中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。     

罗格列酮对白血病K562细胞的诱导凋亡作用及其作用机制

目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体y(PPART)激动剂罗格列酮(msiglitazone,RGZ)对白血病K562细胞的诱导凋亡作用及其作用机制.方法 以不M浓度的RGZ(20～80umol/L)作用于体外培养的K562细胞0,24、48、72 h,应用噻唑蓝法检测细胞生长抑制率,用膜联蛋白v.碘化丙啶双染法检测细胞凋亡,并对细胞凋亡前后1'53蛋白的表达水平及Caspse.3活性进行榆测.结果 40~moVL以上的RGZ可显著抑制细胞生长及诱导细胞发生凋亡,呈现出明显的量效与时效关系,在细胞凋亡的同时,P53蛋白的表达水平及Caspse-3活性均明显升高.结论 40umol/L以上的RGZ能显著抑制K562细胞的生长并诱导细胞发生凋亡,升高半胱天冬蛋白酶(Caspse)-3活性,上涮促凋亡蛋白P53的表达水平是RGZ诱导K562细胞发生凋亡的重要作用机制之一.     

南极海茸多糖果冻的润肠通便功能研究

目的 制备南极海茸多糖果冻,研究其对便秘小鼠的润肠通便作用.方法 以南极海茸多糖为原料,制备1款酸甜可口的果冻.采用1.苯基-3-甲基-5-吡唑啉酮(PMP)柱前衍生.高效液相色谱法(HPLC)测定果冻中南极海茸多糖的含量.探索了南极海茸多糖果冻对便秘小鼠润肠通便作用:将昆明小鼠随机分为空白组、模型组、阳性对照组、果冻...     

IMB引导康复综合护理措施对急性闭角型青光眼患者术后恢复的效果

目的:研究信息-动机-行为技巧模型(IMB)引导康复综合护理措施对急性闭角型青光眼术后恢复的效果,为患者的护理提供临床指导。方法:选取2016年8月至2018年6月华中科技大学同济医学院附属协和医院接诊的120例急性闭角型青光眼手术患者进行研究。按照患者入院ID号进行随机分组,分为研究组和对照组各60例。对照组给予患者...     

雌激素代谢酶CYP17、COMT基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系

目的探讨参与雌激素合成和代谢的CYP17和COMT基因多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）发病的关系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术,对100例ICP患者和100名正常对照孕妇CYPl7基因启动予区（T．C）多态和COMT基因外显子4密码子158（G—A）多态性进行分析。结果①两组均存在CYP17基因T．c多态,但两组基因型TF、TC、CC频率和等位基因T、c频率的比较差异均无统计学意义（P〉0．05）;②两组均存在COMT基因G．A多态,但两组基因型GG、GA、AA频率和等位基因G、A频率的比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论CYP17和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP发病风险无相关性。     

2007-2011年陕西省男男性行为者哨点监测结果

目的 了解陕西男男性行为者(MSM)中人类免疫缺陷病毒(HIV)感染状况及相关高危行为,为艾滋病(AIDS)疫情估计和预测提供相关信息,为评估AIDS防治工作及该人群预防策略提供科学依据.方法 2007-2011年对陕西MSM进行重复横断面调查检测,对监测结果进行流行病学分析.结果 共监测1 856例.未婚者占57.5％ ～81.0％,流动人口占38.8％～ 52.3％.监测对象在近6个月内有过同性肛交性行为的占77.0％～99.5％,近6个月内肛交从不用安全套的占3.0％～13.5％,近6个月内有同性商业性行为的占2.5％ ～17.3％.艾滋病知识知晓率为63.8％ ～ 88.3％.最近1 a内接受过同伴教育的占20.8％～ 56.3％.5 a HIV抗体阳性者检出率分别为3.1％、3.3％、3.8％、8.0％和5.5％,经x2检验,差异有统计学意义(x2 =29.3,P＜0.01).2009年后HIV-1新发感染率分别为4.8％、3.7％和4.4％.梅毒阳性检出率为3.8％～15.3％.丙型肝炎(HCV)抗体阳性检出率为0～1.5％.二元logistic回归分析显示未婚、同性无保护性肛交、梅毒阳性是感染HIV的危险因素.结论 陕西MSM中多种HIV传播的危险因素并存,且AIDS流行加重,有向普通人群蔓延扩散的潜在危险.针对该人群的健康教育和有效干预措施的力度及覆盖面应进一步加大.     

FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.方法 用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测.结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例（44.42％）.异常标本中非整倍体259例（75.73％）,三倍体67例（19.59％）,四倍体12例（3.51％）,嵌合体4例（1.17％）.检出最多的染色体数目异常类型为16三体（29.54％）,其次为X单体（15.51％）,其他比例较高异常类型为22三体（14.05％）、69,XXY（9.94％）、69,XXX（9.65％）、21三体（7.32％）及13三体（4.39％）.孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系（P＞0.05）.结论 染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义.     

甲磺酸阿帕替尼治疗复发转移性乳腺癌的临床观察

目的探讨晚期复发转移性乳腺癌病人口服甲磺酸阿帕替尼的有效率和不良反应。方法回顾性分析25例经3线治疗失败以上的晚期复发转移性乳腺癌病人临床资料,给予口服甲磺酸阿帕替尼,分析其客观有效率、疾病控制率、无进展生存期、总生存期及不良反应。结果25例病人中,病情稳定11例,部分缓解4例,疾病进展10例,客观有效率16.0%,疾病控制率60.0%,中位无进展生存期3.68个月,总生存期16.06个月。多因素分析显示,既往化疗数和雌激素受体状态均为乳腺癌病人无进展生存期的影响因素（P < 0.05）。病人服用阿帕替尼主要不良反应为高血压（20.0%）、乏力（20.0%）、手足综合征（16.0%）和腹泻（16.0%）,25例病人中无一例严重不良反应。结论晚期复发转移性乳腺癌病人口服甲磺酸阿帕替尼获益率较高,不良反应可控,生活质量有所提高,值得进一步研究。     

慢性心力衰竭合并贫血的临床特点分析

目的：通过分析慢性心力衰竭合并贫血患者的临床特点,探讨心衰和贫血之间的联系。方法选取萍乡市人民医院住院确诊为慢性心力衰竭患者82例,依据患者有无贫血分为贫血组和无贫血组。收集2组患者临床资料,进行统计分析。结果慢性心力衰竭患者合并贫血在临床上具有较高的发生率,约为32.9%。2组患者比较发现,心衰合并贫血的患者,年龄偏大、BNP水平更高、肾功能趋向于恶化,且住院天数显著延长。对贫血原因进行的分析表明,缺铁性贫血仅占37.03%,慢性病性贫血可能是另一重要原因。对年龄、BNP、射血分数、肾功能、贫血等进行多因素分析表明,贫血是慢性心力衰竭的独立危险因素(OR=2.542,95%CI 1.213～5.322,P=0.016)。结论贫血是慢性心力衰竭的独立危险因素,心衰合并贫血的患者年龄偏大、BNP水平更高、肾功能趋向于恶化。