早期左侧乳腺癌保乳术后大分割放疗同期瘤床加量的安全性及心脏亚结构剂量评估的重要性研究

背景与目的： 早期乳腺癌保乳术后辅助大分割放疗已被指南推荐,但大分割放疗同期瘤床加量是否可行目前尚无定论。本随机对照研究对大分割同期瘤床加量和常规分割同期瘤床加量两种放疗计划的心脏剂量学参数和心超指标等进行比较,以评估前者在心脏毒性方面的安全性。方法： 纳入复旦大学附属中山医院2017年3月—2018年3月收治的符合入组标准的早期乳腺癌保乳术后左侧乳腺癌患者40例,随机分为两组,20例制定大分割同期瘤床加量放疗计划（全乳放疗剂量4 005 cGy/15次,同期瘤床加量至4 500 cGy/15次）,20例制定常规分割同期瘤床加量放疗计划（全乳放疗剂量5 000 cGy/25次,同期瘤床加量至6 000 cGy/25次）,比较两组患者的心脏剂量学参数和心脏超声检查指标,剂量学参数包括全心脏、左心室、右心室、右室游离壁、室间隔和冠状动脉左前降支（left anterior descending,LAD）的平均剂量（D_mean）以及各结构受到5~35 Gy照射的相对体积分数（V_{5 Gy}~V_{35 Gy}）。心超随访指标包括主动脉根部直径、左房内径、左室舒张末内径、左室收缩末内径、室间隔厚度、左室后壁厚度、肺动脉收缩压、左室射血分数、E峰、A峰、E峰减速时间（E-peak deceleration time,DT）、E、A、E/A和S波峰值。此外,对两组放疗后乳房的美容效果也进行评估。结果： 大分割组和常规分割组全心脏的D_mean分别为（471.86±170.54）和（733.07±79.11）cGy（P<0.05）,全心脏的V_{20 Gy}为（3.63±1.74）%和（8.43±0.74）%（P <0.05）,V_{30 Gy}为（1.55±1.15）%和（4.48±1.01）%（P<0.05）,LAD的D_mean分别为（1 250.17±600.33）和（1 847.20±933.23）cGy（P>0.05）,左心室的D_mean分别（908.64±865.60）和（946.93±116.13）cGy（P>0.05）,右心室的D_mean分别为（590.37±197.99）和（905.73±180.82）cGy（P<0.05）,右室游离壁的D_mean分别为（939.40±284.23）和（1 597.30±446.31）cGy（P <0.05）,室间隔的D_mean分别为（637.49±248.19）和（988.60±159.77）cGy（P<0.05）。随访1年,大分割组与常规分割组相比,心超指标均在正常区间,差异均无统计学意义（P>0.05）。两组美容效果也无显著差异（P>0.05）。结论： 大分割同期瘤床加量放疗计划较常规分割计划可以显著降低全心脏和部分心脏亚结构的受照剂量,随访1年心超指标无异常,临床采用本研究所用的剂量分割方式是安全可行的。仅限制全心脏剂量无法有效保护LAD,建议勾画心脏亚结构并单独限制剂量以更好地保护心脏。     

儿童2型Dent病1例并文献复习

目的 总结1例2型Dent病患儿临床资料,提高对该病的认识。方法 报道1例2型Dent病患儿的临床发现、相关实验室检查指标和肾活检病理改变。对该家系相关成员行CLCN5和OCRL基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点,并文献复习。结果 患儿,男,6岁起病,首发症状为单纯性蛋白尿,未见先天性白内障、智力低下、认知障碍及发育迟缓。实验室检查提示低分子蛋白尿,高钙尿症,镜下血尿,血清乳酸脱氢酶和磷酸肌酸激酶增高,肾活检病理提示轻微病变。患儿CLCN5和OCRL基因测序分析发现,CLCN5基因未见致病性突变,ORCL基因c.260delA(p.Q87fs105X)纯合突变,确诊为2型Dent病。家系OCRL基因突变分析显示,患儿父亲c.260delA未检出突变,母亲携带c.260delA杂合突变。c.260delA突变为移码突变,可导致OCRL基因编码蛋白截短。结论 2型Dent病以低分子蛋白尿、高钙尿症和镜下血尿为特征,血清乳酸脱氢酶、磷酸肌酸激酶增高和OCRL基因纯合移码突变支持2型Dent病诊断。     

