罗氏易位患者通过植入前遗传学诊断获妊娠

目的 通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术使遗传性不孕不育夫妇获得后代.方法 1例原发性不孕、慢性输卵管炎患者行常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)失败后,夫妇双方检查染色体核型,男方为罗氏易位,45,XY,t(13;14).对卵母细胞浆内单精子注射(ICSI)受精后第3天适宜活检的胚胎进行逐个活检,每个胚胎取出1...     

204对自然流产夫妇染色体核型分析

目的 分析自然流产与染色体异常核型之间的关系.方法 采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析.结果 204对自然流产夫妇中,检出染色体异常16例(平衡易位15例,罗伯逊易位1例),检出率3.82%,较一般人群的染色体异常率为高,差异有显著性(P＜0.01);检出染色体多态性39例,检出率9.56%;流产例次染色体异常组(2.94±0.85)及多态性组(2.76±1.45)均较正常染色体组(1.05±1.39)为高,差异皆有显著性(P＜0.01).结论 人体夫妇染色体异常是流产的重要原因之一,但染色体多态性方面的因素也不可忽视.对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义.     

FISH技术和染色体核型分析联合检测体外受精-移植后胎儿与葡萄胎共同妊娠1例

目的 探讨胎儿和葡萄胎共同妊娠病例的诊断方法 .方法 结合超声、临床检查、病理检查、染色体核型分析和荧光原位杂交技术(fISH技术)诊断1例体外受精-移植后胎儿和葡萄胎共同妊娠的病例,并随访患者的预后情况.结果孕妇因阴道流血较多而行钳刮术终止妊娠.刮出物送病理和遗传学分析,病理结果符合葡萄胎的诊断,染色体核型分析和FISH技术的结果相符,均显示胎儿和葡萄胎的染色体均为二倍体,结合病理结果、超声显示和血HCG水平,诊断为完全性葡萄胎与胎儿共存.结论 葡萄胎是一种少见的妊娠滋养细胞疾病.可用染色体核型分析和FISH技术检测胎儿是否整倍体,并结合临床特点等决定临床治疗方案.FISH技术所需时间短,便于临床及时诊治.     

反复种植失败患者经植入前遗传学筛查获妊娠的研究

目的通过微阵列比较基因组杂交技术进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS)使反复种植失败夫妇获得后代。方法 1例继发性不孕、慢性输卵管炎患者经常规体外受精和胚胎移植(IVF-ET)治疗3个周期均未获妊娠。夫妇双方检查染色体核型正常。本周期对卵母细胞质内单精子注射(ICSI)受精后第5天(D5)或第6天(D6),选择适宜活检的囊胚进行活检,每个囊胚取出3~5个胚胎滋养层细胞。经细胞裂解及全基因组扩增后,对扩增产物进行荧光标记,与微阵列比较基因组芯片进行杂交(a CGH),并对杂交后的芯片进行扫描和结果分析。最终选择整倍体的平衡胚胎进行移植。结果经控制性促排卵后获卵24个,成熟24个,ICSI后正常受精14个,有13个正常受精卵发生卵裂,D5接受胚胎活检的囊胚有2个,D6接受活检的囊胚有2个。活检后胚胎均行玻璃化冷冻超低温保存。a CGH检查显示平衡的整倍体胚胎共2个,其中1枚为D5胚胎,另1枚为D6胚胎。活检后3个月行胚胎解冻移植,移植1枚D6胚胎。移植后第14天患者尿人体绒毛膜促性腺激素(HCG)示阳性,移植后第35天经阴道超声见1个孕囊并可见胚芽及原始心管搏动,为单胎妊娠。结论 反复种植失败患者可通过植入前遗传学筛查获得临床妊娠。     

羊水细胞胎儿染色体分析及其在产前诊断中的意义

目的 介绍一种较为完善的羊水细胞培养方法 ,并通过对羊水细胞染色体检查的结果 分析,探讨其在产前诊断中的意义.方法 无菌条件下,取羊水细胞培养,实验过程中尝试了一些新的方法 ,收获、制片、G显带,镜下核型分析.结果 产前诊断抽取羊水培养120例,116例培养成功,成功率为96.6%.其中6例染色体异常,异常率占5.1%,异常病例中三体综合征占多数;另有2例是染色体异态性.结论 120例羊膜腔穿刺者均未发生感染和流产,且实验过程中尝试改进的一些经验使羊水细胞培养更具有实用性.胎儿羊水细胞染色体检查是目前安全、有效的诊断胎儿染色体的方法 ,在诊断检查中占重要地位.     

