生酮饮食治疗热性感染相关性癫痫综合征5例并文献复习

目的通过5例热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)患儿的诊治分析并文献复习,探讨生酮饮食(Ketogenic diet,KD)的治疗效果。方法回顾性分析2016年8月—2019年9月四川大学华西第二医院小儿神经科收治的5例KD治疗FIRES患儿的临床情况,结合文献资料,总结其疾病特点、预后和KD治疗效果。结果 5例FIRES患儿年龄(5.8±2.0)岁,男女比例2∶3,均为发热诱导继之出现药物难以控制的癫痫持续状态,发热至首次抽搐发作间隔4～7天,前驱症状为上呼吸道感染、头晕呕吐、乏力、精神萎靡、食欲不振等,抽搐表现为局灶、局灶继发全身或全面性发作,脑电图呈背景节律慢化、多灶性痫性放电改变,病程早期头部影像学检查基本正常,随着病程进展,逐步出现脑萎缩改变,额、顶、枕叶、脑室旁可见异常信号影。多种抗癫痫药物、激素、丙种球蛋白、血浆置换等治疗效果差,认知损害严重。启动KD治疗后2周内起效,抽搐情况减少,其中1例得到完全控制,认知功能基本恢复正常,仅伴轻度学习障碍;2例抽搐减少50%以上,遗留轻中度认知损害,另2例长期治疗效果差,遗留难治性癫痫发作和重度智力障碍。结论 FIRES是一种严重的癫痫性脑病,绝大多数可遗留严重的认知功能损害和难治性癫痫发作,药物治疗及预后差,KD治疗有益于控制急性期FIRES患儿癫痫发作。     

发热感染相关性癫痫综合征一例

目的总结发热感染相关性癫痫综合征(FIRES)的诊疗过程,并复习相关文献,以供临床工作者借鉴。方法复习本科确诊的1例FIRES患者的病例,参照相关文献,就该病的临床特征、诊疗经过、治疗方法、预后进行分析。结果 FIRES是一种病因不明,以难治性癫痫为主要临床表现,伴随发热、感染的疾病。常见于既往智体健康的儿童,癫痫发作不易缓解,且对各类抗癫痫药物耐受,生酮饮食部分有效;辅助检查无特异性指标,预后不良。结论 FIRES国内外病例报道较少,诊疗经验欠缺,需继续总结。     

病毒性脑炎患儿恢复期癫痫的临床表现及高危因素分析

目的 探讨病毒性脑炎患儿恢复期SEP危险因素,并评估预后.方法 对133例病毒性脑炎出院患儿进行随访,恢复期SEP患儿21例作为试验组,比较2组患儿的临床表现、脑脊液、头颅影像学及脑电图特点,分析恢复期SEP高危因素.结果 试验组癫痫发作次数、惊厥持续时间、癫痫持续状态、脑脊液HSV-1 IgG检出率、EEG中重度异常及恢复时间均高于对照组,2组比较差异有统计学意义（P＜0.05或P＜0.01）.Logistic回归分析显示,癫痫发作次数、惊厥持续时间和EEG中重度异常及恢复时间为病毒性脑炎恢复期SEP的危险因素（P＜0.05）.结论 病毒性脑炎恢复期SEP的高危因素为急性期癫痫发作次数、惊厥持续时间和EEG中重度异常及恢复时间.     

