阶梯疗法联合运用对膝关节骨关节炎疗效观察

摘要：目的：探讨阶梯疗法联合运用对膝骨关节炎的临床疗效的影响。方法：应用计算机网络随机数字法将入组的96例患者随机分为两组,阶梯组采用定点平衡力学手法、外敷中药制剂、银质针刀松解配合几丁糖注射治疗;对照组给予传统推拿治疗。监测两组治疗前后及随访时膝关节运动功能、关节腔内积液量、实验室检查指标、炎症因子及临床疗效和安全性评价,并进行统计分析。结果：治疗6周及1个月随访时阶梯组Lysholm功能评分及关节积液量改善情况明显优于对照组（P＜0.05）;炎性因子包括IL-6、TNF-α、HA和IL-1β水平均低于对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）;阶梯组治疗6周后实验室检查指标明显低于治疗前（P＜0.05）,对照组无明显改善（P＞0.05）;阶梯组总显效率（79.17%）显著高于对照组（37.50%）。结论：阶梯疗法在改善膝骨关节炎症状、镇痛、恢复关节功能和促进积液吸收等方面具有相对优势,疗效优于传统推拿治疗,且安全、有效。     

中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇 37岁,G1P0.20+5周官内孕,因高龄来我院行产前诊断.孕期有反复阴道流血,量时多时少.多次B超提示有胎心搏动.行卧床休息、口服药物等保胎治疗.孕妇外观及智力正常,既往体健,不嗜烟酒,孕期无有害物质及放射性物质接触史,否认家族性遗传性疾病史.     

1846例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月,共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中,1657例(89.76%)染色体核型未见异常;119例染色体核型异常,异常率检出率6.45%;55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性);15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45,X为主(33例,占27.73%),45,X/46,X,i(X)次之(17例,占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一,临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查,避免误诊与漏诊。     

681例21-三体胎儿羊水染色体核型类型的结果分析及临床意义

目的分析21-三体胎儿羊水细胞染色体核型类型,探讨21-三体胎儿染色体核型类型种类及其临床意义。方法对2010年1月1日至2016年12月31日在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计,分析21-三体胎儿羊水染色体核型。结果在681例21-三体胎儿的羊水细胞染色体核型中,标准型:男性366例,女性252例,共计618例(占总数的91%);易位型:男性22例(其中罗伯逊易位型21例,其他染色体易位1例),女性11例(均为罗伯逊易位型),共计33例(约占5%);嵌合型:男性12例,女性17例,共计29例(约占4%);其他:48,XXXX,+21核型1例。结论 21-三体胎儿91%同夫妻染色体无关,是胚胎形成过程中发生的,由于是随机发生的,所以妊娠期唐氏筛查(即血清学产前筛查)与无创DNA产前检测是非常必要和重要的。5%是罗伯逊易位型,D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型21-三体综合征中75%属于新发生的,25%属父母一方为罗伯逊易位携带者。嵌合型是发生在受精卵形成后,所以受孕后的环境因素不能忽视。     

1895例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%);X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%);X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%);含Y染色体140例(24.52%);常染色体易位13例(2.28%);47,XX,+mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。     

连续两次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎儿

孕妇 33岁.孕3产1,第1胎足月顺产一女.现7岁,智力低下,身材较同龄人矮小,伴先天性心脏病,于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常.本次妊娠22周孕,因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查.夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常.两次孕期均无药物、毒物及射线接触史.男方精液及前列腺液检查正常,无烟酒嗜好.其家系成员外观、智力均正常,无类似病史.经孕妇知情同意后抽取羊水进行染色体检查.     

48,XXX,+21一例

患儿 女,8天,系第3胎第3产,足月顺产.出生时有轻度窒息,孕期未进行产前检查.患儿出生时父亲37岁,母亲36岁,非近亲婚配,父母表型、智力均无异常,前2胎为一子一女,分别为15岁及13岁,生长发育、智力均正常,自述无家族性遗传性病史.     

荧光原位杂交在未培养羊水细胞产前诊断中的临床应用研究

目的:建立稳定的荧光原位杂交(FISH)技术,探讨FISH技术在未培养羊水细胞产前诊断的-临床应用价值.方法:应用国产5条染色体探针(13、18、21、X、Y)对411例有产前诊断指征的孕妇进行未培养羊水细胞的FISH检测,同时进行细胞染色体核型分析,对两者检测结果进行比较.结果:411例中,正常核型398例,非整倍体核型5例(均为21-三体),结构异常4例(平衡易位2例、倒位2例),染色体多态4例.其中正常核型及5例非整倍体核型能被FISH检测出,而染色体结构异常和染色体多态未能检测出;FISH检测时间为48～72小时,较传统核型分析时间(14～21天)大大缩短;FISH检测一次成功率97.3%,并且不受孕周的限制;FISH检测与细胞培养核型分析相符;FISH检测没有受到羊水性状的影响;染色体非整倍体的诊断准确率达100%.结论:应用国产探针对未培养羊水细胞进行FISH分析,实验方法简便快速,可用于染色体非整倍体的产前诊断,有较大的临床应用价值.     

剪切力对椎间盘退行性变的影响及其作用机制

椎间盘退行性变（退变）在临床诊疗中十分常见。据统计,60岁以上人群椎间盘退变的发生率高达90%以上,严重影响患者的生活和工作,给社会带来了巨大的经济负担。影响椎间盘退变的因素包括年龄、遗传、代谢物质的交换、创伤、生物力学等,其中生物力学因素（压力、牵张力、剪切力、扭转力）是重要的原因之一。而不同的作用力以及作用力大小、频率、作用时间等对椎间盘退变的影响也各不相同。该文主要总结了剪切力与椎间盘退变的相关前沿研究,旨在分析剪切力对椎间盘各个组成部分退变的影响和作用机制,为进一步阐明椎间盘退变的发生机制奠定基础,为临床诊疗和康复保健提供参考。