2例典型特发性震颤的诊治体会

特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性震颤,是一种以震颤为唯一临床表现的原因未明的具有遗传倾向(常染色体显性遗传)的运动障碍性疾病.分为典型的特发性震颤、严重性特发性震颤和症状性特发性震颤.发病年龄可从儿童至老年, 其中30岁以前起病占14%,40岁后发病多见,70岁以后发病率更高.有家族史者发病年龄相对要早.     

从震颤分析评估特发性震颤与ET-PD进展

目的 探讨原发性帕金森病（idiopathic Parkinson’s disease,IPD）患者、特发性震颤（essential tremor,ET）患者与特发性震颤发展为帕金森病（Parkinson’s disease developed from esential tremor,ET-PD）患者的震颤特征的差异。方法 分别纳入IPD患者30例、ET30例及ET-PD患者20例,比较3组静止性、姿势性震颤的频率、收缩型式及有无谐波的差异。结果 IPD组、ET组和ET-PD组3组患者在发病年龄、病程、统一帕金森病评定量表（essential tremor,UPDRS）评分上差异均有统计学意义（P<0.01）。IPD组、ET组和ET-PD组3组患者静止性震颤平均震颤频率、姿势性震颤的平均震颤频率、静止状态下出现交替性震颤比率、姿势状态下出现交替性震颤比率、静止状态下谐波出现率差异有统计学意义（P<0.05）,姿势状态下谐波出现率差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 IPD组、ET组与ET-PD组分别具有明显差异的震颤特点。ET-PD组兼具二者的特点,又有其独特性...     

特发性震颤的临床特点

目的:探讨特发性震颤(Essential Tremor,ET)的临床特点。方法:对92例ET患者的临床资料进行回顾性分析。结果:92例ET中男58例,女34例,发病年龄12岁～80岁,平均(50.2±17.3)岁,病程6个月～60a,平均(16.2±8.9)a,49例(53.3%)患者有阳性家族史,多呈常染色体显性遗传,临床主要表现为单症状的姿势性震颤,累及部位依次为手(92.4%),头(25.0%),咽喉部(21.7%),下颏(15.2%)等,16.3%患者因震颤致日常生活困难,42例饮酒患者中,85.7%显示对酒精有反应性,6.5%患者并发帕金森病(Parkinson Disease,PD),67.3%患者小剂量普萘洛尔治疗有效。结论:本组ET患者男多于女,临床表现为单症狀姿势性震颤,部分病例可伴发PD,小剂量普萘洛尔治疗大多有效。     

原发性震颤家族聚集性分析

目的:探讨原发性震颤(ET)的临床和家系特点. 方法:回顾2例原发性震颤患者的临床特点和家族史. 结果:ET先证者均表现为意向性震颤,饮酒后减轻.两家系一级、二级亲属患病率分别为55.6%和43.7%,β受体阻滞剂普奈洛尔(心得安)治疗有效. 结论:ET的临床表现以姿势性或意向性震颤为主,手及头部受累明显,多数患者饮酒试验阳性,大多数ET患者具有家族遗传性.     

56例特发性震颤临床分析

目的 探讨特发性震颤的临床特点.方法 回顾性分析2002年5月至2006年5月56例特发性震颤患者的临床资料.结果 56例ET中男33例,女23例.发病平均年龄(61.5±11.6)岁,平均病程(9.3±4.1)年.31例(55.4%)患者有阳性家族史.临床表现主要为单症状的姿势性震颤.30例患者做了饮酒试验,其中20例(66.7%)有酒精反应.83.3%的患者服用普萘洛尔治疗有效.结论 特发性震颠的临床表现以单症状姿势性震颤为主,多数患者对酒精有反应,普萘洛尔治疗有效.     