生酮饮食疗法对难治性癫痫患者发作频率、血清单胺类神经递质水平的影响

目的探究生酮饮食结合抗癫痫药物对难治性癫痫患者发作频率、血清单胺类神经递质的影响。方法将2016年1月至2018年2月我院神经内科收治的72例难治性癫痫患儿纳入研究,所有患儿均在原有抗癫痫药物基础上进行至少3个月的生酮饮食治疗,于治疗后3、6、12个月时统计癫痫发作频率,复查脑电图评价脑部放电控制情况;于治疗6个月时采用韦氏儿童智力量表对患儿治疗前后的认知功能进行评价,测定事件相关电位P300及血清去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)、5-羟色胺(5-HT)水平。结果所有患儿均接受随访,治疗维持3、6、12个月的患者分别为72例、60例、38例。生酮饮食治疗3、6、12个月时临床发作控制有效率分别为40.3%、50%、55.3%,完全控制发作率分别为2.8%、18.3%、21.1%;脑电波减少有效率分别为50%、68.3%、76.3%;与治疗前比较,治疗6个月时患儿言语智商、操作智商、全量表智商得分未见显著性改变(P 0.05);与治疗前比较,治疗6个月时患儿N_2PL显著降低,P3波幅及血清NE、DA、5-HT等神经递质水平显著升高(P 0.05)。结论总体上生酮饮食结合抗癫痫药物治疗难治性癫痫有效,不仅可降低癫痫发作次数,也可一定程度改善患儿认知功能,其机制可能与其对神经递质的调控相关。     

以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症临床特征

目的分析5例以癫痫发作为首发症状的先天性高胰岛素血症患儿临床资料,探讨其早期诊断和治疗方法。方法回顾性分析2012年7月-2016年8月江西省儿童医院神经内科收治5例以癫痫发作起病的先天性高胰岛素血症患儿围生期情况、临床表现、实验室检查、治疗,以及随访至2017年3月资料。结果 5例患儿均为男性,起病时间为出生后3~9个月不等,均以惊厥为主要临床表现,实验室检查均有持续性低血糖和高胰岛素血症,并伴有低脂肪酸血症和低酮血症,3例使用二氮嗪治疗有效,2例单纯饮食治疗发作并无明显减少;2例继发癫痫,3例为急性症状发作;随访至2017年3月,1例智力正常,3例均有不同程度发育落后,1例失访。结论先天性高胰岛素血症多以癫痫发作为首发症状,低血糖严重和病程长者脑损伤多见且严重,早期治疗能明显改善预后。可通过血糖监测、血胰岛素、血酮体、血脂等检查作出早期诊断;多数患儿应用二氮嗪治疗有效。     

520例儿童癫痫与高热惊厥的关系分析

目的 分析癫痫患儿与伴高热惊厥史的临床特点，探讨高热惊厥脑损伤及其与颞叶癫痫的关系。方法 对1990～2001年在本院儿科就诊的520例癫痫患儿进行回顾性分析，包括首发年龄、家族史、持续时间、癫痫发作类型、神经影像学及脑电图改变等。结果 125例(24％)患儿有前期高热惊厥史。伴高热惊厥史的急儿癫痫发作早且易出现癫痫持续状态，与无高热惊厥史的患儿相比，伴高热惊厥史的患儿强直一阵挛发作较多，复杂部分性发作较少。387例患儿曾行影像学检查，4例提示有海马硬化均无高热惊厥史。在伴高热惊厥史的癫痫患儿中脑电图局灶起源的异常放电显低于无高热惊厥史的癫痫患儿。有6．4％(8／125)伴高热惊厥史的癫痫患儿和8．4％(33／395)无高热惊厥史的癫痫患儿脑电图表现为单纯颞叶异常放电，二组相比无明显差异。结论 在癫痫患儿中，高热惊厥可能伴有脑损伤，且可能与后期的癫痫发生有关，伴高热惊厥史不一定发展为颞叶癫痫。     

