儿童性发育异常性腺病理学观察北大核心CSCD

目的探讨儿童性发育异常性腺的病理学特征。 方法收集广州市妇女儿童医疗中心2015年7月至2017年8月53例性发育异常病例临床表现、染色体核型、性激素水平、影像学、性腺病理形态及免疫表型进行分析。 结果53例性发育异常病例就诊年龄7个月至17岁,平均（50.7±47.1）月。社会性别男32例,女21例。性激素水平异常48例,未见异常5例。临床表现,外生殖器倾向女性外阴25例,倾向男性17例,外生殖器性别模糊11例,尿道下裂31例,身材矮小8例。外周血染色体核型分析,性染色体性发育异常23例;46XY性发育异常22例,其中3例基因测序为5α还原酶缺乏症;46XX性发育异常8例。超声检查提示,隐睾共30例,其中单侧16例,双侧14例,盆腔巨大肿瘤1例。送检97份性腺组织来自于53例患者,其中9例送检单侧性腺,44例送检双侧性腺组织。97份性腺中55份见发育不良睾丸（56.7%）,其中单侧17例,双侧19例。14份性腺见条索状性腺（14.4%）,其中单侧8例,双侧3例。9份性腺中见条索状性腺伴上皮索样结构（9.3%）,其中单侧5例,双侧2例。7份性腺为卵睾（7.2%）,其中单侧5例（另侧性腺为卵巢4例,1例为发育不良睾丸）,双侧1例。7份性腺为富含卵泡的卵巢组织（7.2%）。1例为双侧发育不良睾丸伴性腺母细胞瘤及肾上腺皮质异位。1例条索状性腺伴上皮索样结构及未分化性腺组织,并见恶性混合性生殖细胞肿瘤,包括性腺母细胞瘤、无性细胞瘤、成熟性畸胎瘤及卵黄囊瘤成分。1例睾丸微石症。11例见子宫及输卵管结构。免疫表型,15例行免疫组织化学染色,生殖细胞均表达D2－40、胎盘碱性磷酸酶、CKIT,支持细胞Calretinin、WT1及抑制素阳性,其中3例表达SALL4和OCT3/4;2例见间质细胞抑制素阳性;1例GPC3在卵黄囊瘤阳性。 结论性腺发育不全包含渐进不断发育分化的广泛谱系的性腺表型;双侧性腺发育具有一定的差异;染色体核型与性腺表型无一致性的对应关系;明确的性腺病理形态学诊断对决定患儿治疗策略及预后具有重要意义。     

64例儿童门静脉高压肝脏病理学分析

目的探讨儿童门静脉高压的临床病理特征。方法对64例儿童门静脉高压的临床情况及肝组织病理形态进行分析。结果64例儿童门静脉高压患儿年龄从1岁3个月至14岁,平均年龄6.3岁。病程2 d至8年,临床主要表现为消化道出血50例(78.1%);脾肿大59例;肝肿大5例;发热8例。B超及CT检查提示门静脉海绵变性57例(89.1%);脾大59例(92.2%);8例提示肝硬化。病理学检查,57例门静脉海绵变性肝脏组织主要表现为门静脉高压的压力相关性形态学改变,其中6例合并其他肝脏病变。7例肝性门静脉高压中包含先天性肝纤维化2例,小结节性肝硬化2例,肝外胆道闭锁致胆汁性肝硬化1例,结节再生性增生1例,非硬化性门静脉高压1例。54例获得随访。结论儿童门静脉高压病因与成人不同,肝组织活检是确诊的重要手段。     

小儿葡萄状横纹肌肉瘤临床病理和影像学观察

目的研究小儿葡萄状横纹肌肉瘤的临床过程、病理形态学和影像学改变.方法对15例小儿葡萄状横纹肌肉瘤的目检、镜检和特染、免疫组化的检测以及发生在膀胱的影像学检查.结果男7例,女8例,男女之比为1∶1.14.发生部位:在膀胱9例,子宫3例,阴道3例.年龄方面,1～3岁8例,4～6岁7例,7～9岁2例,中位年龄为3岁.结论葡萄状横纹肌肉瘤为小儿较常见的中空器官的低度恶性肿瘤.早期完整切除加综合治疗预后良好,但也有复发和转移的病例.有些病例由于粘液丰富,瘤细胞稀少,瘤细胞貌似良性的未分化间叶细胞,并伴有程度不同的炎症反应,易误诊为炎症性息肉.     

