食管鳞状细胞癌PLCE1基因多态性与吸烟、饮酒及体质量指数的相关性

目的探讨食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)PLCE1基因多态性rs2274223位点与吸烟、饮酒、体质量指数的相关性。方法选取7 673例患者(汉族)和11 013例正常者PLCE1基因多态性rs2274223位点基因分型资料(基因分型采用Sequenom芯片),比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间PLCE1基因多态性rs2274223位点基因型和等位基因频率分布,差异有统计学意义(P<0.05),AG、GG基因型是ESCC的遗传危险因子。rs2274223在吸烟/不吸烟、饮酒/不饮酒及各级BMI人群中都与ESCC有相关性(P<0.05),但吸烟、饮酒、BMI对rs2274223的效应无明显影响。结论 PLCE1基因多态性、rs2274223遗传多态性与ESCC的易感性相关,但与吸烟、饮酒、体质量指数无明显相关性。     

C20orf54基因rs3746804多态性与食管鳞状细胞癌的相关性研究

目的：探讨核黄素转移蛋白（C20orf54）基因 rs3746804位点单核苷酸多态性（SNP）与食管鳞状细胞癌（ESCC）的相关性,以期为 ESCC的防治提供潜在的分子靶点。方法收集该院2010年1月至2013年1月收治的 ESCC患者156例（ESCC组）,另选取该院体检中心的健康体检者100例作为对照组。SNP位点多态性检测使用实时（real-time）PCR分析。结果对照组 rs3746804位点C等位基因频率为48．0％,T等位基因频率为52．0％,ESCC组C等位基因频率为59．6％,T等位基因频率为40．4％,两组间差异无统计学意义（P＞0．05）。对照组 C/C、C/T和 T/T基因型频率分别为31．0％、34．0％和35．0％,ESCC组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为46．8％、25．6％和27．6％,统计学分析显示 C/C基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异有统计学意义（P＜0．05）,而C/T和 T/T基因型频率在对照组和 ESCC组之间差异无统计学意义（P＞0．05）。C20orf54基因rs3746804位点C/C基因型表达与患者的年龄、性别、临床分期、肿瘤分化程度无关（P＞0．05）,而在有无淋巴结转移的患者之间差异有统计学意义（P＜0．05）。结论 C20orf54基因 rs3746804位点 C/C基因型与 ESCC易感性密切相关,对 ESCC的早期筛查以及预后评估等方面具有一定的临床指导意义。     

云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性

目的探讨云南汉族人群C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法病例组非综合征性唇腭裂胎儿148例,对照组正常新生儿180例。采用sanger测序技术对病例组和对照组的C2orf91基因rs6740960位点多态性进行检测;首先对rs6740960位点等位基因和基因型频率分布来进行Hardy-Weinberg平衡检验,然后运用Pearsonχ2检验法对两组的等位基因和基因型分别相比较。结果病例组和对照组等位基因和基因型分布与Hardy-Weinberg平衡定律相一致(P> 0.5);C2orf91基因rs6740960位点等位基因频率在两组之间比较没有统计学差异(P=0.778 5);两组基因型频率经χ2检验均无显著性差异(P=0.8368)。结论在云南汉族人群中C2orf91基因rs6740960位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生无相关性。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

GSDMB和ZPBP2基因单核苷酸多态性与宁夏汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族系统性红斑狼疮(SLE)发生的相关性.方法 采用病例-对照关联研究,利用Taqman基因分型系统检测144例SLE患者和322例正常对照者的3个SNP位点,分析组间基因型及等位基因频率的分布差异.结果 2组3个SNP位点基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);患者组rs11557467 T、rs12936231G、rs7216389C等位基因频率均小于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族人群SLE发生无相关性.     

白三烯C4合成酶基因多态性与缺血性脑卒中关系

目的探讨白三烯C4(LTC4)合成酶基因启动子区rs730012(-444A/C)位点多态性与缺血性脑卒中(IS)的相关性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及凝胶电泳技术,检测IS组和与其性别及年龄相匹配的健康对照组LTC4合成酶基因启动子区rs730012位点多态性,并比较两组基因型、等位基因频率的差异。采用Logistic回归去除传统危险因素的影响,分析其基因型、等位基因频率与IS发病相关性。结果IS组rs730012位点非携带C等位基因(AA基因型)人群患IS的风险约是携带C等位基因(AC+CC基因型)人群的1.6倍(OR=1.636,P<0.05)。结论 LTC4合成酶基因rs730012位点多态性可能与IS发病相关,等位基因A可能是其风险等位基因。     