特发震颤

<正> 特发性震颤(ET)是一种以震颤为唯一症状的常见运动障碍。其在人群中的发病率为0.31～5.55％。本病可见于任何年龄,但大多在青春期发病;无性别或种族差异。约半数有家族史,属外显率不全的常染色体显性遗传,故又称为家族性震颤。一、临床表现本病表现为单一的姿位性震颤,两上肢向前平举或取特定的姿位时可出现快速的3～14(平均4～8)Hz的细震颤,一般两上肢,特别是双手,最常呈对称性受累,有时头部(立位或坐位时)、舌(伸舌时)、下肢(伸展上抬时)也可出现。通常起病隐袭,     

特发性震颤31例临床分析

目的探讨特发性震颤(ET)的临床特点。方法回顾性分析2009年4月—2010年4月我院收治的特发性震颤患者31例临床资料。结果 31例ET中,男15例,女16例。平均年龄(55±17)岁,平均发病年龄(32±23)岁,发病年龄小于20岁者占35.5%,大于40岁者占25.8%。平均病程(23±18)年。5例(16.1%)有明确家族史。70.9%患者表现为双手非对称性震颤。82.6%患者酒精试验阳性。74.2%患者应用普萘洛尔治疗有效。结论 ET发病存在成年早期和成年晚期2个高峰,成年早期发病以女性为主,成年晚期以男性为主,症状以非对称性震颤为主,多数患者普萘洛尔治疗有效。     

家族型特发性震颤的临床分析

目的 对特发性震颤 (essential tremor, ET) 患者进行研究, 以便于更深一步认识疾病的遗传特点和疾病转归.方法 对7个家族39名特发性震颤患者的发病年龄、病程和震颤幅度、药物敏感性、并发症等相关性进行临床总结和统计分析.结果 震颤幅度和发病年龄相关系数为rs=0.542, 和病程相关系数rs=0.168;口服盐酸普萘洛尔在中青年组和老年组有效率分别为79.2%和35.7%, P=0.014;饮酒试验在中青年组和老年组有效率分别为66.7%和28.6%, P=0.042;中青年组和老年组并发症发生率分别为8.3%, 42.9%, P=0.042.结论 随着发病年龄的增长, 听力下降和认知功能下降等并发症明显增多;随着病程延长, 震颤幅度不断增加, 药物敏感性逐渐下降。提示:ET易向其它变性疾病转化, 易合并其它变性疾病, 这种变化和年龄、遗传有一定相关性, 而非传统认为的单纯良性疾病.     

特发性震颤患者双侧丘脑磁共振波谱研究

目的:应用氢质子磁共振波谱(1H-MRS)成像方法研究特发性震颤(ET)患者双侧丘脑的代谢物变化情况.方法:对14名ET患者和8名健康成人(为对照组)的双侧丘脑进行1H-MRS检查,计算N-乙酰天门冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、胆碱(Cho)的比值,并对患者采用Fahn-Tolosa-Marin震颤评定量表进行评分.结果:ET患者症状较明显肢体的相关侧丘脑较非相关侧丘脑的NAA/Cr值升高(1.63±0.25 vs 1.56±0.26),ET患者双侧丘脑感兴趣区内NAA/Cr值较对照组双侧丘脑NAA/Cr均值升高(1.63±0.25 vs 1.49±0.35),但差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:ET患者双侧丘脑并未发现神经元损伤丢失现象,其在该病发生发展中起到的作用还有待进一步研究.     

42例特发性震颤的临床分析

目的　探讨特发性震颤 (ET)的临床特点。方法　对 42例ET患者的临床资料作分析。结果　 42例患者中 5例(11.9% )有阳性家族史。姿势性震颤为ET的主症 ,震颤累及部位最多见为上肢 (85 .7% ) ,其次头部 (9.6% ) ,下颌、咽部肌肉及下肢受累各占 4.8% ,不伴肌强直及其它神经系统阳性征 ,但ET患者有帕金森病 (PD )的易发倾向 ,18例患者少量饮酒 ,14例 (77.8% )震颤减轻。 3 6例接受心得安治疗 ,2 4例 (66.7% )症状缓解。结论　ET具有遗传倾向 ,发病男多于女 ,以中青年发病多。呈慢性病程 ,以上肢姿势性震颤多见 ,不伴其它神经系统定位征 ,有PD易发倾向 ,酒精反应性是本病特征之一 ,心得安对本病疗效好。     

