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2.
目的 调查佛山市体检人群叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性分布情况。方法 以佛山市182位女性和120位男性为研究对象,均为汉族人群,检测其MTHFR C677T基因位点多态性,分析性别、地域与基因多态性分布特征的关系。结果 调查的302例佛山市汉族人群MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型所占比例分别为62.6%、31.8%、5.6%,等位基因C、T所占比例分别为78.5%、21.5%。佛山市汉族男性与汉族女性MTHFR C677T位点多态性分布情况差异无统计学意义(P>0.05)。佛山市汉族人群与已有数据报道的武汉、西安、长治、青岛、北京、乌鲁木齐等地的汉族人群的MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异均有统计学意义(P<0.05)。佛山市汉族人群与回族、蒙族、维吾尔族、苗族MTHFR C677T位点基因型、等位基因的分布情况差异有统计学意义(P<0.05),与布依族差异无统计学意义(P>0.05)。结论 佛山市汉族人群MTHFR C677T位点多态性分布情况与其他地区、其他民族有显著差异,在实施个性化日常保健措施时可将遗传因素纳入考虑。 相似文献
3.
目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法 选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35
岁)为研究对象,孕周:12~24周,预产期年龄:21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组 3763例(21三体风险值≥1/270或 18三体风险值≥1/350),临界风险组 3041例(1/1000≤21三体风险值<1/270或 1/1000≤18三体风险值<1/350)。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果 6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为 95.65%,特异度99.91%,阳性预测值 88.0%,假阳性率 0.09%,假阴性率 4.35%;对 18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义(P>0.05)。结论 唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。 相似文献
4.
目的:探讨健脾补肾方对肠癌原位移植瘤小鼠肺转移以及基质金属蛋白酶-2(MMP-2)蛋白表达的影响。方法:建立小鼠肠癌原位移植瘤模型,将小鼠随机分为模型组(生理盐水组)及健脾补肾方高、中、低剂量组,每组6只。各组予相应的药物每日灌胃给药1次,连续治疗14 d,于末次给药结束后处死动物,HE染色观察肺转移情况,免疫组化及Western Blot法检测MMP-2的蛋白表达。结果:健脾补肾方各剂量组的肺转移面积明显小于生理盐水组;健脾补肾方各剂量组MMP-2多呈弱或中阳性表达,而生理盐水组呈强阳性表达,MMP-2蛋白在健脾补肾方各剂量组的表达均低于生理盐水组(P<0.05)。结论:健脾补肾方具有抑制小鼠肠癌原位移植瘤模型肺转移的作用,并可能与下调MMP-2蛋白的表达有关。 相似文献
5.
目的:探讨胎儿宫内输血的临床应用价值。方法:对6例胎儿贫血致胎儿水肿的病例进行经脐静脉宫内输血治疗,输血孕周21+6~30+5周,输血量为15~60 ml,输血1~2次。结果:宫内输血后胎儿贫血症状均得到不同程度改善,MCAPSV值4例降低,1例未改变,1例增高。胎儿腹水及水肿4例消失或减轻,1例无改善,1例继续加重。分娩4例新生儿3例存活,随访其身高、体重及神经行为发育均正常,1例新生儿RDS死亡,2例胎死宫内。结论:宫内输血是一种相对安全的胎儿宫内治疗手段。输血后的胎儿成活率与其本身的疾病状态有关,明确胎儿贫血、水肿原因及掌握宫内输血适应证对改善胎儿预后有直接关系。在胎儿水肿原因不明时仅靠宫内输血改善贫血并不能提高围生儿存活率。 相似文献
6.
目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果。结果经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48%(32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果。同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85%(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常。联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查。结论超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生。 相似文献
7.
目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。 相似文献
8.
目的为增强2型糖尿病患者使用胰岛素治疗的依从性。方法对本院2011年1月至12月住院使用胰岛素治疗的2型糖尿病65例患者,按照糖尿病标准健康教育计划实施健康教育,对使用胰岛素过程中常见的问题,进行有针对性的护理。结果患者使用胰岛素相关知识得到强化,用药依从性增强。 相似文献
9.
结合市医保政策,分析医保病人费用核算方法,解决患者自付费用自动核算的问题,并将核算后的费用清单按市医保中心要求打印出来,简化了工作流程,节约了人力成本,避免了在进行手工核算过程中可能出现的错误,保证了费用核算的准确性,提高了工作效率。 相似文献
10.