雌激素受体-β基因多态性及山茶籽油与广西壮族绝经后骨质疏松症的关联性

目的:探索雌激素受体-β(ER--β)基因多态性及山茶籽油与广西壮族妇女绝经后骨质疏松症(PMOP)的关联性。方法:590例广西长期食用山茶籽油壮族妇女和600例广西长期非食用山茶籽油壮族妇女,定量超声骨质密度仪检测2组右侧足跟骨测量宽带超声衰减值(βUA),PCR-RFLP检测2组ER-β基因多态性。结果:同一年龄组相比较,食用山茶籽油组绝经妇女骨质疏松症的患病率明显低于非食用山茶籽油组绝经妇女。ER--β基因RsaⅠ等位基因频率在2组中存在着显著性差异,r等位基因患PMOP的风险是R等位基因的1.442倍(OR=1.442,95%CI为1.215~1.711)。食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症组携带AluⅠ酶切位点的a等位基因分布频率明显少于非食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症组。结论:提示ER-βRsaⅠ酶切位点的r等位基因可能是PMOP的遗传易感基因;食用山茶籽油对PMOP有防治作用,AluⅠ酶切位点的a等位基因是对山茶籽油起交互作用的敏感基因。     

长期食用山茶籽油对广西壮族绝经妇女血雌二醇、护骨素和超声骨密度的影响

目的 :观察山茶籽油对绝经后女性骨代谢指标影响,为食疗防治绝经后骨质疏松症提供理论依据。方法 :对广西壮族食用和非食用山茶籽油40～80岁的绝经女性足跟骨超声骨密度(UBD)、血钙、雌二醇、磷、碱性磷酸酶和血清护骨素进行测定,间隔5岁作为年龄组,其中血钙、磷和碱性磷酸酶用试剂盒测定,雌二醇用化学发光免疫法测定,酶联免疫法测定血清护骨素。结果 :食用和非食用山茶籽油2组的广西壮族绝经妇女血钙、磷各年龄组均无差异性。49岁以前食用和非食用山茶籽油组超声骨密度(UBD)和血清雌二醇(E2)相比较无差异,但50岁以后食用山茶籽油各年龄组的骨密度、血清雌二醇和护骨素均比非食用组高。结论 :食用山茶籽油能提高绝经晚期妇女的骨密度、内源性雌激素和护骨素,降低绝经晚期妇女的碱性磷酸酶,提示食用山茶籽油有防治雌激素缺乏所致骨质流失的作用。     

雌激素受体-β基因多态性对广西壮族绝经后妇女碱性磷酸酶和骨密度影响

目的 :了解雌激素受体-β基因多态性对广西壮族妇女绝经后妇女血清碱性磷酸酶和骨密度的影响,为绝经后骨质疏松症(PMOP)早期个性化防治提供理论依据。方法 :对612例广西壮族绝经妇女,用超声骨质密度仪进行检测其右侧足跟骨骨密度。早晨空腹采外周静脉血5 ml,PCR-RFLP检测雌激素受体-β基因多态性,用试剂盒法测定各基因型妇女样本对应的血清碱性磷酸酶。结果 :随着年龄增大,绝经早期雌激素受体-β各基因型的血清碱性磷酸酶水平都是升高和骨密度都是降低,雌激素受体-β各基因型之间碱性磷酸酶和骨密度均无明显差别。而60岁后绝经晚期雌激素受体-βRsaI酶切的r等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,血清碱性磷酸酶水平明显升高,而骨密度明显降低;65岁后绝经晚期雌激素受体-βAluI酶切的aa等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,碱性磷酸酶水平明显降低,而骨密度明显提高。结论 :雌激素受体-βRsaI酶切的r等位基因绝经妇女更易患绝经后骨质疏松症,应提前防治。而雌激素受体-βAlu I酶切的aa等位基因绝经妇女不易患绝经后骨质疏松症。绝经后骨质疏松症防治方面,应该根据雌激素受体不同基因型,采取个体化防治,这样更有针对性,提高防治效果。     

绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的相关性的初步探讨

目的　探讨绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的关系 .方法　用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测了 4 5例绝经后骨质疏松症和 34例同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的降钙素受体基因多态性 .结果　骨质疏松组降钙素受体基因型CC型为 0 .82 2 ,CT型为 0 .15 6 ,TT型为 0 .0 2 2 ,对照组CC型为 0 .82 4 ,CT型为0 .14 7,TT型为 0 .0 2 9,两组无差异 (p>0 .0 5 ) .结论　妇女骨质疏松症与降钙素受体基因型无明显相关性     

绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的相关性的初步探讨

目的探讨绝经妇女骨质疏松症与降钙素受体基因多态性的关系.方法用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术检测了45例绝经后骨质疏松症和34例同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的降钙素受体基因多态性.结果骨质疏松组降钙素受体基因型CC型为0.822,CT型为0.156,TT型为0.022,对照组CC型为0.824,CT型为0.147,TT型为0.029,两组无差异(p>0.05).结论妇女骨质疏松症与降钙素受体基因型无明显相关性.     

广西地区壮族Graves病与CTLA4基因多态性相关性研究

目的分析CTLA4基因微卫星多态性与广西地区壮族Graves病（Graves’disease，GD）相关性。方法提取48例广西地区壮族GD患者和44名正常对照组的外周血白细胞基因组DNA，应用聚合酶链反应检测CTLA4第4外显子的3’非翻译区包含（AT）n[CTLA4（AT）n]重复序列的特异性等位基因。结果广西地区壮族人CTLA4微卫星多态性检出19种等位基因。壮族GD组106bp等位基因频率与正常对照组比较显著增高，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论广西壮族GD患者与CTLA4基因多态性明显相关,CTA4（AT）n 106bp可能是广西壮族GD的易感等位基因。     

广西壮族与汉族人群E-选择素基因的遗传多态性

目的研究E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测162名壮族人和170名汉族人E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性,比较两组E-选择素基因型和等位基因的分布频率。结果E-选择素基因第2外显子等位基因G、T频率在壮族与汉族正常人群中分别为94.8%、5.2%和95.3%、4.7%;第4外显子等位基因S、R频率分别为92.0%、8.0%和95.9%、4.1%(χ2=4.482,P=0.034)。结论E-选择素基因S128R多态性在广西壮、汉两民族中差异有显著性;E-选择素基因G98T多态性在广西壮、汉两民族中差异无显著性。     

雌激素受体-α基因Xba Ⅰ、 Pvu Ⅱ和BstU Ⅰ多态性与男性骨量的关系

目的 了解雌激素受体-α（estrogen receptor-α,ER-α）基因多态性与男性骨密度（bone mineral density,BMD）的关系。方法 PCR-限制性片段长度多态性检测上海市388名46－80岁无血缘关系的健康汉族男性ER-α基因XhaⅠ、Pvu Ⅱ和BstUⅠ多态性，双能X线吸收仪检查腰椎1－4（L1-4）和股骨近端股骨颈（femoral neck）、大转子区（trochanter）和Ward＇s三角部位BMD。结果 被研究人群XhaⅠ和Pvu Ⅱ等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律。未发现ER-α基因第1外显子区存在BstUⅠ多态性，所有对象均是BB基因型。XhaⅠ多态性与各部位BMD值均无相关；Pvu Ⅱ多态性与L1-4和Ward＇s三角部位BMD值均有关联（P＜0.05），Pp基因型在上部位平均BMD值明显高于PP和pp基因型（P＜0.05）。结论 本研究结果提示中国汉族人群缺乏或罕有ER-α基因BstUⅠ多态性；ER-α基因PvuⅡ多态性可能影响老年男性松质骨骨量的丢失。     

