安徽汉族51例免疫性不育症中医证型与HLA-DQA1基因型的关系

目的:探讨抗精子抗体阳性的免疫性不育症患者与人类白细胞抗原-DQA1(Human LeococyteAntigen-DQA1,HLA-DQA1)基因的相关性及不同中医证型与HLA-DQAl等位基因的相关性。方法:采用聚合酶链反应序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)技术,将51例抗精子抗体阳性的免疫性不育症中医分型为肾阴不足型、湿热内蕴型和瘀血阻滞型的患者与60名正常健康人的HLA-DQA1基因进行分型研究。结果:免疫性不育症组HLA-DQA1*0401等位基因频率明显高于正常对照组(χ2=29.869,P<0.01),免疫性不育症组DQA1*0301等位基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。肾阴不足型免疫性不育症组HLA-DQA1*0301基因频率较正常对照组显著降低(P<0.01)。HLA-DQA1*0401基因频率较正常对照组显著升高(P<0.01)。结论:HLA-DQA1*0401等位基因可能是抗精子抗体阳性的免疫性不育症的易感基因,DQA1*0301可能是安徽汉族免疫性不育症的保护基因;免疫性不育症患者的中医证型肾阴不足型可能与DQA1*0401有关。     

杂志信息

原发性高血压和动脉硬化性脑梗死及腔隙性脑梗死患者的 HLA—DQAl遗传易感性 据《中华医学杂志》2001年3月81卷第6期报道 北京中医药大学附属护国寺中医院西医内科沈乃莹等教授,为探讨原发性高血压(EH)、动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ABI)及腔隙性脑梗死(LS)患者HLA—DQAl位点的基因分型及其遗传易感性。他们采用PCR—SSP方法对EH、ABI及LS共155例患者和正常对照64人进行HLA—DQAl位点的基因分型和遗传易感性分析。结果表明,EH、     

广西沿海地区Graves病与HLA—DQA1、DRB1＊09等位基因的相关性研究

目的:探讨HLA-DQA1和HLA-DRB1*09等位基因在广西沿海地区Graves病(Graves disease,GD)患者中的分布情况及这些基因位点与GD的关系.方法:采用PCR-SSP方法检测广西沿海地区113例GD患者及90例正常人HLA-DQA1、DRB1*09的基因型, 计算和比较2组的HLA- DQA1和 DRB1*09等位基因频率.结果:与正常对照组比较,GD患者组中 HLA-DQA1*0301、0501和 HLA-DRB1*0901的频率明显增高(P<0.05).结论:广西沿海地区GD患者中HLA-DQA1*0301、0501和HLA-DRB1*0901基因出现频率增高,HLA-DQA1*0301、0501和HLA-DRB1*0901可能是该区GD遗传易感基因.     

HLA-DQA1基因与新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病高血压的相关性

目的 探讨新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病(T2DM)高血压与HLA-DQA1等位基因的相关性.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对新疆吐鲁番地区维吾尔族65例正常对照者、42例高血压患者、73例T2DM患者和37例T2DM高血压患者的HLA-DQA1等位基因频率进行检测,分析T2DM高血压HLA-DQA1等位基因多态性.结果 与正常对照组比较,T2DM组HLA-DQA1*0104等位基因频率增高;T2DM高血压组HLA-DQA1*0104、HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501等位基因频率增高,差异均有统计学意义(P<0.05).与高血压组比较,T2DM高血压组HLA-DQA1*0104等位基因频率明显增高,差异有统计学意义(P<0.01).结论 HLA-DQA1*0104可能是新疆吐鲁番地区维吾尔族T2DM的易感基因;HLA-DQA1*0104、HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501可能是新疆吐鲁番地区维吾尔族T2DM高血压的易感基因.     

内蒙古包头地区汉族原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因的相关性研究

目的探讨内蒙古包头地区汉族人群中原发性高血压与人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0301等位基因的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对原发性高血压患者119例(高血压组)及正常对照组130例进行HLA-DQA1*0301等位基因的检测,并对结果进行分组比较。结果 HLA-DQA1*0301等位基因频率在高血压组为0.403 4,正常对照组为0.376 9,两组频率差异无统计学意义。按性别及有无家族史分组统计HLA-DQA1*0301等位基因频率,各组间差异亦无统计学意义。采用Lo-gistic回归控制了年龄的混杂作用后分析HLA-DQA1*0301基因与高血压发生的关系,结果显示该基因与高血压的发生没有关系。结论内蒙古包头地区汉族人群原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因可能无相关性。     

