1846例身材矮小儿童的染色体核型分析

目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月,共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中,1657例(89.76%)染色体核型未见异常;119例染色体核型异常,异常率检出率6.45%;55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性);15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45,X为主(33例,占27.73%),45,X/46,X,i(X)次之(17例,占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一,临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查,避免误诊与漏诊。     

681例21-三体胎儿羊水染色体核型类型的结果分析及临床意义

目的分析21-三体胎儿羊水细胞染色体核型类型,探讨21-三体胎儿染色体核型类型种类及其临床意义。方法对2010年1月1日至2016年12月31日在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计,分析21-三体胎儿羊水染色体核型。结果在681例21-三体胎儿的羊水细胞染色体核型中,标准型:男性366例,女性252例,共计618例(占总数的91%);易位型:男性22例(其中罗伯逊易位型21例,其他染色体易位1例),女性11例(均为罗伯逊易位型),共计33例(约占5%);嵌合型:男性12例,女性17例,共计29例(约占4%);其他:48,XXXX,+21核型1例。结论 21-三体胎儿91%同夫妻染色体无关,是胚胎形成过程中发生的,由于是随机发生的,所以妊娠期唐氏筛查(即血清学产前筛查)与无创DNA产前检测是非常必要和重要的。5%是罗伯逊易位型,D组染色体与21号染色体组成的罗伯逊易位型21-三体综合征中75%属于新发生的,25%属父母一方为罗伯逊易位携带者。嵌合型是发生在受精卵形成后,所以受孕后的环境因素不能忽视。     

1895例原发闭经患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%);X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%);X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%);含Y染色体140例(24.52%);常染色体易位13例(2.28%);47,XX,+mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。     

连续两次妊娠mos45,X/46,X,i(X)(q10)胎儿

孕妇 33岁.孕3产1,第1胎足月顺产一女.现7岁,智力低下,身材较同龄人矮小,伴先天性心脏病,于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常.本次妊娠22周孕,因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查.夫妻非近亲婚配,表型、智力均正常.两次孕期均无药物、毒物及射线接触史.男方精液及前列腺液检查正常,无烟酒嗜好.其家系成员外观、智力均正常,无类似病史.经孕妇知情同意后抽取羊水进行染色体检查.     

粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析

目的 检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断.方法 设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液.结果 共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病.结论 荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确.