1846例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月,共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中,1657例(89.76%)染色体核型未见异常;119例染色体核型异常,异常率检出率6.45%;55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性);15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45,X为主(33例,占27.73%),45,X/46,X,i(X)次之(17例,占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一,临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查,避免误诊与漏诊。     

681例21-三体胎儿羊水染色体核型类型的结果分析及临床意义

目的分析21-三体胎儿羊水细胞染色体核型类型,探讨21-三体胎儿染色体核型类型种类及其临床意义。方法对2010年1月1日至2016年12月31日在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计,分析21-三体胎儿羊水染色体核型。结果在681例21-三体胎儿的羊水细胞染色体核型中,标准型:男性366例,女性252例,共计618例(占总数的91%);易位型:男性22例(其中罗伯逊易位型21例,其他染色体易位1例),女性11例(均为罗伯逊易位型),共计33例(约占5%);嵌合型:男性12例,女性17例,共计29例(约占4%);其他:48,XXXX,+21核型1例。结论 21-三体胎儿91%同夫妻染色体无关,是胚胎形成过程中发生的,由于是随机发生的,所以妊娠期唐氏筛查(即血清学产前筛查)与无创DNA产前检测是非常必要和重要的。5%是罗伯逊易位型,D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型21-三体综合征中75%属于新发生的,25%属父母一方为罗伯逊易位携带者。嵌合型是发生在受精卵形成后,所以受孕后的环境因素不能忽视。     

功能性近红外光谱应用于脑认知领域的可视化分析

目的：对功能性近红外光谱技术应用于脑认知相关研究的现状、热点及前沿行可视化分析。方法：检索Web of Science（WOS）数据库2012年1月1日～2022年12月31日功能性近红外光谱技术应用于脑认知研究的文献,使用CiteSpace 5.7软件进行可视化分析。结果：最终纳入文献1685篇,文献年发表量呈增长趋势。Ann-Christine Ehlis是发文最多的作者（36篇）,美国是发文量最多的国家（480篇）,德国图宾根大学是发文量最多的机构（47篇）,发文机构间合作较密切。研究热点集中于认知障碍及儿童脑发育障碍等认知疾病的神经机制研究、认知水平测量及认知疾病治疗评价等方面。结论：功能性近红外光谱技术在脑认知领域的应用处于发展阶段,国内机构应继续强化合作,近年研究开始结合多模态检测数据,研究者可进一步将多模态大数据结合人工智能建立各类认知疾病的认知评估、疗效评价等模型,实现脑认知疾病的客观化精准医疗。     

1895例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%);X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%);X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%);含Y染色体140例(24.52%);常染色体易位13例(2.28%);47,XX,+mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。     

产前诊断染色体45, X/46, X,psu idic(X)(q22.1)嵌合一例

患者女,23岁,G1P0,孕26+1天,因"唐氏筛查临界风险"来我院遗传咨询门诊。身高1.63 m,平素月经规律,无不孕史,否认备孕及怀孕期间有毒有害物质接触史。孕妇反应略慢,沟通欠佳。丈夫身高1.70 m,斜视,余体格及智力发育正常。经孕妇签署知情同意书后行羊水穿刺染色体检查,本项目经医院伦理委员会批准(医学科研2019伦审批第077号)。染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测结果显示缺失(嵌合型)arr[GRCh37]Xp22.33q22.1(2772612-99378367)×1.41(96.606 Mb)以及缺失arr[GRCh37]Xq22.1q28(99460272-154882516)×1(55.422 Mb)。