无创性产前基因测序技术在染色体非整倍体中的应用

目的探讨高通量并行测序技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法2012年10月至2013年4月,生化血清学筛查唐氏高危或高龄孕妇,采用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创性产前检测,评估患病风险率,提示高危孕妇进行核型分析确诊。结果813例无创检测高危孕妇,13例提示异常高危,异常率为1．59％,其中4例21三体,3例18三体,6例性染色体。核型确诊4例均为21三体,准确度100％;2例18三体;1例47,XXY和1例47,XXX。结论基于高通量测序技术的方法能快速、准确、无创检测唐氏综合征,相对18三体和性染色体检测准确度和稳定性有待优化与提高。     

南宁地区174例平衡易位携带者的细胞遗传学分析

本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析。1对象与方法174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生殖中心就诊或优生遗传门诊咨询的患者,主要临床表现：女性有不良妊娠史（反复自然流产、生育畸胎死胎、生育畸形儿）、闭经、不孕等;男性则主要是不育、少弱畸精症以及配偶不良妊娠史等。取患者外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,按照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2009）标准进行分析诊断。     

2226例地贫羊水产前诊断分析

目的探讨羊水产前诊断在检测中、重型地中海贫血胎儿中的应用,以此降低出生缺陷。方法应用跨越断裂点PCR（Gap-PCR）法以及反向点杂交技术（RDB-PCR）,对2226例孕妇羊水进行产前地贫基因检测。结果检测出正常胎）L575例占比例25．8％,异常胎儿165l例占比例74．2％。其中Bart‘S水肿胎137例,血红蛋白H病180例,中、重型β-地贫96例,中、重型α复合β地贫46例。结论高危人群在孕中期行羊水产前诊断可以有效地阻止中、重型地贫患儿的出生,从而降低出生缺陷。     

180例孕中期胎儿羊水细胞染色体倒位的细胞遗传学分析

目的研究孕中期胎儿羊水染色体倒位与孕妇临床诊断之间的关系。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水。共发现染色体倒位180例,其中9号染色体到位159例,占倒位总数的88．9％（159／180）,10例Y染色体倒位,占倒位总数的5．6％（10／180）,其余的倒位还涉及1、2、3、4、7、11、14、15、16、20号常染色体。结论不同的临床指针都有可能是胎儿染色体倒位。     

血液学指标在新生儿珠蛋白生成障碍性贫血中的诊断价值

目的：探讨血液学指标对新生儿珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）的诊断价值,为临床诊断提供依据。方法通过基因诊断,将广西壮族自治区妇幼保健院2012～2013年483例确诊为地贫的患儿纳入患者组,将148例健康新生儿纳入健康对照组,两组被试均进行血液学分析,检测患儿血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW-CV）等血液学指标并进行对比分析。选取差异有统计学意义的指标作受试者工作特征曲线（ROC曲线）,分别计算曲线下面积和各指标的最佳临界值以及相应的敏感性、特异性。结果患者组与健康对照组MCV、MCH、RDW-CV水平比较,差异均有统计学意义（P＜0．01）;而Hb、MCHC比较,差异无统计学意义（P＞0．05）。在诊断地贫时,MCV、MCH、RDW-CV曲线下的面积分别为0．881、0．907、0．642,诊断地贫最佳临界值分别为89．8fL、33．65pg、15．65fL。结论MCV、MCH和RDW-CV均可作为筛查新生儿地贫的有效指标,且MCH和MCV的诊断价值较好。     

石杉碱甲治疗轻中度阿尔茨海默病的有效性及安全性研究

目的：评价石杉碱甲(Huperzine A，商品名：哈伯因)，治疗轻、中度阿尔茨海默病(Alzheimer disease，AD)的有效性及安全性。方法：对65例轻、中度AD[简易智能状态量表(MMSE)10—25分]患者进行了随机、单盲、16周临床试验，其中35例为石杉碱甲组(应用石杉碱甲3次／d，0．1mg／次)，30例为单盲、安慰剂对照研究。结果：0．3mg／d石杉碱甲治疗16周时，石杉碱甲组较安慰剂组MMSE、临床痴呆程度量表(CDR)及日常生活自理量表(ADL)分数显著改善[(23．1&;#177;2．0)比(18．1&;#177;2．6)分，(1．1&;#177;0．2)比(2．0&;#177;0．1)分，(39．5&;#177;7．5)比(47．5&;#177;6．1)分](t=2．448—3．010，P&;lt;0．05或0．01)；石杉碱甲治疗组治疗前、后比较MMSE，CDR及ADL分数分别改善3．3，0．9，7．5分(t=3．106，t=2．101，t=3．055，P均&;lt;0．01)。石杉碱甲治疗8周时，MMSE分数提高1．2(P&;lt;0．05)。35例服用石杉碱甲的患者中，3例(3／35)出现轻度胆碱能兴奋性不良反应；安慰剂组中2例(2／30)出现头晕、恶心，两组差异无显著性意义(P=0．574)。结论：石杉碱甲能有效治疗轻、中度AD患者。对患者的认知功能，痴呆程度和日常生活自理能力均有改善，耐受性好，安全性高。     

广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立

目的：建立广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库。方法：使用EB病毒转化外周血B淋巴细胞方法。结果：建立了长寿者外周血细胞转化永生细胞株的方法，转化成功率77．4％。建立了65株长寿老人、直系亲属永生细胞株及长寿老人资料库和完整的细胞株档案。结论：广西巴马长寿乡壮族长寿老人永生细胞库的建立为永久保存细胞系及后续研究提供了必要的基础。     

常温心脏不停跳心内直视手术中出现问题的处理体会

自１９９２年－１９９５年，我院在常温下行心脏不停跳心内直视手术３００余例，结果令人鼓舞，但是这种方法在手术中碰到的各种技术问题，诸如防止空气栓塞，心内回血，术中心脏停跳，手术方法改变，多个瓣膜置换等的应一处理方法等因涉及方面广，认为应引起重视，本文就３００余例手术中４０例遇到这些问题的处理方法总结并加以讨论。     

Lutembacher′s Syndrome 1例报告

患者王某某,女性,18岁.心悸气喘三年伴颜面及下肢浮肿半年.患者自出生后一般情况尚可,能坚持上学读书.近三年来感到力不从心,尤以活动后心悸气喘明显,1985年下半年病情加重,出现尿少,颜面及下肢浮肿,同年12月份曾住我院内科,经强心利尿治疗,腹水消退,浮肿消失,症状好转而出院,1986年6月份因病情加重再次入院治疗. 检查:发育一般,颜面、下肢轻度浮肿,颈静脉显露,胸廓无畸形,心前区有弥漫性搏动,心界向两侧扩大,心尖有中度的舒张期杂音,三尖瓣区有Ⅲ级的收缩期杂     

中孕胎儿超声软标志与染色体异常相关性的研究进展

超声可以直接观察到一些明显的结构性病变标志,如无脑儿、腹裂等,还可以观察到一些更微小的、常常是一过性的结构改变,它本身也许是无意义的,但可能提示存在着严重的胎儿异常的风险,这些超声表现被称为胎儿"超声软标志"(soft markers).中孕期的胎儿超声软标志与唐氏综合征和其他单倍体染色体异常有关[1].