疫相关性间质性肺疾病2例)和继发性系统性血管炎3例(干燥综合征)],以及非系统性血管炎性周围神经病3例。结论血管炎性周围神经病的神经改变以轴索病变为主,血管炎病理改变呈多样性,不能仅以活动性血管炎作为唯一的病理诊断标准。因此对于临床可疑血管炎性周围神经病患者应完善血液免疫学指标检查和神经组织活检,必要时联合肌肉组织活检以明确诊断。     

青年卒中患者头痛与脑小血管病影像学特征的关系研究

目的 研究非遗传性青年卒中患者卒中时头痛是否与脑小血管病（small vessel disease，SVD）相关，以 及头痛的相关因素。 方法 回顾性分析北京大学第三医院神经科2006年1月-2015年12月因首次急性缺血性卒中入院的 18～45岁青年患者200例。所有患者于发病1周内行头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI） 和磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）检查。患者按有无卒中时头痛症状分为 两组，比较两组缺血性SVD[无症状腔隙性脑梗死（asymptomatic lacunar infarcts，ALAs）、脑白质病变 （white matter lesions，WMLs）和血管周围间隙扩大（enlarged perivascular spaces，EPVS）]的发生率；研究 青年卒中时头痛的相关因素。 结果 200例患者中，男性明显高发（男∶女=6.41∶1）。ALAs在本组患者的发生率为32.5%（65/200）， WMLs为25.5%（51/200），EPVS为30.5%（61/200）。卒中时头痛患者为11%（22/200）。头痛患者组 ALAs和EPVS发生率更低，差异有统计学意义（P =0.045，P =0.021），头痛组WMLs发生率也低于无 头痛组，但差异无统计学意义。头痛组患者急性卒中治疗低分子肝素试验（Trial of Org 10 172 in Acute Stroke Treatment，TOAST）分型中非大动脉粥样硬化者为63.6%（14/22），高于非头痛组（26.4%， 47/178），差异有统计学意义（P =0.001）。头痛组病灶部位在幕下（脑干或小脑）者为63.6%（14/22）， 高于非头痛组（26.4%，47/178），差异有统计学意义（P ＜0.001）。头痛组责任血管在后循环者为 68.2%（15/22），高于非头痛组（37.6%，67/178），差异有统计学意义（P =0.006）。 结论 青年缺血性卒中时头痛更多见于幕下病灶和后循环血管为责任血管的患者，卒中时头痛症状 在SVD患者中发生率更低。头痛更多见于非大动脉粥样硬化患者。     

肌萎缩侧索硬化/运动神经元病的基础与临床研究

肌萎缩侧索硬化(amyolxophlc lateral sclerosis,ALS)又称运动神经元病(motor neuron disease,MND),是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上、下运动神经元并存损害的慢性进行性神经系统变性疾病,临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及锥体束征,最终导致吞咽困难和呼吸肌无力而死亡.     

丙球:济世灵丹还是洪水猛兽

人免疫球蛋白俗称丙种球蛋白(简称丙球),是以健康人血浆、血清和胎盘血中分离提纯的免疫球蛋白制剂,主要用于某些疾病的预防和治疗.