荧光原位杂交技术联合染色体核型分析诊断胎儿Turner综合征

目的 探讨胎儿Turner综合征(TS)伴多发畸形的诊断方法.方法 结合超声、临床检查、染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术诊断1例TS伴颈部水囊瘤(NCH)、全身水肿及胸腔积液的患者.结果 染色体核型分析和FISH技术的结果相符,显示胎儿核型为45,XO,引产后证实了超声对胎儿多发畸形的诊断.结论 TS胎儿5...     

部分性葡萄胎的超声诊断意义

目的:探讨部分性葡萄胎的超声诊断意义.方法:分析12例超声诊断的部分性葡萄胎,并与手术及病理结果对照.结果:超声所见12例均为子宫略大于或等于正常妊娠月份,胚胎小于正常孕龄,与孕囊相比胎盘显得较大,部分胎盘绒毛呈蜂窝状改变,其中,11例未见明显胎心胎动,1例发现时胎儿尚存活,孕11周,胎龄与孕周基本相符,1周后胎心搏动消失.全部病例均经手术及病理证实为部分性葡萄胎.结论:超声诊断葡萄胎具有较高的特异性,但部分性葡萄胎往往给诊断带来困难,引起误诊;不典型者仍需结合临床及实验室检查,以提高超声诊断的临床符合率.     

Clinical analysis and pregnancy outcome of fetus with chromosomal abnormality in prenatal diagnosis

目的 探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据.方法 选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁.病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5％,诊断准确率100％;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等.结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例.产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者.130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠.对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍.结论 胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定.     

Morphological features and clinical analysis of fetuses with sex chromosome abnormalities

目的 探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据.方法 对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析.结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS).冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形.结论 性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠.     

荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体亚显微结构异常中的应用

目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在诊断培养后的羊水细胞染色体亚显微结构异常中的应用价值。方法对1例18孕周,经典细胞遗传学羊水染色体核型分析结果与B超检查结果有不符合的胎儿,应用FISH的18号、X、Y染色体着丝粒探针和13、21号染色体位点特异性探针,对培养后的羊水中期细胞标本进行检测。结果共分析了22个独立细胞克隆的分裂象,发现胎儿染色体存在两种核型嵌合,结果记为:mos45,X[20]/46,XY[2];FISH检测发现此胎儿核型存在Y染色体亚显微小片段易位。结论 FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断染色体亚显微结构异常非常重要。     

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。     

Clinical manifestation and prenatal diagnosis of Turner' s syndrome mosaicism 45, X

目的 通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响.方法 收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例.采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系.结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿.5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠.结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致.其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关.     

产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。     

FISH技术在产前诊断中应用及检测结果分析

目的探讨国产探针在产前诊断临床应用的可行性,对荧光原位杂交（FISH）技术检测结果的准确性进行分析。方法采用FISH技术对107例未培养羊水标本及8例培养失败的羊水标本进行染色体数目异常的检测,采用染色体核型分析技术作为对照。结果采集的107例羊水标本中,培养成功99例,成功率为92.5%;培养未成功的8例均行脐带血核型分析,结果核型正常。107例孕妇中,检测出6例胎儿染色体核型异常,其中1例为结构异常;107例未培养羊水标本FISH检测成功106例,成功率99.1%,检测出5例异常。8例羊水培养失败标本再行FISH,成功7例,成功率87.5%,所得结果与染色体核型分析结果均相符。FISH检测目标染色体的结果与染色体核型分析结果相符率为100%。结论国产探针在产前诊断临床应用中是可行的;目前FISH检测方法应与染色体核型分析法互相结合做出准确的检测结果。FISH技术应用于产前诊断不仅可以加快产前诊断的速度,而且可以延长胎儿羊水染色体检查在产前诊断中的时间窗。     

产前诊断平衡易位家系胎儿多发畸形1例

目的结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断。方法对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测。结果孕妇及其父亲均系4号染色体与15号染色体平衡易位,胎儿染色体核型为46,XN,t(1;15)(q21;q26.3),FISH未见异常,CMA提示胎儿4q28.3?q35.2染色体片段约59 Mb的重复,以及15q26.3染色体约2.4 Mb的缺失。结论将核型分析与CMA结合,可以减少误诊和漏诊,有较好的临床应用价值。     

经络腧穴理论的形成与发展

从<脉书·十一脉><黄帝内经>等文献人手,梳理了血气、经络、腧穴理论的形成与发展,简要介绍了四肢部的基本腧穴、躯体部要穴,以及腧穴配伍的基本要义.     