生酮饮食治疗癫痫儿童的随机对照研究

目的通过随机对照研究,评估生酮饮食治疗难治性癫痫的疗效。方法回顾性分析145例难治性癫痫儿童的临床资料。年龄2～16岁：癫痫每天均发作（或每周至少发作7次）;使用两种或两种以上抗癫痫药物治疗无效。前期未采用生酮饮食。2001年12月一2006年7月,在治疗年轻癫痫病人的医疗中心进行研究。实验组病儿随机接受生酮饮食,立即或者每隔3个月进行评估;对照组不接受治疗。家属和调查者均了解分组情况。与对照组相比,3个月后记录早期放弃情况,评估治疗中癫痫发作频率。主要的评价指标是发作减少,分析治疗方法。治疗耐受性可通过3个月后调查问卷评估。研究注册于ClinicalTrials．gov网站,编号：NCT00564915。结果实验组73例,对照组72例。103例病儿数据可用于分析,其中54例接受生酮饮食,49例不接受治疗。未完成观察的病例中,16例不接受治疗,16例未能提供有效数据,10例在3个月观察期内放弃治疗（其中6例不耐受）。3个月后,实验组基线癫痫平均发作率（62％）低于对照组（136．9％）,降低75％（95％CI为42．4％～107．4％,P〈0．0001）。与对照组4例（6％）病儿相比,实验组28例（38％）癫痫发作减少50％以上（P〈0．0001）,5例（7％）癫痫发作减少90％以上（P=0．0582）。两组在缓解全身症状或局部症状方面无差别。最常见的副作用为便秘、呕吐、无力、饥饿。结论研究表明：生酮饮食适用于难治性癫痫儿童的治疗。     

以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征10例患儿临床特征分析

目的探讨儿童以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征的临床特征方法收集2015年12月-2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治10例中枢神经系统神经元表面抗体综合征的患儿,所有患儿均以惊厥发作为核心症状人院、结果男1例,女9例,就诊年龄3~13岁,病程3~14d。10例患儿就诊时主要症状均为惊厥发作,2例强直发作,1例强直阵挛发作,7例部分性发作;其中6例患儿出现惊厥持续状态,丛集性发作,后续在病程5~30d时出现精神行为异常。7例患儿有手不自主动作,1例出现肌张力不全,2例出现多种锥体外系症状。1O例患儿行脑脊液自身免疫性抗体检测,9例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methy-D-aspartate recptor,NMDAR)抗体阳性,1例抗LGI1抗体阳性。7例脑电图(EEG)表现为慢波、尖慢波,2例棘波,1例慢波。1例患儿头颅核磁共振(MRI)异常。10例患儿急性期行丙种球蛋白联合激素冲击治疗,8例临床症状作免疫治疗后7~21d好转,随访3~6个月,未再发作。2例抗NMDAR抗体相关性癫痫患儿急性期抗癫痫药物(AEDs)单药治疗效果差,联合一线免疫疗法,发作控制可,但后期复发,一线治疗失败,予二线免疫疗法环磷酰胺定期冲击治疗有效。结论惊厥发作可为儿童中枢神经系统神经元表面抗体综合征首次发病形式,对于临床上起病急骤的惊厥发作,合并有惊厥持续状态,应注意早期筛查惊厥发作的免疫因素。常见的神经元表面抗体以NMDAR抗体为主,惊厥发作时EEG表现以慢波、尖慢波为主,头颅MRI多无特异性。AEDs联合免疫治疗有效,在发病初期及时给予免疫治疗,对癲痫发作控制效果较好。一线治疗失败,可行二线免疫疗法环磷酰胺定期冲击治疗。     