重庆地区绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系

目的：探讨在重庆市区生活10年以上的汉族绝经妇女骨质疏松症与维生素D受体基因多态性的关系。方法：用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术检测了40例绝经后患骨质疏松症的妇女和21名同龄绝经后无骨质疏松症的妇女的维生素D受体基因多态性。结果：骨质疏松组维生素D受体基因型bb、Bb、BB频率分别为82．5％、17．5％及0，无骨质疏松组分别为85．71％、14．29％及0，两组差异无显著性（P＞0．05）。结论：就目前调查例数看，重庆地区汉族妇女骨质疏松与BB基因型无明显相关性。     

CD14、TLR4 基因多态性与百色地区原住壮族人群脊柱结核易感关联性 研究

目的:研究脂多糖受体(CD14)和Toll样受体4(TLR4)基因多态性在壮族人群的分布特征及其与脊柱结核易感性的关系。方法:2011年1月至2017年12月期间右江民族学院附属医院就诊的百色地区原住壮族人群脊柱结核患者60例、肺结核患者60例和健康对照组60例三组人群,用A测序法测定三组人群的TLR4基因序列和CD14基因序列,比较三组人群CD14、TLR4基因多态位点的基因型频率和等位基因频率。结果:TLR4基因Asp299Gly和Thr399 Ile位点在壮族人群脊柱结核患者和肺结核患者均未发现呈多态性分布。壮族人群均发现CD14/-159呈多态性,以TT基因型为主,CD14基因C-159T和G-1145A等位基因频率按Hard-Weiber平衡吻合度检验,脊柱结核组、肺结核组和健康对照组三组含有T等位基因携带者的基因型频率和等位基因频率分布两两比较有统计学显著性差异(χ~2=8.462,P=0.004;χ~2=5.432,P=0.025;χ~2=7.321,P=0.021)。结论:百色地区壮族脊柱结核患者和肺结核患者未发现TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性;百色地区壮族人群脊柱结核患者和肺结核患者存在CD14/-159多态性,以TT为主,CD14基因-159TT和-1145AA基因型可能为百色地区原住壮族人群脊柱结核病的易感高风险因子。     

绝经后妇女骨质疏松症患者血清β-Crosslaps、PINP和N-MID检测的评价

评价绝经后妇女骨质疏松症患者血清β胶原特殊序列(β-Crosslaps)、总骨I型前胶原氨基酸延长链(PINP)、骨钙素(N-MID)浓度变化的意义.对116例绝经后妇女用双能X线骨密度仪分为无骨质疏松组(NOP组)51例,有骨质疏松症组(OP组)65例,测定三种血清骨标志物水平.结果表明:绝经后妇女OP组血清β-Cr...     

广西壮族及汉族人群雌激素受体-α基因多态性的分析

目的：研究雌激素受体-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法检测壮族和汉族PvuⅡ和XbaⅠ多态性，比较其在两民族中的分布频率，并与其他种族的分布进行比较。结果：PvuⅡ等位基因P、p频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为33．6％、66．4％和31．9％、68．1％；XbaⅠ等位基因X、x频率分别为22．4％、77．6％和24．2％、75．8％，在壮、汉两民族中比较差异均无显著性；与瑞典、韩国种族比较，PvuⅡ基因型分布及等位基因频率均存在显著差异。结论：雌激素受体-α基因PvuⅡ多态性与瑞典、韩国种族间分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

西藏藏族人群骨发育候选基因ERα的多态性

目的:分析西藏藏族人群骨发育相关基因,雌激素受体基因α(ERα)多态性分布及其在不同种族和地区间有无差异.方法:随机抽取世居西藏(拉萨、那曲)地区,父母均为藏族,3代内无族外通婚,彼此间无亲缘关系,经体检证明健康的藏族158例.采用PCR-RFLP及琼脂糖凝胶电泳法检测西藏藏族人群的雌激素受体基因α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性.用基因计数法分别计算基因型频率和等位基因频率.结果:西藏藏族正常人群中的雌激素受体基因以pp、xx基因型和p、x等位基因的分布频率为最高,PP、XX基因型和P、X等位基因最低,且男、女间比较差异无统计学意义.但XX基因型与广东、日本、瑞典地区差异有统计学意义,X等位基因与湖南、日本、瑞典地区差异有统计学意义.结论:雌激素受体基因α在西藏藏族人群的分布可能具有种族及民族差异性,不存在性别差异.     