教考合一与教考分离的统一——医学基础课综合性考试模式初探

考试是检验教学效果的有效方法,是教学过程中不可缺少的环节。多年来,人们对考试改革不断进行探索,总结出不同的考试模式,例如教考合一与教考分离就是2种完全不同的考试模式。通过对比2种考试模式的优势与劣势,提出适合医学基础课的综合性考试模式。     

神经病学与神经解剖学优化整合的评价与分析

目的评价神经病学与神经解剖学优化整合教学法的教学效果,寻找存在的问题及解决对策,为今后的神经病学教学改革提供参考。方法采用问卷调查、访谈的方式,分析神经病学教改后的教学效果、对学生学习态度的影响、教学中存在的不足。结果教改班的教学效果、对学生学习态度的改善优于非教改班(P<0.01)。结论神经病学与神经解剖学优化整合的教学改革效果显著,达到了预期的目的。     

载脂蛋白的结构和功能与病毒病的预防和治疗

载脂蛋白（apo）是脂蛋白的重要组成成分,其主要功能是调节酶活性,介导细胞受体与脂蛋白结合,保持脂蛋白结构的稳定性。目前已发现数十种载脂蛋白,其结构的显著特点是分子中具有多个双性alpha螺旋及Beta-折叠结构。载脂蛋白的这种双性alpha螺旋结构是其结合及转运脂质的结构基础。在HIV外壳结构中的一种糖蛋白（gP）也具有这种alpha螺旋结构。近年研究表明,载脂蛋白和由载脂蛋白组成的脂质体还具有抗肝炎病毒、抗HIV病毒、抗单纯疱疹和中和细菌内毒素的功能。以脂蛋白和载脂蛋白为主要成分构成的脂质体已成为运载抗病毒和抗肿瘤药物受体的靶向性载体。     

析议痰瘀同源、互结、同治

目的:探讨痰瘀相关,意在梳理痰瘀知识、并强调痰瘀相关的重要性。方法:通过多角度地分析、刍议"痰瘀同源"、"痰瘀互结"、"痰瘀同治"等痰瘀经典理论的方式论述痰瘀相关。结果:痰与瘀是中医界里重要的元素,痰与瘀互结是许多疾患共同的病机,痰瘀同治是常用治法。结论:痰瘀同源、互结、同治,不但在临床上有着实用的指导意义,又能与时俱进、在探究中创新。     

卵巢子宫内膜样癌的CT、MRI诊断与病理分析

目的：探讨卵巢子宫内膜样癌（OEC）的CT、MRI表现及病理基础。方法：回顾性分析经手术病理证实的8例OEC的CT、MRI表现,并与手术和组织病理学结果进行对照分析。结果：8例OEC位于左侧5例,右侧3例。肿瘤最大径4．5～17．5cm,平均9．2cm。全部肿瘤均呈囊实性,6例形态不规则呈分叶状,2例呈圆形或卵圆形。肿瘤边界部分模糊7例,清楚1例。CT平扫：肿瘤实性成分cT值37～46Hu,平均4lHu,囊性成分cT值14～40Hu,平均25Hu;增强后肿瘤实性成分呈中等程度强化,动脉期cT值6l～77HIJ,平均66Hu,实质期cT值65～78HU,平均71HU。MR平扫：T2wI实性成分呈等信号,囊性成分呈低信号,T2wI实性成分呈稍高信号,囊性成分呈高信号,增强后肿瘤实性成分中等程度强化。8例OEC中合并子宫体内膜癌2例,其中l例经MRI检查,表现为子宫体部内膜不规则增厚,T2wI呈等信号,TnwI呈稍高信号,增强后呈中等程度强化,1例合并同侧卵巢巧克力囊肿。结论：CT、MRI能较好地反映OEC的病理特征,清晰显示肿瘤的形态、内部结构及邻近结构侵犯等情况,具有重要的定性价值,并为临床选择合理治疗方案提供依据。     

“医信融创”教育模式的构建与实践探索

从必要性、要求及实质3个角度梳理了“医信融创”教育的内涵,并在此基础上探索“医信融创”教育的模式。“医信融创”需要遵循由“融”到“创”的逻辑主线,通过“融行-融智-融心”的过程最后走向“创新”的目的。最后以山西医科大学的实践案例证明了“医信融创”教育的必然性和可行性。     

胃肠道间质瘤的诊断和治疗

目的提高胃肠道间质瘤的诊断和治疗水平.方法收治1例十二指肠降部间质瘤并皮肤软组织转移,结合文献对胃肠道间质瘤的临床表现,诊断和治疗进行探讨.结果手术切除后病理诊断为间质瘤,随访3个月未再排黑便.结论胃肠间质瘤内科保守治疗效果差,宜行手术切除,根据良恶性程度选择手术方式.确诊胃肠道间质瘤必需病理及免疫组化检查.     

厚朴酚与和厚朴酚衍生物的合成及其生物活性

基于传统天然产物厚朴酚与和厚朴酚的多种药理活性,以治疗阿尔茨海默病为方向,设计了一系列厚朴酚与和厚朴酚衍生物,借助分子模拟平台Discovery Studio,以Aβ蛋白、Tau蛋白为靶蛋白,筛选出5种衍生物6a~6e。并通过化学方法对其进行合成,用硫碘素T检测目标化合物的生物活性。结果显示:化合物6a在100 μmol/L浓度下,对于两种靶蛋白的聚集都有抑制作用,具有进一步研究价值。