血清硫化氢水平与小儿热性惊厥转为癫痫的相关性分析

目的探讨血清硫化氢(H_2S)水平与小儿热性惊厥及转为癫痫的相关性。方法选取2018年5月至2019年5月我院收治的108例小儿热性惊厥患儿,1年内转为癫痫的27例患儿纳入癫痫组,剩余81例患儿纳入热性惊厥组。选取同期体检健康的86名健康儿童作为健康对照组。检测三组血清H_2S水平,分析其与小儿热性惊厥转为癫痫的相关性。结果癫痫组患儿血清H_2S水平显著低于热性惊厥组和健康对照组(均P0.05)。小儿热性惊厥患儿血清H_2S水平变化与惊厥发作持续时间密切相关,惊厥发生前高热持续时间≥1 h的患儿血清H_2S水平显著低于惊厥发生前高热持续时间1 h的患儿,惊厥发作持续时间15 min的患儿血清H_2S水平显著低于惊厥发作持续时间≤15 min的患儿(均P0.05)。108例小儿热性惊厥患儿1年内癫痫转化率为25.00%。癫痫组与热性惊厥组间年龄、初发惊厥时体温、惊厥发生前高热持续时间、惊厥发作持续时间、合并围生期异常、合并颅脑影像异常、首次发热惊厥1周后EEG异常及血清H_2S水平的差异均有统计学意义(均P0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,血清H_2S水平不是小儿热性惊厥转为癫痫的独立影响因素(P0.05)。Pearson相关分析结果示,血清H_2S水平与小儿热性惊厥转为癫痫呈负相关(r=-0.637,P=0.012)。结论血清H_2S水平越低,小儿热性惊厥及转为癫痫的可能性越大。     

生酮饮食在儿童难治性癫痫中的应用进展

生酮饮食作为治疗难治性癫痫患者的方法之一,其疗效越来越得到大众的认可。由于抗癫痫药物治疗对身心的不良影响,饮食疗法已成为改善难治性癫痫患者生活质量的重要方法。生酮饮食疗法(kctogcnic diet thcrapics,KDTs)结合了多种有益机制为癫痫的治疗提供了广泛的益处,不仅有可能抑制癫痫发作,还可能改变癫痫病程。特别是对于许多儿童难治性癫痫患儿,KDTs为提高患者生活质量带来了希望,并明显降低了癫痫的发作频率。本文将对生酮饮食疗法在治疗儿童难治性癫痫中的应用进行综述。     

儿童晚发型癫痫性痉挛的临床特点及脑电图改变

目的探讨儿童晚发型癫痫性痉挛的临床特点及脑电图(EEG)改变。方法回顾分析总结2010年6月-2015年8月就诊于南方医科大学附属中山市博爱医院儿科的13例临床诊断晚发型癫痫性痉挛患儿的临床资料、治疗、随访及结果。结果 13例入组患儿,其中男9例,女4例,起病年龄为1岁3个月~5岁7个月,病程1年3个月~4年8个月。7例有明确的病因(53.8%),其中2例明确病毒性脑炎,3例娩出时窒息、缺氧,1例新生儿期败血症、急性呼吸窘迫综合征,1例诊断甲基丙二酸血症伴高同型半胱氨酸血症;余6例未明确病因。痉挛发作仍为主要的发作类型,7例合并部分性起源发作,发作以清醒期及醒睡期为著。但易与其他的发作类型并存。发作期EEG为广泛性中-高波幅慢波、尖慢波阵发,复合或不复合低波幅快波,有时伴阵发后电压衰减数秒,成串或孤立性出现。同步双侧三角肌肌电监测可见双侧或单侧同步肌电爆发1~2s。间歇期EEG为多灶和广泛性放电,仍以尖(棘)慢波连续发放为主。治疗:所有患儿均行促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)或甲基强的松龙免疫调控治疗,3例行生酮饮食治疗。同时根据病情选择丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮、拉莫三嗪、左乙拉西坦等抗广谱抗癫痫药物(AEDs),13例患儿均采取联合用药方式。预后:13例患儿运用ACTH或甲基强的松龙免疫调控疗程结束后发作减少或控制,随访3~12个月出现临床发作控制不良;3例生酮饮食治疗(现已持续1年3个月~2年5个月),其中1例发作控制、智力改善明显;另2例发作次数减少,智力水平明显改善。结论围产期因素与某些后天获得性脑损伤是儿童晚发型癫痫性痉挛最为常见的致病病因。发作以痉挛发作为主,与其他发作形式并存。EEG无典型高度失律表现,同步肌电监测可见双侧或单侧同步肌电爆发。对各种AEDs治疗效果欠佳,绝大多数发展为难治性癫痫。生酮饮食治疗或许是一个相对好的选择。     

