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| 产前诊断平衡易位家系胎儿多发畸形1例 | |
| 引用本文： | 魏风云,陈菲,李婷婷,郭红宇.产前诊断平衡易位家系胎儿多发畸形1例[J].热带医学杂志,2019(2). |
| 作者姓名： | 魏风云 陈菲 李婷婷 郭红宇 |
| 作者单位： | 兰州大学第二医院 |
| 摘 要： | 目的结合常规羊水穿刺核型分析、荧光原位杂交(FISH)及染色体微阵列分析(CMA)对一平衡易位家系多发畸形胎儿进行产前诊断。方法对孕妇羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行FISH及CMA对胎儿的全基因进行检测。结果孕妇及其父亲均系4号染色体与15号染色体平衡易位,胎儿染色体核型为46,XN,t(1;15)(q21;q26.3),FISH未见异常,CMA提示胎儿4q28.3?q35.2染色体片段约59 Mb的重复,以及15q26.3染色体约2.4 Mb的缺失。结论将核型分析与CMA结合,可以减少误诊和漏诊,有较好的临床应用价值。 |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |