中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析

目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。     

2型糖尿病患者外周血白细胞及其相关因素分析

目的探讨2型糖尿病患者外周血白细胞计数及其相关影响因素。方法采用随机整群抽样方法,对崇明县城桥镇40～70岁2 270名常住居民进行调查,内容包括体格检查、75 g葡萄糖口服耐量试验、血常规和血脂等生化检查。结果 2 270名居民检出2型糖尿病655例,无糖尿病1 615例。单因素分析显示2型糖尿病组的血压、体重指数（BMI）、白细胞计数（WBC）、中性粒细胞计数（NEUT）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）明显高于无糖尿病组（P〈0.05）,而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）则明显低于无糖尿病组（P〈0.01）。多元回归分析显示WBC、BMI、餐后2 h血糖（2h PG）、TG、TC、NEUT是2型糖尿病的危险因素。结论 2型糖尿病患者可能存在慢性炎症状态,炎症反应在糖尿病的发生发展中起到重要作用。     

大数据时代无服务器计算在科技情报服务中的应用

无服务器计算和科技情报的有机结合可形成数据、服务、应用的生态闭环，有助于为未来科技情报工作的发展提供有力支撑。研究分析了云计算在当前科技情报服务中的弊端和基于无服务器计算的科技情报服务平台的优势，总结了科技情报服务的基本流程和无服务器计算在科技情报服务系统中的应用经验，结合大数据、无服务器计算等技术和科技情报服务方法论构建了基于无服务器计算的科技情报服务系统模型和架构，为今后构建无服务器科技情报服务系统的相关研究与实践提供新思路。     

糖尿病患者白蛋白尿与心脏病变的关系

一般认为 ,白蛋白尿是预测糖尿病患者发生糖尿病肾病的敏感指标。近年来文献报道 ,无论是 1型或 2型糖尿病患者 ,白蛋白尿与心血管疾病的发生、发展和预后密切相关。为此 ,本文对糖尿病患者白蛋白尿与心脏病变的关系进行探讨。1　研究对象和方法本组 91例均为 2 0 0 1～ 2 0 0 2年本科住院病人 ,均按WHO( 1998)标准诊断为糖尿病 ,肾功能均正常。按尿白蛋白排泄量将病人分为 3组 :正常白蛋白尿组 ( 2 4h尿白蛋白<3 0mg)、微量白蛋白尿组 ( 2 4h尿白蛋白 3 0～ 3 0 0mg)和大量白蛋白尿组 ( 2 4h尿白蛋白 >3 0 0mg)。尿白蛋白排泄量测定方法 …     

嗜铬细胞瘤并发糖尿病酮症一例报道

嗜铬细胞瘤是肾上腺髓质及其他任何肾上腺素能系统的嗜铬细胞产生过多儿茶酚胺的肿瘤.由于肿瘤细胞阵发性或持续性分泌大量儿茶酚胺,临床上表现为阵发性或持续性高血压及糖、脂肪和血钙代谢紊乱综合征.现报道嗜铬细胞瘤并发糖尿病酮症1例．     

崇明地区脂肪肝患病率及其危险因素的流行病学调查

目的:明确崇明地区脂肪肝的患病率及其相关危险因素。方法:采用随机整群抽样方法,调查崇明县城桥镇40～70岁3 017名常住居民的脂肪肝患病情况,内容涉及问卷调查、体格检查、口服葡萄糖耐量试验、血脂等生化检测和肝脏实时B型超声(B超)检查。分析脂肪肝相关的危险因素。结果:3 017名居民完成调查,占崇明地区人口的80.15/万,其中男882名,女2 135名,平均年龄(55.6±8.0)岁。B超明确脂肪肝诊断共1 262例,占41.83%,经年龄和性别标化后,崇明地区脂肪肝的患病率为21.25%。标化后男、女患病率无统计学差异(24.53%比20.40%,P>0.05)。其中非酒精性脂肪性肝病患者1 120例,占脂肪肝总数的88.75%。单因素分析显示脂肪肝组的空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2hPG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、三酰甘油(TG)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、γ-谷氨酰转肽酶(GGT)均显著高于非脂肪肝组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于非脂肪肝组,差异均有统计学意义(P     

脑白质疏松与认知功能障碍关系

目的:探讨脑白质疏松与认知功能障碍的关系。方法:采用回顾性方法对86例确诊的LA患者和随机抽取的对照组进行资料分析。结果:LA组的认知功能远低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。LA级数与认知功能呈正向相关性分析(rs=0.746,P<0.01)。结论:对脑白质疏松患者及早采取认知功能锻炼,可以期望降低认知功能障碍的程度或比例。     

西格列汀联合胰岛素治疗2型糖尿病46例

目的观察胰岛素替代治疗6 mo以上、血糖未达标的2型糖尿病患者联合西格列汀治疗的疗效。方法采用随机、单盲、安慰剂对照研究。98例胰岛素治疗未达标的2型糖尿病患者随机分为西格列汀组50例和安慰剂组48例,西格列汀组加用西格列汀100 mg·d~(-1),疗程为24 wk。检测2组用药前后的空腹血糖(FBG)、餐后2 h血糖(2 h PBG)、糖化血红蛋白(HbA_(1c))、24 h葡萄糖曲线下面积(AUC)、血糖变异系数(CV)、血清C肽、血清胰高血糖素、血脂、体重等指标,并观察不良事件。结果治疗前2组各项指标均无显著差异(P>0.05)。西格列汀组完成46例,安慰剂组完成45例。治疗后安慰剂组24 h葡萄糖AUC升高(P<0.05),其他指标均无明显变化(P>0.05)。西格列汀组治疗后FBG、2 h PBG、HbA_(1c)、24 h葡萄糖AUC、血糖CV、空腹和餐后2 h胰高血糖素分别下降(1.5±0.9)mmol·L~(-1)、(2.9±3.3)mmol·L-1、(0.8±1.6)%、(2 782±901)mmol·L~(-1)·min、2.1±1.2、(29.1±19.2)ng·L~(-1)和(42.4±25.4)ng·L~(-1),且低于安慰剂组(P<0.05);空腹和餐后2 h C肽上升(0.15±0.21)μg·L~(-1)和(0.79±0.68)μg·L~(-1),且高于安慰剂组(P<0.05);每月低血糖总发生例次降低,且低于安慰剂组。2组均未发生严重不良反应。结论西格列汀可以协助降低后期2型糖尿病患者血糖,减少血糖波动。     

复杂平衡易位1例

男, 47岁, 汉族, 2022年8月因原发不育就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精, 前妻已结婚生子, 现任妻子曾与前夫生育1子, 外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。患者为初中文化, 智力正常, 长期久坐, 身高为170 cm, 体质量为74 kg, 身体质量指数为25.61 kg/cm2。外生殖器发育PH4G4, 左侧睾丸约为12 mL, 右侧睾丸约为10 mL, 均质地中等, 未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚, 拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常, 已结婚生子, 无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46, XY, t(1;18)(q31;q12.2), t(10;21;14)(q21.2;q21;p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077), 患者签署了临床研究知情同意书。     

孕妇产前血型抗体水平与新生儿溶血病的关系

目的:探讨O型血孕妇IgG血型抗体效价与新生儿溶血病(HDN)发生率的关系及药物干预作用。方法:200例O型血RhD阳性孕妇从妊娠16周开始检测其血清中IgG抗A(B)效价,≥1∶64者给予茵栀黄口服液治疗,≥1∶256者加用静脉推注高渗糖和复合维生素,4周后复查抗体效价,观察孕妇效价变化及足月顺产儿HDN的发生情况,分析孕期IgG抗A(B)效价与HDN发生率的相关性及药物干预效果。结果:200例孕妇末次IgG抗A(B)效价1∶64、1∶64、1∶128、1∶256、≥1∶512占比分别为46.00%(92例)、20.50%(41例)、18.50%(37例)、9.50%(19例)、5.50%(11例)。效价≥1∶64的108例孕妇分娩的新生儿中,有24例发生HDN,发生率为22.2%,抗体效价升高与HDN发生率明显正相关(r=0.577,P0.01),药物干预可使IgG抗A(B)效价明显降低。结论:O型血孕妇血清IgG抗A(B)抗体效价越高,HDN的发生率也越高;药物干预能显著降低IgG抗A(B)效价。