广西壮族不同程度慢乙肝与HLA-DQA1基因相关性研究

目的探讨广西壮族不同程度慢性乙型病毒性肝炎（慢乙肝）的HLA-DQA1等位基因的相关性。方法采用序列特异性引物-聚合酶链式反应（ssp-PCR）法检测壮族轻、中、重度各30例慢乙肝患者HLA-DQA1等位点并进行基因分析研究。结果轻度、中度组HLA-DQA1^＊0103等位基因的频率较重度组明显升高;重度组HLA-DQA1^＊0301等位基因的频率较慢乙肝轻度组明显降低。结论携带DQA1^＊0103等位基因个体感染HBV以后更易发展为轻、中度肝炎,而DQA1^＊0301可能为重度慢乙肝抗性基因。     

广西籍汉族SLE患者与HLA-DQA1等位基因的相关性研究

目的 探讨广西籍汉族系统性红斑狼疮(SLE)及狼疮性肾炎(LN)患者与人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因的相关性.方法 用聚合酶链式反应-序列特异性引物法(PCR-SSP)对64例广西籍汉族SLE患者及60例汉族健康人群的HLA-DQA1频率进行检测和相关分析.结果 在广西籍汉族人群中检出 HLA-DQA1*0101、0102、0103、0104、0201、0301、0302、0401、0501、0601共10个亚型;SLE 组 HLA-DQA1*0101、0102 等位基因频率较正常对照组显著升高(χ2 =8.627,P=0.003,RR=3.421及χ2=8.965,P=0.003,RR=3.314);LN组HLA-DQA1*0102等位基因频率较无LN表现的SLE组显著升高(χ2 =6.418, P=0.011,RR=4.688);LN组HLA-DQA1*0501 等位基因频率较无LN表现的SLE组显著降低(χ2 =6.130,P=0.013,RR=0.172);未发现与LN病理类型显著相关的HLA-DQA1等位基因.结论 DQA1*0101、0102可能是广西汉族 SLE 的易感基因;DQA1*0102可能是广西汉族LN的易感基因,HLA-DQA1*0501可能是广西汉族LN的保护基因.     

广西汉族婴幼儿海绵状静脉畸形与HLA-DQA1,DQB1等位基因相关性研究

目的:探讨广西汉族婴幼儿海绵状静脉畸形与HLA-DQA1,DQB1等位基因相关性.方法:用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,对广西汉族海绵状静脉畸形患儿52例和汉族健康正常人103例的HLA-DQA1,DQB1基因进行检测分析.结果:与正常对照组相比,广西汉族海绵状静脉畸形患儿HLA-DQA1*0103、DQA1*0401 、DQA1*0601基因频率显著降低(OR=0.883,χ2=5.037,P=0.025;OR=2.856,χ2=4.255,P=0.039,OR=3.459,χ2=4.043,P=0.044).结论:HLA-DQA1*0103、DQA1*0401、DQA1*0601等位基因与广西汉族婴幼儿海绵状静脉畸形的遗传易感性相关联.     

子宫内膜异位症合并不孕与HLA -DQA 1 、DRB 1的相关性

目的探讨HLA-DQA1、DRB1等位基因与子宫内膜异位症患者不孕的相关性.方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对102例经腹腔镜或外科手术证实的子宫内膜异位症患者(其中35名患者合并不孕)进行HLA-DQA1、DRB1等位基因的基因分型并与对照组进行比较.结果子宫内膜异位症患者HLA1-DQA1*0401等位基因频率显著高于正常对照,HLAI*0301等位基因频率显著低于正常对照.其中,合并不孕者HLA1-DQA1*0301、DRB1*07、DRB1*08/12等位基因频率低于正常对照,HLAl-DRB1*07、DRB1*08/12等位基因频率低于无合并不孕者;而无合并不孕者HLA1*0401等位基因频率显著高于正常对照,合并不孕者HLA1*0401等位基因频率与对照组无显著差异.结论 HLA-DQA1*0301,HLA-DRB1*07*08/12可能与子宫内膜异位症的不孕机制相关,HLA1*0401与子宫内膜异位症的发病机制相关,但不参与子宫内膜异位症的不孕机制.     

HLA-DQA1基因与广西地区2型糖尿病关联性的研究

目的:探讨2型糖尿病(DM)及其并发症与HLA的相关情况.方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对72名广西汉族2型糖尿病(DM)及46名汉族正常对照的HLA-DQA1位点进行基因分型.结果:2型DM组DQA1*0401等位基因频率明显低于正常对照组,DOA1*0104等位基因频率明显高于正常对照组,2型DM并肾病组和并高血压组DQA1*0501等位基因频率分别低于无肾病组和无高血压组.结论:广西汉族2型DM及其并发症与HLA有关联;HLA-DQA1*0401可能为2型DM的保护基因,HLA-DQA1*0104可能为2型DM的易感基因;HLA-DQA1*0501对2型DM并肾病、高血压具有保护作用.     