原发性震颤的脑细胞电生理基础及手术治疗

目的 探讨丘脑腹外侧Vim核中与震颤症状相关的神经细胞电活动撮律,总结丘脑切开术治疗原发性震颤(ET)的临床效果和安全性。方法 对42例ET患者行单侧微电极导向丘脑切开术。采用FAHN临床震颤评分法对其中11例患者手术前后进行定量评估和分析。结果 Vim核中神经细胞簇状电活动节律与肢体震颤节律一致,毁损这些与震颤症状相关的神经细胞后,所有ET患者手术对侧肢体的震颤完全消失;震颤整体改善率52％,特殊动作和功能改善率54％,功能残疾改善率77％;长期随访疗效稳定,其中40例患者术后随访已3个月以上,无复发;一过性并发症12例,无永久性并发症发生。结论 丘脑“震颤细胞”与ET患者震颤症状密切相关,毁损这些细胞能完全永久性地消除震颤症状。     

帕金森氏病、帕金森氏综合征、原发性震颤的TGAb、TMAb和甲状腺功能的测试研究

对78例帕金森氏病、帕金森氏综合征、原发性震颤做了TGAb、TMAb和甲状腺功能的研究,并与正常人和急性脑血管疾病患者做了对照.研究结果显示帕金森氏病患者的TGAb、TMAb阳性率远高于帕金森氏综合征、特发性震颤和两个对照组,尤以震颤少动型为最高.TGAb、TMAb阳性者,其甲状腺功能降低,呈低T_3综合征.作者对这一现象的发生机理与帕金森氏病之间的相互可能关系做了讨论.     

Essential tremor: treatment with deep brain stimulation of the ventral intermediate nucleus of the thalamus

Essential tremor (ET) is one of the most common neurological degenerative disorders.Increased evidences indicated that ET is a hereditary of disease.Furthermore,this age-related,progressive disorder is thought to be associated with neuronal loss.1 It has been reported that the sensitivity and specificity of family history given by ET patients are 43.3％ and 94.4％,respectively.2 Recently,deep brain stimulation (DBS) of ventral intermediate nucleus of the thalamus (Vim) has become an established treatment for ET and is widely used in the world,however,so far,no more than dozens of cases have been reported to be treated with this method in the mainland of China.Hereby,we report a Chinese patient with family essential tremor (FET),who was treated with Vim-DBS and had good outcome.     

取卵数≥15个行冻胚移植和新鲜周期移植的累积活产率比较

目的：比较首次取卵数≥15个的患者行全胚冷冻和新鲜周期移植的累积活产率(cumulative live birth rates， CLBR)及卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome，OHSS)的发生率，评价全胚冷冻方案的临床应用价 值。方法：回顾性分析首次行体外受精或单精子卵胞浆内注射治疗且获卵数≥15个的2 842例患者的临床资料，比较 全胚冷冻(1 095例)和新鲜周期胚胎移植(1 747例)两组间的一般资料、临床基线特征、CLBR及OHSS发生率。结果： 对两组患者进行倾向性评分匹配后的患者数均为598例，其年龄、不孕因素、体重指数、基础卵泡刺激素、促性腺激 素使用天数及总剂量差异无统计学意义(均P>0.05)；全胚冷冻组的CLBR随获卵数增加而增高(P>0.05)，且全胚冷冻组 获卵数高于新鲜周期移植组(P<0.001)；一个完整周期后全胚冷冻组CLBR与新鲜周期移植组比较，差异无统计学意义 (P>0.05)，但第一移植周期后全胚冷冻组CLBR高于新鲜周期移植组(P<0.05)；全胚冷冻组中无OHSS发生，新鲜周期 移植组有7例发生中度OHSS，两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论：首次取卵获卵数≥15个且有OHSS倾向的 患者行全胚冷冻可预防OHSS的发生，获得比新鲜周期移植高的CLBR。     

Neuronal firing in the ventrolateral thalamus of patients with Parkinson’s disease differs from that with essential tremor