骨保护素基因G1181C多态性与绝经妇女骨密度的Meta分析

背景：遗传学研究显示骨保护素基因G1181C多态性与绝经妇女骨密度可能存在关系,但研究结论存在一定差异。 目的：采用Meta分析方法研究骨保护素基因G1181C(rs2073618)多态性与绝经后妇女骨密度的关系。 方法：检索PubMed、Embase、CNKI、万方数据库中关于骨保护素基因rs2073618位点G1181C多态性与骨密度关系的观察性研究。以标准化均数差为效应指标,并根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型计算标准化均数差。 结果与结论：纳入9篇文献,测定椎骨骨密度8 799人,测定股骨颈骨密度9 365人。分析结果显示,携带G等位基因的绝经妇女椎体骨密度比携带C等位基因者低,高加索人群亚组分析显示相同结果。此外,高加索人群的亚组分析显示,携带GG基因型的绝经妇女股骨颈骨密度低于携带GC和CC基因型者。说明骨保护素基因G1181C多态性与绝经后妇女骨密度存在相关性,G等位基因是发生骨密度降低的危险因子。     

绝经后骨质疏松症患者细胞因子、骨密度及雌激素水平的关系

绝经后骨质疏松症是指绝经后妇女由于体内卵巢功能低下，雌激素水平低落，骨偶联过程失调，破骨细胞的骨吸收大于成骨细胞的骨形成作用所导致的骨量减少，骨脆性增加，进而易于发生骨折的代谢性骨疾病。雌激素水平降低是绝经后骨质疏松发病的首要原因，本文旨在观察绝经后骨质疏松症（PMOP）的雌激素水平与细胞因子的关系。     

广西壮族男性膜型基质金属蛋白酶1基因多态性与骨质疏松症的相关性

目的 探索膜型基质金属蛋白酶1(membrane-type l matrix metalloproteinase,MTl-MMP,MMP14)基因的多态性与广西百色地区壮族男性骨质疏松症的相关性.方法 用超声骨密度仪测量百色地区301名壮族男性左跟骨超声振幅衰减(broadband ultrasonic attenuation,BUA),并根据中国人骨质疏松症建议诊断标准分为正常对照、骨量减少以及骨质疏松组.应用Multiplex SNaPshot SNP分型技术确定MMP14基因5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1003349、rs3751488、rs2269213、rs2236303和rs743257)的基因型.结果 全部位点的多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).多元线性逐步回归分析提示,上述多态性与BUA变异无相关性(P＞0.05).rs2236303位点CC基因型(vs.TT,OR=10.604,95％CI:1.899～59.228,P=0.007)、CT基因型(vs.TT,OR=5.602,95％CI:1.351～23.24,P=0.018)以及rs1003349的GT基因型(vs.GG,OR=4.884,95 ％CI;1.087～21.949,P=0.039)在骨质疏松组的频率显著偏高.连锁不平衡分析显示,rs1003349和rs2236303位点存在一般连锁(D′=0.839,r2 =0.458,P＜0.01),两个位点的单倍型G-T在骨量正常组与骨质疏松组中的频率差异有统计学意义(P＜0.05),单倍型为G-T的个体发生骨质疏松症的风险显著高于G-C或T-C的个体(P＜0.05).结论 MMP14基因的rs1003349和rs2236303多态性位点可能与广西壮族男性骨质疏松症的易感性相关,rs1003349和rs2236303位点的单倍型G-C和T-C可能增加骨质疏松症的发病风险.     

