原发性高血压的流行病学研究

原发性高血压病是引发中风和冠心病的一个主要的危险因素，已成为危害人类健康的常见病，多数学者认为本病是一种多基因遗传病，我们在研究高血压病相关致病基因的同时，进行了一次遗传流行病学调查，提示本病有明显的家族聚集性，且不符合孟德尔单基基因病的遗传规律，支持本病为多基因遗传的观点。     

1044例小儿手足口病临床资料分析

目的总结小儿手足口病（HFMD）临床表现类型和诊治体会,探讨其早期高危因素。方法对1 044例HFMD住院资料作回顾性总结分析。结果 HFMD以发热伴有典型皮疹为其主要表现,可合并多个系统损害和临床表现,其中合并神经系统损害为重症患者的主要表现,精神萎靡和肢体抖动、激惹往往是最初表现和最常见表现;本病的早期高危因素有：年龄、发病时间、发热、血压升高、血糖升高、血象升高等。结论大多数小儿HFMD临床表现典型,预后良好,但部分病例合并神经系统损害较为常见,应高度关注早期高危因素,进行早期干预,提高救治效果。     

FVⅢ基因的分子遗传学研究

对若干个不相关个体的FⅧ基因进行4个基因内的RFLPs(BclI,HindⅢ,Xbal Ⅰ,Msp,Ⅰ）及几个基因外的RFLPs(TaqⅠ、BstxⅠ,PstⅠ,AccⅠ）的研究,计算了FⅧ基因内多态位点的杂合子频率,在催含子22处,发现了两个额外的XbalⅠ多态位点,在FⅧ基因外的DXS52区域,用探针Stl4-1检测到两个TaqⅠ多态系统,并计算了杂合子频率,同时观察到在BclⅠ、XbalⅠ、MspⅠ间存在不同程度的连锁不平衡。     

高血压家系AGT基因与细胞因子关系的研究

目的　研究原发性高血压家系血管紧张素原 (AGT)基因多态性及与细胞因子 (IL 1、IL 6、TNF)的关系。方法　对高血压组 40例和家系对照组 38例用PCR RFLP方法分析血AGT基因型 ,用ELISA方法测定血IL 1、IL 6和TNF浓度。结果　发现AGT2 35TT型在高血压组占 70 % ,在家系对照组占 42 %。血IL 1和TNF浓度在高血压组比家系对照组显著升高 ,在AGT基因2 3 5TT型中比2 35TM型中显著升高。结论　AGT基因M2 35T变异是高血压发病的重要危险因素之一 ,细胞因子IL 1和TNF与高血压发病和AGT基因2 35TT型相关 ,它们在高血压发病中可能起重要的AGT基因调控作用     

动脉导管未闭封堵器在儿童膜部瘤室间隔缺损介入治疗中的应用研究

目的 应用动脉导管未闭(PDA)封堵器介入治疗儿童膜部瘤室间隔缺损(VSD),总结其技术要点及治疗体会.方法 20例儿童膜部瘤VSD患儿,根据左室造影结果分别植入不同型号的PDA封堵器,封堵器腰部直径(10.4±2.6)mm;术中经胸心脏超声检查、封堵后15 min重复左室造影,观察即刻封堵效果.结果 20例采用PDA封堵器治疗的膜部瘤VSD患儿中,1例Ⅳ型VSD患儿,因术后残余分流≥2 mm而放弃介入治疗;1例Ⅲ型多孔型VSD患儿术后少量残余分流(＜2mm),1个月后复查心脏超声无残余分流.术后心电图正常(或与术前一致)13例,不完全性右束支传导阻滞4例,第一度房室传导阻滞1例,阵发性交界性心动过速1例.心电图恢复正常时间≤6 d.结论 经导管采用PDA封堵器治疗儿童膜部瘤VSD疗效可靠,治疗关键是选择合适的封堵器,根据膜部瘤的形态、大小、位置确定封堵部位,是介入治疗该种类型VSD的可选方法之一.

Abstract：

Objective To study on transcatheter closure of membranous ventricular septal defect (VSD) with pseudoaneurysm by patent ductus arteriosus(PDA) occlusion devices in children and summarize the skill and clinical experience. Methods The study included 20 membranous VSD cases in children.According to the finding of the left ventricular angiography, various kinds of the PDA occlusion devices was implanted. The mean diameter of the waist of the occluder was ( 10.4 ± 2.6) mm. Examination by transthoracic echocardiography (TTE) immediately and left ventricular angiography after the occluder was implanted 15minutes later to evaluate the efficacy. Results In the 20 patients, one of the Ⅳ type VSD patient was quitted because of the significant residual shunts(≥2 mm). Slightly residual shunts ( ＜ 2 mm) was found in one Ⅲ type VSD patient with multi-outlet. And disappeared in 1 month after the procedure, which VSD patient was confirmed by TTE. Thirteen cases were normal by EKG examination (or the same before procedure).Incomplete right bundle branch block was found in 4 cases. First degree atrioventricular block was found in 1 case and paroxysmal junctional tachycardia was found in 1 case. All of them were recovered in 1 week.Conclusions Transcatheter interventional therapy with PDA occlusion devices for membranous VSD with pseudoaneurysm is safe and effective. The key of the procedure is to select suitable occluder and suitable position to plant them according to the membranous morphologic characteristics,size and position of the pseudoaneurysm. It is a facultative method for transcatheter therapy this kind of congenital heart disease.     

