热性感染相关性癫痫综合征亚急性期的序贯治疗及转归

目的 回顾性分析热性感染相关性癫痫综合征(Fever infection related epilepsy symdrome,FIRES)患儿在亚急性期(急性期生命体征平稳后至病后6个月)的序贯治疗及转归。方法 18例患儿采取高压氧、神经康复及对症处理,就患儿的气管封堵、惊厥、生酮饮食、神经功能障碍等进行综合治疗及管理,评估这些治疗的有效性,以优化亚急性期的治疗方案。结果 ①气管切开:14例患儿气管切开,13例顺利封堵切开的气管; ②惊厥:8例患儿急性期后持续无癫痫发作,10例在亚急性期不同时间出现再发惊厥或者惊厥无缓解,其中通过调整抗癫痫方案后4例无发作,4例明显好转,2例仍存在难治性惊厥发作; ③生酮饮食:急性期所有患儿均进行了生酮饮食治疗。亚急性期呈现生酮值不理想,消化道出血患儿不耐受等不同问题,2例低风险患儿停用生酮饮食后惊厥无复发,1例停用后出现惊厥复发,恢复生酮饮食后控制惊厥,余维持原生酮饮食不变; ④神经功能障碍:所有病例均接受高压氧及康复综合治疗,2例病情极其严重患儿仍为醒状昏迷,其余16例患儿均恢复意识。恢复意识的16例患儿中2例患儿神经功能基本恢复同龄儿童的水平,余14例患儿都存在不同程度的认知、语言障碍,2例伴有明显的情绪异常,除1例患儿有运动障碍,其余患儿除协调平衡功能欠佳,未遗留运动系统严重问题。结论 FIRES有共同的发病特点,但转归各有不同,亚急性的综合治疗措施,优化综合治疗流程,最大可能减小患儿并发症,减轻患儿神经系统后遗症。     

大花胡麻草环烯醚萜合酶基因的克隆与表达分析

目的克隆大花胡麻草环烯醚萜合酶基因(CgIS),并进行表达分析。方法以大花胡麻草根、茎、叶转录组中唯一的CgIS基因序列为基础,采用RT-PCR技术从大花胡麻草幼叶克隆CgIS基因,并进行组织特异性表达分析。结果大花胡麻草CgIS基因(GenBank登录号MH794270)全长1 185 bp,编码394个氨基酸;CgIS蛋白相对相对分子质量44 670,理论pI为6.17;该蛋白属于孕酮5β-还原酶(P5β-R)家族成员,可能定位于细胞质;该蛋白无信号肽,为亲水稳定蛋白,主要由α-螺旋(40.61%)和无规则卷曲(46.70%)构成;该蛋白具有SDR(短链脱氢酶/还原酶)和P5βR蛋白保守结构域;CgIS蛋白与芝麻SiIS蛋白亲缘关系最近;CgIS基因主要在叶中表达。结论克隆了CgIS基因,并对其进行表达分析,为进一步研究该基因的功能和环烯醚萜类的生物合成途径奠定基础。     

多重实时定量PCR检测G1—G4型轮状病毒方法探索

 目的  对多重实时定量PCR（real-time quantitative PCR，qPCR）进行反应体系筛选和方法探索，使其用于G1—G4型轮状病毒VP7基因的快速分型和定量分析。方法  设计G1—G4型轮状病毒VP7基因特异性引物和探针，以特异性体外转录RNA为模板，筛选多重qPCR反应体系，建立多重qPCR方法。采用单因素方差分析和配对样本t检验对多重与单重qPCR检测结果进行比较。结果  经筛选，得到6组三重qPCR反应体系和1组四重qPCR反应体系。所建立的三重和四重qPCR中，除四重qPCR的G1型参数〔标准曲线决定系数（R²）为0.982、扩增效率为89.221%〕略低于要求外，G2—G4型的标准曲线R²均＞0.99，扩增效率均在90%至110%之间；检测灵敏度达102拷贝/μl。多重与单重qPCR检测同一样本的相关性较好（R²＞0.95）。三重与单重qPCR（t值为1.420~25.786，P值均>0.05）、四重与单重qPCR（t值为2.505~4.851，P值均>0.05）检测结果间的差异均无统计学意义。结论   建立的多重qPCR可同时对3种以上目的基因进行分型和定量检测，为未来多价轮状病毒疫苗及混合病毒样本中毒株的快速分型和定量检测方法的建立提供了借鉴。     

骨质疏松筛查系统设计与实现

目的骨质疏松症是一种起病隐匿、发病率高、治疗费用高的致残类疾病。早发现、早治疗可以显著改善骨质疏松患者的生存状态。早发现的最佳途径是通过社区医院的定期筛查,但目前市场上缺乏用于此类筛查的工具,因此亟需构建骨质疏松筛查系统。方法移动医疗的发展为解决此类问题提供了技术支持。通过提出内容可定制技术、骨质疏松临床指南数字化技术和医学化验单OCR识别技术,分别解决了筛查内容复杂多变、骨质疏松筛查知识建模和化验单图像数据结构化问题。结果基于微信小程序的MINA框架,制定了一套面向骨质疏松症筛查的便捷、轻量级解决方案,开发出"骨质疏松AI筛查防治"微信小程序,并已开展临床试用。结论此程序可方便地应用于社区筛查,提高医务人员的工作效率。     

通络开窍针法配合温胆汤加减治疗中风后吞咽障碍的研究

目的观察通络开窍针法配合温胆汤加减治疗中风后吞咽障碍的临床效果。方法将84例中风后吞咽障碍患者随机分为观察组和对照组,对照组42例给予常规临床治疗,观察组42例在对照组治疗基础上给予通络开窍针法配合温胆汤加减治疗。治疗3周后,观察2组吞咽功能[标准吞咽功能评价量表(SSA)、洼田饮水试验、电透视下吞咽能力检查(喉期评分、口腔期评分及误咽程度评分]及生活质量[吞咽困难生活质量测量量表(SWALQOL)]的改善状况,统计2组临床疗效。结果观察组治疗后总有效率为90.5%,显著高于对照组的71.4%(P0.05);2组治疗后SSA评分均显著降低(P均0.05),洼田饮水试验评分、咽喉期评分、口腔期评分、误咽程度评分、SWALQOL评分均显著升高(P均0.05),且观察组上述评分改善情况均明显优于对照组(P均0.05)。结论通络开窍针法配合温胆汤加减治疗中风后吞咽障碍能够明显缓解患者吞咽障碍,改善患者临床症状,提高患者生活质量,有助于改善患者的预后与促进康复。     

长脉冲Nd:YAG激光脱毛致痤疮样发疹一例

患者女，41岁，因面部多毛来沈阳市第七人民医院就诊。患者5年前因面部“皮炎”长期反复外用复方醋酸地塞米松乳膏。其后面部渐潮红，毛发渐增多变粗，皮肤变黑，伴有瘙痒、刺痛等症状……