致密物沉积病患儿一例

1临床资料患儿男,8岁。2010年11月(患儿5岁时)因双下肢水肿伴血肌酐水平升高1个月入院。入院前1.5个月有足背皮肤感染史,1个月前出现双眼睑和双下肢水肿,伴茶色尿,无尿频、尿急、尿痛,尿量600~800mL,就诊于当地医院。血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)。尿常规检查结果示,红细胞满视野,尿蛋白质+++,24h尿蛋白1.6g。生化检查结果示,尿素氮(BUN)18.14mmol/L,血肌酐219.2μmol/L。给予抗感染和3次     

雌激素受体-α基因PvuⅡ、Xba Ⅰ多态性及山茶籽油与广西壮族绝经后骨质疏松症的关联性

目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因多态性及山茶籽油与广西壮族妇女绝经后骨质疏松症(PMOP)的关联性.方法:615例广西长期食用山茶籽油壮族妇女和616例广西长期非食用山茶籽油壮族妇女,定量超声骨质密度仪测量2组右侧足跟骨宽带超声衰减值(BUA),PCR-RFLP检测2组ER-α基因多态性.结果:食用山茶籽油组绝经妇女与非食用山茶籽油组绝经妇女同一年龄组相比较,前者的不正常骨量和骨质疏松症的患病率均明显低于后者.ER-α基因PvuⅡ等位基因频率在2组中存在差异,P等位基因患PMOP的风险是p等位基因的1.566倍.食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症携带XbaⅠ酶切位点的X等位基因分布频率明显少于非食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症.结论:提示P等位基因可能是PMOP的遗传易感基因;食用山茶籽油对PMOP有防治作用,X等位基因可能是对山茶籽油起交互作用的敏感基因.     

Denys-Drash综合征

第一次查房主治医师查房,入院后第2天。
　　住院医师汇报病史：患儿,男,13月龄,因“少尿、水肿近1个月,无尿3d”入院。入院前在当地住院治疗,住院期间发现患儿血肌酐、尿素氮明显升高,且有少尿、水肿等表现,尿常规提示尿蛋白（＋＋＋）,予以抗感染,硝苯地平降血压,红细胞悬液输注纠正贫血,白蛋白输注及利尿剂利尿等对症处理,但患儿眼睑、双下肢仍水肿,尿量进行性减少,＜50 mld／,水肿加重,家长为求进一步诊治转至我院。否认水痘、麻疹、风疹、肝炎等传染病史及传染病接触史,否认手术外伤史,否认激素等药物长期使用史,否认反复感染史,否认食物药物过敏史。 G2 P2,足月剖宫产,无窒息抢救史,出生体重3600 g,羊水情况不详。生后以人工喂养为主,已接种乙肝、卡介苗等疫苗。否认家族遗传性疾病病史,父母身体健康,非近亲结婚,有一同母异父姐姐,9岁,体健。     

