胎儿染色体核型异常的临床分析

目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。 方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。 结果①接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ²＝28.23,P<0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。 结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。     

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。     

孕中期4种产前诊断指征与胎儿异常染色体核型相关性及有创穿刺综合成功率探讨

目的分析2014-2016年贺州地区4种产前穿刺指征下羊水染色体异常核型的检出率,评价不同产前诊断指征与异常核型的相关性,同时于术后跟踪孕妇以评价有创穿刺的安全性。方法分析2 185例羊膜腔穿刺产前诊断结果并于术后采用电话回访方式进行资料收集。结果共检出异常核型47例,异常核型检出率为2. 15%,超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险孕妇中胎儿羊水细胞染色体异常检出率分别为11. 94%、2. 70%、2. 44%、1. 73%。不同指征间的异常核型检出率比较,差异有统计学意义(P0. 001)。超声筛查异常组染色体异常检出率明显高于血清筛查高风险组及高龄孕妇组,差异有统计学意义(P0. 001)。2例于术后2周内流产,胎儿丢失率为0. 09%,羊水细胞培养失败率1. 14%,穿刺综合成功率为98. 77%。结论超声筛查胎儿异常、高龄、不良孕产史、血清学筛查高风险均为产前诊断高危因素,具有以上指征的孕妇均应建议行羊膜腔穿刺术进行产前诊断;结合胎儿丢失率与细胞培养失败率进行综合成功率评估可知,羊膜腔穿刺术是一种较为安全、可靠的有创产前诊断技术,广泛推广可防止染色体缺陷儿出生,达到提高人口素质的目的。     

羊膜腔穿刺2355例诊断胎儿染色体异常的分析

目的评价羊膜腔穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对无锡地区2355例有羊膜腔穿刺适应证的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,并比较不同适应证分组的异常染色体检出率。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率97．82％,染色体异常检出率2．42％。其中孕母血清学筛查高风险,进行羊膜腔穿刺诊断的胎儿染色体异常的比例最多（58．51％）;超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形,其诊断的胎儿染色体异常比例最高（8．29％）。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水在产前诊断中是成熟有效的操作技术,孕母血清学筛查高风险、超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形、高龄、不良孕产史、孕期有毒物质接触史是穿刺的适应证。     

临沂市1331例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:有产前诊断指征的1 331例孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:全部病例穿刺均成功,共检出异常染色体核型44例,检出率为3.31%,其中以夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险及18-三体综合征高风险;以超声异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险;以高龄妊娠为指征的染色体异常比例与18-三体综合征高风险和21-三体综合征高风险为指征的异常染色体比例差异无统计学意义。结论:孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声异常是有效的穿刺指征,夫妇一方染色体异常胎儿及超声提示胎儿异常者对产前诊断提示胎儿染色体异常具有更好的预测性。     

泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析

目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。     

258例胎儿染色体异常核型和产前诊断指征分析

目的分析258例胎儿染色体异常核型与产前诊断指征之间的相关性。方法由B超引导行羊膜腔穿刺抽取羊水,体外细胞培养,常规收获,G显带,人工核型分析后统计异常核型类型和产前诊断指征。结果 258例羊水染色体异常标本中,无创DNA筛查阳性是羊水染色体数目异常患者的最主要的产前诊断指征,占57. 5%,其次为胎儿超声异常(17. 7%)、高龄(11. 5%)、血清学生化指标筛查高风险(11. 5%)、不良孕产史(2. 2%);夫妻染色体异常是羊水染色体结构异常的主要指征(33. 3%),其次为高龄妊娠(25. 0%)、胎儿超声异常(18. 1%)、血清学生化指标筛查高风险(15. 3%)、不良孕产史(5. 6%)、无创DNA阳性(2. 8%)。结论不同的产前诊断指征胎儿异常核型检出率具有明显差异,无创DNA产前筛查在检出染色体非整倍体方面具有重要的临床应用价值,对于胎儿超声异常怀疑遗传物质微小变异行SNP-array分子检测有重要意义,染色体多态性在遗传咨询中应受到重视,遗传咨询医生应根据不同的产前诊断指征给予孕妇不同的产前诊断指导。     

唐氏综合征中孕期产前诊断指征的临床研究

目的探讨胎儿唐氏综合征(DS)的不同产前诊断指征,在中孕期产前诊断中的应用价值。方法选择2011年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院接受中孕期羊膜腔穿刺术的18 693例孕妇的临床病历资料为研究对象。本组接受中孕期羊膜腔穿刺术孕妇的DS产前诊断指征包括:高龄(≥35岁,11 664例),血清学筛查高风险(酶联免疫法检测21-三体综合征风险值≥1/270、18-三体综合征风险值≥1/350,4 226例),胎儿超声检查结果异常(620例),夫妇一方染色体异常(651例),夫妇双方或一方为地中海贫血患者(782例),以及不良孕产史(748例)与无创产前检测(NIPT)结果呈阳性(2例)。上述进行中孕期羊膜腔穿刺术的胎儿DS产前诊断指征均为单一指征,无交叉。羊膜腔穿刺取羊水细胞进行遗传学检查,对胎儿DS进行确诊。对具有胎儿DS不同产前诊断指征的中孕期孕妇的胎儿DS检出例数及检出率进行比较,并对检出率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,羊膜腔穿刺术前均与受试者签署知情同意书。结果本组18 693例孕妇于中孕期进行羊膜腔穿刺,共计检出151例DS胎儿,检出率为0.8%(151/18 693)。对中孕期DS胎儿的不同产前诊断指征与胎儿DS检出例数及检出率的研究结果显示,分别于11 664例高龄、4 226例血清学筛查高风险、620例胎儿超声检查结果异常、651例夫妇一方染色体异常、782例夫妇双方或一方为地中海贫血患者、748例不良孕产史及2例NIPT结果呈阳性的孕妇中,检出DS胎儿45、79、15、2、5、3及2例,胎儿DS检出率分别为0.4%、1.9%、2.4%、0.3%、0.6%、0.4%及100.0%。对上述中孕期具有胎儿DS不同产前诊断指征孕妇的胎儿DS检出率比较,差异有统计学意义(χ2=111.83,P0.001)。结论血清学筛查高风险、高龄(≥35岁)妊娠及胎儿超声检查结果异常,是中孕期产前筛查胎儿DS的重要产前诊断指征。同时,应重视夫妇一方染色体异常和地中海贫血等产前诊断指征,减少出生缺陷儿的出生率。     

1257例介入性产前诊断指征及围产结局分析

目的探讨不同指征羊膜腔穿刺产前诊断异常核型检出率及妊娠结局。方法 2012年4月1日至2014年3月31日于四川省人民医院行羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体核型分析的孕妇1 257例纳入研究。回顾分析产前诊断指征及胎儿异常核型检出率以及其妊娠结局。统计学分析采用卡方检验。结果细胞培养失败9例,异常核型检出率为2.5%(31/1 248),染色体数目异常16例,染色体结构异常15例,嵌合型核型1例。夫妇一方染色体异常核型检出率为33.3%(1/3),产前超声异常组胎儿异常核型检出率为9.4%(3/32),不良孕产史孕妇异常核型检出率为2.6%(1/38),早孕期不良接触史异常核型检出率为2.3%(1/44),高龄孕妇异常核型检出率为1.8%(9/495),血清学筛查高风险组异常核型检出率为2.5%(16/636)。胎儿超声异常组异常核型检出率明显高于高龄组(χ2=7.71,P0.017)高龄组和血清学高风险组无统计学差异(χ2=0.63,P=0.430.05)。结论对高危孕妇进行介入性产前诊断可有效地检出染色体异常胎儿。     

182例唐氏综合征胎儿产前诊断指征分析

目的探讨不同产前诊断指征在唐氏综合征诊断中的价值。方法 14 433例有介入性产前诊断指征的孕妇经腹穿刺取材行染色体检查,对核型为唐氏综合征的病例进行临床指征分析。结果 14 433病例中,14 394例成功获得染色体核型(99.7%),唐氏综合征检出率1.3%(182/14 394)。182例中,产前诊断指征检出率合并指征组2.5%(39/1 579)和超声筛查异常组2.0%(39/1 936)显著高于产前血清学筛查高风险组1.1%(68/6 120)、高龄组0.8%(33/3 886)和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史组0.3%(3/873)。合并指征中以合并3项产前诊断指征者检出率5.1%(2/39)最高,超声筛查异常组有74.4%(29/39)合并两项或两项以上异常,高龄组以≥42岁检出率2.7%(8/301)最高。结论超声筛查异常、高龄、血清学筛查高风险和有夫妻染色体异常携带或不良孕产史,是介入性产前诊断的重要指征,对符合以上指征的孕妇行产前诊断,可减少唐氏儿的出生,提高出生人口质量。     

佛山市城区6年婚前筛查地中海贫血结果调查

为评估婚前检查对预防地中海贫血(简称地贫)的作用。对1991年5月1日～1997年4月30日在佛山市城区各医院进行婚前检查的男女常规作地贫筛查,对地贫高危婚配的夫妇,劝其进行婚前咨询和(或)产前诊断。系统检查27 288例(53.8％),拟诊 a地贫携带者 704例(2.57％),β地贫携带者509例(1.86％),血红蛋白H病4例(0. 15‰),血红蛋白E病1例(0.4％。)。a地贫高危婚配20对(0.14％),β地贫高危婚配4对(0.03％)。产前诊断重型地贫高危胎儿15例,其中诊断正常胎儿3例,α地贫特征6例,Hb Bart’s水肿胎儿4例,β地贫特征1例,重型β地贫胎儿1例。结论:婚前检查是早期发现地贫高危婚配夫妇的最简单方法,对高危婚配夫妇进行婚前咨询和产前诊断,能及早发现重型地贫胎儿,杜绝患儿的出生。这些措施的推广应用,对优生优育有着重要的现实意义。     

超声诊断胎儿先天性马蹄内翻足的声像图特征和临床价值

目的探讨超声诊断胎儿先天性马蹄内翻足的声像图特征和临床价值。方法选择在我院常规Ⅱ级产前筛查的4 268例胎儿,产前超声发现胎儿足底拇指球与胎儿胫腓骨位于同一切面,且踝关节姿势固定,不随肢体运动而活动。将产前检查结果与产后对比。结果超声检查出先天性马蹄足内翻14例,其中12例双足内翻、2例单足内翻,6例单纯足内翻、8例合并其他畸形。全部得到引产证实,引产后2例合并其他畸形未能检出,比例为14.3%(2/14),1例为单足内翻而非双足内翻,比例为7.1%(1/14)。结论超声检查可以较准确地诊断先天性马蹄内翻足畸形,对指导产科处理有重要的参考意义。     

前脑无裂畸形14例产前超声诊断

目的探讨产前超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法对产前超声发现的14例胎儿前脑无裂畸形的声像图特征及引产后尸检资料进行回顾性分析。结果产前诊断14例前脑无裂畸形胎儿（其中无叶全前脑6例,半叶全前脑7例,叶状全前脑1例）,引产后均经尸解证实,产前超声诊断准确率100％。颅脑异常的声像图表现为单一脑室、丘脑融合及脑镰、胼胝体等中线结构缺如,14例病例均伴有不同程度的颜面部畸形。结论产前超声对胎儿前脑无裂畸形具有重要的诊断价值,该病特有的颅脑声像图特征及大多伴有颜面部畸形的特点有助于诊断及鉴别诊断。     

羊水细胞学检查在产前诊断中的应用

目的采羊水细胞培养作染色体核型分析以了解唐氏(Downs)综合征出现的频率与产前诊断之间的关系。方法46例妊娠16～23周的孕妇进行羊膜穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率89.19%,妊娠16～20周与妊娠21～23周的羊水培养成功率差异无统计学意义(P>0.05)。检出2例21-三体胎儿(Downs Symdrome)和1例平衡易位胎儿均引产。为2例X-性连锁隐性遗传病作了产前诊断。结论妊娠中期主要的异常核型是Downs综合征。B型超声定位下行羊膜腔穿刺在产前诊断中仍有不可取代的作用。本文着重讨论羊水检查在产前诊断中的重要临床意义。     

广西南宁市4976对农村育龄夫妇地中海贫血筛查及高危孕妇追踪调查

2005年南宁市农村育龄夫妇地中海贫血(地贫)筛查的结果已有报道[1],2006年和2007年继续对地贫高危夫妇追踪调杏和孕后产前诊断,现将3年的筛查结果以及高危孕妇产前诊断结果报告如下.     

佛山地区孕中期10263例血清学产前筛查结果分析

目的:探讨孕中期血清标记物筛查出生缺陷疾病的临床应用价值。方法:选择2006年1月~2009年12月在佛山市第一人民医院就诊的孕14~22周中期妊娠妇女10 263例,应用免疫化学发光法检测其血清标记物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)及游离雌三醇(uE3)水平。结果:10 263例孕妇中,唐氏综合征筛查高风险718例,占筛查总数的7.0%;神经管缺损(NTD)高风险51例,占筛查总数的0.5%。产前诊断确诊唐氏综合征7例,18-三体综合征2例,其他染色体异常16例,NTD 4例。高风险孕妇中未做产前诊断者发现1例唐氏综合征,低风险孕妇追踪随访发现唐氏综合征2例。结论:孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查降低出生缺陷率是有效的,同时结合其他产前筛查技术可提高产前筛查效果。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用

目的 探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床意义.方法 通过对所有孕妇实施产前地中海贫血筛查,并对筛查阳性标本进行基因诊断,对夫妻为同型地中海贫血患者进行产前诊断,杜绝重症地中海贫血患儿出生.结果 在8626例被筛查标本中,查出地中海贫血966例,占11.20%,夫妻为同型地中海贫血者26对,经产前诊断主动发现重型地中海贫血患儿7例,占26.9%.结论 在地中海贫血高发区实施产前地中海贫血筛查和产前诊断是避免重症地中海贫血患儿出生的有效措施.     

地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究

目的:建立地中海贫血(地贫)的基因诊断和产前诊断方法,探讨云南人群地贫的基因突变类型。方法:运用多重PCR和PCR-RDB杂交技术对174例疑似患者分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,对25例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果:在174例疑似地贫患者中检出地贫基因突变133例,其中α珠蛋白基因突变50例,β珠蛋白基因突变83例;在25例胎儿中检出1例HbH-CS病胎儿、1例HbBart’s胎儿水肿综合征,均诊断后引产,另有6例轻型α地贫携带者胎儿和8例β地贫携带者胎儿足月分娩。结论:应用多重PCR和PCR-RDB技术能够快速、有效地检出76.4%云南地贫疑似病例的基因突变,可作为常规基因诊断和产前诊断方法;云南人群的β地贫基因突变热点及发生率可能与国内其他地区不同,有必要进一步扩大云南的地中海贫血筛查研究。     

产前超声筛查诊断胎儿畸形的价值

目的初步探讨超声筛查的方法及在诊断胎儿畸形中的价值。方法回顾性分析14 951例胎儿行超声筛查的结果。结果 14 951例行超声筛查的胎儿发现各类畸形154例,占1.03%。结论通过超声筛查可对胎儿结构或其他异常得到初步的诊断,是产前诊断的重要方法。