308例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

目的分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法回顾该院2015年10月至2017年12月共308例有产前诊断指征并行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析的病例,总结不同产前诊断指征的异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。结果 308例羊水标本中共检出染色体异常核型30例,其中包括染色体数目异常27例,结构异常3例,异常检出率为9.7%(30/308)。高龄妊娠、唐筛高风险、无创DNA高风险、超声异常及不良孕产史接受产前诊断孕妇中,染色体异常检出率分别为14.4%、6.3%、53.8%、3%和0。结论各种产前诊断指征均有各自的针对性及局限性,羊膜腔穿刺羊水细胞染色体核型分析不能被取代,各指征合理组合应用才能更好地进行产前诊断。     

2018例孕中期胎儿染色体核型分析结果回顾性分析

目的对2 018例孕中期胎儿进行羊水细胞培养及染色体核型结果分析,探讨高风险孕妇的胎儿染色体异常核型类型、比例及其与产前诊断指征的关系,并对异常嵌合核型的胎儿进行妊娠结局分析。方法于孕16~24周抽取不同产前诊断指征下孕妇的羊水标本,进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果检测出异常核型61例,异常检出率3.0%(61/2 018)。其中血清学筛查高风险、高龄孕妇(≥35岁)、超声检测异常、不良妊娠或家族史组别的异常检出率分别为2.8%、2.3%、9.2%和10.6%,血清学筛查高风险与高龄孕妇组之间异常核型检出率差异无统计学意义(P0.05)。61例异常核型中数目异常43例,其中常染色体数目异常33例(21三体23例、18三体9例、13三体1例),性染色体数目异常10例;结构异常12例,包括平衡易位7例,罗氏易位2例,插入、缺失、倒位各1例。另检出6例染色体嵌合核型,其中2例低比例嵌合胎儿的父母选择继续妊娠,随访结果未见表型异常。结论胎儿染色体核型异常在各产前诊断指征下均具有较高的检出率;低比例嵌合个体出生后表型可正常;羊水细胞染色体核型分析能为产前诊断胎儿染色体病提供可靠的依据。     

孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值分析

目的分析研究孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法选取本院2017年8月-2019年8月收治的8223例孕妇开展本次试验研究,所有孕妇均进行孕中期唐氏筛查与产前诊断,计算风险率,对于存在高风险的孕妇来说需给予羊膜腔穿刺,同时进行羊水细胞培养核型分析。结果唐氏筛查检查结果为神经管缺陷高风险率2.03%、18三体高风险率0.97%和唐氏综合征高风险率6.97%;羊水细胞核型分析结果为不良孕产史的阳性检出率为20.00%,高龄的阳性检出率为5.00%,唐筛高风险的阳性检出率为3.03%,其他指征的阳性检出率为8.51%。结论在预防出生缺陷的临床诊断中应用孕中期唐氏筛查与产前诊断能够取得准确的异常胎儿和不良妊娠结果,能够对出生缺陷的预防起到积极作用,具有推广价值。     

唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性研究

目的探讨唐氏筛查在孕妇产前诊断中的重要意义.方法于妊娠中期利用孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(UE3)三联标记物进行产前筛查胎儿唐氏综合征,唐氏高风险人群经羊膜腔穿刺术,进行荧光原位杂交技术和羊水培养染色体核型分析进行确诊.结果共筛查3654例孕妇,其中超过35岁者192例,占筛查总数的5.2%.初筛出DS高危孕妇103例,筛查阳性率为2.81%,接受羊水产前诊断的胎儿染色体异常3例,占2.91%;而没有接受唐氏筛查的383例孕妇中,出现1例唐氏综合征患儿,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论通过血清学的筛查提高了孕妇产前诊断的异常检出率,说明该筛查系统在判断异常妊娠结局方面有重要参考价值.     

孕中期羊水细胞检查在产前诊断中的应用

目的：评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法：对536例有产前诊断指征的孕妇于孕16-27w在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水，行羊水细胞培养，制备染色体并分析染色体核型，对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果：536例孕妇，羊水培养成功508例，成功率为94．8％。可行染色体核型分析的508例中共发现23例染色体异常，检出率4．5％，其中染色体数目异常9例，染色体结构异常14例，9例染色体数目异常均行引产。结论：孕中期羊水细胞培养，行染色体核型分析是产前诊断胎儿染色体疾病的一种安全、有效、可靠的方法。     

性染色体核型异常在孕中期羊水细胞产前诊断中的意义

目的 初步探讨孕中期不同产前诊断指征与胎儿性染色体异常核型分布的关系.方法 通过对2314例孕中期孕妇中有产前诊断指征的孕中期孕妇行羊膜腔穿刺术及羊水细胞培养,对检出的27例性染色体核型异常的病例进行回顾性分析.结果 2314例共检出性染色体异常核型27例,性染色体异常检出率为1.17％,其中性染色体数目异常19例,性...     