用囊胚内细胞团建立小鼠胚胎干细胞系的尝试

目的建立小鼠129品系胚胎干细胞(ES)系。方法分离囊胚内细胞团接种至小鼠胚胎成纤维细胞,培养、传代以获得细胞系,通过形态观察、碱性磷酸酶检查、体内外分化实验予以鉴定。结果共获取12个囊胚,培养后有9个内细胞团增殖,消化传代,分离出2株克隆;形态观察具有明显的ES细胞形态,染色体核型检查为XY,碱性磷酸酶检查细胞呈阳性,体外分化实验表明可自发分化为外、中和内胚层细胞,体内分化实验获得典型的畸胎瘤,并具备小鼠特异性表面标志物Oct-4、SSEA-1。结论应用本方法建立了两株129品系胚胎干细胞系,并证实其符合小鼠胚胎干细胞的特征。     

114例原发性闭经患者细胞遗传学分析研究

目的通过细胞遗传学研究，在染色体水平对原发性闭经患者发病原因进行探讨。方法对114例原发性闭经经过培养、制片、烤片、胰酶消化、Giemsa染色后，在镜下观察30个核型分析3个核型，有异常者加倍观察60～100个核型。结果在114例患者中，45例发生染色体核型异常，异常率为39．5％，分别是数目异常、结构异常、完全型睾丸女性化染色体等，其中最常见的是数目异常，即Turner综合征。结论原发性闭经患者染色体异常发生率高，均进行细胞遗传学检查，以明确病因。     

染色体异常与疾病之间关系的临床分析

目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法采用人外周血淋巴细胞培养，常规G显带技术进行核型分析。结果298例检查者中，染色体异常59例，染色体检出率18．8％。染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力低下。在59例染色体异常中，数目异常占20．34％，嵌舍体占5．08％，结构异常占20．34％，染色体多态性占49．15％。有3例社会性别为女性，染色体核型为男性。结论染色体异常会导致临床疾病的发生，遗传咨询和产前诊断对染色体异常疾病有预防作用。     

原位杂交技术用于快速诊断胎儿常见染色体数目异常的研究

目的评价荧光原位杂交技术在胎儿常见染色体数目异常快速诊断中的应用价值。方法应用13、18、2．1、X、Y染色体区域特异性DNA探针对50例具有产前诊断适应证孕妇的羊水中胎儿细胞进行原位杂交，每张玻片至少计数50个细胞。检测13、18、21、X、Y染色体变异情况。同时对羊水中胎儿细胞培养后行细胞遗传学染色体核型分析，以此监测对比荧光原位杂交结果的准确性。结果所测50份标本的13、18、21、X、Y染色体数目均与常规染色体核型分析的结果相符。其中，有1例检测结果显示为21-三体，与其产前血清学筛查结果、超声检查显示胎儿多发畸形以及羊水细胞培养染色体核型分析结果相符。结论荧光原位杂交技术检测过程简单、快速，特异性较强，且灵敏度较高，是一种可用于临床的快速产前诊断方法。     

117例羊水细胞培养结局及影响因素的探讨

目的 探讨影响羊水细胞培养结局的相关临床因素.方法 对117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水行羊水细胞培养.对孕妇的年龄、孕周、外周血WBC、中性粒细胞(N)、羊膜腔穿刺指征、羊水的WBC、RBC等指标与培养结局进行相关性分析.结果117例羊水培养中成功112例,成功率为95.73%.孕妇年龄、外周血WBC、N计数与羊水细胞培养结局的差异有统计学意义(P<0.05);孕周、穿刺指征、羊水WBC和RBC计数与羊水细胞培养结局的差异无统计学意义(P>0.05);羊水WBC计数与孕妇外周血WBC、N计数之间无相关性(P>0.05).结论 孕妇的年龄、外周血WBC和N计数对羊水细胞培养结局有影响,高龄、外周血WBC≥10×109/L、N≥7.5×109/L易导致羊水培养失败.建议羊膜腔穿前检查孕妇外周血常规.