10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

原发性闭经患者染色体核型分析及SRY基因检测

目的:分析原发性闭经患者染色体异常核型及Y染色体上的性别决定区(SRY)基因,并对原发性闭经的原因进行探讨.方法:采用染色体G显带及聚合酶链反应对71例原发性闭经患者进行染色体核型分析及SRY基因检测.结果:71例原发性闭经患者中检出核型异常者23例;6例SRY阳性.其中45X 7例、45X/46XX1例、45X/46Xi(Xq)3例、46Xi(Xq)6例、46XX/46XY 2例、46XY 4例.1例45X/46Xi(Xq)SRY基因为阳性,2例46XX/46XY均检测出SRY基因,4例46XY中3例SRY阳性,其余患者SRY基因均为阴性.结论:染色体核型异常与SRY基因异常均可导致原发性闭经.     

SRY基因在性发育异常患者诊断中的应用

目的:探讨SRY基因在诊断性发育异常患者中的应用效果。方法:对6例性发育异常患者,利用PCR法进行SRY基因的检测与分析。结果:6例患者的核型中,4例46,XY;1例46,XX;1例45,X。其中,3例46,XY男性患者SRY基因扩增阳性,1例46,XY男性患者SRY基因扩增阴性,1例46,XX男性患者SRY基因扩增阴性,1例45,X患者SRY基因扩增阳性。结论:SRY基因的启动可能与决定人类性别有关,对其检测可协助诊断性发育异常。     

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。     

46,XX女性假两性畸形1例报告

目的分析46,XX女性假两性畸形患者的细胞遗传学特点,探讨其与46,XX性反转鉴别诊断要点。方法对1例女性假两性畸形患者采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体,经G显带进行染色体核型分析。结果患者染色体核型为46,XX,体内睾酮水平超出正常女性高值近5倍,B超显示有完整女性内生殖器。结论患者社会性别为男性,但染色体为正常女性核型,且有完整的女性内生殖器,是假两性畸形的典型表现,在诊断中需注意与临床表现非常相近的46,XX男性性逆转综合征进行鉴别诊断。     

SRY基因阴性男性性反转综合征1例

目的 探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应（PCR）对 其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果 患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY 基因阴性。结论 除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突 变可导致不同类型的性反转。     

性分化异常患者的细胞和分子遗传学检测

目的 通过对16例性分化异常患进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区(SRY)基因检测，为临床检测提供参考，并对性分化异常机制进行探讨。方法 对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果 7例46，XY患SRY均阳性；2例46，XX／46，XY嵌合体患，1例阳性，1例阴性；7例46，XX(或46，XX／45，X0、45，X0)患，5例阳性，2例阴性。结论 性染色体异常与SRY基因异常均可导致性器官发育异常。     

荧光原位杂交技术在Y染色体微缺失患者中的应用

目的探讨荧光原位杂交技术在Y染色体微缺失患者中的应用价值。方法辅助生育中借助显微操作系统,在卵裂期6～8细胞中活检1～2个细胞行荧光原位杂交,选择核型为46,XX的胚胎移植。结果在活检的11个胚胎中,染色体核型异常的2枚,46,XX的胚胎8枚,46,XY的胚胎1枚。移植核型46,XX的2枚胚胎获单胎妊娠出生正常女婴。结论对Y染色体微缺失的患者,通过胚胎植入前遗传学诊断选择女性胚胎移植,可有效阻断遗传性疾病传递给下一代。     

6例性发育异常患者的SRY基因分析

对6例性发育异常患者进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨。应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果:1例45,XO男性患者,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性。1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变。3例46,XY男性性异常患者,SRY基因均为阳性。45,XO男性患者是由于SRY基因易位所至。女性性反转非SRY基因保守区突变所至。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至。     

对两例性发育异常患者的遗传学诊断

正常男性的染色体核型为46,XY,正常女性的染色体核型为46,XX。临床上常有一些性染、色体异常引起的各类疾病,本文报道通过病人核性别分析和染色体核型分析,对性发育异常患者做准确的遗传学诊断。     

性反转综合征患者SRY基因检测及病因分析

目的 研究性反转综合征的发生与性别决定基因SRY（sex-determining region on the Ychromosome）之间的关系。方法 应用聚合酶链反应（polymerase-chain reaction，PCR）对2例46，XX男性性反转及1例46，XY女性性反转患者进行SRY扩增，并将扩增产物在ABI-377测序仪上测序。结果 2例46，XX男性性反转患者SRY检测1例阳性，1例阴性。46，XY女性性反转患者SRY阳性，2个SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论 SRY是性别决定和分化的重要基因，SRY阴性XX男性性反转及SRY阳性但无突变的XY女性性反转的发生，可能与其它性别分化相关基因的异常有关。     

性分化异常的遗传学诊断

目的：研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法：细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果：在12例性分化异常患者中,有7例核型为46,XY,SRY（＋）,其中1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有5例核型为46,XX。其中1例外周血SRY（＋）,显示性反转综合征;1例为Turner嵌合型综合征,核型为46,XX／45,X,SRY（－）,但睾酮升高（12．7nmoL/L)。正常成年女性睾酮参考值（0．7－2．8）nmoL/L。3例外周血SRY为（－）。结论：SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。     