MicroRNA-146a前体区基因多态性与江苏地区汉族人群喉癌遗传易感性的关联性分析

目的探讨microRNA-146a（miR-146a）前体区基因多态性位点rs2910164 G〉C与喉癌的关联性。方法建立病例一对照研究,选取204例喉癌患者和440例健康对照者,收集一般人口学资料和临床病理学特征,采用TaqMan探针对miR-146a rs2910164位点进行基因分型,logistic回归模型用于评价rs2910164位点与喉癌发病风险的关联性强度。结果rs2910164多态性位点与增加罹患喉癌风险显著相关（GC/CCVS．CC：OR调整=2．49,95％CI=1．57-3．94）。分层分析显示,与携带GG基因型个体相比,携带C等位基因的吸烟、饮酒以及无肿瘤家族史个体罹患喉癌风险显著增加（P均〈0．05）,吸烟、饮酒与miR-146a rs2910164位点的共同作用效应更加显著（吸烟与rs2910164GC/CC：OR=6．39,95％CI=2．72-15．0;饮酒与rs2910164GC/CC：OR=4．19．95％CI=2．24-7．83）。结论miR-146ars2910164C等位基因与增加罹患喉癌风险有关,可以作为预测喉癌发病风险的潜在生物标志物。     

HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎易感性的关系

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-B基因rs1058026和rs3819299位点单核苷酸多态性与女性强直性脊柱炎(AS)易感性的相关性。方法 选取108例女性AS患者(病例组)及129例体检正常女性(对照组)。比较两组研究对象的一般资料,以及HLA-B基因rs1058026和rs3819299位点基因型和等位基因分布频率。使用Logistic回归模型分析上述基因位点基因型和等位基因与女性AS易感性的相关性。结果 病例组AS家族史比例及HLA-B27阳性比例均高于对照组(均P<0.05),而两组吸烟史比例、饮酒史比例差异均无统计学意义(均P> 0.05)。HLA-B基因rs3819299位点的等位基因G增加女性的AS发病风险(OR=16.172,P<0.05),相比于基因型TT,rs3819299位点的基因型GT增加女性的AS发病风险(OR=113.877,P<0.05);HLA-B基因rs1058026位点的等位基因和基因型与女性的AS发病风险无关(均P>0.05)。结论 HLA-B基因rs3819299位点单核苷酸多态性与女性AS易感性相关,rs38...     

SLC22A3-LPAL2-LPA基因单核苷酸多态性与冠心病的关系研究

目的 探讨SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary artery disease,CAD)的相关性.方法 用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法和核苷酸测序技术检测165例CAD患者和166例对照的SLC22A3-LPAL2-LPA基因多态性.结果 CAD组和对照组中rs2048327位点均检测出AA、AG基因型,GG基因型未检出,G等位基因频率组间有统计学差异(19.7% vs 11.1%,P=0.002);rs3127599位点均检测出AG、GG基因型,AA基因型未检出,A等位基因频率组间有统计学差异(7.6% vs 13.2%,P=0.017);rs7767084位点均检测出CC、CT、TT 3种基因型,C等位基因频率组间差异有统计学意义(16.4% vs 30.7%,P=0.000);rs10755578位点均检测出CG、GG基因型,CC基因型未检出,C等位基因频率组间有统计学差异(18.5% vs 12.7%,P=0.038);使用Logistic回归分析排除年龄、吸烟、高血压等因素的影响后,除rs10755578位点外(P=0.077),其余各位点等位基因频率组间差异依然有统计学意义(P<0.05);单倍型AGC、AGT、GGC、GGT组间分布有统计学差异(P<0.05);分别比较各位点不同基因型的血脂水平,并未发现有统计学差异的指标(P>0.05).结论 SLC22A3-LPAL2-LPA基因rs2048327、rs3127599、rs7767084多态性位点可能与CAD发病相关,携带AGT、GGC、GGT单倍型的人群罹患CAD的风险性可能较正常人高,各位点基因多态性可能与血脂水平无关.     

LCE3D基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究

目的 探讨LCE3D基因多态性rs4085613位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及临床类型)的相关性.方法 选取1 139例患者和1 132例正常对照的LCF3D基因多态性rs4085613位点基因分型资料(基因分型采用Illumina 610芯片).x2检验用于比较各组间基因型和等位基因频率的分布.结果 病例组与对照组间LCE3D基因多态性rs4085613位点基因型和等位基因频率分布差异具有统计学意义(P<0.05).少儿发病患者与成人发病患者、家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 LCE3D基因rs4085613遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,但与发病年龄、家族史及临床类型可能无明显相关性.     