广西壮族人群13个单核苷酸基因座遗传多态性

目的 采用荧光标记复合扩增单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)体系对广西地区壮族314名个体的13个SNP基因座进行等位基因频率调查,并评价其法医学应用价值.方法 选择13个常染色体双等位基因SNP基因座,应用荧光标记片段长度差异等位基因特异性复合扩增SNP分型体系,对广西地区壮族人群进行群体调查.结果 获得了广西地区壮族人群13个SNP基因座的等位基因频率,13个SNP基因座等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度位于0.2166和0.5478之间,多态信息总量位于0.2084与0.3750之间,13个SNP基因座累积个人识别几率和累积非父排除率均分别达到99.99%和87.71%.结论 用荧光标记复合扩增片段长度差异等位基因特异性PCR法可同时对多个SNP基因座进行分型;13个SNP基因座在法医学个人识别领域具有较高的应用价值.     

南昌地区汉族绝经前女性雌激素受体α基因PvuII遗传多态性与体质量指数的关系(英文)

背景:肥胖是由多基因决定的复杂性疾病,体质量指数是研究肥胖的常用表型。有研究显示一些候选基因与体质量指数变异相关,然而它们之间的相互关系却仍未阐明。目的:探讨雌激素受体α基因(ER-α)PvuII多态性是否与体质量指数的变异相关联。方法:征集了绝经前女性390例,均来自南昌地区江西省人民医院的体检人员,测量其身高和体质量,计算体质量指数。用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对所有被试者的雌激素受体α基因PvuII位点进行基因分型。结果与结论:雌激素受体α基因PP,Pp和pp基因型频率分别为0.133,0.485和0.382。雌激素受体α基因型分布符合哈迪-温伯格平衡(P0.05)。雌激素受体α基因PvuII与体质量指数没有显著的关联性(P=0.338)。证实雌激素受体α基因PvuII多态性对南昌地区绝经前妇女体质量指数没有重要的影响。     

广西黑衣壮族D2S1338,D8S1179,D18S51基因座遗传多态性

目的 获得广西黑衣壮族人群3个STR基因座的群体遗传分布资料.方法 应用荧光标记STR基因扫描技术对152名广西黑衣壮族无关个体进行基因分型.结果 D2S1338检测出11种等位基因,频率分布在0.0030～0.2800.D8S1179检测出7种等位基因,频率分布在0.0987～0.2237.D18S51检测出12种等位基因,频率分布在0.0033～0.2467.对上述3个STR基因座的基因型观察值和期望值进行X^2检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0.05）.D2S1338、D8S1179、D18S51基因多样性分别为0.8498、0.8450、0.8507;多态信息总量均为0.8300.结论 广西黑衣壮族3个STR基因座属高度多态性位点;D2S1338的等位基因19、D8S1179的等位基因10和D18S51的等位基因15可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座最原始的等位基因.     

维生素D受体基因起始密码和3′端多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的了解维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因起始密码多态性和3′端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density, BMD)值的影响是否具有协同作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测了110名绝经后妇女VDR基因Fok Ⅰ和3′端多态性,同时用双能X线吸收法测定绝经后妇女腰椎2～4(L2-4)、股骨颈、Ward's三角和大转子区的BMD值. 结果被研究人群Fok Ⅰ、Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律.单独分析各基因型与绝经后妇女BMD值的关系,仅显示Bsm Ⅰ基因型与BMD值有关联(P<0.05);协同分析Fok Ⅰ基因型和Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型与BMD值的关系,显示Fok Ⅰ-Apa Ⅰ基因型与绝经后妇女L2-4BMD值显著相关(P<0.001),而未见Fok Ⅰ-Bsm Ⅰ基因型与绝经后妇女各部位BMD值的关联,Fok Ⅰ-Taq Ⅰ基因型与股骨颈和大转子区部位BMD值有关联(P<0.05).此外,未发现VDR基因3′端多态性之间与各部位的BMD值有关联. 结论 VDR基因Fok Ⅰ多态性虽然与绝经后妇女BMD值无关联,但Fok Ⅰ多态性和3′端多态性(Apa Ⅰ和Taq Ⅰ)对绝经后妇女BMD值的影响具有协同作用.