儿童弓形虫脑病1例

患儿男,3岁5个月,因反复抽搐20余天于2010年4月19日入院.患儿入院前20 d无明显诱因开始出现抽搐,多在夜间睡眠时发作,表现为神志不清,双手抱头,双腿强直,伴有面色潮红、流涎,持续20 s左右自行缓解,缓解后继续入睡,每日发作约10余次.曾于当地医院查脑电图示:异常脑电图;头颅CT示:左侧额颞叶局部萎缩,内见软化、钙化灶.当地医院考虑"原发性癫痫",予丙戊酸钠抗癫痫治疗,抽搐发作无明显好转入院诊治.     

神经生长因子联合免疫调节治疗小儿脑瘫的临床观察

目的 观察神经生长因子(NGF)联合免疫球蛋白(IVIG)对小儿脑性瘫痪(CP)的治疗效果.方法 22例患儿均予综合康复治疗(康复组),治疗组56例,其中29例免疫正常患儿给予NGF治疗(NGF组),27例免疫异常患儿给予NGF并联合注射IVIG(NGF+IVIG组),两组同样予综合康复治疗,均为 2～3个疗程,比较各组疗效.结果 治疗组有效率为85.7%,NGF组、NGF+IVIG组有效率分别为82.8 %和88.9 %,康复组有效率为54.5 %,NGF组、NGF+IVIG组有效率明显高于康复组,差异均有统计学意义.结论 NGF治疗脑性瘫痪有明显疗效,且治疗应用简单,毒副作用少;对于脑部髓鞘化不良脑瘫患儿可考虑联合IVIG治疗.     

免疫调节治疗儿童癫痫疗效分析

目的 观察免疫调节治疗对儿童癫痫的疗效影响.方法 将120例癫痫患儿随机分成抗癫痫治疗组和免疫调节组,同时选择40例健康儿童作为健康组;抗癫痫治疗组采用抗癫痫药物治疗,免疫调节组在抗癫痫药物治疗方法 基础上,加用薄芝糖甙进行免疫调节治疗,比较抗癫痫治疗组及免疫调节组治疗前后及健康组淋巴细胞亚群和血清免疫球蛋白水平.结果...     

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关炎性脱髓鞘疾病临床分析

目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关炎性脱髓鞘疾病(IDD)患儿的临床表现、影像学特征、治疗方案及临床预后。 方法选择2014年6月1日至2020年9月30日,在中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊的7例MOG抗体相关IDD患儿为研究对象。其中,女性患儿为2例,男性为5例;平均年龄为8.3岁。回顾性分析该7例MOG抗体相关IDD患儿的临床特征、影像学检查结果、治疗方案及临床预后等。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①初诊时,这7例患儿分别被误诊为急性播散性脑脊髓炎(ADEM) (2例)、视神经炎(ON)(2例)、多发性硬化症(MS)(1例)、脑膜炎(1例)及自身免疫性脑炎(AE) (1例)。其中年龄较小患儿临床表现为ON症状,而年龄较大者为ADEM症状。②7例患儿中,2例脑脊液检查结果显示白细胞计数(WBC)增高、蛋白水平增高;而脑脊液MOG抗体呈阳性为6例,外周血抗CASPR-2抗体呈阳性为1例;6例患儿颅内压>200 mmH₂O(1 mmH₂O＝0.098 1 kPa)。③7例患儿中,外周血WBC增高为2例,C反应蛋白(CRP)呈阳性为1例、红细胞沉降率(ESR)增高为1例。所有患儿外周血MOG抗体检测结果均呈阳性,而外周血抗CASPR-2抗体呈阳性为1例。④影像学检查结果显示,病变累及侧脑室周围为5例、基底节为3例,丘脑、脊髓和视神经各为2例,脑干和延髓各为1例,伴脑膜强化为1例;而且这7例患儿的病灶直径均>2 cm;年龄>5岁的3例患儿的病灶边界光滑、清晰。⑤治疗方案：1例患儿于急性期静脉输注甲泼尼龙10～30 mg/(kg·d)(每3天剂量递减1/2)+静脉注射免疫球蛋白(IVIG) 2 g/(kg·d)×1 d,6例静脉输注地塞米松[起始剂量为0.5 mg/(kg·d),序贯减量至泼尼松1 mg/(kg·d)口服维持治疗]+IVIG 0.4 g/(kg·d)× 5 d。治疗维持期内,对这7例患儿均进行泼尼松口服治疗,其中5例每个月静脉输注1剂IVIG,剂量为2 g/kg。对2例MOG抗体相关IDD复发患儿,均再次进行静脉输注甲泼尼龙+IVIG治疗,其中1例接受利妥昔单抗治疗的方案为375 mg/(m²·次)×1次/周×4周。治疗后,5例患儿获得完全恢复,2例部分恢复,平均年复发率(ARR)为0.40次/年。 结论MOG抗体相关IDD患儿的临床表现多样,早期易被临床误诊。MOG抗体可与AE相关抗体同时存在,影像学诊断可见多灶性病变。MOG抗体相关IDD虽为MOG抗体所介导,但是MOG抗原的免疫致病性,则与T、B淋巴细胞息息相关。MOG抗体对激素治疗敏感,即使在该病患儿多次复发的情况下,预后亦良好。     

