先天性马蹄内翻足基因学研究进展CSCD

先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTEV)是儿童最常见的骨骼肌肉出生缺陷畸形之一,临床特征包括跟骨内翻、前足内收、高弓足和后足跖屈畸形。目前CTEV的发病机制仍不清楚,不同的学说包括:神经细胞损伤、肌肉异常、血管缺陷、子宫内限制、遗传因素、特发性先天性畸形、基因-环境的相互作用、骨骼发育不良、细胞外基质异常、分子转运和代谢异常等。遗传因素对于CTEV的致病起着重要作用,但尚未发现主要的致病基因。普遍认为CTEV是环境因素和遗传因素共同作用的结果。现对CTEV致病基因的研究进展做一综述。     

血浆正五聚蛋白3水平及总胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇比值与冠状动脉狭窄程度的关系

目的 研究血浆正五聚蛋白3(PTX-3)和总胆固醇(TC)/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与冠心病患者冠状动脉狭窄程度的关系.方法 采集并分析2008年7月至2009年12月在中南大学湘雅二医院心内科住院的择期行冠状动脉造影的冠心病患者87例,据冠状动脉造影结果,将患者分为2组:次全闭塞组和非次全闭塞组,所有患者入院第2天清晨空腹取静脉血测定PTX-3和血脂水平,并进行统计分析.结果 次全闭塞组冠心病患者的PTX-3浓度显著低于非次全闭塞组[(4.6±1.6)μg/L比(5.9±2.0)μg/L,t=-3.380,P＜0.05)];TC/HDL-C比值显著高于非次全闭塞组(4.9±1.1比4.1±1.2,t=3.107,P＜0.05).校正性别、老年、糖尿病、高血压等混杂因素后PTX-3＜5μg/L(OR=4.471,95%CI1.516～13.189,P＜0.01)及TC/HDL-C比值≥4(OR=5.087,95%CI:1.676～15.440,P＜0.01)冠心病患者冠状动脉易发生次全闭塞.结论 在冠心病患者中,血浆低水平PTX-3和高水平T℃/HDL-C比值可能与冠状动脉狭窄程度相关.

Abstract：

Objective To evaluate the impact of plasma pentraxin-3 (PTX-3) together with total cholesterol( TC)/high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) on severity of coronary artery stenosis. Methods Eighty seven cases from Department of Cardiology of the Second Xiangya Hospital of Central South University from July 2008 to December 2009, accepted elective coronary angiography, were enrolled into the study and divided into two groups according to the results of coronary angiography: subtotal occlusion group and nonsubtotal occlusion group. All patients were hospitalized and fasting venous blood were extracted on the next morning for PTX-3 and lipids level measurement. The data were statistically analyzed. Results The PTX-3levels in patients with subtotal occlusion group were significantly lower than those in nonsubtotal occlusion group [ (4. 6 ± 1.6) μg/L vs. (5.9 ± 2. 0) μg/L, t = -3. 380, P ＜ 0. 05) ]; TC/HDL-C levels in patients with subtotal occlusion group were significantly increased when compared with those in nonsubtotal occlusion group (4. 9 ±1.1 vs. 4. 1 ± 1.2, t = 3. 107 ,P ＜ 0. 05). After adjusting for sex, age, diabetes, hypertension, and so confounding factors, the patients with PTX-3 ＜ 5 μg/L(OR = 4. 471,95 % CI 1.516 - 13. 189, P ＜ 0. 01) and TC / HDL-C ratio ≥4 (OR = 5.087,95% CI 1.676 - 15.440, P ＜0.01) were prone to become subtotal coronary occlusion. Conclusion Low plasma PTX-3 level and increased ratio of TC and HDL-C may be related with the severity of coronary artery stenosis in patients with coronary heart disease.     

香椿叶水煮泡脚治好了我孙子的腹泻

我孙子今年5岁,性格活泼好动。最近两个月,他经常出现腹泻的症状,去医院打了好几次点滴也不见好转。有朋友告诉我,用香椿叶煮水泡脚可有效地治疗腹泻,而且没有副作用。我试着用香椿叶熬水给孙子泡脚,连续治疗两天后其病情就痊愈了。     

乙型脑炎病毒分型基因芯片的制备

目的制备乙型脑炎病毒分型基因芯片。方法根据乙型脑炎病毒的基因组学序列,应用生物学软件设计乙型脑炎病毒分型引物及探针,制备JEV分型基因芯片。PCR扩增荧光标记的片段与固定于玻片上的探针杂交后,进行芯片清洗、扫描及结果分析。通过特异性、灵敏性、重复性试验验证,建立分型基因芯片检测方法。结果杂交显示,设计的6条探针中有3条特异地与相应的标记样品杂交并在芯片上呈现较强的阳性杂交信号,其中1号探针能特异性检出乙型脑炎病毒,4、5号探针可对JEV-Ⅰ和JEV-Ⅲ型进行分型。制备的基因芯片具有可靠的重复性。结论建立的基因芯片具有高特异性、灵敏性及良好的重复性,可以快速、准确、高通量地对乙型脑炎病毒进行分型检测。     

