SCN5A基因移码突变导致Brugada综合征

目的：检测Brugada综合征的致病基因突变位点。方法：对1个Brugada综合征家系11名成员和20名正常人的DNA样本应用双脱氧链终止基因测序法进行心脏钠离子通道α亚单位（voltage-gated sodium channel type V,SCN5A)基因测序。结果：SCN5A基因测序发现Brugada综合征家系第22个外显子存在1个杂合基因移码突变位点，经克隆传代后测序发现该突变为4087insC。该突变使通道蛋白1314－1317位氨基酸发生改变并在1318位终止，导致钠离子通道第3结构域S4结构变化，S5－6及第4结构域全部缺失。该突变在Brugada综合征家系中分布符合常染色体显性分布规律。对照组未发现相同突变。结论：SCN5A基因4087insC是国内首次发现的导致Brugada 综合征的基因突变位点，也是国际上发现的第2个引起Brugada综合征的SCN5A基因移码突变     

CCR5基因编码区894C缺失突变在中国人群中的发现

目的：调查中国汉族人HIV协同受体CCR5编码区基因突变和SNP特点。方法：PCR扩增CCR5编码区，PCR产物直接进行基因测定。结果：在50例标本中，发现一例CCR5X编码区894C杂合子；采用反向经物进行验证，确定测定结果准确无误，该人缺失引起移码突变，使CCR5C端减少了44个氨基酸，结论：中国汉族人群中存在CCD5 894C，该突变能导致CCR5受体结构和功能改变。     

重型颅脑复合伤的诊治分析

目的:总结和分析颅脑复合伤的临床特征及救治经验,提高诊治水平。方法:回顾性分析48例颅脑复合伤患者损伤特点及治疗情况。结果:本组病例共48例,治愈33例,死亡13例,死亡率27.1%。结论:严重颅脑复合伤患者需早诊断、早治疗,以期获得较好预后。     

CCR5基因编码区894C缺失突变在中国人群中的发现

目的 调查中国汉族人HIV协同受体CCR5编码区基因突变和SNP特点。方法PCR扩增CCR5编码区,PCR产物直接进行基因测定。结果 在50例标本中,发现一例CCR5X编码区894ΔC杂合子;采用反向经物进行验证,确定测序结果准确无误。该人缺失引起移码突变,使CCR5C端减少了44个氨基酸。结论 中国汉族人群中存在CCR5 894ΔC,该突变能导致CCR5受体结构和功能改变。     

颅脑外伤治疗中的人文关怀

人文关怀是对人的生存状况的关怀、对人的尊严与符合人性的生活条件的肯定,在医疗服务中具有重要意义。目前在颅脑外伤治疗中注重疾病本身而人文关怀不够。由于大部分颅脑外伤疾病起病急、住院时间长、并发症后遗症多、伤残率高再加上治疗费用高,患者社会角色转变快,容易使患者产生焦虑、抵触、恐惧、抑郁、绝望等心理问题,并影响医患关系及患者的康复。人文关怀有助于缓解患者的心理问题,促进良好医患关系的建立,加速疾病的康复,提高患者的生存质量,转变患者的社会角色。     

中国汉族人HIV辅助受体CCR5编码区新SNP位点研究

目的：普查中国汉族人群HIV－1协同受体CCR5编码区的基因多态性位点，为中国的艾滋病防治提供依据。方法：CCR5编码区用2对引物进行PCR扩增，设计测序引物依次测序，样本数为45例，用DNAstar分析测序结果，寻找SNP位点。结果：在编码区共发现6个SNP位点，4个引起氨基酸改变：A184G、G503T、G668A、G999T；一个单碱基缺失，引起移码突变和提前终止。A184G、G503T、G999T，三个中国汉族人所特有的SNP位点为首次发现，等位基因频率分别为1％，39．5％和9．5％；其中G503T分布明显不符合Hardy-Weinberg平衡。G668A和894C缺失曾在中国和日本人群中发现过，但我们的结果与所报道的基因频率不完全一致。结论：中国汉族人CCR5编码区SNP位点有自己的特点，与高加索人和非洲人明显不同，与日本人也不完全一致。我们共找到5个引起氨基酸改变的突变或SNP位点，其中3个为首次发现，这些SNP对于HIV－1感染和艾滋病病程的影响值得进一步研究。     

侧裂区域脑挫裂伤并大面积梗死36例临床分析

外伤性侧裂区域脑挫裂伤并大面积脑梗死的死亡率较高,已受到神经外科领域专家的高度重视。作者对1998年1月至2005年1月7年间36例经CT证实外伤性侧裂区损伤并发大面积脑梗死病人,作回顾性分析,并就本病特点、发生机制及治疗措施进行探讨。1资料与方法1.1一般资料男24例,女12例,平均年龄39.5岁。受伤方式:车祸伤25例,坠落伤8例,打击伤3例。受伤至入院时间:1~24 h。所有病例伤前均无脑梗死病史。1.2脑伤部位及CT扫描检查本组重型颅脑损伤病例均以外侧裂血管区脑挫裂伤为主,着力点伤11例,对冲伤25例,并于入院时行第一次头颅CT扫描,其中伴有额…     

空气和空调器样本中SARS冠状病毒的检测

为研究SARS的传播途径,给医务人员防护提供依据。采用8级安德森空气微生物采样器对SARS病房中空气进行采样、收集空调器冷凝水和空调器滤网尘土标本,应用常规反转录套式PCR检测样本中SARS冠状病毒。结果,共检测40份样,检出阳性标本18份,阳性率为45%;其中空气标本36份,阳性15份,2份空调滤网尘土标本均为阳性,2份空调冷凝水标本检出1份阳性。随机挑选PCR阳性标本2份进行病毒分离试验,2份均为阳性。结果显示,检测SARS病房空气标本以及空调器冷凝水和空调器滤网尘土标本,均获得较高的SARS冠状病毒阳性率并分离到存活病毒。表明环境空气中存在活的SARS冠状病毒,推测SARS确有可能通过空气飞沫传播,本结果可供SARS病房的医护人员采取防护措施参考。     

高血压脑出血微创清除与开颅手术治疗预后对比分析

目的:探讨高血压脑出血不同手术方式的疗效及利弊,以便根据临床资料作出正确选择。方法:微创组60例:应用北京万物福科技有限公司生产的YL-I型颅内血肿粉碎穿刺针进行血肿穿刺引流+尿激酶溶血块治疗。开颅组60例:在全麻气管插管下进行,在靠近血肿的部位,做骨瓣开颅,清除血肿,必要时去骨瓣减压。结果:按GCS计分,两组3-5分者均死亡,两组间无差别。而GCS 6分以上者,微创组死亡率为5.88%,开颅组死亡率为20%,运用χ2检验分析,P<0.001,两组间有显著性差异,术后恢复状况按GCS评分法进行判断。运用χ2检验分析,两组GCS为恢复良好,有较度神经功能障碍,能正常生活的病人,P<0.01,两组间差异显著。两组中度病残,生活能够自理的病人对比。P>0.05,两组间没有显著差异。两组重度病残,生活不能自理的病人对比,P<0.01,两组间差异显著。结论:按GCS计分对病人发病后6个月的随防结果进行对比分析,发现微创组病人术后6个月的远期疗效在整体上要好于开颅组。