绒毛膜羊膜炎孕妇早产患儿脐带血SAA和CRP水平诊断新生儿败血症效果分析

目的探讨根据绒毛膜羊膜炎孕妇早产患儿出生时的脐带血血清淀粉样蛋白A(SAA)和C反应蛋白(CRP)水平诊断新生儿败血症的效果。方法选取并发和不并发新生儿败血症的早产儿各120例分别作为观察组和对照组(其母亲均患有绒毛膜羊膜炎),检测比较两组患儿出生时脐带血SAA和CRP水平,分析根据SAA和CRP水平诊断新生儿败血症的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值,分析SAA和CRP水平与序贯器官功能衰竭评估(SOFA)评分以及小儿危重病例评分(PCIS)的相关性。结果观察组患儿脐带血的SAA、CRP水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。根据患儿脐带血SAA水平诊断新生儿败血症的敏感性为88.3%,特异性为78.3%,阳性预测值为80.3%,阴性预测值为87.0%;根据患儿脐带血CRP水平诊断新生儿败血症的敏感性为65.8%,特异性为41.7%,阳性预测值为53.0%,阴性预测值为54.9%;根据患儿脐带血SAA、CRP水平联合诊断新生儿败血症的敏感性为83.3%,特异性为69.2%,阳性预测值为73.0%,阴性预测值为80.5%。Pearson检验结果显示,患儿脐带血SAA、CRP水平与SOFA评分呈正相关(r=0.732,0.655),SAA、CRP水平与PCIS评分呈负相关(r=-0.722,-0.558)。结论根据患儿脐带血SAA、CRP水平联合诊断新生儿败血症能获得较好临床效果,同时也能对患儿病情的严重程度作出比较准确的判断,具有一定的临床应用价值。     

单心动周期实时三维超声评价心脏移植患者右心室形态及功能

目的 探讨心脏移植术后供心的右心形态学及功能学改变.方法 入组健康志愿者60例及心脏移植术患者31例.所有研究对象均行常规超声心动图检查,并应用单心动周期实时三维超声心动图评价右心室形态及收缩功能的相关参数,所有心脏移植患者超声检查3个月内曾行心内膜活检.根据1990年国际心肺移植协会排异反应标准,将病例组分为排异组和非排异组.结果 对照组、非排异组、排异组间右室每搏输出量(RVSV)及右室射血分数(RVEF)测值呈递减趋势,差异有统计学意义[RVSV:对照组、非排异组、排异组分别为(56.18±23.72)ml、(36.08±10.94)ml和(26.22±9.84)ml,P＜0.0001;RVEF:对照组、非排异组、排异组分别为(62.09±7.18)%、(51.04±7.58)%和(35.86±9.86)%,P＜0.00001].剔除排异患者后,短期组、长期组间差异无统计学意义.结论 实时三维超声心动图能够快速评价右室形态及整体收缩功能,其中RVEF最敏感和稳定,对心脏移植患者术后长期监测随访具有良好的临床应用前景.     

山茶籽油与不同雌激素受体-β基因型交互作用对广西百色壮族妇女绝经后骨质疏松的影响

目的探讨山茶籽油对不同雌激素受体(ER)-β基因型广西百色壮族妇女绝经后骨质疏松(PMOP)的影响。方法598名长期食用山茶籽油(ECO)的广西百色壮族绝经妇女为ECO组,619名长期不食用ECO的广西壮族绝经妇女为NECO组,用超声骨质密度仪测量两组右侧跟骨超声骨质密度(BUA),用限制性片段长度多态性聚合链反应(PCR-RFLP)检测两组ER-β基因多态性。结果 ECO组PMOP患病率明显低于NECO组(P0.05)。两组ER-β的RsaⅠ酶切rr基因型分布频率差异有统计学意义(P0.05),rr基因型PMOP患病率明显增多(P0.05)。ECO PMOP组携带AluⅠ酶切位点的Aa基因型分布频率明显少于NECO PMOP组(P0.05)。结论 ECO对PMOP有防治作用;ER-β的rr基因型可能是PMOP的遗传易感基因;ER-β的Aa基因型是与山茶籽油起交互作用对PMOP防治的敏感基因型。     

腭裂伴先天性心脏病患儿的护理

目的探讨腭裂合并先天性心脏病患儿的护理方法。方法回顾性分析2008年1月至2010年12月在上海交通大学医学院附属第九人民医院小儿颌面外科治疗的56例腭裂伴先天性心脏病患儿的临床资料,并总结其护理方法。结果 56例患儿都在全身麻醉下行腭裂修补术,无一例患儿发生心血管方面的并发症。术后切口均为一期愈合,所有患儿术后3～5d出院;手术后1个月随访,无一例患儿出现心功能不全、肺部感染等并发症。结论 术前做好充分的准备工作,术后加强病情观察、完善饮食护理等,是手术成功的基础。