小儿毒鼠药氟乙酰胺、毒鼠强中毒的病理改变

目的:探讨小儿毒鼠药中毒致人体各重要器官损害的病理形态学改变.方法:通过6例临床胃液分析检出氟乙酰胺、毒鼠强中毒死亡病例,常规尸检取出内脏器官检查,经常规石蜡切片,HE染色,光镜检查.结果:6例中的中枢神经系统、肝脏、肾脏、心脏、消化道、肺脏、脾脏、肾上腺及骨髓等均见明显的病理改变.结论:毒鼠药氟乙酰胺、毒鼠强具有中毒量小、毒性大、病变严重的特点,导致多内脏器官功能衰竭而死亡.     

妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病1例报告并文献复习

目的提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病（GALD-NH）临床特点的认识。方法对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征。结果男,生后第2 d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿（大量胸腔积液、腹水）,血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43 d死亡。尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织（胰腺、甲状腺）铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH。系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和Web of Science数据库,检索时间均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献。报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿（17例）、羊水少（21例）、宫内发育迟缓（33例）,生后出现铁代谢异常（65例）、肝功能衰竭（62例）、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36 例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗 9 例,IVIG+换血治疗20 例,肝移植13例;死亡 55 例,存活35 例,随访28例,均预后良好。结论GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好。     

儿童小汗腺血管瘤样错构瘤13例分析

小汗腺血管瘤样错构瘤(eccrine angiomatous hamartoma,EAH)是一种皮肤良性错构瘤[1-3],病理主要表现为真皮中下部小汗腺及血管成分的增生,多见于儿童,大部分为先天性病变.皮损多见于四肢,表现为紫红色的斑块或结节,常有压痛或自发性疼痛及局部多汗.     

婴幼儿原发性皮肤骨瘤4例临床及病理分析

目的:探讨婴幼儿原发生皮肤骨瘤的临床病理特征。方法:大体及镜下观察,结合临床表现及X线检查并文献复习。结果:4例患儿,2男2女,年龄为5个月~4岁,临床表现为背部、颈部、腕部及腹股沟红褐色条索状及结节状皮疹,质硬。病理学特征:大体见切除皮肤局部稍高出皮面,质硬,边界清。镜检见真皮及皮下组织中见成片、成团分布的骨及骨样组织,由成熟编织骨组成,周围可见骨母细胞。结论:皮肤骨瘤指真皮或皮下组织内新骨形成,可分为原发性及继发性,该病为良性肿瘤,手术切除治疗效果好,未见恶变报道。     

胃癌中新抑癌基因WTX启动子区域甲基化水平的检测(英文)

目的探讨抑癌基因WTX启动子区域甲基化水平及其在胃癌中的作用。方法运用MassARRAY定量分析系统分析20例胃癌及配对正常组织和3种胃癌细胞株(MGC803、SCG7901和BGC823)中WTX基因启动子区域甲基化水平。应用5-杂氮-2’-脱氧胞苷(5-aza-dC)对胃癌细胞BGC823进行去甲基化处理,分析其对WTX基因启动子区域甲基化水平的影响。结果在胃癌及其配对正常组织和胃癌细胞株中,WTX基因启动子区域甲基化水平普遍较低,并且3组之间无统计学差异。用5-aza-dC处理后并不能改变胃癌细胞株中WTX基因启动子区域的甲基化水平。结论胃癌中基本不存在WTX基因启动子区域高甲基化状态。     

婴儿上纵隔Langerhans细胞组织细胞增生症及讨论

Langerhans细胞组织细胞增生症是以Langerhans细胞 (LC)异常增生为特点的一组比较少见的、原因不明的疾病 .年龄不同 ,患者的病变范围不同 ,临床表现也多种多样 .本文报道发生于 2个月婴儿上纵隔单发的Langerhans细胞组织细胞增生症 1例 ,并复习有关文献 .