Bax基因P53结合位点多态性与食管鳞癌易感性的关联研究

目的探讨Bax基因P53结合位点多态性与我国西南地区食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carci-noma,ESCC)发病的关联性。方法利用SNaPshot技术检测201例食管鳞癌病例组及183例健康对照的Bax基因rs1009316位点多态性的分布情况,分析不同基因型与食管鳞癌易感性的关联。结果食管鳞癌病例组和对照组中rs1009316的CC和CT/TT基因型频率分别为59.2%、40.8%和73.2%、26.8%,CT/TT相比CC增加食管鳞癌的发病风险(OR值为1.884,95%CI为1.224～2.901),T等位基因增加食管鳞癌的发病风险(OR值1.620,95%CI为1.103～2.379)。分层分析发现,无吸烟史群体中,T等位基因(OR值为1.858,95%CI为1.050～3.288)及CT/TT基因型(OR值为2.178,95%CI为1.143～4.147)分别增加食管鳞癌的发病风险。结论在中国西南地区人群中,Bax基因P53结合区域的多态性位点rs1009316是食管鳞癌的危险因素之一。     

hRFT1基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性研究

目的：检测新疆哈萨克族食管鳞癌中hRFT1基因rs346821多态性位点基因型及等位基因型的分布。探讨hRFT1基因多态性与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性。方法：（1）运用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱仪（MALDI-TOF-MS）对206例哈萨克族食管鳞癌及217例哈萨克族正常对照的hRFT1基因多态性分布进行检测;（2）采用SPSS13.0统计软件进行统计学处理,计算对照组基因型频率以确定符合Hardy-Weinberg平衡,组间基因型及等位基因型分布频率比较采用χ2检验。结果：（1）hRFT1基因rs346821位点A/G多态中G/G、A/G、A/A基因型频率在病例组别为18.6%、70.1%、11.3%,在对照组分别为45.5%、46.5%、8%,经检验差异有统计学意义（χ2=30.713,P=0.00）;（2）hRFT1基因rs346821位点A/G多态中G、A等位基因频率在病例组分别为53.7%、46.3%,在对照组分别为68.8%、31.2%,经检验差异有统计学意义（χ2=18.061,P=0.00）。结论：hRFT1基因rs346821位点基因型及等位基因型与新疆哈萨克族食管鳞状细胞癌具有相关性。     

miRNA196a2基因多态与食管鳞状上皮细胞癌相关性研究

目的:探讨miR-196a2基因(rs11614913)多态性及吸烟﹑饮酒在食管鳞癌发病中的交互作用,为食管鳞癌高危人群的筛选提供依据。方法:样品来自南通大学附属医院和南通市肿瘤医院病理检查确诊为食管鳞癌152例患者与同时期入住的152例非肿瘤患者或体检中心健康对照。抽取随机静脉血2 mL,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测miR-196a2的基因rs11614913位点的多态性,同时调查各研究对象的吸烟、饮酒情况,并结合基因多态性将上述因素进行分层分析。结果:携带突变型纯合子C/C基因型个体罹患食管鳞癌风险是携带野生型纯合子T/T基因型个体2.108倍(95%CI=1.032～4.305),差异有统计学意义(P=0.041)。结论:miR-196a2的基因rs11614913位点为突变型纯合子C/C或携带C等位基因者,罹患食管鳞癌风险增加,很可能是食管鳞癌发病的重要危险因素之一。     

自噬相关基因频率分布特征与肺结核相关性研究

目的 根据肺结核患者自噬相关基因(ATG)频率分布特征探讨ATG位点多态性与肺结核易感相关性.方法 应用SequenomMassArray质谱阵列技术对202例肺结核患者(病例组)及222例健康体检者(对照组)ATG的18个单核苷酸多态性(SNP)位点进行基因分型,统计分析各位点基因型与肺结核易感相关性.结果 在肺结核患者和对照组中,校正了性别、年龄等因素后,通过二元logistic回归分析发现ATG4A基因rs807185和rs5973822位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05).通过体质量指数(BMI)分层分析,发现这一差异在高BMI人群中更为显著,且均有病例组人群分布频率低于对照组的表现,其余16个SNP位点差异均无统计学意义.结论 ATG4A基因rs5973822和rs807185位点多态性可能与肺结核易感性相关联,且在高BMI群体中差异更显著.     