儿童注意缺陷多动障碍脑电图特点与临床分析

注意缺陷多动性障碍(ADHD)，又名儿童多动症，是一种最为常见的儿童行为问题，临床上以注意力集中困难，多动或行为冲动但智力基本正常等表现为特征。现将我院1998～2003年在我科门诊就诊的ADHD患儿脑电图特点与临床特点分析报告如下。     

采用噬血细胞综合征-04方案治疗噬血细胞综合征5例

目的观察噬血细胞综合征(HLH)-04方案治疗儿童HLH 5例的早期疗效。方法回顾性分析确诊为HLH患儿5例的临床特点,总结其对以鬼臼乙叉甙(VP16)为基础的免疫化学方案治疗的反应及转归。结果HLH患儿5例中4例在早期治疗阶段完全缓解(CR),CR时间17~22 d(平均18.8 d);另1例规则采用VP16治疗84 d未CR,改用鬼臼甲叉甙(VM26)于d130 CR;病例均存活9~11个月,目前仍CR。1例治疗14 d时出现手足震颤,怀疑为环孢素(CSA)不良反应,改用骁悉替代后手足震颤消失。结论儿童HLH可通过采用HLH-04方案的免疫化学治疗,早期得以有效控制。     

美罗培南治疗儿童急性白血病粒细胞减少并感染疗效分析

急性白血病化疗后中性粒细胞缺乏合并感染的发生率高,中性粒细胞＜1．0×10~9/L时,48%～60%出现感染发热；中性粒细胞＜0．5×10~9/L时,重症感染增加；中性粒细胞＜0．1×10~9/L时,致死性感染增加,16%～20%发生败血症。在白血病     

Vojta姿势反射检查对脑瘫患儿早期诊断的价值

目的评价Vojta姿势反射检查对脑瘫患儿早期诊断的价值。方法将我院神经专科50例出生高危儿随机分为2组:A组(25例)采用Vojta姿势反射检查,B组(25例)采用新生儿神经行为评估量表(NBNA)评估。结果应用Vojta姿势反射检查检出脑瘫高危儿的阳性可靠率达60%,而NBNA检出脑瘫高危儿阳性率仅24%。A组检出脑瘫患儿率明显高于B组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论应用Vojta姿势反射检查对脑瘫高危儿的诊断有极高价值,对指导治疗和判断预后有较大意义。     

骨髓间充质干细胞干预治疗实验性自身免疫性脑脊髓炎大鼠的研究

目的探讨骨髓间充质干细胞(BMSCs)干预治疗实验性自身免疫性脑脊髓炎(EAE)大鼠的效果及其机制,以及最佳的治疗时机。方法 36只健康雌性SD大鼠随机分为正常对照组、EAE模型组和免疫后当天、第5 d、第10 d、第15 d注入BMSCs干预治疗组(d0、d5、d10、d15 BMSCs组)。用MBP68-86作免疫原制作EAE大鼠模型,分别在免疫后相应时间点静脉注入Wistar大鼠的BMSCs或生理盐水。观察大鼠的发病状况、神经功能缺损评分(NDS)和脑、脊髓组织病理改变。用流式细胞仪检测周围血T细胞亚群,ELISA法检测血干扰素-γ(IFN-γ)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、白介素(IL)-4和IL-10水平。结果正常对照组大鼠均正常。与EAE模型组比较,d0 BMSCs组和d5 BMSCs组大鼠的发病数减少,发病时间延迟,高峰期和平均NDS降低,外周血CD4+T细胞明显降低,Treg细胞明显升高,IFN-γ和TNF-α水平明显降低,IL-10水平明显升高(P0.05~0.01),脑、脊髓组织的病变明显减轻;d10 BMSCs组CD4+/CD8+比值明显降低(P0.05)。结论预先用BMSCs干预治疗EAE大鼠有显著的效果,其机制可能为BMSCs通过上调IL-10表达来调节T细胞的增殖活化及功能,抑制异常免疫反应。而在发病后给予BMSCs则无明显效果。     

50例微缺失和微重复综合征患儿的临床表型及基因组拷贝数变异的分析

目的了解微缺失和微重复综合征(MMSs)的基因型与临床表型的关系及致病性拷贝数变异(CNVs)的发生机制。方法收集2013年6月至2015年9月,应用染色体微阵列(CMA)诊断为MMSs的患儿50例,总结分析其临床表现和致病性CNVs的特点。结果 50例MMSs患儿临床表现以精神发育迟滞(MR)、发育迟缓(DD)、矮小、特殊面容为主,且往往多系统的异常同时存在,共存在54处致病性CNVs,微缺失片段36个、微重复片段18个,片段大小介于28kb至48.5Mb,平均13.86Mb。致病性CNVs易发生在X染色体、15号染色体、1号染色体。结论 MMSs临床表现缺乏特异性,可以采取基因型优先的方法进行诊断。遗传方式、重组类型(缺失或者重复)、片段大小以及所包含的功能基因有利于新生突变CNVs的解读,少见发病机制的深入研究有望成为发现新的罕见MMSs的突破点。