1例具完整男性性征的46XXSRY阴性男性的主要异常:不育

本研究报道1例具男性表型和精子缺乏的46X XSRY阴性男性。病例报道来自大学医院分子细胞遗传学研究室,1例35岁男性(具完整男性性征)因多年严重不育就诊。应用淋巴细胞核型和遗传学分析,使用标准G带和Q带分析分裂中期外周血细胞,同时,进行荧光原位杂交和PCR分析。精液分析显示精子缺乏;染色体分析显示为46X X核型;分子和细胞遗传学分析排除SRY基因的存在(Y染色体决定区)。本例是类似人群中睾丸分化良好,并具有完整的男性性征,但46XX染色体结构未导致SRY基因易位到X染色体或常染色体的罕见病例。这一发现提出,在决定性别方面,尚有未…     

性器官异常患者SRY基因检测

目的 :检测性器官异常患者SRY基因 ,研究其在性发育过程中的作用。方法 :采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果 :1例 46 ,XX患者基因组DNA中有SRY基因 ,1例真两性畸形患者有SRY基因 ,2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性。另 6 5例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论 :SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。     

性器官异常患者SRY基因检测

目的：检测性器官异常患者SRY基因,研究其在性发育过程中的作用。方法：采用PCR方法结合核型分析和临床表现对性器官异常患者进行SRY基因检测。结果：1例46,XX患者基因组DNA中有SRY基因,1例真两性畸形患者有SRY基因,2例社会性别为男性者经检测SRY基因阴性,另65例患者SRY基因检测与社会性别一致。结论：SRY基因突变、缺失、易位是导致性器官异常的原因之一。     

原发性闭经患者外周血染色体和内分泌激素分析

目的:观察原发性闭经患者外周血染色体畸变和内分泌激素水平的关系。方法:对97例原发闭经患者作外周血染色体分析及内分泌常规检测。结果:97例原发闭经患者中染色体异常者32例,占33%。其中45,XO核型18例,嵌合体45,XO/46,XX核型7例,染色体结构异常5例,46,XY核型2例。内分泌常规检查显示,染色体异常组FSH均高于正常值和染色体正常组,染色体异常组E2水平低于正常值和染色体正常组,而染色体异常组和染色体正常组LH、T、PRL检测均在正常范围内,两组之间无显著统计学差异。结论:染色体核型分析结合内分泌激素检测对诊断和鉴别诊断原发性闭经具有重要参考价值。     

外生殖器异常患儿SRY基因分析

目的对6例外生殖器异常的患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机制进行初步探讨。方法应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析。结果1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性,1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性。对其SRY基因保守区测序结果表明该区无突变。3例46,XY男性外生殖器异常患儿,SRY基因均为阳性。结论45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所致。女性性反转非SRY基因保守区突变所致。男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所致。     

尿道下裂患儿性染色体异常的细胞及分子遗传学研究

目的研究尿道下裂患儿性染色体异常在细胞遗传学及分子遗传学上的异常原因。方法染色体G带核型分析同时采用Y染色体特异性引物SRY、DYZ，用DXZ作对照，对尿道下裂患儿基因组DNA进行PCR检测。结果60例尿道下裂患儿中，检出4例性染色体核型异常，其中1例为46，X，-Y， ace／45，X嵌合体染色体核型，PCR检测，SRY、DYZ( )；1例46，XX／46，XY，真两性畸形，SRY、DYZ( )：1例46，XX、SRY、DYZ，(一)；1例49，XXXXY，SRY、DYZ，( )。通过SRY、DYZ基因的检测，4例患儿的性别得到认定。结论对尿道下裂患儿，应用染色体G带核型分析结合DNA，PCR检测、鉴别有着重要意义，可以给临床提供重要的实验依据。     

无精子症患者的遗传学诊断

目的 :了解精子发生障碍的遗传学原因。　方法 :对 1 0 7例无精子症患者进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测。　结果 :检出染色体异常核型 1 3例 (1 2 .1 % ) ,均涉及性染色体数目、结构畸变 ,其中 1 0例为 4 7,XXY ,1例为 4 7,XXY ,t(4 ;1 2 ) ,1例为 4 6X ,del(Y) ,1例为 4 6 ,XX。 4 6X ,del(Y)和 4 6 ,XX除检出SRY外 ,未检出Y染色体上与精子发生相关的其他DNA片段。检出 8例患者有Y染色体微缺失 ,AZFb AZFc缺失 2例 ,AZFc缺失 6例 ,共占 7.5 % (8/ 1 0 7)。 1例AZFb AZFc缺失患者 ,睾丸活检病理显示唯支持细胞综合征 ,1例生精阻滞在初级精母细胞阶段。 6例AZFc缺失患者精液细胞学检测 ,1例见初级精母细胞 ,5例见各级生精细胞。　结论 :染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测有助于无精子症的遗传学病因诊断。