介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用研究

目的评价介入超声技术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对186例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水及脐静脉穿刺抽取脐血检查染色体核型。结果全部病例均穿刺成功，其中超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水105例，羊水细胞培养成功率97．1％，染色体异常检出率8．8％；脐静脉穿刺抽取脐血81例，脐血细胞培养成功率98．8％，染色体异常检出率5．0％。羊水及脐血两组染色体异常的检出率无显著差异。孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、21-三体分娩史、超声提示胎儿异常是有效的穿刺指征，有助于染色体异常的胎儿检出，其中超声提示胎儿异常组染色体异常检出率显著高于其他组。结论超声引导下介入穿刺术在产前诊断中是成熟有效的操作技术，胎儿异常的超声监测有助于产前提示胎儿染色体异常。     

妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值

目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

介入性产前诊断2285例指征分析

目的 回顾性分析2285例介入性产前诊断指征,探讨联合筛查对于胎儿染色体核型介入性诊断的指导意义,以期提高筛查指标的特异性.方法 按照年龄≥35岁（高龄）、血清学筛查高风险、超声软指标阳性、其他指征（包括不良孕史、夫妻一方染色体核型异常等）分组,以x2分析各组胎儿异常染色体核型检出率,分析2个以上穿刺指征（联合筛查阳性）存在时,胎儿异常染色体核型的发生率.结果 超声软指标阳性组异常核型检出率11.1％,与其他指征组相比较,统计学差异有显著性意义（P=0.000）,其中妊娠11～14周胎儿颈项透明层增厚者,染色体异常检出率为25.0％,与其他超声软指标阳性组相比统计学差异有显著性意义（P=0.028）.联合筛查指征阳性时,胎儿异常核型检出率为8.3％,与单一指征组相比较,统计学差异存在显著性（P =0.026）,但差异主要体现在高龄组,当孕妇年龄达到或超过35岁,并同时具有超声软指标阳性或血清学筛查高风险时,异常核型检出率（8.0％）高于单纯高风险组（3.1％）,统计学差异有显著性（P=0.016）.结论 超声对于介入性产前诊断具有重要意义,对于高龄孕妇组超声作为联合筛查指标可显著提高胎儿异常核型检出率,特别是胎儿颈项透明层厚度,应列入产前筛查序列.高龄是否作为独立的介入性产前诊断指征尚需进一步探讨.     

广东惠州地区2117例孕妇羊水染色体结果分析

目的对孕中期羊水细胞染色体进行分析,比较不同临床指征的异常核型检出率及对特殊异常核型结果进行综合判读。方法对2015年5月至2018年7月具有产前诊断指征的2 117例孕妇行羊膜腔穿刺术抽取适量羊水进行培养、收获、制片、显带及染色体核型分析。结果 2 117例胎儿核型中共发现142例异常染色体核型(6.7%),199例表现为染色体多态(9.4%),其中临床指征为无创产前筛查异常及夫妇一方染色体异常的异常染色体核型检出率偏高(41.4%、60.0%),唐氏筛查高风险与高龄异常染色体核型检出率分别为3.3%、3.6%。142例异常核型主要为染色体数量异常(75.4%),其中21三体占57.9%,结构异常主要为平衡易位和嵌合体(37.1%、31.4%)。辅助染色体微阵列分析(CMA)与染色体核型分析比对,发现577例羊水中染色体核型分析的异常检出率为6.9%(40/577);CMA的异常检出率为9.4%(54/577)。结论无创产前筛查技术的使用提高了异常染色体的检出率;孕中期的羊水染色体异常种类多样,应多种检测方法联合使用,可有效地提高异常病例的检出率,既提高了人口素质,也降低了出生缺陷发病率。     

唐氏综合征筛查临界风险的产前诊断结果分析及临床意义探讨

目的：探讨孕中期唐氏筛查临界风险的孕妇行介入性产前诊断对检出胎儿异常和降低出生缺陷的作用。方法利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15～20+6周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)浓度测定,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用LifeCycle风险评估软件计算风险率,对临界风险孕妇在知情同意的情况下行羊水穿刺,进行染色体检查,并追踪其产后情况。结果筛查11062例孕妇,共筛出临界风险孕妇685例,其中257例行羊水穿刺染色体核型分析,彩超畸形筛查和定期随访确认,10例存在染色体异常。结论对孕中期临界风险孕妇进行介入性产前诊断,有利于提高胎儿唐氏综合征的检出率,降低漏诊率,从而有效地降低唐氏儿的出生率。     

4427例羊水产前诊断结果分析

目的:探讨有产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型异常情况.方法:2019年在玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的4427例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺羊水查染色体核型,通过产前诊断指征及核型结果进行统计分析.结果:4427例高危孕妇中检出异常核型245例,异常检出率5.53％.其中21三体54例(22.04％),18三体1...     

