SCN5A基因移码突变导致Brugada综合征

目的：检测Brugada综合征的致病基因突变位点。方法：对1个Brugada综合征家系11名成员和20名正常人的DNA样本应用双脱氧链终止基因测序法进行心脏钠离子通道α亚单位（voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因测序。结果：SCN5A基因测序发现Brugada综合征家系第22个外显子存在1个杂合基因移码突变位点，经克隆传代后测序发现该突变为4087insC。该突变使通道蛋白1314－1317位氨基酸发生改变并在1318位终止，导致钠离子通道第3结构域S4结构变化，S5－6及第4结构域全部缺失。该突变在Brugada综合征家系中分布符合常染色体显性分布规律。对照组未发现相同突变。结论：SCN5A基因4087insC是国内首次发现的导致Brugada 综合征的基因突变位点，也是国际上发现的第2个引起Brugada综合征的SCN5A基因移码突变     

幼猪体外循环期间应用氟碳化合物乳剂对肺气体交换的影响

【目的】探讨在幼猪体外循环期间应用以氟碳化合物乳剂为媒介的部分液体通气模式对体外循环后幼猪肺组织气体交换的影响以及病理改变。【方法】18只幼猪随机分为3组,Ⅰ组为对照组,即单纯体外循环(CPB)组;Ⅱ组于体外循环期间在肺内灌入5 mL/kg的氟碳化合物OxygentTM;Ⅲ组于体外循环期间在肺内灌入15 mL/kg OxygentTM。分别在CPB前、停CPB 5 min及停CPB后0.5、1、1.5、2 h观察动脉血气指标以及肺动态顺应性的变化,并计算氧合指数。实验结束后取右肺下叶基底段做病理切片。【结果】与对照组比较,Ⅱ组停CPB后0.5、1、1.5、2 h时点动脉血氧分压(Pa,O 2)明显升高,氧合指数明显增加,肺顺应性明显改善(P<0.05)。Ⅲ组与对照组无明显差异。病理切片比较,小剂量组(Ⅱ组)病变轻于对照组和Ⅲ组。【结论】在幼猪CPB期间应用小剂量(5 mL/kg)OxygentTM进行部分液体通气,可明显地改善体外循环后其肺氧合能力,改善肺顺应性,减轻肺部的病理改变。     

同型半胱氨酸对外周血内皮祖细胞数量和功能的影响

目的：观察同型半胱氨酸(Hcy)对外周血内皮祖细胞(EPCs)的影响。方法： 密度梯度离心法获取外周血单个核细胞，将其接种在人纤维连接蛋白包被的培养板，培养7 d后，收集贴壁细胞，加入不同浓度Hcy(10 μmol/L、50 μmol/L、100 μmol/L和200 μmol/L)干预一定时间(6 h、12 h、24 h和48 h)。多波长激光共聚焦显微镜鉴定FITC-UEA-Ⅰ和DiI-acLDL双染色阳性细胞为正在分化的EPCs，流式细胞仪检测其表面标志进一步鉴定EPCs，倒置荧光显微镜下计数。采用MTT比色法、改良的Boyden小室、粘附能力测定实验和体外血管生成试剂盒分别观察EPCs的增殖能力、迁移能力、粘附能力和体外血管生成能力。结果：Hcy呈量效和时效地减少EPCs数量，200 μmol/L Hcy作用24 h后EPCs数量明显少于对照组(35.7±6.7 vs 62.5±10.6，P＜0.01)，并损害EPCs增殖(0.531±0.061 vs 0.328±0.055，P＜0.01)、迁移(26.3±6.4 vs 6.4±3.7，P＜0.01)、贴壁(33.1±8.1 vs 17.4±7.5，P＜0.01)、和体外血管生成(25.4±9.1 vs 10.4±4.7，P＜0.01)。 结论： Hcy不但减少EPCs数量并损害其功能。     

冠状动脉内麦角新碱激发试验的临床评价

目的 为评价冠状动脉内麦角新碱激发试验临床应用的价值。方法 17例常规冠状动脉造影未异常者，行冠状动脉内麦角新碱激发试验，用冠状动脉造影判断有无冠状动脉痉挛。结果 9例临床有拟诊冠状动脉痉挛依据者，冠状动脉内麦角新碱激发试验阳性；8例X线综合征试验阴性。结论 冠状动脉内麦角新碱激发试验敏感性高，安全性好，但也应注意并发症的发生。     

冠状动脉旁路移植术后血管麻痹综合征患者的术后转归

【目的】探讨冠状动脉旁路移植术后血管麻痹综合征患者的术后转归。【方法】24例冠状动脉旁路移植术后发生血管麻痹综合征的病人同时选入48例术后未发生血管麻痹的患者以1:2的比例行病例对照研究。【结果】与对照组相比,麻痹组术后12h胸腔引流液,心律失常的发生率,IABP安装率显著增多(P<0.05),术后机械通气时间、ICU滞留时间、住院时间麻痹组亦较对照组明显延长(P<0.05)。【结论】冠状动脉旁路移植术后发生血管麻痹综合征的病人,其术后心律失常发生率,胸腔引流液,IABP使用率明显增多,机械通气时间、ICU滞留时间、住院时间明显延长。     

