孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析

目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。     

α-地中海贫血的早期产前基因诊断

从妊娠7～9周的孕妇子宫内吸取绒毛,直接提取足量 DNA,分别用α、ζ珠蛋白基因探针做限制酶图谱分析,对疑为α-地中海贪血症的胎儿进行产前基因诊断,检测孕妇7例次,均获成功,并经人工流产胎儿组织或足月分娩婴儿脐带血的基因分析证实。本法能在妊娠早期准确可靠地检测出多种类型的α-地贫胎儿,这对推行优生、提高人口素质有重要意义。     

绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96．04％。产前诊断结果,正常儿101例,廿地贫基因携带者24例,阻地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart’s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。     

β地中海贫血基因突变类型的研究及产前诊断

目的开展β地中海贫血的基因分析及产前基因诊断。方法应用PCR-RDB技术,完成了54例β地贫患者及双亲共216条染色体的基因突变类型及频率数据。并进行8个家庭的8例β地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 8例被检胎儿中4例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,2例为正常胎儿。有6例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论显示,进行产前诊断能较准确地控制重型β地贫患儿出生,对实行优生具有重要意义。     

β地中海贫血基因突变类型的研究及产前诊断

目的 开展β地中海贫血的基因分析及产前基因诊断。方法应用PCR—RDB技术，完成了54例β地贫患者及双亲共216条染色体的基因突变类型及频率数据。并进行8个家庭的8例β地贫高风险胎儿的产前诊断。结果 8例被检胎儿中4例为一种突变类型的杂合子，2例为双重杂合子，2例为正常胎儿。有6例出生后基因分析验证结果与产前诊断完全一致。结论显示，进行产前诊断能较准确地控制重型β地贫患儿出生，对实行优生具有重要意义。     

通过孕期筛查和干预降低东莞地区重型地中海贫血胎儿的出生率

目的：建立东莞市孕妇地贫筛查技术流程,发现高危人群进行产前诊断,阻止重型地贫儿出生。方法：对本市6所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群进行常规地贫筛查,夫妇双方均为同型地贫表型阳性者,行夫妻双方基因诊断,夫妻双方为同型基因携带者行胎儿基因诊断和常规胎儿彩色多普勒B超检查,经诊断为重型地贫儿,选择终止妊娠。对于不同意接受和其它原因未能行胎儿基因诊断的孕妇,行动态追踪胎儿彩色多普勒B超检查,诊断为水肿胎,选择终止妊娠,引产后行胎儿脐血基因分析,验证是否为重度地贫。对出生的新生儿脐血进行血红蛋白电泳分析,异常者进行基因分析,统计经阻断后重型地贫儿出生的人数。结果：六所医院孕12周前开始接受正规产前检查人群中75074例,夫妻双方为同型基因携带者79例（α-地贫：49例,β-地贫：30例）,经产前诊断发现重型地贫胎儿18例,α-重型地贫胎儿12例,重型β-地贫胎儿6例。在对新生儿进行筛查中,0例重型地贫胎儿出生。结论：我们建立了东莞市基层医院孕妇地贫筛查技术流程,通过孕期筛查和干预降低东莞市地区重型地中海贫血胎儿的出生率。     

2000例孕妇地中海贫血基因携带情况的分析

目的：了解孕妇地中海贫血（地贫）基因携带情况。方法2000例孕妇均进行地贫表型阳性检查（初筛）,孕妇初筛阳性则丈夫也进行地贫初筛,夫妇均阳性者进行基因检测;同型基因携带的夫妇到上级医院对胎儿进行地贫基因检查。结果2000例孕妇中初筛阳388例（19．40％）;对388例初筛阳性孕妇的丈夫进行地贫初筛,结果夫妇地贫初筛均阳性53对（2．65％）。该53对夫妇均做基因检测,女方检出地贫基因携带48例（90．57％）,其中α型41例（77．35％）,β型6例（11．32％）,αβ复合型1例（1．89％）;男方检出地贫基因携带43例（81．13％）,其中α型38例（71．70％）,β型5例（9．43％）。夫妇均为同型地贫基因者18对（0．90％）。夫妇均为同型地贫基因18对中,B超检出胎儿水肿综合征1例,已行引产;同意做胎儿羊水检查的夫妇15对,检出轻型地贫胎儿4例,另外11例为无地中海贫血基因携带的正常胎儿;不同意行羊水检查的夫妇2对,其分娩的婴儿肉眼观察正常,取脐带血做地贫初筛,结果均为阴性。结论对孕妇常规开展产前筛查可有效防止重型地贫患儿的出生。     

孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析

目的研究孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析。方法选择我院2014年1月至2016年12月建卡的孕妇7994例,对孕妇进行地贫筛查,所有孕妇均行血常规及血红蛋白电泳分析,对夫妇均为地中海贫血患者行介入性产前诊断。结果本次纳入7994例孕妇,地贫表现阳性1558例(19.49%),其中α地贫785例(50.39%);β地贫773例(49.61%),阳性孕妇丈夫筛查数1445例,其中双方地贫筛查阳性夫妇220对,双方均行地贫基因诊断206对,其中有27例同型地贫夫妇自愿接受产前诊断,检出中重型地贫胎儿9例均已引产。结论临床需要加强对医务人员的管理情况,加大对地贫相关知识的宣传力度,加强群众对地中海贫血的理解;对有同类型地贫基因夫妇产前进行基因诊断,对重度地贫者早期给予终止妊娠,以避免对母体造成伤害。     

孕妇血浆胎儿DNA的父源性α地中海贫血产前基因诊断

目的检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性东南亚缺失型α地中海贫血1（SEAα地贫1）基因突变,进行无创伤性产前基因诊断。方法应用荧光聚合酶链反应（PCR）和基因扫描方法分析10例孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变及短串联重复序列（STR）;同时以常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的基因诊断结果作对照。结果10例孕妇血浆胎儿DNA均检测到父源性STR等位基因。有4例检出父源性SEAα地贫1基因突变;6例未检出父源性SEAα地贫1基因突变,与常规的绒毛、羊水或脐血胎儿DNA的产前基因诊断结果一致。结论应用荧光PCR和基因扫描方法检测孕妇血浆胎儿DNA的父源性SEAα地贫1基因突变,可排除血红蛋白H病胎儿。     

绒毛活检应用于产前诊断36例临床分析

目的 探讨早孕期经宫颈吸取绒毛术的安全性及临床价值。方法 对36例有产前诊断指征的孕妇采用超声引导下经宫颈吸取绒毛术，取得绒毛标本送实验室进行相关检测。结果 1次取材成功为27例，2次取材成功为7例。总成功率94.4％。主要不良反应有腹痛，阴道少量流血。无1例早期发生流产。选择继续妊娠的22例孕妇中有21例足月产出正常活婴，1例于妊娠25周因胎膜早破而流产。结论 早期产前诊断手段，能避免孕中期的引产手术，减少缺陷儿的出生，有助于优生优育．     

771例α地中海贫血产前基因诊断

目的：对可能生育α地中海贫血(地贫)高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法：通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎儿DNA,应用聚合酶链反应(PCR)等方法进行α地贫产前基因诊断,并于分娩后取胎儿脐带血检测Hb Bart's含量。结果：771对夫妇的胎儿检出Hb Bart's胎儿水肿综合征73例,HbH病47例,东南亚(SEA)缺失型α地贫-1杂合子251例,α地贫-2(-α^3,7,-α^4,2。缺失型或非缺失型Hb CS)杂合子85例,α珠蛋白基因正常315例,及2例纯合子α地贫2。胎儿合并重型β地贫21例,轻型β地贫45例。误诊HbH病1例。结论：广西地区α地贫携带者夫妇的基因型组合较为复杂,合并β地贫亦较常见。本文所实施的产前基因诊断可有效检出Hb Bart's胎儿水肿综合征、HbH病胎儿,及各种α地贫杂合子。     

绒毛活检应用于产前诊断36例临床分析

目的 探讨早孕期经宫颈吸取绒毛术的安全性及临床价值。方法 对36例有产前诊断指征的孕妇采用超声引导下经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送实验室进行相关检测。结果 1次取材成功为27例,2次取材成功为7例,总成功率94.4%。主要不良反应有腹痛,阴道少量流血。无1例早期发生流产。选择继续妊娠的22例孕妇中有21例足月产出正常活婴,1例于妊娠25周因胎膜早破而流产。结论 早期产前诊断手段,能避免孕中期的引产手术,减少缺陷儿的出生,有助于优生优育。     