生酮饮食治疗对人体各系统影响

正癫痫是儿科系统常见病,据中国卫生部及抗癫痫协会统计数据显示,0~14岁儿童癫痫发病率为151/10万,患病率为3.45‰,经过各种抗癫痫药物治疗,虽70%~80%患儿可治愈,仍有20%~30%患儿发作得不到控制,成为难治性癫痫,需要寻求其他治疗手段~[1]。生酮饮食(KD)用于难治性癫痫治疗在国外已有90余年历史,通过让癫痫患者进食脂肪/(蛋白质+碳水化合物)重量比为4∶1的饮食来控制癫痫发作(饮     

SCN2A基因突变致癫痫三例

目的探讨SCN2A基因不同位点突变致癫痫的临床特点。方法收集河北省儿童医院神经内科2019年1月-2019年12月收治的SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿资料,并进行临床分析。结果共收集3例SCN2A基因突变阳性致癫痫患儿,突变类型均为杂合突变。例1患儿生后2d起病,发作形式为阵挛发作、局灶性发作,诊断为良性家族性新生儿婴儿癫痫;突变基因型c.2426AG(p.K809R),为家族遗传性突变,使用丙戊酸、托吡酯胶囊、苯巴比妥钠后发作控制。例2患儿生后30h起病,发作形式为局灶性发作,痉挛发作,诊断为婴儿游走性部分性癫痫,婴儿痉挛,发育性癫痫性脑病;突变基因型c.4391CT(p.T1464I),为自发突变,使用托吡酯及ACTH治疗后发作逐渐减停。例3患儿1岁3月龄起病,发作形式为强直发作,诊断为全面性癫痫伴热性惊厥附加征;突变基因型c.1711C T(p.R571C),遗传自父亲,未使用抗癫痫药物。结论本组病例提示SCN2A基因应作为婴幼儿期良性癫痫、癫痫性脑病、智力、运动发育落后、孤独症等疾病的候选筛查基因之一。     

功能性大脑半球切除治疗婴儿偏瘫伴顽固性癫痫(附2例报道并文献复习)

目的探讨功能性大脑半球切除治疗婴儿偏瘫伴顽固性癫痫的手术方法及术后疗效。方法报道功能性大脑半球切除治疗2例婴儿偏瘫伴顽固性癫痫,结合文献复习,介绍其临床表现、手术方法及术后疗效。结果术后随访发现2例患者癫痫发作均消失,其中1例已停用抗癫痫药物治疗。结论功能性大脑半球切除是治疗婴儿偏瘫伴顽固性癫痫的一种有效方法,术后患者癫痫发作一般均控制满意,且患者的行为得到改善,神经功能缺失症状也未加重。     

儿童难治性癫痫门诊生酮饮食治疗与住院生酮饮食治疗的疗效、有效性及长期保留率比较分析

目的观察并比较分析门诊生酮饮食(Ketogenic diet,KD)与住院KD治疗儿童难治性癫痫的疗效、有效性及长期保留率。方法回顾性分析2014年6月-2015年12月在重庆医科大学附属儿童医院神经康复中心门诊部收集的44例采用改良经典KD治疗的难治性癫痫患儿随访情况。通过3、6、12个月门诊随访,记录发作控制及不良反应,与同期第三军医大学新桥医院神经康复科住院KD治疗难治性癫痫患儿的疗效、有效性及保留率进行比较分析。结果随访12个月,44例患儿中有34例完成观察,其中15例完全缓解,2例显著缓解,5例部分缓解,12例发作无明显变化,总有效率为64.7%(22/34),KD治疗12个月的保留率为71%。同期住院患儿104例中有18例完成观察,其中3例完全缓解,2例部分缓解,13例发作无明显变化,总有效率为27.8%(5/18),KD治疗12个月的保留率为17.3%。结论门诊KD治疗儿童难治性癫痫疗效较好,其有效性、长期保留率较住院KD治疗高,为国内因床位紧张而无法住院接受KD治疗的难治性癫痫患儿提供了较好的方法。     