HLA-DQ A1, -DQB1 and -DRB1 gene polymorphism--in Malay type 1 diabetes mellitus patients and their use for risk prediction

HLA-DQA1, -DQB1, and -DRB1 gene polymorphism were analyzed to study type 1 DM susceptibility in Malay patients from Southeast Asia (Malaysia and Singapore). Patients showed significant increases in the occurrence of DQA1*0501 (50.7% vs. 20.4%; RR = 3.97; Pc < 0.01), DQB1*0201 (48% vs. 19.1%; RR = 3.86; Pc < 0.05), and DRB1*0301 (38.7 vs. 6.8%; RR = 8.36; 95% Pc < 0.05). Conversely, significant decreases were noted in the occurrence of DQA1*0601 (14.7% vs. 35.2%; RR = 0.33; Pc = 0.008) and DQB1*0601 (4% vs. 23.5%; RR = 0.16; Pc < 0.05) in type 1 DM patients. Using a logistic regression model, we derived a risk prediction model for type 1 DM in our indigenous Malay population based on the identified HLA genotypes. The RR for type 1 DM increases by a factor of 5.68 for every unit increase in the number of DRB1*0301 allele (P < 0.001), and decreases by a factor of 0.18 per unit increase in the number of DQB1*0601 allele (P < 0.001). After adjusting for these two HLA genotypes, DQA1*0501, DQB1*0201 and DQA1*0601 were not statistically significant as risk predictors. The lower incidence of type 1 DM in the Malay population may be contributed by the genotypic combinations of DR and DQ genes as well as the linkage disequilibria between susceptible and protective alleles.     

Relationship between HLA-DRB1 and DQ alleles and the genetic susceptibility to type 1 diabetes

Objective　To study the relationship between human leukocyte antigen (HLA)-DRB1 and DQ alleles and the genetic susceptibility of type 1 diabetes in North Chinese children. Methods　Polymerase chain reaction (PCR) techniques were used to amplify the second exon of DRB1 and DQ alleles, after which sequence specific olignucleotide probe (SSOP) dot blot hybridization techniques were used to analyze the amplified products. Results　DRB1*0301, DQA1*0301, DQB1*0201 alleles and DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201 haplotype were significantly increased in patients, while DQA1*0103 and DQB1*0601 alleles were significantly increased in controls. The distribution of DR4 and DR9 haplotypes in patients and controls were not significantly different, but DR3/DR4 and DR4/DR9 heterozygotes were significantly increased in patients. Conclusions　DRB1*0301, DQA1*0301 and DQB1*0201 confer susceptibility while DQA1*0103 and DQB1*0601 confer protection to type 1 diabetes. DRB1*0301-DQA1*0501-DQB1*0201 haplotype offers a predisposition to type 1 diabetes in North Chinese. Although the distribution of DR4 and DR9 in patients and controls had no significant difference, DR3/DR4 and DR3/DR9 heterozygotes were significantly increased in patients, showing that the susceptive effects of DR3 and DR4 or DR4 and DR9 haplotypes could be added up.     

中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1, -DQB1基因多态性与支气管哮喘遗传易感性的关系

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA0－DQA1－DQB1基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘患者的相关及连锁关系。方法：采用引物序列特异性聚合酶链反应的方法检测了125例无血缘关系的长期居住在北京及其附近地区的汉族哮喘患者和12个哮喘家系成员183例及96名健康个体HLA－DQA1,－DQB1基因型;用放射变应原吸附法测定哮喘患者血清总IgE(TigE),常见过敏原特异性IgE(户尘螨d1,粉尘螨d2),并进行了哮喘患者支气管舒张试验,乙酰甲胆碱（Mch)气道激发试验。结果：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DAB1＊0201基因在哮喘组（分别咪0．204,0．284）明显高于健康对照组（分别为0．089,0．096,P＜0．01）,优势比（OR）分别为3．203（95％CI 1．699－6．037）和5．328（95％CI 2．883－9．849）,相反,HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因在哮喘组（0．148,0．20）,明显低于健康对照组（0．25,0．282,P＜0．01,P＜0．05）,HAL－DQA1＊0401基因与哮喘发病的独立危险因素分析显示P＜0．05,OR为5．0942（95％CI1．2252－21．1813）,HLA－DQA1＊0401基因和HLA－DQB1＊0201基因与特应质的相关系数分别为0．183,0．289,P＜0．01,而HLA1－DQA＊0301等位基因与特应质的相关系数为－0．168,P＜0．05,HLA－DQA1,HLA－DQB1基因与哮喘家系连锁分析LOD值＜1。结论：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DQB1＊0201基因与我国北方汉族哮喘者易感性相关,并且HLA－DQA1＊0104基因为哮喘发病的独立危险因素,而HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因则与哮喘的抗性相关。HLA－DQ基因对机体的特异性免疫应答有调节作用。     