2573例孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析

目的探讨2 573例妊娠中期孕妇羊水染色体核型类型及分布情况。方法通过无菌羊膜腔穿刺术获取羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果 2 573例孕妇羊水检出异常核型140例,异常检出率为5.44%,其中数目异常109例(包括嵌合体),检出率为4.24%,数目异常中21三体综合征50例,18三体综合征21例;结构异常核型31例,多态核型109例。结论妊娠中期羊水染色体异常核型以数目异常核型为主,其中21三体综合征是发生率最高的异常核型。羊水染色体核型分析是产前诊断较好的染色体异常诊断方法,对产前诊断具有重要意义。     

产前诊断羊水染色体细胞遗传学分析

目的:分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法:从2008年1月至2011年6月对产前筛查为高风险的孕妇3347例在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养,并对结果进行分析。结果:羊水细胞培养成功率为99.9%(3344/3347),核型分析的成功率为100%,发现异常核型92例(2.75%)。结论:本方法是一种实用的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

1868例孕妇羊水细胞染色体检测指征及结果分析

目的探讨孕妇孕中期羊水细胞染色体检测指征及核型分析结果在产前诊断中的应用价值。方法收集该院2015-2016年1 868例进行孕中期羊水细胞G显带染色体核型分析检测的孕妇病例资料,对孕妇的产前诊断指征及核型分析结果进行回顾性分析。结果 2016年检测指征前3位由高到低依次为高龄孕妇、母血清学产前筛查高危、超声筛查高危。2015年检测指征前3位由高到低依次为母血清学产前筛查高危、高龄孕妇、无创检查阳性。2016年检测指征以高龄孕妇为主。羊水细胞核型分析结果显示,1 868例孕妇中共检出79例胎儿染色体核型异常,异常率为4.23%。2015、2016年高龄孕妇染色体核型异常率均超过母血清学产前筛查高危孕妇染色体核型异常率,染色体非整倍体为主要的异常核型。结论孕中期羊水细胞染色体检测可降低新生儿出生缺陷率,对产前诊断、优生优育具有重要的意义。     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常

目的 探讨中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的价值.方法 在妊娠中期和晚期,分别对有产前诊断指征的2955名和173名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的异常核型检出率,并分析染色体异常与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的2955名孕妇中,异常核型150名,异常率5.08%;超声异常91名,异常核型11名,异常率12.09%;超声异常组染色体异常检出率(12.09%)明显高于唐氏高危组(4.46%)、高龄孕妇组(3.89%)、不良孕产史组(2.74%)(P＜0.05).173名脐血染色体核型分析中,26名为异常核型,异常率15.03%;超声异常118名,异常核型16名,异常率13.56%.结论 中、晚孕期超声筛查胎儿染色体异常有很大价值.     

产前诊断21三体综合征的临床诊断价值分析

对具有21三体综合征产前诊断指征的2650名孕妇进行产前诊断,对于孕周24w的孕妇采用羊膜腔穿刺,对24w的孕妇采用胎儿脐静脉穿刺,对羊水或脐静脉血进行细胞培养,对染色体的核型进行分析。结果共检出21三体综合征胎儿26例,22例为游离型21三体综合征,其余4例为嵌合型,26例21三体综合征胎儿母亲中,35岁高龄孕妇11例,唐氏筛查为高风险的高龄孕妇4例,唐氏筛查为高风险的低龄孕妇9例,单纯超声检查异常孕妇1例,不良生育史等其他原因孕妇1例,孕周24w7例,24w的19例,共15例21三体综合征胎儿母亲为高龄孕妇,11例21三体综合征胎儿母亲为低龄孕妇,所有26例胎儿均采用引产的方式终止妊娠。提高孕妇21三体综合征的产前筛查和产前诊断率,能够有效减少21三体综合征胎儿的出生率,从而减轻家庭和社会的负担。     

扬州地区531例羊水染色体核型分析

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,讨论产前诊断指标对诊断胎儿染色体的意义。方法对531例有产前诊断指征的孕妇在B超介导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和染色体制备,对结果进行分析。结果 B超介导下行羊膜腔穿刺术,穿刺失败2例,穿刺成功529例,培养成功的例数为521例,成功率为98.49%。染色体正常核型510例,核型异常11例,异常率为2.11%。结论羊膜腔穿刺术是一种安全,可靠的产前诊断方法,在孕中期就能鉴别异常核型,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。