基因Ⅲ型乙型脑炎病毒Real-time PCR检测方法的建立及应用

目的建立针对云南地区流行的基因Ⅲ型乙型脑炎病毒株Real-time PCR检测方法。方法根据云南地区分离株乙型脑炎病毒株(Yunnan0901)基因组核苷酸序列设计特异性引物,构建pMD18-T-JEV-E质粒,以此为模板进行SYBR GreenⅠReal-time PCR扩增并制作标准曲线,摸索最佳反应体系条件,建立乙型脑炎病毒荧光定量PCR检测方法,并与普通RT-PCR方法相比较。结果建立的SYBR GreenⅠReal-time PCR标准曲线呈现良好的重复性和特异性,与模板浓度呈现良好的线性关系。与RT-PCR方法相比,SYBR GreenⅠReal-time PCR的灵敏度高10倍,而且不与猪瘟病毒、猪蓝耳病毒、猪圆环病毒、基孔肯雅病毒、辛德毕斯病毒核酸发生非特异性扩增,具有良好的特异性。用该方法检测云南部分地区的蚊虫样品,其中库蚊、按蚊乙型脑炎病毒阳性率分别为17.4%和30.7%,且主要为基因型Ⅲ型。结论本实验建立的检测基因Ⅲ型乙型脑炎病毒的SYBR GreenⅠReal-time PCR方法具有特异、敏感、快速、定量、重复性好等特点,可应用于乙型脑炎疫情的监测。     

左心室不同部位起搏对心脏再同步治疗效果的影响

目的 探讨左心室不同部位起搏对心脏再同步治疗（CRT）效果的影响.方法 2008年1月至2011年12月在中南大学湘雅二医院成功植入CRT起搏器/除颤器（CRT-P/D）患者41例.根据逆行心脏静脉多体位造影确定左心室导线起搏部位,按照右前斜位30°心脏长轴造影分为基底部组（n=15）、室中部组（n=26）和心尖部组（n=0）;按照左前斜位45°心脏短轴造影分为前壁组（n=9）、前侧壁组（n=10）、侧壁组（n=12）、后侧壁组（n=10）和后壁组（n=0）.随访记录并比较各组基线（术前）,术后7d,3、6、12、18、24个月时左心室射血分数（LVEF）、左心室舒张末期内径（LVEDD）、QRS时限、心功能（NYHA分级）、6 min步行试验、明尼苏达（Minnesota）心力衰竭生活质量评分、CRT参数变化及并发症情况.结果 ①41例患者无应答率为19.5％（8/41）;术后各随访时间点与基线时相比,所有患者LVEF升高、LVEDD下降、QRS时限缩短、心功能改善、6 min步行试验距离增大、明尼苏达心力衰竭生活质量评分下降（P＜0.05）;②随访3个月后各时间点,非前壁（前侧壁、侧壁或后侧壁）组在LVEF、心功能、6 min步行试验及明尼苏达心力衰竭生活质量评分等指标改善均优于前壁组（P＜0.05）;LVEDD下降各组间相比差异无统计学意义（P＞0.05）;前侧壁、侧壁和后侧壁组间相比,上述指标差异无统计学意义（P＞0.05）;③各随访时间点,基底部与室中部组间相比,LVEF、LVEDD、QRS时限、心功能、6 min步行试验及明尼苏达心力衰竭生活质量评分等指标改善差异无统计学意义（P＞0.05）;④所有患者术后随访CRT参数变化差异无统计学意义（P＞0.05）,工作正常,无心力衰竭再入院、导线脱位、膈肌起搏、囊袋感染等不良事件.结论 ①CRT可使慢性心力衰竭患者长期获益;②左心室导线起搏部位前壁者CRT疗效可能较前侧壁、侧壁或后侧壁者?     

儿童膝关节外侧骨化性肌炎一例

患儿男,13岁,以“发现右膝关节外侧肿物45 d,逐渐增大30 d,疼痛加重10d”为主诉入院.入院后仔细询问病史,患儿既往有膝关节软组织擦伤史,无确切骨折病史.体格检查:右膝关节外侧可侧扪及一肿物,质硬,触痛(+),与软组织粘连紧密.膝关节活动不受限.无神经系统症状.睡眠和日常活动不受影响.膝关节活动可导致局部疼痛加重.无服用非甾体类止痛药物史.