STUDY ON THE RELEVANCY OF IDIOPATHIC MEMBRANOUSNEPHROPATHY TO HLA HAPLOTYPE IN SHANGHAI POPULATION

R68umeObjectifPourdemontrerleraPPortentrelasuscePtibilitddendPhmpathiemembraneuseidiOPathiquempetHLAhaPlotyPedansunepOPulationShanghaienne.MdthodesAnalysedeHLAgdnotyPiqueethaPlotyPiquechez33casNMet71normaux.RJsuItatsDR9-DQA1*O301,DR4-DQA1*O301,DR12-DQB1*03O1andDR9-DQB1*03O3furentleshaPlotyPeslesplusfrequentsdanslesnormaux.QuantaugrouPeNM,haPlotyPeDR2-DQA1*O101estleplusfrdquentme=12.86)prdsentantunlOrtddsdquilibredechainage.LadofldrenceentrelesdeuxgrouPeseststatistiqu…     

HLA—DQA1基因多态性在重症肌无力易感性中的作用

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因多态性在中国汉人ＭＧ易感性中的作用。方法 运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因分型。结果 将ＭＧ病例组按不同胸腺组织、不同发病年龄结合性别进行分组与对照组比较,都有ＤＱＡ１＊０３０１频率的明显增高,差异有显著性。结论 ＤＱＡ１＊０３０１参与中国汉人胸腺增生型和小于３０岁发病的男性ＭＧ患者易感性。     

HLA alleles in patients with Guillain-Barre syndrome

ＧｕｉｌｌａｉｎＢａｒｒｅｓｙｎｄｒｏｍｅ(ＧＢＳ)ｉｓａｃｏｍｍｏｎｎｅｕｒｏｌｏｇｉｃａｌｄｉｓｅａｓｅｗｉｔｈｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｆｌａｃｃｉｄｐａｒａｌｙｓｉｓＴｈｅｅｔｉｏｌｏｇｙｏｆＧＢＳｉｓｔｈｏｕｇｈｔｔｏｂｅｄｅｍｙｅｌｉｎａｔｉｏｎａｎｄａｘｏｎａｌｄａｍａｇｅｓａｆｔｅｒｉｎｆｅｃｔｉｏｎＴｈｅｅｘａｃｔｍｅｃｈａｎｉｓｍｉｓｓｔｉｌｌｕｎｃｌｅａｒＭｏｌｅｃｕｌａｒｍｉｍｉｃｒｙｈｙｐｏｔｈｅｓｉｓｏｆＧＢＳｉｓｔｈｅｍｏｓｔｃｉｔｅｄｅｘｐｌａｎａｔｉｏｎＴ…     

HLA—DQA1等位基因与儿童过敏性紫癜的相关研究

目的：研究过敏性紫癜（AP）的发病机理是否有免疫遗传因素的参与。方法：采用聚合酶链反应－序列特异性引物分型技术（PCR－SSP）对70例内蒙古地区的儿童AP病人进行了HLA－DQAl等位基因型别分析,并与90例正常儿童进行比较。结果：发现病人HLA－DQAl＊0301等位基因频率较正常对照组明显升高,二者的频率分别为27．9％和10．0％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝5．56,EF＝0．45）;AP病人HLA－DQAl*0302等位基因频率较正常对照组明显降低,二者的频率分别为6．4％和17．2％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝0．28,EF＝0．26）。结论：HLA－DQAl*0301等位基因可能是AP易感基因;HLA－DQAl*0302等位基因则可能为保护基因。     

皖籍汉人HLA-DQA1、-DQB1基因型与银屑病的相关性研究

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０３、－ＤＱＡ１０２０１、ＤＱＢ１＊０２０１、－ＤＱＢ１＊０３０３四种等位基因与皖籍汉族银屑病患者的相关性。方法 利用聚合酰边反应－序列特异性引物（ＰＣＲ－ＳＳＰ）法。对８４例名健康患者及４０名健康对照进行ＰＣＲ反应,记录以上四种等位基因在他们中的分布情况。结果 （１）ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０２０１与皖籍汉族银屑病患者具有明显的相关性（Ｐｃ＝０．００００１９１,ＯＲ＝８