p27基因多态性与食管癌的关联研究

目的探讨p27基因第109密码子的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)发生及淋巴结转移的影响。方法采用基于医院的病例-对照研究方法,收集202例食管癌患者和265例健康对照个体,采集静脉抗凝血5mL,同时收集病史、个人史、肿瘤家族史。以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,分别采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-片断长度分析和PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism analysis,RFLP)方法检测p27基因第109密码子SNP位点的基因型。结果ESCC组的p27基因第109密码子的多态性基因型和等位基因型分布与健康对照组无显著性差异(P>0.05)。根据吸烟状况分层分析发现,p27的基因型及等位基因型频率在吸烟及非吸烟的患者和健康个体中均无显著性差异(P>0.05)。根据有无淋巴结转移进行分层分析表明,p27基因多态性在有淋巴结转移组和无淋巴结转移组之间无显著性差异(P>0.05),所以p27基因多态性与淋巴结转移的风险性无关。结论p27基因第109密码子的多态性基因型和等位基因型不单独影响ESCC的发生和发展。p27基因第109密码子的多态性与ESCC患者淋巴结转移的风险性无关。     

CYP4F2基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法:采用Sequenom MassARRAY 对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性.结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05).结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关.     

rs671和rs1801157基因多态性与云南汉族人群心肌梗死的易感性分析

目的对云南高海拔地区汉族人群rs671 和rs1801157 单核苷酸多态性（SNP）进行分析,探讨其与心肌梗死（MI）易感性的关系。方法Sequenom MassArray 系统基因分型方法对500 例云南高海拔地区汉族MI患者和350例对照组患者671和1801157的基因多态性进行检测,结合患者CAD/MI主要独立危险因素（性别、年龄、高血压、糖尿病、脂质浓度、肥胖程度、烟酒史及家族史等）,分析MI 与SNP变化之间的潜在关联性。结果rs671 和rs1801157 基因型在MI组和对照组中达到遗传平衡（P >0.05）。MI 组中rs671AA、AG 及A 等位基因频率与rs1801157的、及等位基因均高于对照组,而rs671的基因型和rs1801157的AA频率、等位基因低于对照组（P <0.05）。加性模型下,rs671 A等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.57（95%CI：1.96,3.37）P <0.05],而 1801157基因型G等位基因能增加MI的患病风险[OR=2.68（95%CI：1.84,3.15）P <0.05];在显性模型下,671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=3.69（95%CI：2.68,5.08）P <0.05];在隐性模型下,rs671和 rs1801157 与 MI 无相关,OR=3.86（95%CI：0.88,17.03, P=0.074）和 2.06（95%CI：0.68,4.89, P=0.12）。在非饮酒患者中 671 A 等位基因能增加 MI 的患病风险[OR=1.27（95%CI：1.05,2.93）P =0.032];在饮酒患者中 671A 等位基因不能增加 MI 的患病风险OR=1.58（95%CI：0.84,1.87,P =0.36）,在饮酒与否的患者中 rs1801157 均不增加MI 的患病风险。结论rs671 和rs1801157 位点的多态性变异与MI 遗传易感性相关,rs671A 和rs1801157 等位基因能增加MI 患者的患病风险。     

Betatrophin基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的: 探讨Betatrophin基因rs2278426多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法: 分别选取T2DM患者(T2DM组)和健康者(对照组)各200例,采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术,对Betatrophin基因rs2278426多态性进行检测。结果： T2DM组Betatrophin基因rs2278426位点C/T+T/T基因型及T等位基因的频率明显高于对照组（P<0.05）。C/T+T/T基因型携带者空腹血糖及120 min OGTT血糖(2hPG)明显高于C/C基因型携带者（P<0.05）。Logistic回归分析显示,Betatrophin基因rs2278426 T等位基因相对于C等位基因,增加T2DM的发病风险。 结论： Betatrophin基因rs2278426多态性可能与T2DM的发生有关,T等位基因可能增加T2DM的发病风险。     

脑出血患者血管紧张素原T704C基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素原（AGT）T704C基因多态性及二者的相关性。方法：采用病例一对照研究,结合聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测70例ICH患者和89例健康体检者的AGTT704C单核苷酸多态性,并将ICH组按是否合并高血压而分为两组：高血压组和非高血压组。比较和分析ICH与对照组间该基因型及等住基因的分布频率差异,并分析该遗传因素对ICH的作用。结果：ICH纽704CC基因型频率41．4％,C等往基因频率67．1％,与对照纽比较,差异元统计学意义（P〉0．05）。结论：AGT T704C基因多态性可能与ICH的发生无关。