p53基因突变与骨髓增殖性肿瘤临床特征及预后关系

探究p53 基因突变与骨髓增殖性肿瘤（MPN）临床特征及预后的关系。方法 选取2017年1月～2020年1月本院收治的MPN患者126例，二代测序法检测患者p53 基因突变情况。对患者进行随访，统计患者总生存（OS）时间和累计生存率；分析p53 基因突变对患者临床特征、预后的影响。结果 126例MPN患者中12例（9.52%）检出p53基因突变，突变主要位于4~8号外显子上，不同类型患者的p53 基因突变检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。p53突变组患者年龄大于p53 非突变组，WBC水平低于p53 非突变组（P＜0.05），两组患者的染色体核型、IPSS预后分层比较差异无统计学意义（P＞0.05）；p53 非突变组患者的OS时间、累计生存率均明显高于p53突变组患者（P＜0.05）。结论 MPN患者p53 基因突变发生率较高，与患者年龄、WBC水平、异常核型及IPSS预后分层相关，p53 基因突变会影响患者的预后，可作为临床筛查预后不良高风险人群的客观指标。     

儿童肾盂输尿管连接部梗阻所致肾积水的腹腔镜治疗疗效分析

目的:探讨腹腔镜经腹路径肾盂成形术治疗儿童肾盂输尿管连接部梗阻(UPJO)的临床疗效。方法:2016年1月～2018年1月我院采用腹腔镜经腹路径肾盂成形术治疗UPJO肾积水患儿50例,其中男44例,女6例;年龄6个月～14岁,平均(5.73±0.84)岁。术后定期随访,分别于2周及1、3、6、12个月门诊复查临床疗效及B超检查,测量肾盂前后径扩张程度及肾实质厚度。结果:50例患儿UPJO诊断明确,均采用腹腔镜经腹路径肾盂成形术,手术均顺利成功,无中转开放手术。手术时间70～90min,平均(100.70±5.45)min;术中出血5～20ml,平均(10.00±3.32)ml。术后1周出院,患儿症状消失,体表无明显可见瘢痕。所有患儿均获得随访,B超提示术后2周患儿肾盂前后径扩张程度及肾实质厚度较术前出现好转,术后1个月均开始明显好转,与术前比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:腹腔镜经腹路径肾盂成形术治疗UPJO肾积水具有创伤小、恢复快、安全有效、美容效果好等优点,手术效果显著,有很好的应用前景。     

基于计划行为理论的孕妇关于婴儿睡眠安全行为意向影响因素研究

目的 探究孕妇关于婴儿睡眠安全实践意向的影响因素。方法 本研究采用方便抽样选取青岛市某三甲医院四个院区来院孕检的孕妇，使用基于计划行为理论的自编问卷，调查其对于婴儿睡眠安全的行为态度、主观规范、知觉行为控制及行为意向，应用多元线性回归分析其行为意向的影响因素。结果 孕妇对于婴儿睡眠安全的行为态度、主观规范、知觉行为控制及行为意向得分分别为(22.26±5.27)、(16.65±4.17)、(13.35±4.23)、(20.77±5.62)分。是否为独生子女(t = - 3.555, P＜0.001)，年龄(F = 3.764, P = 0.011)、文化程度(F = 5.983, P＜0.001)、居住地(F = 5.865, P = 0.003)和家庭人均月收入(F = 8.485, P＜0.001)不同的孕妇关于婴儿睡眠安全的行为意向有统计学差异。多元线性回归分析结果示文化程度(β = 0.655, t = 3.659, P＜0.001)、是否为独生子女(β = 1.214, t = 3.131, P = 0.002)、行为态度(β = 0.373, t = 9.598, P＜0.001)、主观规范(β = 0.328, t = 6.426, P＜0.001)及知觉行为控制(β = 0.231, t = 5.371, P＜0.001)是行为意向的主要影响因素。结论 孕妇对于婴儿睡眠安全实践的认知及行为意向较积极，但其知觉行为控制力有待提高。孕期健康教育应增加婴儿睡眠安全内容，提高孕妇对其认知及自我效能感，展开公众教育以增强孕妇的社会支持，改善其与婴儿睡眠有关的养育行为。     

尿道下裂的基因特点及其研究进展

尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的，是一种多因素疾病，个体差异明显。目前研究发现，多种因素均与尿道下裂有关，包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响，因此，尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间，大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白（BMP）、成纤维细胞生长因子（FGF）、同源盒基因A（HOXA）等基因，涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因，但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时，随着测序技术的发展，外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用，更好地探索尿道下裂的分子机制，从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状，并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。     

尿道下裂的基因特点及其研究进展

尿道下裂是男性新生儿中常见的先天性泌尿系统畸形。主要是由阴茎和尿道发育异常引起的,是一种多因素疾病,个体差异明显。目前研究发现,多种因素均与尿道下裂有关,包括遗传因素、产前激素不足、母体胎盘因素及环境影响,因此,尿道下裂往往是多因素结合的产物。在过去的十年间,大量研究致力于揭示尿道下裂的遗传基因特点。这些研究包括骨形成蛋白(BMP)、成纤维细胞生长因子(FGF)、同源盒基因A(HOXA)等基因,涵盖了性别基因的转录、性激素的合成及相关基因的信号传导。尽管目前发现了大量尿道下裂相关基因,但仍需大样本病例临床对照研究明确这些基因的诊断效能及生物学意义。同时,随着测序技术的发展,外显子和全基因组测序也将揭示基因与基因、基因与环境的相互作用,更好地探索尿道下裂的分子机制,从而探寻合适分子标记物及治疗干预的靶点。综述这一领域的研究现状,并对一些与尿道下裂有关基因的研究进展进行探讨。