安徽人群St14/Taq I RFLPs的研究

作者为寻找FⅧ基因的遗传标记,应用Southern印迹法对安徽人群的Stl4/Taq I RFLPs进行研究。结果表明:在59条无血缘关系的X染色体中,第1、2二个多态系统的等位基因频率分别为:1(5%),4(5%),5~6(15%),7(27%),8(47%),α(47%),β(53%)。总的杂合频率为82%。提示:此RFLPs对甲型血友病的连锁分析非常有用。     

PCR法检测性反转综合征患者的SRY基因

为探讨Y染色体性别决定基因(SRY)在性分化中的作用,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测了6例性反转综合征患者的SRY基因。结果表明,3例46,XX男性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性;3例46,XY女性患者中,2例SRY基因呈阳性,1例呈阴性。提示SRY基因是性发育的重要遗传学基础,为性反转综合征的病因学研究及临床诊断提供资料。     

合肥地区输血后慢性肝炎HCV基因分型研究

目的：探讨合肥地区输血后慢性肝炎ＨＣＶ感染的基因型。方法：用逆转录聚合酶链反应（ＲＴＰＣＲ）检测ＨＣＶＲＮＡ,对ＨＣＶＲＮＡ阳性标本用型特异引物ＰＣＲ进行ＨＣＶ分型。结果：６３ 例患者中检出ＨＣＶ　ＲＮＡ５４ 例,阳性率为８５．７％ ;其中Ⅱ型４６ 例（８５．２％）,Ⅲ型６ 例（１１．１％）,Ⅱ／Ⅲ型２ 例（３．７％）。结论：提示合肥地区ＨＣＶ感染大多数属Ⅱ型。     

大剂量丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗小儿手足口病合并神经系统损害疗效观察

目的 探讨丙种球蛋白联合甲泼尼龙对手足口病合并神经系统损害患儿的治疗效果.方法 大剂量丙种球蛋白[1.0 g/(kg·d),用2 d)]联合甲泼尼龙[Ⅱ期病例3～5 mg/(kg·d),用3～5 d,Ⅲ期病例15～25 mg/(kg·d),用3 d]治疗小儿手足口病合并神经系统损害186例.结果 186例患儿中,治愈166例,占89.2%;好转15例,占8.1%;无效而自动出院2例,占1.1%;死亡3例,占1.6%.结论 大剂量丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗小儿手足口病合并神经系统损害具有明确的疗效.     

重症手足口病87例临床观察

目的 总结小儿重症手足口病(HFMD)临床表现类型,探讨其早期高危因素.方法 对87例小儿重症HFMD住院资料作回顾性总结.结果 HFMD病重者87例合并神经系统损害者68例,占78.16%,合并神经系统损害为重症病人的主要表现,精神萎靡和肢体抖动、激惹往往是最初表现和最常见表现.合并循环系统损害者4例,占4.60%,合并持续高热15例(17.24%),重症肺炎3例(3.45%),急性肺水肿2例(2.30%),消化道出血4例(4.60%),明显腹胀3例(3.45%).87例小儿平均月龄(19.43±3.61)个月,<3岁者69例,占79.31%,与对照组(36/103,34.95%)相比,差异有统计学意义(P<0.01);出现高血压者68例(78.16%);临床发现重症病例随机血糖增高,87例重症病儿平均血糖为(8.91±1.03)mmol/L,与对照组(5.12±1.14) mmol/L相比,差异有统计学意义(P<0.01);87例重症患儿平均周围血白细胞计数为(16.65±4.13)×109/L,与对照组(6.96±1.31)×109/L相比,差异有统计学意义(P<0.01);重症病例组共有79例(90.80%)血象升高,其中中性粒细胞比例同步升高者71例,与对照组22例(21.36%)白细胞升高相比差异有统计学意义(P<0.01).87例小儿中具有典型疱疹者71例(81.61%),87例小儿经治疗后痊愈出院84例(96.55%),自动出院1例,死亡2例.本病的早期高危因素有:年龄、发病时间、发热、血压升高、血糖升高、血象升高等.结论重症HFMD合并神经系统损害较为常见,应高度关注早期高危因素,进行早期干预,提高救治效果.