心脏纤维化中力学信号转导的研究进展

心脏纤维化会引发心脏舒张和收缩障碍,诱发心律失常,增加心血管疾病患者的再入院率和死亡风险。成纤维细胞是维持和促进心脏组织细胞外基质沉积的主要细胞类型,并且对力学微环境改变敏感。最近的研究揭示了力学因素影响成纤维细胞功能的具体力学信号转导通路。文章对此进行了综述,并就体外力学模型和临床研究进展进行了适当讨论。     

Transesophageal echocardiography as a quality control tool in thoracoscopic cardiac surgery:4-years' experience

Background The utilization value of intraoperative transesophageal echocardiography in cardiac surgery is more and more important. However,the role of intraoperative transesophageal echocardiography on quality control during thoracoscopic cardiac surgery has not been comprehensively studied. Methods A retrospective study of transesophageal echocardiography application on patients underwent thoracoscopic cardiac surgery from2012 to 2015 was conducted in a single cardiovascular center. General anesthesia and peripheral cardiopulmonary bypass were standardized for all patients. All procedures were performed through 3 holes made in the right chest wall. Transesophageal echocardiography monitoring was routinely utilized in each patient. Results A total of 1387 patients underwent thoracoscopic cardiac surgery were involved in the study. The mean age of patients was 42.8±15.3 years with a female predominance(60.6%). The most common procedures were mitral valve replacement(n=507,36.6%),atrial septal defect repair(n=425,30.6%),and mitral valve plasty(n=294,21.2%). Other main procedures included correction of partial anomalous pulmonary venous connection,cor triatriatum,ventricular septal defect or partial atrioventricular canal,removal of left or right atrial myxoma,and tricuspid valve plasty or replacement. Transesophageal echocardiography monitoring was useful at every stage of surgery without any major associated complications. Forty-four patients(3.2%)required surgical re-interventions immediately following transesophageal echocardiography evaluation. The reasons included unsatisfactory valve plasty,paravalvular leak,prosthetic dysfunction and residual shunting. The incidence of surgical re-intervention,as well as the mortality,decreased annually with increased surgical volume. Conclusions Intraoperative transesophageal echocardiography plays an important role in the quality control of thoracoscopic cardiac surgery.[S Chin J Cardiol 2019;20(2):69-78]     

Risk factors for vasoplegic syndrome after coronary artery bypass grafting

The etiology of vasoplegic syndrome(VS) is not completely elucidated and the clinical importance remains speculative.Methods Twenty-four patients who underwent coronary artery bypass grafting and developed VS were compared with 48 control patients without VS in a 2:1 case control study.Cases and controls were matched by gender,age(± 5 years old) and operation date(± 1 week).Results The independent predictors of VS were lower ejection fraction(OR 10.75,95% CI 2.93-39.44,when LVEF 0.45) and diuretic use(OR 8.98,95% CI 2.59-31.10) in logistic regression analysis.Conclusion lower ejection fraction( 0.45) and diuretic use are independent risk factors for VS occurrence.     

小儿心导管介入治疗失败后外科手术的麻醉处理

目的总结小儿心导管介入治疗失败后外科手术的麻醉处理经验以及相关问题。方法回顾性分析19例患儿心导管介入治疗失败后的并发症类型以及行外科手术治疗麻醉处理原则等。结果心导管介入治疗失败后的患儿须行外科手术的共19例,占同期介入治疗手术的1．04％。其中4例为封堵器移位,6例为残余分流5例为Ⅲ&#176;房室传导阻滞,2例腱索损伤,1例急性心包压塞,1例为术中导管打结。术中死亡1例,其余术后恢复良好,随访无并发症。结论对于心导管介入治疗失败后行外科手术的患儿,麻醉处理应根据病情采取不同的处理方法,加强围手术期的管理,以减少心导管介入术后严重并发症的病死率。     

老年高血压患者合并脑血管血流动力学异常对轻度认知功能障碍的影响

目的 探讨老年高血压患者合并脑血管血流动力学(CVHI)异常与轻度认知功能障碍(MCI)的关系。方法选择2016年11月-2017年5月在五云山疗养院进行疗休养的离退休老年原发性高血压患者117例,通过对其进行CVHI检测,根据CVHI积分分为CVHI异常组53例,CVHI正常组64例,另选择同期在五云山疗养院进行疗休养的离退休非高血压老年人群111例为对照组,用蒙特利尔认知量表(MoCA)对调查对象进行认知功能调查,比较3组的认知差异,并进行MCI影响因素的分析。结果与对照组比较,老年高血压组(CVHI异常组与CVHI正常组)的认知总分、视空间与执行功能、语言、延迟回忆得分较低(均P0.05)。与CVHI正常组比较,CVHI异常组的认知总分、抽象、延迟回忆、定向得分较低(均P0.05)。二元Logistic回归分析结果显示,最小流速(OR=0.698,P=0.023)是认知功能的保护性因素,高血压合并CVHI异常(OR=4.809,P0.001)、CVHI异常(75分)(OR=8.101,P=0.004)、教育年限≤12年(OR=2.098,P=0.021)、糖尿病(β=2.540,P=0.037)是引起MCI的独立危险因素。结论除教育年限、糖尿病传统影响因素外,老年高血压患者合并CVHI异常是引起MCI的独立危险因素,其对MCI的发生、发展影响更大。