Background Although thalamotomy could dramatically improve both parkinsonian resting tremor and essential tremor （ET）, the mechanisms are obviously different. This study aimed to investigate the neuronal activities in the ventrolateral thalamus of Parkinson＇s disease （PD） and ET. Methods Thirty-six patients （PD： 20, ET： 16） were studied. Microelectrode recordings in the ventral oral posterior （Vop）and the ventral intermediate nucleus （Vim） of thalamus was performed on these patients who underwent thalamotomy.Electromyography （EMG） was recorded simultaneously on the contralateral limbs to surgery. Single unit analysis and the interspike intervals （ISIs） were measured for each neuronal type. ISI histogram and auto-correlograms were constructed to estimate the pattern of neuronal firing. Mann-Whitney test and Kruskal-Wallis （K-W） test were used to compare the mean spontaneous firing rate （MSFR） of neurons of PD and ET patients. Results Three hundred and twenty-three neurons were obtained from 20 PD trajectories, including 151 （46.7%） tremor related neuronal activity, 74 neurons （22.9%） with tonic firing, and 98 （30.4%） neurons with irregular discharge. One hundred and eighty-seven neurons were identified from 16 ET trajectories including 46 （24.6%） tremor-related neuronal activity, 77 （41.2%） neurons with tonic firing, and 64 neurons （34.2%） with irregular discharge. The analysis of MSFR of neurons with tonic firing was 26.7 （3.4-68.3） Hz （n=74） and that of neurons with irregular discharge （n=98） was 13.9 （3.0-58.1） Hz in PD; whereas MSFR of neurons with tonic firing （n=77） was 48.8 （19.0-135.5） Hz and that of neurons with irregular discharge （n=64） was 26.3 （8.7-84.7） Hz in ET. There were significant differences in the MSFR of two types of neuron for PD and ET （K-W test, both P〈0.05）. Significant differences in the MSFR of neuron were also obtained from Vop and Vim of PD and ET （16.3 Hz vs. 34.8 Hz, 28.0 Hz vs. 49.9 Hz） （K-W test, both P 〈0.05）, respectively. Conclusion In consistent with recent findings, the decreased MSFR of neurons observed in the Vop is likely to be involved in PD whereas the increased MSFR of neurons seen in the Vim may be a cause of ET.     

武连仲教授针刺治疗特发性震颤经验

特发性震颤（EssentialTremor,ET）又称家族性震颤,是一种原因未明的具有遗传倾向运动障碍性疾病。震颤是本病的唯一临床症状。表现为姿势性或动作性震颤,常累及一只手或双手或头部,无全身或其他神经系统阳性体征。国内外尚无安全有效的治疗方法。武教授对此病有独特的看法,认为其病机在于“窍闭神妄”,独创五心穴,用于治疗特发性震颤屡见效验。     

静态平衡功能定量分析鉴别P型和C型多系统萎缩

目的 对多系统萎缩帕金森(MSA-P)型与多系统萎缩共济失调(MSA-C)型患者进行静态平衡功能定量分析,比较两者的差异.方法 分别选取MSA-P患者29例,MSA-C患者40例,同时纳入同龄正常人23例作为对照,利用SYNAPSYS姿势平衡仪对3组进行静态姿势平衡分析.在睁眼/闭眼、平板/软垫两种测试因素4种测试环境下监测重心偏移,力学数据经过傅里叶转换为能量值.比较3组感觉统合测试各项得分,跌倒和姿势性震颤的发生率,以及在检测中消耗能量的差异.结果 与对照组比较,MSA组体感、视觉、前庭觉得分及总分均明显减少(P<0.01).与MSA-P组相比,MSA-C组前庭觉得分更低,差异有统计学意义(P<0.05).与对照组比较,MSA组在闭眼软垫测试中跌倒次数明显增多,且MSA-C组跌倒次数明显多于MSA-P组(P<0.05).特征性的3 Hz姿势性震颤在97.5% MSA-C患者中出现,在24.1%的MSA-P患者中出现,在正常人中从不出现.在各项测试环境下,3组间3 Hz姿势性震颤的出现率均不同,两两比较差异均有统计学意义(P<0.05).与对照组比较,MSA患者在各个方向、各个测试环境、各个能量频段所消耗的能量都明显增多,差异有统计学意义(P<0.01).MSA-P组和MSA-C组的能量分布差异主要表现在各个测试环境中的高频段(2~20 Hz).随着测试难度增加,MSA-C组在各个频段耗能均明显高于MSA-P组(P<0.05).结论 在静态平衡测试中MSA-C和MSA-P均表现出严重的姿势平衡障碍,但在绝大多数MSA-C中可见典型的姿势性震颤,借助后者可对MSA进行准确分型.     

