羊水染色体多态性与妊娠结局的关系分析

目的:探讨羊水染色体多态性与妊娠结局的关系,为产前诊断染色体多态性的临床处置提供理论依据。方法:对3960例高危孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水经培养后制备染色体核型并进行分析,诊断为染色体多态性的胎儿,其父母接受外周血染色体检查,并对1岁龄婴儿期生长发育情况进行跟踪随访。结果:3960例羊水染色体核型共检出多态性核型116例,其中114例多态性核型来自于父母其中一方,仅1例9qh-和1例22ps+为新生变异。随访发现110例胎儿孕中晚期及出生后1岁以内,未见明显生长发育异常;1例inv(9)于孕29+2周不明原因胎死宫内;1例新生9qh-胎儿,孕晚期B超发现胎儿头围、腹围较实际孕周小2周,出生8个月后随访身高、体重及运动协调能力发育较同龄儿稍低;另一例新生变异22ps+,孕期及出生后随访未见明显异常;4例失访,妊娠结局未知。结论:具有明确遗传来源的染色体多态性变异可参照其父辈的身体智力发育情况予以判断其妊娠结局,新发生的胎儿多态性变异对其妊娠结局及今后的生长发育情况可能造成一定的负面影响,但其影响的具体机制及对应关系还有待进一步研究。     

Turner综合征嵌合体的临床表现和产前诊断的研究

目的通过对Turner综合征嵌合体核型、临床症状、生育状况、产前诊断的研究,探索Turner综合征嵌合体核型与临床表现的关系及对后期生育状况、产前诊断、妊娠结局的影响。方法收集本中心2005年7月至2011年9月通过临床症状和核型结果诊断为Turner综合征嵌合体核型病例27例(12～29岁)以及产前诊断为Turner综合征嵌合体胎儿5例。采用常规染色体G显带技术、核型分析等方法综合分析Turner综合征嵌合体染色体核型,同时通过妇科彩超、妇科检查、性激素检查、生育状况、产前诊断等方法研究Turner综合征嵌合体患者临床表现和产前诊断结局,探讨Turner综合征嵌合体核型与临床表现、产前诊断、妊娠结局的关系。结果 Turner综合征嵌合体患者性激素和生长激素平均值低于正常水平,27例患者仅2例患者具有生育能力,并均出生了发育异常的胎儿。5例Turner综合征嵌合体胎儿中4例胎儿发育异常而引产,1例发育正常继续妊娠。结论 Turner综合征嵌合体患者的临床表现和严重程度因异常核型所占比例而存在差异,异常核型比例越高临床症状越严重,但极少数患者出现临床表现与异常核型所占比例不一致。其妊娠结局与胎儿异常细胞比例、胎儿系统彩超结果有关。     

妥泰治疗青年性脑梗塞后继发癫痫的疗效及护理

目的 :探讨妥泰治疗青年性脑梗塞后继发癫痫的疗效 ,提出相应护理对策。方法 :青年性脑梗塞后继发癫痫的病人 4 2例 ,随机分为治疗组 2 2例 ,对照组 2 0例 ,对照组按不同的发作类型分别服用苯妥英钠、丙戊酸钠、卡马西平及地西泮等药 ;治疗组则在此基础上加服用妥泰。疗程为 2 0周。治疗后进行疗效评定。结果 :治疗组临床疗效优于对照组 ,差异有非常显著意义 (P<0 .0 1)。结论 :妥泰是一种治疗青年性脑梗塞后继发癫痫的药物 ,配合精心护理 ,能够达到理想的治疗效果。     

妥泰治疗青年性脑梗塞后继发癫痫的疗效及护理

目的:探讨妥泰治疗青年性脑梗塞后继发癫痫的疗效,提出相应护理对策.方法:青年性脑梗塞后继发癫痫的病人42例,随机分为治疗组22例,对照组20例,对照组按不同的发作类型分别服用苯妥英钠、丙戊酸钠、卡马西平及地西泮等药;治疗组则在此基础上加服用妥泰.疗程为20周.治疗后进行疗效评定.结果:治疗组临床疗效优于对照组,差异有非常显著意义(P<0.01).结论:妥泰是一种治疗青年性脑梗塞后继发癫痫的药物,配合精心护理,能够达到理想的治疗效果.     