热性感染相关性癫痫综合征一例

热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infectionrelated epilepsy syndrome,FIRES)是一组少见的癫痫综合征,特征是发热性疾病后内出现的反复癫痫发作、难治性癫痫持续状态(Refractory status epilepticus,RSE)或超级难治性癫痫持续状态(Super refractory status epilepticus,SRSE),且缺乏感染性脑病的依据[1, 2]。现报道一例FIRES病例的治疗经过,并复习相关文献,为该类综合征的临床诊治提供一定的参考。     

早期使用镇静剂在预防热性惊厥引起癫痫中的疗效

目的观察早期使用镇静剂在预防患儿热性惊厥引起癫痫患者的临床疗效。方法本院收治142例热性惊厥患儿随机分为观察组和对照组,每组71例,观察组先行常规治疗,早期使用适量镇静剂治疗,对照组对症降温治疗。对比2组患者治疗后的临床症状特点、颅脑CT、实验室检查结果。结果观察组治疗后与对照组对比热性惊厥发作次数、持续时间显著减少,差异有统计学意义(P0.05);体温正常后出现痫性发作减少,差异有统计学意义(P0.05);临床发作期脑电图阳性、颅脑CT病理改变减少,差异有统计学意义(P0.05)。结论早期使用镇静剂对于热性惊厥患儿有显著缓解全身惊厥症状,并预防热性惊厥引起的癫痫,值得推广应用。     

Landau-Kleffner综合征六例

目的研究Landau-Kleffner综合征(LKS)的临床、脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对6例LKS患儿的临床及EEG资料进行分析,并对其治疗效果进行随访。结果该组患儿起病年龄3~8岁,男女比例2:1。起病前智力及语言发育正常。无癫痫家族史。均有获得性失语,表现为听觉性失认。均出现癫痫发作,表现为部分性发作、全面强直阵挛发作和不典型失神发作。听力检查正常。EEG均异常,清醒期EEG显示单侧或双侧颞区为著高波幅棘慢波;睡眠期EEG显示癫痫样放电均较清醒期明显增多,并泛化至全导,其中2例表现为慢波睡眠期持续性棘慢复合波。头颅磁共振(MRI)检查均正常。6例患儿经抗癫痫药物治疗其癫痫发作均完全控制。经皮质激素治疗,3例患儿失语完全恢复,2例部分恢复,1例未恢复。结论 Landau-Kleffner综合征是以获得性失语和癫痫发作为主要临床表现的儿童期癫痫综合征。EEG表现为以颞区为著的癫痫样放电,睡眠期全导泛化。癫痫发作经抗癫痫药物治疗可以控制且转归良好。早期合理应用皮质激素可以改善失语状况,但仍有患儿遗留语言障碍。     

热性感染相关性癫痫综合征的诊治研究进展

热性感染相关性癫痫综合征(Febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)是近年来逐渐被人们认识的最严重癫痫性脑病之一,主要特征是急性热性疾病后数天出现难治性癫痫持续状态或成簇癫痫发作,并随即演变为局灶性发作为主的药物难治性癫痫和认知损害等神经心理学障碍。FIRES的病因和发病机制尚不完全清楚,可能是一种免疫性但不是自身免疫性疾病。其诊断主要依据其临床特征和排除其他相关性疾病,治疗十分困难,预后不良、但FIRES的早期诊断至关重要,可以指导治疗,尤其是选择最佳的一线治疗,有助于改善预后。     

生酮饮食治疗儿童难治性癫痫

生酮饮食(ketogenic diet KD)是一种通过高脂肪饮食来治疗儿童癫痫的方法.其治疗癫痫的厣史山来已久.早在上世纪初期,有人发现饥饿可以有效的控制癫痫发作.