2008-2009年喀什55岁及以上汉族人群原发性震颤患病率调查

目的 了解新疆喀什地区55岁及以上汉族人群原发性震颤(ET)的患病率及特点.方法 采用分层、分段、整群的抽样原则,2008-2009年在新疆喀什地区共调查了2834名汉族中老年人.结果 发现ET患者184例,ET患病率为6.49%,男性患病率(8.45%)高于女性(4.59%);对总人口及不同年龄组ET的患病率进行趋势卡方分析,不同年龄组中,≥75年龄组ET患病率增高较明显(15.32%);不同受教育程度ET患病率分析,文盲人群ET患病率7.26%,小学文化ET患病率7.27%,初中文化ET患病率5.81%,高中、中专文化ET患病率5.58%,大专、大学文化ET患病率9.37%,ET患者中丧偶人数所占比例(15.21%)高于总调查人数中丧偶人数比例(8.89%).结论 ET的患病率有随年龄的增加逐渐增高的趋势,不同受教育程度与ET患病率无明确影响.

Abstract：

Objective To investigate the prevalence and clinical feature of essential tremor (ET)in a community cohort of the elderly in kashkar. Methods By using a door-to-door, two-phase screening approach, some 2834 residents of Hans ethnicity were investigated form 2008 to 2009. Results In this study, 184 ET patients were found. The prevalence rate of ET was 6. 49%. The prevalence rate was increased with age and higher in men (8.45%) than in women (4. 59% ),especially in people ageds above 75years old. The prevalance rate of ET was 7.26% in illiterate people, followed by 7.27%, 5.81%, 5.58% and 9. 37% in those having received primary,junior, senior high school and college. The ratio of windowed people in ET patients was 15.21% ,higher to the ratio of windowed people in total number. Conclusions The prevalence rate of ET increased with age, but not influenced by education.     

2型糖尿病合并肾病患者血清内皮素含量的临床分析

目的探讨2型糖尿病合并肾病患者尿微量白蛋白（UM）和内皮素（ET）的变化及其临床意义。方法选择2型糖尿病合并肾病患者30例（A组），并与2型糖尿病无血管并发症者（B组）、糖耐量受损（IGT）者（C组）作比较；同时选择有2型糖尿病家族史健康人（D组）和无2型糖尿病家族史健康人（E组）各30例作为对照，分别检测UM、ET并进行统计分析。结果A组与其他4组比较，UM含量有显著差异（P〈0．05），而B、C、D、E组间UM含量无显著性差异（P〉0．05）；A组ET含量明显高于其他4组（P〈0.01），E组明显低于其他4组（P〈0.01）。结论2型糖尿病患者存在内皮功能损伤，且随着病程的进展而发展，合并肾病并发症与内皮功能损伤，两者变化同步，提示血管内皮损伤与肾病并发症有关，同糖尿病病程进展相关。     

帕金森病和原发性震颤患者运动和静息-活动节律的变化

目的　研究帕金森病 (PD)、原发性震颤 (ET)和正常老年人运动和静息 -活动昼夜节律的变化。方法　应用静息活动监测仪(Actigraphy)在自然生活环境下连续在体记录11例PD、9例ET和 10例正常对照组老年人的运动和静息-活动昼夜节律的变化。结果　PD组和ET组的静息 -活动节律日间稳定系数(IS)明显低于正常对照组 (P<0 05),昼夜节律变异性系数(Ⅳ)在 3组之间差异没有显著性 (P>0 05);PD组的日间活动水平 (M10 ) (P<0 05 )、夜间活动水平(L5) (P<0 01)和昼夜节律振幅 (AMP) (P<0 05 )均显著低于ET组和正常对照组,而上述参数在ET组与正常对照组之间相比未发现差异显著性 (P>0 05 )。结论　PD和ET静息-活动昼夜节律的稳定性较正常老人降低,但ET的活动水平和振幅与正常老年人相比没有显著变化。Actig raphy能够灵敏的评价患者的活动水平变化和运动功能紊乱的程度。