广西883例轻型β地中海贫血基因型别分析及预测性产前诊断

目的:了解广西β地中海贫血(以下简称β地贫)基因型别特点,以通过产前诊断等措施有效杜绝重型地贫患儿出生。方法:应用聚合酶链反应(PCR)体外扩增联合DNA芯片反向点杂交技术检测对妊娠前和妊娠期经优生遗传科地贫初筛拟为轻型β地贫的夫妇双方883例血样标本进行基因分析。对夫妇双方同患β地贫的女方怀孕时取羊水或脐血对胎儿进行地贫基因分析(产前诊断)。结果:①883例轻型β地贫中检出7种突变类型,其中CD 41-42(-CTTT)占46.66%,CD 17(A-T)占24.24%,这两种基因型别占该7种类型的70.9%。②883例β地贫中检出复合α地贫23例,占2.60%。③883例中检出夫妇双方同患β地贫46对(92例),对46例孕妇的羊水或脐血进行产前诊断,共检出17例重型地贫的胎儿,基因型别以CD 41-42纯合子多见,其次是CD 41-42/CD 17双重杂合子和CD 41-42/IV S-2-654双重杂合子。结论:CD 41-42(-CTTT)是广西最常见的β地贫基因突变类型,产前诊断可有效杜绝17例重型地贫患儿出生。     

49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0％)、-α3.7/αα (36.5％)、-α4.2/aa(11.5％),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0％)、CD41-42/N (26:0％)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0％).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.     

大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

目的 回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.     

同型地贫夫妇产前诊断的健康教育

目的探究健康宣教以及产前诊断在同型地贫夫妇产前的价值与特征。方法未实行地贫防治计划与健康宣教前抽取160例同型地贫夫妇作为对照组,研究组为2010年5月实施地贫防治计划与健康宣教后抽取的166例同型地贫夫妇。观察实施健康宣教与产前诊断后重型地贫儿的发生率等指标。结果研究组抽取的166例同型地贫夫妇中出现α地贫中间型18例引产10例,α重型10例引产10例,7例中重β地贫引产7例,重型地贫儿发生率为6.02%,而对照组重型地贫儿出现7例,重型地贫儿发生率为4.38%,两组数据的差异有统计学意义(P0.05)。患者及其亲属对实行地贫防治计划与健康宣教的满意度为95.6%。结论针对同型地贫夫妇应在产前实施地贫防治计划与健康宣教,降低重型地贫儿的发生率,提高胎儿质量,减少不良反应的发生率。     

基层医院普及MCV、血红蛋白电泳检测在出生缺陷干预中的意义探讨

目的 通过产前筛查,干预重型地贫缺陷儿出生,提高出生人口素质.方法 对11 150名孕妇及其配偶进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)异常者(MCV＜80 fl)实施血红蛋白电泳检测,电泳异常者再进行基因诊断,如双方均确诊地贫者,送上级医院产前诊断.结果 11 150名受检者中,MCV异常1 349人(占12.1％);血红蛋白电泳检测异常者1 038人(占9.3％),基因确诊976人,其中α-地贫780人,β-地贫196人,α合并β地贫4人,产前诊断41对夫妇,经上级医院反馈,检出6例重型地贫,已全部实施终止妊娠.结论 在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,可杜绝重型地贫儿出生,达到优生优育的目的.     

经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用

目的 评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用.方法 B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STB鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测.结果 78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致.结论 TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误.     

百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。     

孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血产前诊断

目的:研究孕早期经腹绒毛活检(TA-CVS)用于地中海贫血(简称地贫)基因分析,与经宫颈绒毛取材(TC-CVS)比较,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值.方法:将162例孕9-13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇随机分成两组:TA-CVS组和TC-CVS组,分别抽取绒毛并行地贫基因分析,随访观察两组孕妇的取材成功率、流产率、感染率和肢残率,并对TA-CVS组中的30例孕20周再行羊水细胞DNA地贫基因分析,与绒毛结果进行对比.结果:TA-CVS组取材成功率98.6%,自然流产1.40%,无宫内感染;而TC-CVS组取材成功率90.O%,自然流产率10.50%,宫内感染率6.7%.两组取材成功率、自然流产、宫内感染的差异均有统计学意义(均P<0.05).两组均无肢端缺损出现.TA-CVS中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致.结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介人性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断.