食管鳞状细胞癌survivin表达与其CpG岛甲基化的研究

目的探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)肿瘤组织survivin基因的表达与其CpG岛甲基化状态的关系。方法采用RT-PCR的方法检测ESCC细胞株、ESCC肿瘤组织及对应的远癌组织中的sur-vivin基因mRNA的表达;采用亚硫酸氢钠修饰后测序法(BSP)检测survivin基因CpG岛甲基化状态。结果ESCC肿瘤组织survivin mRNA表达阳性率为65.5%,而绝大部分远癌组织表达阴性;20例survivin表达阳性的肿瘤组织、survivin表达阴性的远癌组织及5株ESCC细胞所扩增片段中的CpG位点均呈非甲基化状态。结论ESCC组织中survivin的表达与否与其CpG岛的甲基化状态无关,提示该区域的甲基化修饰未参与调控survivin基因的转录。     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,余57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18-三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。     

食管鳞状细胞癌易感性与MMP-9 C-1562T基因多态性的关联研究

目的研究中国西南地区人群食管鳞状细胞癌(ESCC)与基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因启动子区C-1562T多态性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLPs)方法检测202例ESCC患者(ESCC组)及260名健康者(对照组)MMP-9 C-1562T多态性的分布情况。结果对照组MMP-9-1562 CC、CT和TT的基因型频率分别为78.1%、21.5%、0.4%;ESCC组MMP-9-1562 CC、CT和TT的基因型频率分别为71.8%、25.7%、2.5%。对照组与ESCC组的MMP-9 C-1562T等位基因型及基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MMP-9 C-1562T基因多态性可能与中国西南地区人群ESCC的易感性无关。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与食管鳞状细胞癌易感性的关联研究

目的 研究基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinsase-9,MMP-9)基因多态性与中国西南地区人群食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)的关联性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLPs)方法检测235例食管鳞状细胞癌病例组及300例健康对照组的MMP-9 R279Q基因多态性的分布情况.结果 ESCC患病组和健康对照组MMP-9 279R、279Q等位基因频率分别为57.7%、42.3%和51.5%、48.5%,二者有显著性差异(X2=4.08,P=0.04);MMP-9 279R/R基因型频率在ESCC病例组(40.5%)中显著高于对照组(29.0%)(X2=20.08,P=0.01);当按年龄进行分层分析时,与Q/Q基因型相比,R/R基因型能明显增加50岁以下人群ESCC的发病风险(校正OR值为3.39,95%CI为1.23～9.29).结论 携带有MMP-9 279R等位基因的人群与ESCC易感性有显著关联性,MMP-9 279R/R基因型可增加患ESCC的风险.在中国西南地区人群中MMP-9 R279Q基因多态性可能是ESCC发生的危险因素之一.     

产前诊断21三体综合征的临床分析

目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集我院2005年至今羊水穿刺产前诊断标本共3960例,其中21三体综合征43例,通过对43例孕妇从发病年龄、家族遗传史、唐氏征筛查及B超异常来综合分析21三体综合征的发生情况。结果 43例21三体综合征中：年龄≥34岁18例,占41.9%;唐筛阳性15例,占34.9%;遗传病史6例,占13.9%;B超异常4例,占9.3%。结论加强对有产前诊断指征孕妇进行必要的产前诊断,可减少21三体综合征患儿的出生;加强宣传,提高孕妇、家庭及社会的对羊水产前诊断的认识。     

Slowdown PCR法产前快速筛查脆性X综合征

目的研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法。方法收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水。通过slowdownPCR方法检测FMR1基因(CGG)n三核苷酸重复顺序基因组,并采用测序方法进行验证。结果共检测疑似病例30例,通过slowdown PCR方法简化了检测步骤,缩短了检测时间,整个检测过程缩短至2h,检测PCR产物片段与测序结果完全吻合。结论采用Slowdown PCR方法替代传统普通的PCR,提高了基因扩增效率,解决了由于基因CG含量过高导致PCR扩增困难和稳定性差的技术难题。